stringtranslate.com

Эволюционная генетика человека

Эволюционная генетика человека изучает, как один человеческий геном отличается от другого человеческого генома, эволюционное прошлое, которое дало начало человеческому геному, и его нынешние эффекты. Различия между геномами имеют антропологические , медицинские , исторические и судебно-медицинские последствия и приложения. Генетические данные могут дать важные сведения об эволюции человека .

Происхождение обезьян

Таксономические отношения гоминоидов​

Биологи классифицируют людей , наряду с несколькими другими видами , как человекообразных обезьян (вид в семействе гоминидов ). Современные гоминиды включают два отдельных вида шимпанзе ( бонобо , Pan paniscus , и шимпанзе , Pan troglodytes ), два вида горилл ( западная горилла , Gorilla gorilla , и восточная горилла , Gorilla graueri ), и два вида орангутанов ( борнейский орангутан , Pongo pygmaeus , и суматранский орангутан , Pongo abelii ). Человекообразные обезьяны с семейством гиббонов Hylobatidae образуют надсемейство человекообразных обезьян Hominoidea .

Обезьяны, в свою очередь, принадлежат к отряду приматов (>400 видов), наряду с обезьянами Старого Света , обезьянами Нового Света и другими. Данные как митохондриальной ДНК (мтДНК), так и ядерной ДНК (яДНК) указывают на то, что приматы принадлежат к группе Euarchontoglires , вместе с Rodentia , Lagomorpha , Dermoptera и Scandentia . [1] Это дополнительно подтверждается Alu-подобными короткими вкрапленными ядерными элементами (SINE), которые были обнаружены только у членов Euarchontoglires. [2]

Филогенетика

Филогенетическое дерево обычно выводится из последовательностей ДНК или белков популяций. Часто для изучения демографии древних людей используются митохондриальная ДНК или последовательности Y-хромосомы . Эти однолокусные источники ДНК не рекомбинируют и почти всегда наследуются от одного родителя, за исключением только одного известного исключения в мтДНК. [3] Индивиды из более близких географических регионов, как правило, более похожи, чем индивиды из более отдаленных регионов. Расстояние на филогенетическом дереве можно использовать для приблизительного указания:

  1. Генетическая дистанция . Генетическая разница между людьми и шимпанзе составляет менее 2% [4] или в три раза больше, чем вариация среди современных людей (оценивается в 0,6%) [5] .
  2. Временная удаленность самого последнего общего предка. Митохондриальный самый последний общий предок современных людей, как предполагается, жил примерно 160 000 лет назад, [6] самые поздние общие предки людей и шимпанзе примерно 5-6 миллионов лет назад. [7]

Видообразование людей и африканских обезьян

Отделение людей от их ближайших родственников, нечеловеческих африканских обезьян (шимпанзе и горилл), широко изучалось более века. Были рассмотрены пять основных вопросов:

Общие замечания

Как обсуждалось ранее, разные части генома показывают разную дивергенцию последовательностей между разными гоминоидами . Также было показано, что дивергенция последовательностей между ДНК людей и шимпанзе сильно различается. Например, дивергенция последовательностей варьируется от 0% до 2,66% между некодирующими, неповторяющимися геномными областями людей и шимпанзе. [8] Процент нуклеотидов в геноме человека (hg38), которые имели точные совпадения один к одному в геноме шимпанзе (pantro6), составил 84,38%. Кроме того, генные деревья, полученные путем сравнительного анализа сегментов ДНК, не всегда соответствуют видовому дереву. Подводя итог:

Время расхождения

Время расхождения людей и других обезьян представляет большой интерес. Одно из первых молекулярных исследований, опубликованное в 1967 году, измеряло иммунологические расстояния (ID) между различными приматами. [10] По сути, исследование измеряло силу иммунологического ответа, который антиген одного вида (альбумин человека) вызывает в иммунной системе другого вида (человека, шимпанзе, гориллы и обезьян Старого Света ). Близкородственные виды должны иметь схожие антигены и, следовательно, более слабый иммунологический ответ на антигены друг друга. Иммунологический ответ вида на его собственные антигены (например, человека на человека) был установлен равным 1.

ID между людьми и гориллами был определен как 1,09, между людьми и шимпанзе — как 1,14. Однако расстояние до шести различных обезьян Старого Света в среднем составляло 2,46, что указывает на то, что африканские обезьяны более тесно связаны с людьми, чем с обезьянами. Авторы считают, что время расхождения между обезьянами Старого Света и гоминоидами составило 30 миллионов лет назад (MYA), основываясь на данных об ископаемых, и иммунологическое расстояние, как предполагалось, увеличивалось с постоянной скоростью. Они пришли к выводу, что время расхождения людей и африканских обезьян составляет примерно ~5 MYA. Это был удивительный результат. Большинство ученых в то время считали, что люди и высшие обезьяны разошлись гораздо раньше (>15 MYA).

Горилла была, с точки зрения идентификации, ближе к человеку, чем к шимпанзе; однако, разница была настолько незначительной, что трихотомию не удалось разрешить с уверенностью. Более поздние исследования, основанные на молекулярной генетике, смогли разрешить трихотомию: шимпанзе филогенетически ближе к человеку, чем к горилле. Однако некоторые времена расхождения, оцененные позже (с использованием гораздо более сложных методов в молекулярной генетике), существенно не отличаются от самой первой оценки в 1967 году, но недавняя статья [11] оценивает его в 11–14 млн лет назад.

Время расхождения и предковая эффективная численность популяции

Последовательности сегментов ДНК расходятся раньше, чем виды. Большой эффективный размер популяции в предковой популяции (слева) сохраняет различные варианты сегментов ДНК (=аллели) в течение более длительного периода времени. Поэтому в среднем время расхождения генов (t A для сегмента ДНК A; t B для сегмента ДНК B) будет больше отклоняться от времени расхождения видов (t S ) по сравнению с небольшим эффективным размером популяции предков (справа).

Современные методы определения времени расхождения используют выравнивание последовательностей ДНК и молекулярные часы . Обычно молекулярные часы калибруются, предполагая, что орангутан отделился от африканских обезьян (включая людей) 12-16 млн лет назад. Некоторые исследования также включают некоторых обезьян Старого Света и устанавливают время их расхождения с гоминоидов в 25-30 млн лет назад. Обе точки калибровки основаны на очень небольшом количестве ископаемых данных и подвергались критике. [12]

Если эти даты будут пересмотрены, то время расхождения, оцененное по молекулярным данным, также изменится. Однако относительное время расхождения вряд ли изменится. Даже если мы не можем точно назвать абсолютное время расхождения, мы можем быть уверены, что время расхождения между шимпанзе и людьми примерно в шесть раз короче, чем между шимпанзе (или людьми) и обезьянами.

В одном исследовании (Takahata et al. , 1995) было использовано 15 последовательностей ДНК из разных областей генома человека и шимпанзе и 7 последовательностей ДНК человека, шимпанзе и гориллы . [13] Они определили, что шимпанзе более тесно связаны с людьми, чем гориллы. Используя различные статистические методы, они оценили время расхождения человек-шимпанзе в 4,7 млн ​​лет назад, а время расхождения между гориллами и людьми (и шимпанзе) в 7,2 млн лет назад.

Кроме того, они оценили эффективную численность популяции общего предка людей и шимпанзе в ~100 000. Это было несколько удивительно, поскольку сегодня эффективная численность популяции людей оценивается всего в ~10 000. Если это правда, то это означает, что человеческая линия претерпела бы колоссальное сокращение своей эффективной численности популяции (и, следовательно, генетического разнообразия) в ходе своей эволюции. (см. Теорию катастрофы Тоба )

A и B — два разных локуса . На верхнем рисунке они соответствуют древу видов. ДНК, присутствующая у современных горилл, раньше расходилась с ДНК, присутствующей у современных людей и шимпанзе. Таким образом, оба локуса должны быть более схожи между человеком и шимпанзе, чем между гориллой и шимпанзе или гориллой и человеком. На нижнем графике локус A имеет более недавнего общего предка у человека и гориллы по сравнению с последовательностью шимпанзе. Тогда как шимпанзе и горилла имеют более недавнего общего предка для локуса B. Здесь генные деревья не совпадают с древом видов.

В другом исследовании (Chen & Li, 2001) секвенировали 53 неповторяющихся межгенных сегмента ДНК человека, шимпанзе , гориллы и орангутана . [8] Когда последовательности ДНК были объединены в одну длинную последовательность, сгенерированное дерево соседнего присоединения поддерживало кладу Homo - Pan со 100% бутстрапом (то есть, люди и шимпанзе являются наиболее близкими родственными видами из четырех). Когда три вида довольно тесно связаны друг с другом (например, человек, шимпанзе и горилла), деревья, полученные из данных о последовательностях ДНК, могут не совпадать с деревом, представляющим видообразование (дерево видов).

Чем короче межузловой промежуток времени (T IN ), тем чаще встречаются неконгруэнтные генные деревья. Эффективный размер популяции (N e ) межузловой популяции определяет, как долго генетические линии сохраняются в популяции. Более высокий эффективный размер популяции приводит к более неконгруэнтным генным деревьям. Поэтому, если известен межузловой промежуток времени, можно рассчитать предковый эффективный размер популяции общего предка человека и шимпанзе.

При индивидуальном анализе каждого сегмента 31 поддержал клад Homo - Pan , 10 поддержали клад Homo - Gorilla и 12 поддержали клад Pan - Gorilla . Используя молекулярные часы, авторы подсчитали, что гориллы разделились первыми 6,2-8,4 млн лет назад, а шимпанзе и люди разделились 1,6-2,2 млн лет спустя (межузловой временной промежуток) 4,6-6,2 млн лет назад. Межузловой временной промежуток полезен для оценки предкового эффективного размера популяции общего предка людей и шимпанзе.

Экономный анализ показал , что 24 локуса поддерживали кладу Homo - Pan , 7 поддерживали кладу Homo - Gorilla , 2 поддерживали кладу Pan - Gorilla и 20 не дали разрешения. Кроме того, они взяли 35 локусов кодирования белков из баз данных. Из них 12 поддерживали кладу Homo - Pan , 3 - кладу Homo - Gorilla , 4 - кладу Pan - Gorilla и 16 не дали разрешения. Таким образом, только ~70% из 52 локусов, которые дали разрешение (33 межгенных, 19 кодирующих белок), поддерживают «правильное» дерево видов. На основе доли локусов, которые не соответствовали видовому дереву, и рассчитанного ранее межузлового промежутка времени эффективная популяция общего предка человека и шимпанзе оценивалась примерно в 52 000–96 000 особей. Это значение не такое высокое, как в первом исследовании (Такахата), но все же намного выше современной эффективной численности популяции людей.

Третье исследование (Ян, 2002) использовало тот же набор данных, что и Чэнь и Ли, но оценило эффективную популяцию предков «всего» в ~12 000–21 000, используя другой статистический метод. [14]

Генетические различия между людьми и другими человекообразными обезьянами

Люди и шимпанзе идентичны на 99,1% на уровне кодирования, с 99,4% сходства на несинонимичном уровне и 98,4% на синонимичном уровне. [15] Выравниваемые последовательности в геномах людей и шимпанзе различаются примерно на 35 миллионов однонуклеотидных замен. Кроме того, около 3% полных геномов различаются делециями, вставками и дупликациями. [16]

Поскольку скорость мутаций относительно постоянна, примерно половина этих изменений произошла в человеческой линии. Только очень малая часть этих фиксированных различий дала начало различным фенотипам людей и шимпанзе, и их обнаружение является большой проблемой. Подавляющее большинство различий нейтральны и не влияют на фенотип . [ необходима цитата ]

Молекулярная эволюция может действовать по-разному, через эволюцию белков, потерю генов, дифференциальную регуляцию генов и эволюцию РНК. Считается, что все они сыграли определенную роль в эволюции человека.

Потеря гена

Множество различных мутаций могут инактивировать ген, но лишь немногие изменят его функцию определенным образом. Инактивирующие мутации, таким образом, будут легко доступны для отбора, чтобы действовать на них. Таким образом, потеря гена может быть распространенным механизмом эволюционной адаптации (гипотеза «меньше-значит-больше»). [17]

80 генов были утеряны в человеческой линии после отделения от последнего общего предка с шимпанзе. 36 из них были для обонятельных рецепторов . Гены, участвующие в хеморецепции и иммунном ответе, представлены в избыточном количестве. [18] Другое исследование подсчитало, что было утеряно 86 генов. [19]

Ген кератина волос KRTHAP1

Ген кератина волос типа I был утерян в человеческой линии. Кератины являются основным компонентом волос. У людей все еще есть девять функциональных генов кератина волос типа I, но потеря этого конкретного гена могла вызвать истончение волос на теле человека. Основываясь на предположении о постоянных молекулярных часах, исследование предсказывает, что потеря гена произошла относительно недавно в эволюции человека — менее 240 000 лет назад, но и неандерталец Виндия, и высокопокрытая последовательность денисовцев содержат те же преждевременные стоп-кодоны, что и современные люди, и, следовательно, датировка должна быть более 750 000 лет назад. [20]

Ген миозина MYH16

Стедман и др. (2004) заявили, что потеря гена саркомерного миозина MYH16 в человеческой линии привела к уменьшению жевательных мышц . Они подсчитали, что мутация, которая привела к инактивации (делеция двух пар оснований), произошла 2,4 миллиона лет назад, до появления Homo ergaster / erectus в Африке. Последующий период был отмечен сильным увеличением емкости черепа , что способствовало предположению, что потеря гена могла устранить эволюционное ограничение на размер мозга в роде Homo . [21]

По другой оценке, потеря гена MYH16 произошла 5,3 миллиона лет назад, задолго до появления Homo . [22]

Другой

Добавление гена

Сегментные дупликации (SD или LCR ) сыграли свою роль в создании новых генов приматов и формировании генетической изменчивости человека.

Вставки ДНК, специфичные для человека

Когда геном человека сравнили с геномами пяти видов приматов, включая шимпанзе , гориллу , орангутана , гиббона и макаку, было обнаружено, что существует около 20 000 специфических для человека вставок, которые считаются регуляторными. Хотя большинство вставок кажутся нейтральными с точки зрения приспособленности, небольшое количество было идентифицировано в положительно отобранных генах, показывающих ассоциации с нейронными фенотипами, а некоторые связаны с фенотипами, связанными с зубным и сенсорным восприятием. Эти результаты намекают на, по-видимому, важную роль специфических для человека вставок в недавней эволюции людей. [23]

Давление отбора

Ускоренные человеческие регионы — это области генома, которые различаются между людьми и шимпанзе в большей степени, чем это можно объяснить генетическим дрейфом с течением времени, поскольку два вида имели общего предка. Эти регионы демонстрируют признаки того, что они подвергались естественному отбору, что привело к эволюции отчетливо человеческих черт. Два примера — HAR1F , который, как полагают, связан с развитием мозга, и HAR2 (он же HACNS1 ), который, возможно, сыграл роль в развитии противопоставленного большого пальца .

Также была выдвинута гипотеза, что большая часть различий между людьми и шимпанзе объясняется регуляцией экспрессии генов , а не различиями в самих генах. Анализы консервативных некодирующих последовательностей , которые часто содержат функциональные и, таким образом, положительно выбранные регуляторные области, рассматривают эту возможность. [24]

Расхождение последовательностей между людьми и обезьянами

Когда проект последовательности генома обыкновенного шимпанзе ( Pan troglodytes ) был опубликован летом 2005 года, 2400 миллионов оснований (из ~3160 миллионов оснований) были секвенированы и собраны достаточно хорошо, чтобы их можно было сравнить с человеческим геномом. [16] 1,23% этой последовательности отличались заменами одного основания. Из них 1,06% или меньше, как считалось, представляли фиксированные различия между видами, а остальные были вариантными участками у людей или шимпанзе. Другой тип различий, называемый инделями (вставки/делеции), объяснял гораздо меньше различий (15%), но вносил ~1,5% уникальной последовательности в каждый геном, поскольку каждая вставка или делеция может включать от одного основания до миллионов оснований. [16]

В сопутствующей статье рассматривались сегментные дупликации в двух геномах, [25] вставки и делеции которых в геноме составляют большую часть последовательности инделей. Они обнаружили, что в общей сложности 2,7% эухроматической последовательности были дифференциально дуплицированы в одной или другой линии.

Расхождение последовательностей в целом имеет следующий характер: человек-шимпанзе < человек-горилла << человек-орангутанг, что подчеркивает близкое родство между людьми и африканскими обезьянами. Элементы Alu расходятся быстро из-за высокой частоты динуклеотидов CpG, которые мутируют примерно в 10 раз чаще, чем средний нуклеотид в геноме. Скорость мутаций выше в мужской зародышевой линии , поэтому расхождение в хромосоме Y , которая наследуется исключительно от отца, выше, чем в аутосомах . Хромосома X наследуется в два раза чаще через женскую зародышевую линию, чем через мужскую, и поэтому показывает немного более низкое расхождение последовательностей. Расхождение последовательностей области Xq13.3 удивительно низкое между людьми и шимпанзе. [26]

Мутации, изменяющие аминокислотную последовательность белков (K a ), встречаются реже всего. Фактически ~29% всех ортологичных белков идентичны у человека и шимпанзе. Типичный белок отличается всего двумя аминокислотами. [16] Меры расхождения последовательностей, показанные в таблице, учитывают только различия в заменах, например, от A ( аденина ) к G ( гуанину ). Однако последовательности ДНК могут также отличаться вставками и делециями ( инделами ) оснований. Обычно их удаляют из выравниваний перед выполнением расчета расхождения последовательностей.

Генетические различия между современными людьми и неандертальцами

Международная группа ученых завершила черновой вариант последовательности генома неандертальца в мае 2010 года. Результаты указывают на некоторое скрещивание между современными людьми ( Homo sapiens ) и неандертальцами ( Homo neanderthalensis ) , поскольку геномы неафриканских людей имеют на 1–4% больше общего с неандертальцами, чем геномы африканцев к югу от Сахары. Неандертальцы и большинство современных людей разделяют непереносимость лактозы вариант гена лактазы , который кодирует фермент, неспособный расщеплять лактозу в молоке после отлучения от груди. Современные люди и неандертальцы также разделяют вариант гена FOXP2, связанный с развитием мозга и речью у современных людей, что указывает на то, что неандертальцы, возможно, могли говорить. У шимпанзе есть два аминокислотных различия в FOXP2 по сравнению с человеческим и неандертальским FOXP2. [27] [28] [29]

Генетические различия между современными людьми

Homo sapiens , как полагают, появился около 300 000 лет назад. Он распространился по всей Африке, а после 70 000 лет назад по всей Евразии и Океании. Исследование 2009 года выявило 14 «предковых кластеров населения», наиболее отдаленным из которых является народ Сан в Южной Африке. [30] [31]

С их быстрым распространением в различных климатических зонах, и особенно с доступностью новых источников пищи с одомашниванием крупного рогатого скота и развитием сельского хозяйства , человеческие популяции подвергались значительному селективному давлению с момента их расселения. Например, считается, что предки жителей Восточной Азии подверглись процессам отбора по ряду аллелей, включая варианты генов EDAR , ADH1B , ABCC1 и ALDH2 .

Восточноазиатские типы ADH1B, в частности, связаны с одомашниванием риса и, таким образом, могли возникнуть после развития выращивания риса примерно 10 000 лет назад. [32] Несколько фенотипических черт, характерных для жителей Восточной Азии, обусловлены единственной мутацией гена EDAR , датируемой примерно 35 000 лет назад. [33]

По состоянию на 2017 год База данных полиморфизма отдельных нуклеотидов ( dbSNP ), в которой перечислены SNP и другие варианты, перечислила в общей сложности 324 миллиона вариантов, обнаруженных в секвенированных человеческих геномах. [34] Разнообразие нуклеотидов , средняя доля нуклеотидов, которые различаются между двумя особями, оценивается в пределах от 0,1% до 0,4% для современных людей (по сравнению с 2% между людьми и шимпанзе). [35] [36] Это соответствует различиям генома в нескольких миллионах участков; проект 1000 геномов аналогичным образом обнаружил, что «типичный [индивидуальный] геном отличается от референтного человеческого генома на 4,1–5,0 миллионов участков… затрагивая 20 миллионов оснований последовательности». [37]

В феврале 2019 года ученые обнаружили доказательства, основанные на генетических исследованиях с использованием искусственного интеллекта (ИИ), которые предполагают существование неизвестного вида предков человека, а не неандертальца , денисовца или гибрида человека (вроде Денни (гибридного гоминина) ), в геноме современных людей . [38] [39]

Научные исследования

В марте 2019 года китайские ученые сообщили о введении гена MCPH1, связанного с мозгом человека , в лабораторных макак-резусов , в результате чего трансгенные обезьяны показали лучшие результаты и быстрее отвечали на «тесты на кратковременную память, включающие сопоставление цветов и форм», по сравнению с контрольными нетрансгенными обезьянами, по словам исследователей. [40] [41]

В мае 2023 года ученые сообщили, основываясь на генетических исследованиях, о более сложном пути эволюции человека, чем считалось ранее. Согласно исследованиям, люди эволюционировали из разных мест и в разное время в Африке, а не из одного места и периода времени. [42] [43]

31 августа 2023 года исследователи сообщили, основываясь на генетических исследованиях, что «бутылочное горлышко» популяции предков человека произошло «около 930 000 и 813 000 лет назад... продолжалось около 117 000 лет и привело предков человека к вымиранию». [44] [45]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Murphy, WJ; Eizirik, E.; O'Brien, SJ; Madsen, O.; Scally, M.; Douady, CJ; Teeling, E.; Ryder, OA; Stanhope, MJ; de Jong, WW; Springer, MS (2001). «Разрешение ранней плацентарной радиации млекопитающих с использованием байесовской филогенетики». Science . 294 (5550): 2348–2351. Bibcode :2001Sci...294.2348M. doi :10.1126/science.1067179. PMID  11743200. S2CID  34367609.
  2. ^ Кригс, Дж. О.; Чураков, Г.; Кифманн, М.; Джордан, У.; Брозиус, Дж.; Шмитц, Дж. (2006). «Ретропозированные элементы как архивы эволюционной истории плацентарных млекопитающих». PLOS Biol . 4 (4): e91. doi : 10.1371/journal.pbio.0040091 . PMC 1395351. PMID  16515367 . 
  3. ^ Шварц М., Виссинг Дж. (2002). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». N Engl J Med . 347 (8): 576–580. doi : 10.1056/NEJMoa020350 . PMID  12192017.
  4. ^ ""Human Chromosome 2." PBS". PBS . Архивировано из оригинала 2018-07-31 . Получено 2017-08-31 .
  5. ^ По состоянию на 2015 год типичное различие между геномами двух людей оценивалось в 20 миллионов пар оснований (или 0,6% от общего числа в 3,2 миллиарда пар оснований): «типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного человеческого генома на 4,1–5,0 миллионов участков [...], затрагивая 20 миллионов оснований последовательности» Auton A, Brooks LD, Durbin RM, Garrison EP, Kang HM, Korbel JO и др. (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Nature . 526 (7571): 68–74. Bibcode :2015Natur.526...68T. doi :10.1038/nature15393. PMC 4750478 . PMID  26432245. 
  6. ^ "134 to 188 ka": Fu Q, Mittnik A, Johnson PL, Bos K, Lari M, Bollongino R, Sun C, Giemsch L, Schmitz R, Burger J, Ronchitelli AM, Martini F, Cremonesi RG, Svoboda J, Bauer P, Caramelli D, Castellano S, Reich D, Pääbo S, Krause J (21 марта 2013 г.). "Пересмотренная временная шкала эволюции человека на основе древних митохондриальных геномов". Current Biology . 23 (7): 553–59. Bibcode :2013CBio...23..553F. doi :10.1016/j.cub.2013.02.044. PMC 5036973 . PMID  23523248. .
  7. ^ Patterson N, Richter DJ, Gnerre S, Lander ES, Reich D (2006). «Генетические доказательства сложного видообразования людей и шимпанзе». Nature . 441 (7097): 1103–8. Bibcode :2006Natur.441.1103P. doi :10.1038/nature04789. PMID  16710306. S2CID  2325560.
  8. ^ abc Chen, FC; Li, WH (2001). «Геномные расхождения между людьми и другими гоминоидами и эффективный размер популяции общего предка людей и шимпанзе». Am J Hum Genet . 68 (2): 444–456. doi :10.1086/318206. PMC 1235277. PMID  11170892 . 
  9. ↑ Кен Миллер в стенограммах судебного процесса по делу Кицмиллер против Довера .
  10. ^ Sarich, VM; Wilson, AC (1967). «Иммунологическая шкала времени для эволюции гоминид». Science . 158 (3805): 1200–1203. Bibcode :1967Sci...158.1200S. doi :10.1126/science.158.3805.1200. PMID  4964406. S2CID  7349579.
  11. ^ Венн, Оливер; Тернер, Исаак; Мэтисон, Иэн; де Гроот, Наташа; Бонтроп, Рональд; Маквин, Гил (июнь 2014 г.). «Сильная предвзятость к самцам приводит к мутациям зародышевой линии у шимпанзе». Наука . 344 (6189): 1272–1275. Бибкод : 2014Sci...344.1272V. дои : 10.1126/science.344.6189.1272. ПМЦ 4746749 . ПМИД  24926018. 
  12. ^ Йодер, А.Д.; Янг, З. (1 июля 2000 г.). «Оценка дат видообразования приматов с использованием локальных молекулярных часов». Mol Biol Evol . 17 (7): 1081–1090. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a026389 . PMID  10889221.
  13. ^ Takahata, N.; Satta, Y.; Klein, J. (1995). «Время расхождения и размер популяции в линии, ведущей к современным людям». Theor Popul Biol . 48 (2): 198–221. Bibcode :1995TPBio..48..198T. doi : 10.1006/tpbi.1995.1026 . PMID  7482371.
  14. ^ Yang, Z. (1 декабря 2002 г.). «Оценка правдоподобия и байесовских оценок размеров предковой популяции гоминоидов с использованием данных из нескольких локусов» (страница с аннотацией) . Генетика . 162 (4): 1811–1823. doi :10.1093/genetics/162.4.1811. PMC 1462394. PMID 12524351.  Архивировано из оригинала 16 февраля 2011 г. Получено 25 августа 2006 г. 
  15. ^ Wildman, Derek E.; Uddin, Monica; Liu, Guozhen; Grossman, Lawrence I.; Goodman, Morris (2003-06-10). «Влияние естественного отбора на формирование 99,4% несинонимичной идентичности ДНК между людьми и шимпанзе: расширение рода Homo». Труды Национальной академии наук . 100 (12): 7181–7188. Bibcode : 2003PNAS..100.7181W. doi : 10.1073/pnas.1232172100 . ISSN  0027-8424. PMC 165850. PMID  12766228 . 
  16. ^ abcd Секвенирование шимпанзе; Консорциум анализа (2005). «Начальная последовательность генома шимпанзе и сравнение с геномом человека». Nature . 437 (7055): 69–87. Bibcode :2005Natur.437...69.. doi : 10.1038/nature04072 . PMID  16136131.
  17. ^ Олсон, МВ (1999). «Когда меньше значит больше: потеря генов как двигатель эволюционных изменений». Am J Hum Genet . 64 ( 1): 18–23. doi :10.1086/302219. PMC 1377697. PMID  9915938. 
  18. ^ ab Wang, X.; Grus, WE; Zhang, J. (2006). «Потери генов во время происхождения человека». PLOS Biol . 4 (3): e52. doi : 10.1371/journal.pbio.0040052 . PMC 1361800. PMID  16464126 . 
  19. ^ Демут, Джеффри П.; Бие, Тейл Де; Стаич, Джейсон Э.; Кристианини, Нелло; Хан, Мэтью В. (декабрь 2006 г.). Боревиц, Джастин (ред.). «Эволюция генных семейств млекопитающих». ПЛОС ОДИН . 1 (1): е85. Бибкод : 2006PLoSO...1...85D. дои : 10.1371/journal.pone.0000085 . ПМЦ 1762380 . ПМИД  17183716. 
  20. ^ Winter, H.; Langbein, L.; Krawczak, M.; Cooper, DN; Suarez, LFJ; Rogers, MA; Praetzel, S.; Heidt, PJ; Schweizer, J. (2001). «Псевдоген кератина волос человека I типа phihHaA имеет функциональные ортологи у шимпанзе и гориллы: доказательства недавней инактивации человеческого гена после расхождения Pan-Homo». Hum Genet . 108 (1): 37–42. doi :10.1007/s004390000439. PMID  11214905. S2CID  21545865.
  21. ^ Stedman, HH; Kozyak, BW; Nelson, A.; Thesier, DM; Su, LT; Low, DW; Bridges, CR; Shrager, JB; Purvis, NM; Mitchell, MA (2004). «Мутация гена миозина коррелирует с анатомическими изменениями в человеческой линии». Nature . 428 (6981): 415–418. Bibcode :2004Natur.428..415S. doi :10.1038/nature02358. PMID  15042088. S2CID  4304466.
  22. ^ Перри, GH; Веррелли, BC; Стоун, AC (2005). «Сравнительный анализ раскрывает сложную историю молекулярной эволюции человеческого MYH16». Mol Biol Evol . 22 (3): 379–382. doi : 10.1093/molbev/msi004 . PMID  15470226.
  23. ^ Хеллен, Элизабет Х. Б.; Керн, Эндрю Д. (2015-04-01). «Роль вставок ДНК в фенотипической дифференциации между людьми и другими приматами». Genome Biology and Evolution . 7 (4): 1168–1178. doi :10.1093/gbe/evv012. ISSN  1759-6653. PMC 4419785. PMID 25635043  . 
  24. ^ Bird, Christine P.; Liu, Maureen; et al. (2007). «Быстро эволюционирующие некодирующие последовательности в геноме человека». Genome Biology . 8 (6): R118. doi : 10.1186 /gb-2007-8-6-r118 . PMC 2394770. PMID  17578567. 
  25. ^ Cheng, Z.; Ventura, M.; She, X.; Khaitovich, P.; Graves, T.; Osoegawa, K.; Church, D; Pieter DeJong, P.; Wilson, RK; Paabo, S.; Rocchi, M; Eichler, EE (2005). "Сравнение недавних сегментных дупликаций шимпанзе и человека на уровне генома". Nature . 437 (1 сентября 2005 г.): 88–93. Bibcode :2005Natur.437...88C. doi :10.1038/nature04000. PMID  16136132. S2CID  4420359.
  26. ^ Kaessmann, H.; Heissig, F.; von Haeseler, A.; Pääbo, S. (1999). «Изменение последовательности ДНК в некодирующей области низкой рекомбинации на человеческой X-хромосоме». Nat Genet . 22 (1): 78–81. doi :10.1038/8785. PMID  10319866. S2CID  9153915.
  27. ^ Saey, Tina Hesman (2009). «История первая: команда расшифровывает ДНК неандертальца: проект генома может раскрыть секреты эволюции человека». Science News . 175 (6): 5–7. doi :10.1002/scin.2009.5591750604.
  28. ^ Грин, Ричард Э.; Краузе; Бриггс; Маричич; Стензель; Кирхер; Паттерсон; Ли; Чжай; Фриц; Хансен; Дюран; Маласпинас; Дженсен; Маркес-Боне; Алкан; Прюфер; Мейер; Бурбано; Хороший; Шульц; Аксиму-Петри; Баттхоф; Хёбер; Хеффнер; Зигемунд; Вейманн; Нусбаум; Лендер; и др. (07 мая 2010 г.). «Проект последовательности генома неандертальца». Наука . 328 (5979): 710–722. Бибкод : 2010Sci...328..710G. дои : 10.1126/science.1188021. ПМК 5100745 . PMID  20448178. 
  29. ^ "NEANDERTALS LIVE!". john hawks weblog . 6 мая 2010 г. Архивировано из оригинала 2010-12-16 . Получено 2010-12-31 .
  30. ^ Tishkoff, SA.; Reed, FA.; Friedlaender, FR.; Ehret, C.; Ranciaro, A.; Froment, A.; Hirbo, JB.; Awomoyi, AA.; et al. (май 2009). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев». Science . 324 (5930): 1035–44. Bibcode :2009Sci...324.1035T. doi :10.1126/science.1172257. PMC 2947357 . PMID  19407144. 
  31. ↑ BBC World News «Генетические секреты Африки раскрыты». Архивировано 01.07.2009 на Wayback Machine , 1 мая 2009 г.
  32. ^ Peng, Y.; et al. (2010). "Полиморфизм ADH1B Arg47His в популяциях Восточной Азии и расширение одомашнивания риса в истории". BMC Evolutionary Biology . 10 (1): 15. Bibcode : 2010BMCEE..10...15P. doi : 10.1186/1471-2148-10-15 . PMC 2823730. PMID  20089146 . 
  33. ^ Признаки, на которые влияет мутация, — потовые железы, зубы, толщина волос и ткань молочной железы. Камберов и др. (2013). «Моделирование недавней эволюции человека у мышей путем экспрессии выбранного варианта EDAR». Cell . 152 (4): 691–702. doi :10.1016/j.cell.2013.01.016. PMC 3575602 . PMID  23415220. Физические черты жителей Восточной Азии связаны с мутацией возрастом 35 000 лет. Архивировано 13 августа 2021 г. на Wayback Machine , NYT , 14 февраля 2013 г.
  34. ^ NCBI (2017-05-08). "dbSNP's human build 150 has doubled the amount of RefSNP records!". NCBI Insights . Архивировано из оригинала 2020-04-08 . Получено 2017-05-16 .
  35. ^ Jorde, LB; Wooding, SP (2004). «Генетическая изменчивость, классификация и «раса»». Nature Genetics . 36 (11s): S28–33. doi : 10.1038/ng1435 . PMID  15508000.
  36. ^ Тишкофф, С.А.; Кидд, К.К. (2004). «Значение биогеографии человеческих популяций для «расы» и медицины». Nature Genetics . 36 (11s): S21–7. doi : 10.1038/ng1438 . PMID  15507999.
  37. ↑ Консорциум проекта «1000 геномов» (01.10.2015). «Глобальный справочник по генетическим вариациям человека». Nature . 526 (7571): 68–74. Bibcode :2015Natur.526...68T. doi :10.1038/nature15393. ISSN  0028-0836. PMC 4750478 . PMID  26432245. {{cite journal}}: CS1 maint: numeric names: authors list (link)
  38. ^ Мондал, Маюх; Бертранпедт, Жауме; Лео, Оскар (16 января 2019 г.). «Приблизительное байесовское вычисление с глубоким обучением поддерживает третью архаичную интрогрессию в Азии и Океании». Nature Communications . 10 (246): 246. Bibcode :2019NatCo..10..246M. doi :10.1038/s41467-018-08089-7. PMC 6335398 . PMID  30651539. 
  39. ^ Докрилл, Питер (11 февраля 2019 г.). «Искусственный интеллект нашел неизвестного предка-«призрака» в геноме человека». ScienceAlert.com . Архивировано из оригинала 23 апреля 2022 г. . Получено 11 февраля 2019 г. .
  40. ^ Баррелл, Тил (29 декабря 2019 г.). «Ученые ввели ген человеческого интеллекта обезьяне. Другие ученые обеспокоены». Discover . Архивировано из оригинала 30 декабря 2019 г. . Получено 30 декабря 2019 г. .
  41. ^ Ши, Лэй и др. (27 марта 2019 г.). «Трансгенные макаки-резусы, несущие копии гена MCPH1 человека, демонстрируют неотению развития мозга, подобную человеческой». Chinese National Science Review . 6 (3): 480–493. doi : 10.1093 / nsr/nwz043 . PMC 8291473. PMID  34691896. Архивировано из оригинала 4 октября 2022 г. Получено 30 декабря 2019 г. 
  42. ^ Циммер, Карл (17 мая 2023 г.). «Исследование предлагает новый поворот в том, как эволюционировали первые люди — новый генетический анализ 290 человек предполагает, что люди появились в разное время и в разных местах Африки». The New York Times . Архивировано из оригинала 17 мая 2023 г. . Получено 18 мая 2023 г.
  43. ^ Ragsdale,vAaron P.; et al. (17 мая 2023 г.). «Слабоструктурированная основа происхождения человека в Африке». Nature . 167 (7962): 755–763. Bibcode :2023Natur.617..755R. doi :10.1038/s41586-023-06055-y. PMC 10208968 . PMID  37198480. 
  44. ^ Циммер, Карл (31 августа 2023 г.). «Предки человечества почти вымерли, свидетельствует генетическое исследование — популяция сократилась из-за изменения климата около 930 000 лет назад, пришли к выводу ученые. Другие эксперты не убеждены в этом анализе». New York Times . Архивировано из оригинала 31 августа 2023 г. . Получено 2 сентября 2023 г.
  45. ^ Ху, Ванцзе и др. (31 августа 2023 г.). «Геномный вывод о серьезном человеческом бутылочном горлышке во время перехода от раннего к среднему плейстоцену». Science . 381 (6661): 979–984. Bibcode :2023Sci...381..979H. doi :10.1126/science.abq7487. PMID  37651513. S2CID  261396309. Архивировано из оригинала 1 сентября 2023 г. Получено 2 сентября 2023 г.

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки