Частота генотипа

Диаграмма Де Финетти, визуализирующая частоты генотипов как расстояния до сторон треугольника x (AA), y (Aa) и z (aa) в тройном графике . Кривая линия — это равновесия Харди–Вайнберга .

Решетка Паннета, визуализирующая частоты генотипов равновесия Харди–Вайнберга в виде площадей квадрата. p (A) и q (a) — частоты аллелей .

Генетическую изменчивость в популяциях можно проанализировать и количественно оценить по частоте аллелей . Два фундаментальных расчета являются центральными в популяционной генетике : частоты аллелей и частоты генотипов. ^[1] Частота генотипа в популяции — это число особей с данным генотипом, деленное на общее число особей в популяции. ^[2] В популяционной генетике частота генотипа — это частота или пропорция (т. е. 0 < f < 1) генотипов в популяции.

Хотя частоты аллелей и генотипов связаны, важно четко различать их.

Частота генотипа может также использоваться в будущем (для «геномного профилирования») для прогнозирования наличия у кого-либо заболевания ^[3] или даже врожденного дефекта. ^[4] Ее также можно использовать для определения этнического разнообразия.

Частоты генотипов можно представить с помощью диаграммы Де Финетти .

Числовой пример

В качестве примера рассмотрим популяцию из 100 растений сорта Mirabilis jalapa со следующими генотипами:

• 49 растений с красными цветками с генотипом АА
• 42 розовоцветковых растения с генотипом Аа
• 9 растений с белыми цветками и генотипом аа

При расчете частоты аллеля для диплоидного вида следует помнить, что гомозиготные особи имеют две копии аллеля, тогда как гетерозиготы — только одну. В нашем примере каждая из 42 гетерозигот с розовыми цветками имеет одну копию аллеля a , а каждая из 9 гомозигот с белыми цветками имеет две копии. Таким образом, частота аллеля для a (аллель белого цвета) равна

${\displaystyle {\begin{aligned}f({a})&={(Aa)+2\times (aa) \over 2\times (AA)+2\times (Aa)+2\times (aa)}={42+2\times 9 \over 2\times 49+2\times 42+2\times 9}={60 \over 200}=0.3\\\end{aligned}}}$

Этот результат говорит нам, что частота аллеля a составляет 0,3. Другими словами, 30% аллелей этого гена в популяции являются аллелем a .

Сравните частоту генотипов: давайте теперь вычислим частоту генотипов гомозигот аа (растений с белыми цветками).

${\displaystyle {\begin{aligned}f({aa})&={9 \over 49+42+9}={9 \over 100}=0.09=(9\%)\\\end{aligned}}}$

Частоты аллелей и генотипов всегда в сумме составляют единицу (100%).

Равновесие

Закон Харди–Вайнберга описывает связь между частотами аллелей и генотипов, когда популяция не эволюционирует. Давайте рассмотрим уравнение Харди–Вайнберга, используя популяцию растений Four-o'clock, которую мы рассматривали выше:
если частота аллеля A обозначена символом p , а частота аллеля a обозначена символом q , то p+q=1 . Например, если p =0,7, то q должно быть 0,3. Другими словами, если частота аллеля A равна 70%, то оставшиеся 30% аллелей должны быть a , потому что вместе они равны 100%. ^[5]

Для гена , который существует в двух аллелях, уравнение Харди–Вайнберга гласит, что ( p ² ) + (2 pq ) + ( q ² ) = 1. Если мы применим это уравнение к нашему гену окраски цветка, то

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$(частота генотипа гомозигот)

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$(частота генотипа гетерозигот)

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$(частота генотипа гомозигот)

Если p = 0,7 и q = 0,3, то

${\displaystyle f(\mathbf {AA} )=p^{2}}$= (0,7) ² = 0,49

${\displaystyle f(\mathbf {Aa} )=2pq}$= 2×(0,7)×(0,3) = 0,42

${\displaystyle f(\mathbf {aa} )=q^{2}}$= (0,3) ² = 0,09

Этот результат говорит нам, что если частота аллеля A составляет 70%, а частота аллеля a составляет 30%, ожидаемая частота генотипа AA составляет 49%, Aa составляет 42%, а aa составляет 9%. ^[6]

Ссылки

1. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стайлинг П. Биология (2011): стр. 492
2. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стайлинг П. Биология (2011): стр. G-14
3. Янссенс и др. «Геномное профилирование: критическая важность частоты генотипа». Фонд PHG.
4. Шилдс и др. (1999). «Дефекты нервной трубки: оценка генетического риска». Американский журнал генетики человека . 64 (4): 1045–1055. doi :10.1086/302310. PMC 1377828. PMID  10090889 . 
5. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стайлинг П. Биология (2011): стр. 492
6. Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л. и Стайлинг П. Биология (2011): стр. 493

Примечания

• Брукер Р., Видмайер Э., Грэм Л., Стайлинг П. (2011). Биология (2-е изд.). Нью-Йорк: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-353221-9.