Фактор транскрипции T-box T , также известный как белок Brachyury , кодируется у людей и других обезьян геном TBXT . [ 5] [6] [7] Brachyury функционирует как фактор транскрипции в семействе генов T-box . [8] Гомологи Brachyury были обнаружены у всех билатеральных животных, которые были обследованы, а также у пресноводного книдария Hydra . [8]
История
Мутация brachyury была впервые описана у мышей Надеждой Александровной Добровольской-Завадской в 1927 году как мутация, которая затрагивала длину хвоста и крестцовые позвонки у гетерозиготных животных. У гомозиготных животных мутация brachyury является летальной примерно на 10-й день эмбрионального развития из-за дефектов в формировании мезодермы , дифференциации хорды и отсутствия структур позади зачатка передних конечностей (Добровольская-Завадская, 1927). Название brachyury происходит от греческого brakhus — короткий и oura — хвост.
В 2018 году HGNC обновил название гена человека с T на TBXT , предположительно, чтобы преодолеть трудности, связанные с поиском однобуквенного символа гена. Ген мыши был изменен на Tbxt .
Tbxt был клонирован Бернхардом Херрманном и коллегами [9] и, как было доказано, кодирует эмбриональный ядерный фактор транскрипции из 436 аминокислот . Tbxt связывается со специфическим элементом ДНК, почти палиндромной последовательностью TCACACCT через область на его N-конце, называемую T-box. Tbxt является основателем семейства T-box , которое у млекопитающих в настоящее время состоит из 18 генов T-box.
Кристаллическая структура белка брахиурии человека была решена в 2017 году Офером Гилеади и его коллегами из Консорциума структурной геномики в Оксфорде. [10]
Роль в развитии
Ген brachyury , по-видимому, играет консервативную роль в определении средней линии билатерального организма [11] и, таким образом, в установлении передне-задней оси; эта функция очевидна у хордовых и моллюсков. [12]
Его предковая роль или, по крайней мере, роль, которую он играет у Cnidaria, по-видимому, заключается в определении бластопора . [ 8] Он также определяет мезодерму во время гаструляции. [13] Методы, основанные на культуре тканей, продемонстрировали, что одной из его ролей может быть контроль скорости клеток, покидающих первичную полоску. [14] [15] Он влияет на транскрипцию генов, необходимых для формирования мезодермы и клеточной дифференцировки . [ необходимо разъяснение ]
Было также показано, что брахиурия помогает установить схему шейных позвонков во время развития плода. Количество шейных позвонков в высокой степени консервативно среди всех млекопитающих; однако спонтанная мутация позвоночной и спинальной дисплазии (VSD) в этом гене была связана с развитием шести или меньше шейных позвонков вместо обычных семи. [16]
У Xenopus laevis Xbra ( гомолог Xenopus T , также недавно переименованный в t ) экспрессируется в мезодермальной краевой зоне эмбриона прегаструлы с последующей локализацией в бластопоре и хорде на стадии середины гаструлы.
Ортологи
Ортолог Danio rerio известен как ntl (безхвостый).
Роль в эволюции гоминидов
Развитие хвоста
TBXT — это фактор транскрипции, наблюдаемый у позвоночных . Как таковой, он в первую очередь отвечает за генотип , который кодирует формирование хвоста из-за его наблюдаемой роли в осевом развитии и построении задней мезодермы в поясничном и крестцовом отделах. [17] [13] TBXT транскрибирует гены, которые формируют клетки хорды , которые отвечают за гибкость, длину и баланс позвоночника, включая хвостовые позвонки . [18] Из-за роли, которую фактор транскрипции играет в развитии позвоночника, его называют белком, который в первую очередь отвечает за развитие хвоста у млекопитающих. [5] [19] Однако, поскольку он является генетически обусловленным фенотипом , возможно, что кодирующий хвост материал может быть эффективно подавлен мутацией . Это механизм, с помощью которого ортолог ntl развился в таксонах гоминидов .
Алюминиевые элементы
В частности, элемент Alu в TBXT отвечает за ортолог бесхвостости ( ntl ). Элемент Alu — это эволюционировавшая мобильная РНК, которая есть исключительно у приматов. Эти элементы способны мобилизоваться по геному, делая элементы Alu транспозонами . [20] Элемент Alu , который, как наблюдалось, катализирует бесхвостость в TBXT, — это AluY . [21] [22] Хотя обычно элементы Alu не оказывают индивидуального воздействия, присутствие другого элемента Alu, активного в TBXT, AluSx1 , кодируется таким образом, что его нуклеотиды являются инверсией нуклеотидов AluY . Из-за этого два элемента объединяются в пару в процессе репликации, что приводит к образованию структуры стебель-петля и альтернативному событию сплайсинга , которое фундаментально влияет на транскрипцию . [23] Структура изолирует и позиционирует кодоны, удерживаемые между двумя элементами Alu в петле, напоминающей шпильку, которая, следовательно, не может быть спарена или транскрибирована. Захваченный материал, в частности, включает 6-й экзон , который кодирует в TBXT. [21] [24] В структуре стебель-петля генетический материал, захваченный внутри петли, распознается белками транскрипционно-связанной репарации нуклеотидов (TC NER) как повреждение из-за того, что РНК-полимераза якобы остановилась в шейке петли. Это также то, как повреждения могут вообще происходить — остановленный процесс транскрипции служит маяком для белков TC NER, чтобы установить местоположение стебель-петли. [25] После расщепления TBXT захваченные нуклеотиды, включая экзон 6, вырезаются из завершенного процесса транскрипции механизмами TC NER. Из-за результирующего вырезания экзона 6 информация, содержащаяся в экзоне, также удаляется из транскрипции. Следовательно, предполагается, что материал, хранящийся в экзоне 6, частично отвечает за полный рост хвоста гоминида. [21] [24]
В результате воздействия на кодирующий хвост материал TBXT, который AluY имеет наряду с AluSx1 , создается изоформа TBXT-Δexon6. [21] [26] Изоформы часто являются результатом мутации, полиморфизма и рекомбинации и часто имеют очень похожие функции с белками, из которых они происходят. Однако часто они могут иметь некоторые ключевые различия из-за содержания добавленных инструкций или отсутствия инструкций, которые, как известно, есть у исходного белка. [27] TBXT-Δexon6 попадает в эту категорию, так как это изоформа, которая не способна обрабатывать код, который обеспечивает правильное формирование хвоста в организмах, содержащих TBXT. Это происходит потому, что материал экзона 6, который помогает кодировать формирование хвоста, вырезается из содержимого транскрибированной РНК. В результате он фактически отсутствует в изоформе и, таким образом, является ключевым фактором в определении названия изоформы. Другие распространенные примеры влиятельных изоформ включают те, которые участвуют в индуцируемой АМФ протеинкиназе , которая вставляет фосфатные группы в определенные участки клетки в зависимости от субъединицы. [28]
Видообразование
Первая вставка элемента AluY произошла примерно 20-25 миллионов лет назад, причем самым ранним предком гоминидов, у которого, как известно, проявилась эта мутация, было семейство обезьян Hominoidea . [21] Бесхвостость стала подавляюще доминирующим фенотипом, таким образом, что она способствует видообразованию . Со временем мутация происходила более регулярно из-за влияния естественного отбора и фиксации, чтобы стабилизировать и расширить ее присутствие в генофонде обезьян до окончательного видообразования homo sapiens . [29] Существует несколько потенциальных причин, по которым бесхвостость стала стандартным фенотипом в таксонах Hominidae , которые компенсируют генетически невыгодные аспекты смягчения хвоста, но мало что известно с уверенностью. [22] Некоторые эксперты предполагают, что бесхвостость способствует более сильной, более вертикальной стойке. Стойка, наблюдаемая у приматов с меньшей поясницей, считается эффективной. Приземленная мобильность и поддержание равновесия при лазании более осуществимы, учитывая равномерно распределенную массу тела, наблюдаемую у гоминидов. [30] Наличие дополнительной конечности также может означать, что хищники могут схватить еще одну конечность, которая также потребляет энергию для передвижения и занимает больше места.
При раке молочной железы экспрессия брахиурии связана с рецидивом, метастазами и снижением выживаемости. [32] [33] [34] [35] Она также связана с устойчивостью к тамоксифену [36] и цитотоксической химиотерапии. [32]
При раке легких экспрессия brachyury связана с рецидивом и снижением выживаемости. [37] [38] [39] [40] Она также связана с устойчивостью к цитотоксической химиотерапии, [41] радиации, [42] и ингибиторам EGFR-киназы. [37]
При раке предстательной железы экспрессия брахиурии связана с индексом Глисона, периневральной, инвазией и капсулярной инвазией. [43]
В дополнение к своей роли в распространенных видах рака, брахиурия была идентифицирована как окончательный диагностический маркер, ключевой фактор и терапевтическая цель для хордомы , редкой злокачественной опухоли, которая возникает из остатков хордовых клеток, застрявших в позвонках. Доказательства относительно роли брахиурии в хордоме включают:
Брахиурия высоко выражена во всех хордомах, за исключением дедифференцированного подтипа, на долю которого приходится менее 5% случаев. [44]
Дупликация гена brachyury в зародышевой линии ответственна за семейную хордому. [45]
Генетический SNP в брахиурии присутствует у 97% пациентов с хордомой. [46]
Соматические усиления брахиурии наблюдаются в подгруппе спорадических хордом либо за счет анеуплоидии, либо за счет фокальной дупликации. [47]
Brachyury является наиболее селективно важным геном в хордоме по сравнению с другими типами рака. [48]
Brachyury связан с большим суперэнхансером в опухолях хордомы и клеточных линиях и является наиболее высоко выраженным фактором транскрипции, связанным с суперэнхансером. [48]
Brachyury является важным фактором в содействии эпителиально-мезенхимальному переходу (EMT). Клетки, которые сверхэкспрессируют brachyury, имеют пониженную экспрессию адгезионной молекулы E-cadherin , что позволяет им проходить EMT. Этот процесс, по крайней мере, частично опосредован транскрипционными факторами AKT [49] и Snail. [19]
Повышенная экспрессия brachyury связана с гепатоцеллюлярной карциномой (ГЦК, также называемой злокачественной гепатомой), распространенным типом рака печени. Хотя brachyury способствует ЭПТ, он также может вызывать метастазирование клеток ГЦК. Экспрессия brachyury является прогностическим биомаркером ГЦК, и этот ген может стать целью для лечения рака в будущем. [49]
Разработка
Исследования утверждают, что есть некоторые недостатки, которые с большей вероятностью возникают на эмбриональной стадии из-за мутации TBXT-Δexon6, приводящей к отсутствию хвоста. Удаление экзона 6 фундаментально влияет на то, как клетки, кодируемые TBXT, делятся, распределяют информацию и формируют ткань из-за того, как участки стебель-петля создают генетическую нестабильность . [25] [21] Таким образом, эксперты считают, что потеря хвоста способствовала существованию и частоте дефектов развития нервной трубки и крестцовой области . В первую очередь, spina bifida и агенезия крестца являются наиболее вероятными подозреваемыми из-за их прямой связи с развитием поясницы . [22] Spina bifida — это ошибка в строении спинномозговой нервной трубки, из-за которой она не полностью закрывается и нервы остаются открытыми внутри спинного мозга . С другой стороны, агенезия крестца — это серия физических пороков развития бедер, которые возникают в результате упущения крестцовой материи в процессе развития. Поскольку оба эти нарушения развития приводят к смещению органов и других телесных механизмов, они оба напрямую связаны с прямой дисфункцией почек, мочевого пузыря и нервной системы. [50] [51] Это может привести к более высокой вероятности заболеваний, связанных с их функциональностью или инфраструктурой, таких как нейрогенная дисфункция мочевого пузыря или гидроцефалия . [51]
Другие заболевания
Повышенная экспрессия брахиурии может играть роль в ЭПТ, связанном с доброкачественными заболеваниями, такими как фиброз почек . [19]
Роль в качестве терапевтической мишени
Поскольку brachyury экспрессируется в опухолях, но не в нормальных взрослых тканях, он был предложен в качестве потенциальной лекарственной мишени с применимостью к различным типам опухолей. В частности, пептиды, специфичные для brachyury, представлены на рецепторах HLA клеток, в которых он экспрессируется, представляя собой антиген, специфичный для опухоли. Были разработаны различные терапевтические вакцины, которые предназначены для стимуляции иммунного ответа на клетки, экспрессирующие brachyury. [31]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000164458 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000062327 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "TBXT - фактор транскрипции T-box T - Homo sapiens (человек) - ген и белок TBXT". www.uniprot.org . Получено 21 мая 2022 г. .
^ Edwards YH, Putt W, Lekoape KM, Stott D, Fox M, Hopkinson DA, Sowden J (март 1996 г.). «Человеческий гомолог T гена мыши T(Brachyury); структура гена, последовательность кДНК и отнесение к хромосоме 6q27». Genome Research . 6 (3): 226–233. doi : 10.1101/gr.6.3.226 . PMID 8963900.
^ Ся, Бо; Чжан, Вэйминь; Чжао, Гуйшэн; Чжан, Синжу; Бай, Цзяншань; Брош, Ран; Вудзинска, Александра; Хуан, Эмили; Эш, Ханна; Эллис, Гвен; Пур, Мааян; Чжао, Ю; Коэльо, Камила; Чжу, Инань; Миллер, Александр (28 февраля 2024 г.). «О генетической основе эволюции потери хвоста у людей и обезьян». Nature . 626 (8001): 1042–1048. doi :10.1038/s41586-024-07095-8. ISSN 1476-4687.
^ abc Scholz CB, Technau U (январь 2003 г.). «Наследственная роль Brachyury: экспрессия NemBra1 у базальных книдарий Nematostella vectensis (Anthozoa)». Гены развития и эволюция . 212 (12): 563–570. doi : 10.1007/s00427-002-0272-x. PMID 12536320. S2CID 25311702.
^ Herrmann BG, Labeit S, Poustka A, King TR, Lehrach H (февраль 1990 г.). «Клонирование гена T, необходимого для формирования мезодермы у мыши». Nature . 343 (6259): 617–622. Bibcode :1990Natur.343..617H. doi :10.1038/343617a0. PMID 2154694. S2CID 4365020.
^ Gileadi O, Bountra C, Edwards A, Arrowsmith CH, von Delft F, Burgess-Brown NA, Shrestha L, Krojer T, Gavard AE (2017). "Кристаллическая структура человеческого Brachyury (T) в комплексе с ДНК". Всемирный банк данных по белкам . doi :10.2210/pdb6f58/pdb.
^ Le Gouar M, Guillou A, Vervoort M (май 2004 г.). «Экспрессия генов SoxB и Wnt2/13 во время развития моллюска Patella vulgata». Development Genes and Evolution . 214 (5): 250–256. doi :10.1007/s00427-004-0399-z. PMID 15034714. S2CID 8136294.
^ Lartillot N, Lespinet O, Vervoort M, Adoutte A (март 2002 г.). «Экспрессионный паттерн Brachyury у моллюска Patella vulgata предполагает консервативную роль в установлении оси AP у Bilateria». Development . 129 (6): 1411–1421. doi :10.1242/dev.129.6.1411. PMID 11880350.
^ ab Marcellini S, Technau U, Smith JC , Lemaire P (август 2003 г.). «Эволюция белков Brachyury: идентификация нового регуляторного домена, сохраняющегося в Bilateria». Developmental Biology . 260 (2): 352–361. doi : 10.1016/S0012-1606(03)00244-6 . PMID 12921737.
^ Хашимото К, Фудзимото Х, Накацудзи Н (август 1987). «Субстрат ВКМ позволяет мезодермальным клеткам мыши, изолированным из первичной полоски, проявлять подвижность, подобную той, что находится внутри эмбриона, и выявляет дефицит в мутантных клетках T/T». Развитие . 100 (4): 587–598. doi :10.1242/dev.100.4.587. PMID 3327671.
^ Turner DA, Rué P, Mackenzie JP, Davies E, Martinez Arias A (август 2014 г.). «Brachyury взаимодействует с сигнализацией Wnt/β-catenin, чтобы вызвать поведение, подобное примитивной полоске, в дифференцирующихся эмбриональных стволовых клетках мыши». BMC Biology . 12 (1): 63. doi : 10.1186/s12915-014-0063-7 . PMC 4171571 . PMID 25115237.
^ Kromik A, Ulrich R, Kusenda M, Tipold A, Stein VM, Hellige M и др. (март 2015 г.). «Структура шейных позвонков млекопитающих зависит от гена T (brachyury)». Genetics . 199 (3): 873–883. doi :10.1534/genetics.114.169680. PMC 4349078 . PMID 25614605.
^ "T-BOX TRANSCRIPTION FACTOR T; TBXT". OMIM . 26 августа 1996 г. Получено 22 апреля 2023 г.
^ "Ген TBXT". MedlinePlus Genetics . Национальная медицинская библиотека США. 1 января 2023 г. Получено 22 апреля 2023 г.
^ abc Sun S, Sun W, Xia L, Liu L, Du R, He L и др. (ноябрь 2014 г.). "Транскрипционный фактор T-box Brachyury способствует почечному интерстициальному фиброзу, подавляя экспрессию E-кадгерина". Cell Communication and Signaling . 12 : 76. doi : 10.1186/s12964-014-0076-4 . PMC 4261244. PMID 25433496.
^ Bennett EA, Keller H, Mills RE, Schmidt S, Moran JV, Weichenrieder O, Devine SE (декабрь 2008 г.). «Активные ретротранспозоны Alu в геноме человека». Genome Research . 18 (12): 1875–1883. doi :10.1101/gr.081737.108. PMC 2593586. PMID 18836035 .
^ abcdef Ся Б., Чжан В., Вудзинска А., Хуан Э., Брош Р., Поур М. и др. (16 сентября 2021 г.). «Генетическая основа эволюции потери хвоста у людей и обезьян». bioRxiv : 2021.09.14.460388. дои : 10.1101/2021.09.14.460388. S2CID 237550433.
^ abc ""Прыгающий ген" мог стереть хвосты у людей и других обезьян и повысить риск врожденных дефектов". www.science.org . Получено 23.04.2023 .
^ ab Modzelewski AJ, Gan Chong J, Wang T, He L (сентябрь 2022 г.). «Инновации в геноме млекопитающих посредством одомашнивания транспозонов». Nature Cell Biology . 24 (9): 1332–1340. doi :10.1038/s41556-022-00970-4. PMC 9729749 . PMID 36008480.
^ ab Burns JA, Chowdhury MA, Cartularo L, Berens C, Scicchitano DA (апрель 2018 г.). «Генетическая нестабильность, связанная с петлевыми или петлевыми структурами внутри единиц транскрипции, может быть независимой от репарации нуклеотидов». Nucleic Acids Research . 46 (7): 3498–3516. doi :10.1093/nar/gky110. PMC 5909459 . PMID 29474673.
^ Modzelewski AJ, Gan Chong J, Wang T, He L (сентябрь 2022 г.). «Инновации в геноме млекопитающих через одомашнивание транспозонов». Nature Cell Biology . 24 (9): 1332–1340. doi :10.1038/s41556-022-00970-4. PMC 9729749. PMID 36008480 .
^ Federici MM, Venkat K, Bam N, Patel K, Dal Monte PR, Fernie B и др. (2003). «Обнаружение и последствия изоформ рекомбинантных белков: влияние на биологическую эффективность». Developments in Biologicals . 113 : 53–57, обсуждение 113–114. PMID 14620852.
^ Dasgupta B, Chhipa RR (март 2016 г.). «Развивающиеся уроки о сложной роли AMPK в нормальной физиологии и раке». Тенденции в фармакологических науках . 37 (3): 192–206. doi :10.1016/j.tips.2015.11.007. PMC 4764394. PMID 26711141 .
^ Корж ВП, Гасанов ЭВ (2022-06-01). "Генетика атавизма". Российский журнал биологии развития . 53 (3): 221–230. doi : 10.1134/S1062360422030043 . ISSN 1608-3326. S2CID 254981436.
^ Хорват А (2016-02-05). "Почему у людей нет хвостов?". Pursuit . Мельбурнский университет . Получено 2023-04-23 .
^ ab Hamilton DH, David JM, Dominguez C, Palena C (2017). «Разработка противораковых вакцин, нацеленных на Brachyury, фактор транскрипции, связанный с опухолевым эпителиально-мезенхимальным переходом». Клетки Ткани Органы . 203 (2): 128–138. doi :10.1159/000446495. PMC 5381518 . PMID 28214895.
^ ab Palena C, Roselli M, Litzinger MT, Ferroni P, Costarelli L, Spila A и др. (май 2014 г.). "Повышенная экспрессия драйвера EMT brachyury при карциномах молочной железы: связь с плохим прогнозом". Журнал Национального института рака . 106 (5). doi :10.1093/jnci/dju054. PMC 4568990. PMID 24815864 .
^ Shao C, Zhang J, Fu J, Ling F (ноябрь 2015 г.). «Потенциальная роль Brachyury в индукции эпителиально-мезенхимального перехода (EMT) и экспрессии HIF-1α в клетках рака молочной железы». Biochemical and Biophysical Research Communications . 467 (4): 1083–1089. doi :10.1016/j.bbrc.2015.09.076. PMID 26393908.
^ Hamilton DH, Roselli M, Ferroni P, Costarelli L, Cavaliere F, Taffuri M и др. (октябрь 2016 г.). «Brachyury, мишень вакцины, сверхэкспрессируется при тройном негативном раке груди». Endocrine-Related Cancer . 23 (10): 783–796. doi :10.1530/ERC-16-0037. PMC 5010091 . PMID 27580659.
^ Lee KH, Kim EY, Yun JS, Park YL, Do SI, Chae SW, Park CH (январь 2018 г.). «Прогностическое значение экспрессии драйвера эпителиально-мезенхимального перехода brachyury при раке молочной железы и его связь с подтипом и характеристиками». Oncology Letters . 15 (1): 1037–1045. doi :10.3892/ol.2017.7402. PMC 5772917 . PMID 29399164.
^ Ли К, Ин М, Фэн Д, Ду Дж, Чен С, Дэн Б и др. (декабрь 2016 г.). «Brachyury способствует устойчивости к тамоксифену при раке груди, воздействуя на SIRT1». Биомедицина и фармакотерапия . 84 : 28–33. doi : 10.1016/j.biopha.2016.09.011. PMID 27621036.
^ ab Roselli M, Fernando RI, Guadagni F, Spila A, Alessandroni J, Palmirotta R и др. (июль 2012 г.). «Brachyury, драйвер эпителиально-мезенхимального перехода, сверхэкспрессируется в опухолях легких человека: возможность новых вмешательств против рака легких». Clinical Cancer Research . 18 (14): 3868–3879. doi :10.1158/1078-0432.CCR-11-3211. PMC 3472640 . PMID 22611028.
^ Haro A, Yano T, Kohno M, Yoshida T, Koga T, Okamoto T и др. (декабрь 2013 г.). «Экспрессия гена Brachyury является значимым прогностическим фактором первичной карциномы легких». Annals of Surgical Oncology . 20 (Suppl 3): S509–S516. doi :10.1245/s10434-013-2914-9. PMID 23456319. S2CID 13383492.
^ Miettinen M, Wang Z, Lasota J, Heery C, Schlom J, Palena C (октябрь 2015 г.). «Экспрессия ядерной брахиурии постоянна в хордоме, распространена в опухолях зародышевых клеток и мелкоклеточных карциномах и редка в других карциномах и саркомах: иммуногистохимическое исследование 5229 случаев». Американский журнал хирургической патологии . 39 (10): 1305–1312. doi :10.1097/PAS.00000000000000462. PMC 4567944. PMID 26099010 .
^ Shimamatsu S, Okamoto T, Haro A, Kitahara H, Kohno M, Morodomi Y и др. (декабрь 2016 г.). «Прогностическое значение экспрессии фактора Brachyury, связанного с эпителиально-мезенхимальным переходом, при интраторакальном лимфатическом распространении немелкоклеточного рака легких». Annals of Surgical Oncology . 23 (Suppl 5): 1012–1020. doi :10.1245/s10434-016-5530-7. hdl : 2324/1866273 . PMID 27600618. S2CID 2800270.
^ Xu K, Liu B, Liu Y (июль 2015 г.). «Влияние брахиурии на эпителиально-мезенхимальные переходы и химиочувствительность при немелкоклеточном раке легких». Molecular Medicine Reports . 12 (1): 995–1001. doi :10.3892/mmr.2015.3348. PMC 4438917. PMID 25683840 .
^ Huang B, Cohen JR, Fernando RI, Hamilton DH, Litzinger MT, Hodge JW, Palena C (июнь 2013 г.). «Эмбриональный фактор транскрипции Brachyury блокирует прогрессирование клеточного цикла и опосредует устойчивость опухоли к традиционным противоопухолевым методам лечения». Cell Death & Disease . 4 (6): e682. doi :10.1038/cddis.2013.208. PMC 3702290 . PMID 23788039.
^ Pinto F, Pértega-Gomes N, Pereira MS, Vizcaíno JR, Monteiro P, Henrique RM и др. (сентябрь 2014 г.). «T-box транскрипционный фактор brachyury связан с прогрессированием рака простаты и агрессивностью». Clinical Cancer Research . 20 (18): 4949–4961. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-14-0421 . hdl : 1822/32913 . PMID 25009296.
^ Vujovic S, Henderson S, Presneau N, Odell E, Jacques TS, Tirabosco R и др. (июнь 2006 г.). «Brachyury, важный регулятор развития хорды, является новым биомаркером хордом». The Journal of Pathology . 209 (2): 157–165. doi :10.1002/path.1969. PMID 16538613. S2CID 41440366.
^ Ян XR, Нг Д., Алькорта Д.А., Либш Н.Дж., Шеридан Э., Ли С. и др. (ноябрь 2009 г.). «Дупликация гена Т (брахиюрия) обеспечивает большую предрасположенность к семейной хордоме». Природная генетика . 41 (11): 1176–1178. дои : 10.1038/ng.454. ПМК 2901855 . ПМИД 19801981.
^ Pillay N, Plagnol V, Tarpey PS, Lobo SB, Presneau N, Szuhai K и др. (ноябрь 2012 г.). «Обычный однонуклеотидный вариант в T сильно связан с хордомой». Nature Genetics . 44 (11): 1185–1187. doi :10.1038/ng.2419. PMID 23064415. S2CID 38375774.
^ Tarpey PS, Behjati S, Young MD, Martincorena I, Alexandrov LB, Farndon SJ и др. (октябрь 2017 г.). «Драйверный ландшафт спорадической хордомы». Nature Communications . 8 (1): 890. Bibcode :2017NatCo...8..890T. doi :10.1038/s41467-017-01026-0. PMC 5638846 . PMID 29026114.
^ ab Sharifnia T, Wawer MJ, Chen T, Huang QY, Weir BA, Sizemore A и др. (февраль 2019 г.). «Нацеливание малых молекул на зависимость от фактора транскрипции брахиурии при хордоме». Nature Medicine . 25 (2): 292–300. doi :10.1038/s41591-018-0312-3. PMC 6633917 . PMID 30664779.
^ ab Du R, Wu S, Lv X, Fang H, Wu S, Kang J (декабрь 2014 г.). "Избыточная экспрессия brachyury способствует метастазированию опухоли, вызывая эпителиально-мезенхимальный переход при гепатоцеллюлярной карциноме". Journal of Experimental & Clinical Cancer Research . 33 (1): 105. doi : 10.1186/s13046-014-0105-6 . PMC 4279691 . PMID 25499255.
^ "Spina Bifida". Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2011. Получено 22 апреля 2023 г.
^ ab Sharma S, Sharma V, Awasthi B, Sehgal M, Singla DA (июнь 2015 г.). «Агенезия крестца с нейрогенной дисфункцией мочевого пузыря — отчет о клиническом случае и обзор литературы». Журнал клинических и диагностических исследований . 9 (6): RD08–RD09. doi : 10.7860/JCDR/2015/13694.6113. PMC 4525563. PMID 26266174 .
Дальнейшее чтение
Yoshikawa T, Piao Y, Zhong J, Matoba R, Carter MG, Wang Y и др. (январь 2006 г.). «Высокопроизводительный скрининг генов, преимущественно экспрессируемых в ICM бластоцист мыши с помощью гибридизации in situ на целом материале». Gene Expression Patterns . 6 (2): 213–224. doi :10.1016/j.modgep.2005.06.003. PMC 1850761 . PMID 16325481.
Meisler MH (1997). «Наблюдение за мутациями: мышиная брахиурия (T), семейство генов T-box и болезни человека». Геном млекопитающих . 8 (11): 799–800. doi : 10.1007/s003359900581. hdl : 2027.42/42140 . PMID 9337389. S2CID 12617264.
Внешние ссылки
Запись в Protein Atlas для Brachyury
Запись в разделе «Информатика генома мыши» для Brachyury
Европейский институт биоинформатики, запись InterPro для Brachyury
Информация, гиперсвязанная с белками, запись для Brachyury