Гипермобильность , также известная как двусуставность , описывает суставы , которые растягиваются дальше, чем обычно. Например, некоторые гипермобильные люди могут сгибать большие пальцы рук назад к запястьям и сгибать коленные суставы назад, заводить ногу за голову или выполнять другие акробатские «трюки». Это может повлиять на один или несколько суставов по всему телу.
Гипермобильные суставы распространены и встречаются примерно у 10–25% населения [2] , но у меньшинства людей присутствуют боли и другие симптомы. Это может быть признаком расстройства спектра гипермобильности (HSD). Гипермобильные суставы являются признаком генетических заболеваний соединительной ткани , таких как расстройство спектра гипермобильности или синдромы Элерса-Данлоса (СЭД). До тех пор, пока не были введены новые диагностические критерии, синдром гипермобильности иногда считался идентичным гипермобильному синдрому Элерса-Данлоса (hEDS), ранее называвшемуся EDS типа 3. Поскольку ни один генетический тест не может различить эти два состояния, а также из-за сходства диагностических критериев и рекомендуемого лечения. , многие эксперты рекомендуют считать их одним и тем же заболеванием до тех пор, пока не будут проведены дальнейшие исследования. [3] [4]
В 2016 году диагностические критерии hEDS были переписаны и стали более строгими с целью сузить круг пациентов с hEDS в надежде облегчить выявление общей генетической мутации, поскольку hEDS является единственным вариантом EDS без диагностической ДНК. тест. В то же время синдром гипермобильности суставов был переименован в расстройство спектра гипермобильности и переопределен как расстройство гипермобильности, которое не соответствует диагностическим критериям для hEDS, других типов синдрома Элерса-Данлоса или другого наследственного заболевания соединительной ткани (например, синдрома Марфана, Лойса ) . – Дитц , или несовершенный остеогенез ).
У людей с синдромом гипермобильности суставов могут развиться другие состояния, вызванные нестабильностью суставов. [5] [6] Эти условия включают в себя:
У людей с гипермобильными суставами чаще наблюдаются СДВГ , аутизм , диспраксия , фибромиалгия , наследственные заболевания соединительной ткани , пролапс митрального клапана и тревожные расстройства , такие как паническое расстройство . [8] [9] [10] [2] [11]
Гипермобильность обычно возникает в результате одного или нескольких из следующих факторов:
Эти аномалии вызывают аномальную нагрузку на суставы, а это означает, что суставы могут изнашиваться, что приводит к остеоартриту .
Это заболевание имеет тенденцию передаваться в семьях, что позволяет предположить генетическую основу, по крайней мере, некоторых форм гипермобильности. Термин «двойной сустав» часто используется для описания гипермобильности; однако это название является неправильным, и его не следует понимать буквально, поскольку гипермобильные суставы ни в каком смысле не удваиваются/дополнительны.
У большинства людей наблюдается гипермобильность без каких-либо других симптомов. Примерно 5% здорового населения имеют один или несколько гипермобильных суставов. Однако люди с «синдромом гипермобильности суставов» сталкиваются со многими трудностями. Например, их суставы могут быть легко травмированы, они более склонны к полному вывиху из-за слабо стабилизированного сустава, и у них могут возникнуть проблемы из-за мышечной усталости (поскольку мышцам приходится работать усерднее, чтобы компенсировать слабость связок, поддерживающих суставы). Синдром гипермобильности может привести к хронической боли или даже к инвалидности в тяжелых случаях. У музыкантов-инструменталистов с гипермобильными пальцами могут возникнуть трудности, когда пальцы сгибаются в положение фиксации пальцев. Или, наоборот, они могут демонстрировать превосходные способности благодаря увеличенному диапазону движений пальцев, например, при игре на скрипке или виолончели. [ нужна цитата ]
Гипермобильность может быть симптомом серьезного заболевания, такого как синдром Стиклера , синдром Элерса-Данлоса , [12] синдром Марфана , [12] синдром Лойса-Дитца , ревматоидный артрит , несовершенный остеогенез , [12] волчанка , полиомиелит , синдром ломкой Х-хромосомы. , синдром Дауна , [12] синдром Моркио , ключично-краниальный дизостоз или врожденная миотония .
Гипермобильность связана с синдромом хронической усталости и фибромиалгией . Гипермобильность вызывает физические травмы (в виде вывихов суставов, подвывихов суставов , нестабильности суставов, растяжений и т. д.). Эти состояния, в свою очередь, часто вызывают физическую и/или эмоциональную травму и являются возможными триггерами таких состояний, как фибромиалгия. [13]
Женщины с гипермобильностью могут испытывать особые трудности во время беременности. Во время беременности организм вырабатывает релаксин и некоторые гормоны , которые изменяют физиологию связок, облегчая растяжение, необходимое для роста плода, а также процесса родов. Сочетание гипермобильности и связанного с беременностью тазового пояса во время беременности может быть изнурительным. Беременная женщина с гипермобильными суставами часто испытывает сильную боль, поскольку мышцы и суставы адаптируются к беременности. Боль часто мешает таким женщинам стоять или ходить во время беременности. Беременная пациентка может быть вынуждена пользоваться подкладным судном и/или инвалидной коляской во время беременности и может страдать постоянной инвалидностью. [ нужна цитата ]
Симптомы гипермобильности включают тупую, но сильную боль в области коленных и голеностопных суставов, а также подошв ног. Боль и дискомфорт, возникающие в этих частях тела, можно облегчить, используя индивидуальные ортезы .
Обычно считается, что синдром гипермобильности включает гипермобильность в сочетании с другими симптомами, такими как миалгия и артралгия . Это относительно распространено среди детей и поражает больше женщин, чем мужчин.
Современные представления предполагают четыре причинных фактора:
Гипермобильность также может быть вызвана заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса (СЭД) и синдром Марфана . Гипермобильность суставов является общим симптомом для обоих. EDS имеет множество подтипов; большинство из них в той или иной степени включают гипермобильность. Если гипермобильность является основным симптомом, то вероятен тип СЭД/гипермобильности. У людей с СЭД-ГТ часто наблюдаются вывихи и подвывихи суставов (частичные/неполные вывихи) с травмой или без нее, иногда спонтанно. Обычно медики считают гипермобильность незначительной. [16]
Гипермобильность суставов часто коррелирует с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса (hEDS, известный также как EDS типа III или синдром гипермобильности типа синдрома Элерса-Данлоса (EDS-HT)). Синдром Элерса-Данлоса — генетическое заболевание, вызванное мутациями или наследственными генами, но генетический дефект, вызывающий образование hEDS, в значительной степени неизвестен. В сочетании с гипермобильностью суставов распространенным симптомом ЭДС является гладкая, бархатистая и эластичная кожа; симптом, во многом уникальный для синдрома. При диагностике ЭДС используют критерии Бейтона, но не всегда позволяют отличить генерализованную гипермобильность от ЭДС. [17]
Гипермобильность типа Элерса-Данлоса может иметь серьезные последствия для опорно-двигательного аппарата, в том числе:
Синдром гипермобильности суставов имеет общие симптомы с другими состояниями, такими как синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса и несовершенный остеогенез . Эксперты по заболеваниям соединительной ткани формально согласились, что тяжелые формы синдрома гипермобильности и легкие формы синдрома Элерса-Данлоса типа гипермобильности являются одним и тем же заболеванием. [ нужна цитата ]
Генерализованная гипермобильность является общим признаком всех этих наследственных заболеваний соединительной ткани, и многие признаки совпадают, но часто присутствуют признаки, которые позволяют дифференцировать эти нарушения. [18] Характер наследования синдрома Элерса-Данлоса варьируется в зависимости от типа. Артрохалазия, классическая, гипермобильная и сосудистая формы обычно имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Аутосомно-доминантное наследование происходит, когда одной копии гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию от одного пораженного родителя. Другие случаи возникают в результате новых (спорадических) мутаций генов. Такие случаи могут возникать у людей, у которых в семье не было такого заболевания.
Дерматоспараксис и кифосколиозные типы СЭД , а также в некоторых случаях классическая и гипермобильная формы наследуются по аутосомно-рецессивному типу. При аутосомно-рецессивном наследовании изменяются две копии гена в каждой клетке. Чаще всего оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием являются носителями одной копии измененного гена, но не проявляют признаков и симптомов заболевания.
По состоянию на июль 2000 г. гипермобильность была диагностирована с использованием критериев Бейтона. В 2017 году критерии изменились, но по-прежнему включают оценку Бейтона. [20] Критерии Бейтона не заменяют оценку Бейтона, а вместо этого используют предыдущую оценку в сочетании с другими симптомами и критериями. ГМС диагностируется при наличии либо двух больших критериев, одного большого и двух малых критериев, либо четырех малых критериев. Критерии:
Оценка Бейтона представляет собой отредактированную версию системы оценки Картера/Уилкинсона, которая использовалась в течение многих лет в качестве индикатора широко распространенной гипермобильности. Медицинские работники по-разному интерпретировали результаты; некоторые принимают за диагноз ГМС всего лишь 1/9, а некоторые 4/9. Поэтому он был включен с более четкими указаниями в Критерии Бейтона. Оценка Бейтона измеряется путем добавления 1 балла за каждый из следующих показателей:
Важно, чтобы гипермобильные люди оставались в форме – даже в большей степени, чем среднестатистические люди – для предотвращения повторных травм. Регулярные физические упражнения и упражнения под наблюдением врача и физиотерапевта могут уменьшить симптомы, поскольку сильные мышцы повышают динамическую стабильность суставов. Обычно рекомендуются упражнения с низкой нагрузкой, такие как упражнения с замкнутой кинетической цепью, поскольку они с меньшей вероятностью причинят травму по сравнению с упражнениями с высокой нагрузкой или контактными видами спорта.
Лечение теплом и холодом может помочь временно облегчить боль в суставах и мышцах, но не решает основные проблемы.
Медикаментозное лечение не является основным методом лечения гипермобильности, но может использоваться в качестве дополнительного лечения сопутствующей боли в суставах. Нестероидные противовоспалительные препараты являются препаратами первого выбора. Наркотики не рекомендуются для первичного или длительного лечения и предназначены для кратковременного применения после острой травмы.
У некоторых людей с гипермобильностью изменение образа жизни уменьшает тяжесть симптомов. В общем, следует избегать деятельности, которая усиливает боль. Например:
Гипермобильные суставы встречаются примерно у 10–25% населения. [2]
Азиатские индейцы были обнаружены Вордсвортом и др. (1987) значительно более мобильны, чем английские европеоиды.[ постоянная мертвая ссылка ]
{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
