Генетическая ассимиляция — это процесс, описанный Конрадом Х. Уоддингтоном, посредством которого фенотип , первоначально возникший в ответ на условия окружающей среды, такие как воздействие тератогена , позже становится генетически кодируемым посредством искусственного отбора или естественного отбора . Несмотря на поверхностный вид, это не требует ( ламарковского ) наследования приобретенных признаков , хотя эпигенетическое наследование потенциально может повлиять на результат. [1] Уоддингтон заявил, что генетическая ассимиляция преодолевает барьер отбора, налагаемый тем, что он назвал канализацией путей развития; он предположил, что генетика организма развивалась таким образом, чтобы развитие происходило определенным образом, независимо от нормальных изменений окружающей среды.
Классическим примером генетической ассимиляции была пара экспериментов Уоддингтона в 1942 и 1953 годах. Он подверг эмбрионы плодовой мухи дрозофилы воздействию эфира , что привело к резкому изменению их фенотипа: у них развилась двойная грудная клетка, что напоминало эффект гена биторакса . Это называется гомеотическим изменением. Мухи, у которых развились жужжальца (модифицированные задние крылья настоящих мух , используемые для баланса) с характеристиками, похожими на крылья, были выбраны для разведения в течение 20 поколений, и к этому моменту фенотип можно было увидеть без другого лечения. [2]
Объяснение Уоддингтона вызвало споры, и его обвиняли в ламаркианстве. Более поздние данные, по-видимому, подтверждают существование генетической ассимиляции в эволюции; у дрожжей, когда стоп-кодон теряется в результате мутации , рамка считывания сохраняется гораздо чаще, чем можно было бы ожидать. [3] Генетическая ассимиляция была включена в расширенный эволюционный синтез . [4] [5] [6] [7]
Классический эксперимент Конрада Х. Уоддингтона (1942) вызвал крайнюю реакцию окружающей среды у развивающихся эмбрионов дрозофилы . В ответ на пары эфира у части эмбрионов развилось радикальное фенотипическое изменение — вторая грудная клетка . На данном этапе эксперимента биторакс не является врожденным; оно вызвано необычной средой. Затем Уоддингтон неоднократно отбирал дрозофилу по фенотипу биторакса в течение примерно 20 поколений. По прошествии этого времени у некоторых дрозофил без обработки эфиром развился биторакс . [8]
Уоддингтон провел аналогичный эксперимент в 1953 году, на этот раз индуцировав фенокопию без поперечных жилок у дрозофилы с помощью теплового шока, при этом 40% мух показали фенотип до отбора. Он снова отбирал фенотип в течение нескольких поколений, каждый раз применяя тепловой шок, и в конечном итоге фенотип появился даже без теплового шока. [9] [10]
Уоддингтон назвал наблюдаемый им эффект «генетической ассимиляцией». Его объяснение заключалось в том, что это было вызвано процессом, который он назвал « канализацией ». Он сравнил эмбриональное развитие с мячом, катящимся по склону в так называемом эпигенетическом ландшафте, где каждая точка ландшафта представляет собой возможное состояние организма (включающее множество переменных). По мере того, как конкретный путь закрепляется или «канализируется», он становится более стабильным, что, вероятно, происходит даже перед лицом изменений окружающей среды. Крупные возмущения, такие как эфир или тепловой шок, выталкивают путь развития из метафорического канала, исследуя другие части эпигенетического ландшафта. Отбор при наличии этого возмущения приводит к развитию нового канала; после прекращения возмущения траектории развития продолжают следовать канализированному пути. [10]
Другие биологи-эволюционисты согласились с тем, что ассимиляция имеет место, но дали другое, чисто количественное генетическое объяснение с точки зрения дарвиновского естественного или искусственного отбора . Предполагается, что фенотип, скажем, беспросветный , вызван комбинацией нескольких генов. Фенотип появляется, когда сумма эффектов генов превышает порог ; если этот порог снижается из-за возмущения, скажем, теплового шока, фенотип с большей вероятностью будет виден. Продолжение отбора в возмущающих условиях увеличивает частоту аллелей генов, способствующих фенотипу, до тех пор, пока порог не будет нарушен, и фенотип появится, не требуя теплового шока. [10] [11]
Возмущения могут быть генетическими или эпигенетическими, а не экологическими. Например, у плодовых мушек дрозофилы имеется белок теплового шока Hsp90 , который защищает развитие многих структур взрослой мухи от теплового шока. Если белок поврежден мутацией, то так же, как если бы он был поврежден воздействием лекарств на окружающую среду, появляется множество различных фенотипических вариантов; если их отобрать, они быстро приживутся без дальнейшей необходимости в мутантном Hsp90. [12]
В 2017 году Л. Фанти и его коллеги повторили эксперименты Уоддингтона, но включили секвенирование ДНК , показав, что фенотипы крыльев возникли в результате мутационных событий, небольших делеций и вставок мобильных элементов , которые были мобилизованы под воздействием тепла. [13]
Теория генетической ассимиляции Уоддингтона вызвала споры. [4] Биологи -эволюционисты Теодосий Добжанский и Эрнст Майр считали, что Уоддингтон использовал генетическую ассимиляцию для поддержки так называемой ламарковской наследственности. Они отрицали, что имело место наследование приобретенных характеристик, и утверждали, что Уоддингтон просто наблюдал естественный отбор генетических вариантов, которые уже существовали в исследуемой популяции. [14] Сам Уоддингтон интерпретировал свои результаты в неодарвинистском ключе, особенно подчеркивая, что они «мало утешают тех, кто хочет верить, что влияние окружающей среды имеет тенденцию вызывать наследственные изменения в направлении адаптации». [1] [15] [16] Биолог-эволюционист Адам С. Уилкинс писал, что «[Уоддингтон] при жизни... широко воспринимался прежде всего как критик неодарвинистской эволюционной теории. Его критика... была целенаправленной. на том, что он считал нереалистичными, «атомистическими» моделями отбора генов и эволюции признаков». В частности, по словам Уилкинса, Уоддингтон считал, что неодарвинисты сильно пренебрегали феноменом обширных взаимодействий генов и что «случайность» мутационных эффектов, постулируемая в теории, была ложной. [17] Несмотря на то, что Уоддингтон стал критически относиться к неодарвинистской синтетической теории эволюции , он по-прежнему называл себя дарвинистом и призывал к расширенному эволюционному синтезу, основанному на его исследованиях. [18] Уоддингтон не отрицал традиционную генетическую интерпретацию своих экспериментов, основанную на пороговых значениях, но рассматривал ее «как рассказанную детям версию того, что я хотел сказать», и считал, что дебаты ведутся о «способе выражения, а не о способе выражения». вещества». [19] И генетическая ассимиляция, и связанный с ней эффект Болдуина являются теориями фенотипической пластичности , согласно которым на аспекты физиологии и поведения организма влияет окружающая среда. Эволюционный эколог Эрика Криспо утверждает, что они отличаются тем, что генетическая ассимиляция снижает уровень пластичности (возвращаясь к первоначальному определению канализации Уоддингтона; тогда как эффект Болдуина может увеличить его), но не меняет среднее фенотипическое значение (когда эффект Болдуина меняет его). ). [20] Криспо определяет генетическую ассимиляцию как своего рода генетическую аккомодацию, «эволюцию в ответ как на генетически обусловленные, так и на индуцированные окружающей средой новые черты», [20] что, в свою очередь, по ее мнению, является центральным в эффекте Болдуина. [20]
Математическое моделирование предполагает, что при определенных обстоятельствах естественный отбор благоприятствует развитию канализации, которая не работает в экстремальных условиях. [21] [22] Если результату такой неудачи благоприятствует естественный отбор, происходит генетическая ассимиляция. В 1960-х годах Уоддингтон и его коллега, генетик животных Дж. М. Рендел, доказывали важность генетической ассимиляции в естественной адаптации как средства обеспечения новых и потенциально полезных вариаций популяциям, находящимся в состоянии стресса, что позволяет им быстро развиваться. [23] [24] Их современник Джордж К. Уильямс утверждал, что генетическая ассимиляция происходит за счет потери ранее адаптивной пластичности развития , и поэтому ее следует рассматривать как результат чистой потери, а не увеличения сложности, что делает это в его взгляд неинтересен с точки зрения конструктивного процесса адаптации. [25] Однако предшествующая фенотипическая пластичность не обязательно должна быть адаптивной, а просто представлять собой нарушение канализации. [21]
Транскриптомный анализ 2023 года показал, что генетическая ассимиляция при адаптации к окружающей среде встречается редко. [26]
Было задокументировано несколько случаев генетической ассимиляции, способствующей естественному отбору в дикой природе. Например, популяции островных тигровых змей ( Notechis scutatus ) оказались изолированными на островах и имеют более крупные головы, чтобы справляться с крупными животными-жертвами. Молодые популяции имеют более крупные головы из-за фенотипической пластичности, тогда как большие головы генетически ассимилировались в более старших популяциях. [27]
В другом примере закономерности лево-правой асимметрии или «рукорукости», если они присутствуют, могут быть детерминированы либо генетически, либо пластически. В ходе эволюции генетически детерминированная направленная асимметрия, как в левоориентированном сердце человека, может возникнуть либо в результате ненаследственного (фенотипического) процесса развития, либо непосредственно в результате мутации от симметричного предка. На роль генетической ассимиляции в эволюции указывает избыток переходов от пластически детерминированной руки к генетически детерминированной. [28]
Третий пример был замечен у дрожжей . Эволюционные события, при которых стоп-кодоны теряются, сохраняют рамку считывания гораздо чаще, чем можно было бы ожидать, исходя из мутационной предвзятости . Это открытие согласуется с ролью дрожжевого приона [PSI+] в эпигенетическом облегчении чтения стоп-кодона с последующей генетической ассимиляцией посредством необратимой потери стоп-кодона. [3]