Гипоспадия — распространенное изменение развития полового члена плода , при котором уретра не открывается из своего обычного места на головке полового члена. Это второй по распространенности врожденный дефект мужской репродуктивной системы, поражающий примерно одного из каждых 250 мальчиков при рождении. [3] Примерно в 90% случаев речь идет о менее серьезной дистальной гипоспадии, при которой отверстие уретры (отверстие ) находится на головке полового члена ( головке ) или рядом с ней. У остальных наблюдается проксимальная гипоспадия, при которой проход полностью располагается на стволе полового члена, рядом или внутри мошонки . Блестящая ткань, которая обычно образует уретру, простирается от проходного отверстия до кончика головки полового члена; эта ткань называется уретральной пластинкой .
В большинстве случаев крайняя плоть менее развита и не полностью охватывает половой член, оставляя нижнюю часть головки непокрытой. Кроме того, может возникнуть изгиб полового члена вниз, обычно называемый хордой . [4] Хорда обнаруживается в 10% случаев дистальной гипоспадии [3] и в 50% случаев проксимальной гипоспадии [5] во время операции. Кроме того, мошонка может располагаться выше обычного по обе стороны полового члена (так называемая пеноскротальная транспозиция ).
Причина гипоспадии неизвестна; однако, вероятно, существует генетический компонент. [6] Чаще всего возникает само по себе, без других вариантов, хотя примерно в 10% случаев может быть частью нарушения полового развития или соматическим синдромом с множественными отклонениями. [7] [8]
Наиболее частым сопутствующим отличием является неопущение яичка , о котором сообщалось примерно у 3% детей с дистальной гипоспадией и у 10% с проксимальной гипоспадией. [9] Сочетание гипоспадии и неопущения яичка иногда указывает на разницу в половом развитии ребенка , поэтому может быть рекомендовано дополнительное обследование, чтобы убедиться, что у ребенка нет врожденной гиперплазии надпочечников с солевой потерей или аналогичного состояния, требующего немедленного медицинского вмешательства. необходимо вмешательство. [10] [11] В противном случае новорожденным с гипоспадией обычно не требуются анализы крови или рентгенологические исследования. [3]
Гипоспадия может быть симптомом или признаком разницы в половом развитии [12] , но некоторые считают, что наличия только гипоспадии недостаточно, чтобы классифицировать человека как человека с разницей/изменением полового развития или как интерсексуала. В большинстве случаев гипоспадия не связана с каким-либо другим заболеванием. [13] Некоторые группы активистов за права интерсексуалов иногда рассматривают гипоспадию как интерсекс-состояние, считая нарушением прав человека изменение положения работающей уретры у ребенка, слишком маленького, чтобы дать согласие . [14] [15] [16]
Отмечено увеличение проблем с эрекцией у людей с гипоспадией, особенно когда это связано с хордой (изгибом тела вниз). Обычно при гипоспадии взаимодействие со способностью к эякуляции минимально, при условии, что проходной канал остается дистальным. На это также может влиять сосуществование клапанов задней уретры. Однако наблюдается увеличение трудностей, связанных с эякуляцией, включая усиление боли при эякуляции и слабую/подтекающую эякуляцию. Частота возникновения этих проблем одинакова независимо от того, была ли гипоспадия исправлена хирургическим путем. [17]
Половой член при гипоспадии обычно имеет характерный вид. Мало того, что меатус (мочевыделительное отверстие) расположен ниже, чем обычно, крайняя плоть часто развита лишь частично, ей не хватает обычного количества, которое могло бы покрыть головку полового члена на нижней стороне, в результате чего головка имеет вид с капюшоном. Однако новорожденные с частичным развитием крайней плоти не обязательно имеют гипоспадию, так как у некоторых имеется отверстие в обычном месте с закрытой крайней плотью, называемое «хордой без гипоспадии». [18]
В других случаях крайняя плоть (крайняя плоть) типична, а гипоспадия скрыта. Это называется «мегамеат с неповрежденной крайней плотью». Заболевание обнаруживается во время обрезания новорожденного или позже в детстве, когда крайняя плоть начинает втягиваться. Новорожденный с типичной крайней плотью и прямым пенисом, у которого после начала обрезания обнаружена гипоспадия, может пройти обрезание, не опасаясь, что это поставит под угрозу восстановление гипоспадии. [19] [20]
Если гипоспадия рассматривается как неясность гениталий у ребенка, стандарт лечения Всемирной организации здравоохранения заключается в том, чтобы отложить операцию до тех пор, пока ребенок не станет достаточно взрослым, чтобы принять участие в информированном согласии, за исключением случаев, когда требуется экстренная операция из-за отсутствия у ребенка мочевого отверстия. Гипоспадия не является серьезным заболеванием. Мочеиспускательное отверстие, не окруженное тканью головки полового члена, с большей вероятностью будет «разбрызгивать» мочу, из-за чего человек может сидеть, чтобы помочиться, потому что он не может надежно стоять и ходить в унитаз. Хорда — это отдельное заболевание, но там, где оно возникает, искривление полового члена вниз может оказаться достаточным, чтобы затруднить половое проникновение. По этим или другим причинам люди с гипоспадией могут выбрать уретропластику — хирургическое расширение уретры с использованием кожного трансплантата. [ нужна цитата ]
Хирургическое вмешательство может расширить мочевой канал до конца полового члена, выпрямить изгиб и/или изменить крайнюю плоть (путем обрезания или изменения ее внешнего вида, чтобы он выглядел более типичным (« препуциопластика »)), в зависимости от желания пациента. Уретропластика Частота неудач сильно варьируется: от примерно 5% при простейшем ремонте повреждения нормальной уретры опытным хирургом до 15-20%, когда буккальный трансплантат изнутри рта может быть использован для удлинения уретры до близкого расстояния. 50% при трансплантации уретральных трубок из другой кожи [21] .
Когда гипоспадия обширна (третья степень/пеноскротальная) или связана с различиями в половом развитии, такими как хорда или крипторхизм , решение о наилучшем лечении может оказаться более сложным. Мировой стандарт (ООН и ВОЗ) запрещает несущественные операции для достижения «нормального» внешнего вида без информированного согласия пациента [22] , а Американская академия педиатрии в настоящее время рекомендует, но не требует того же стандарта. В Учебнике педиатрической помощи AAP говорится: «Определение пола у пациентов с генитальной неопределенностью должно производиться только после тщательного исследования многопрофильной командой; хирургические решения все чаще откладываются до тех пор, пока ребенок не сможет участвовать в процессе принятия решений». [ 23 ] Кариотип и эндокринная оценка должны быть выполнены для выявления интерсексуальных состояний или дефицита гормонов, которые представляют серьезный риск для здоровья (например, солевая потеря). Если половой член небольшой , инъекции тестостерона или хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) могут быть сделаны с согласия на его увеличение перед операцией, если это увеличит шансы на успешное восстановление уретры. [3]
Хирургическое лечение тяжелой гипоспадии может потребовать нескольких процедур и пересадки слизистой оболочки . Для трансплантации часто используется препуциальная кожа, поэтому перед восстановлением следует избегать обрезания. У пациентов с тяжелой гипоспадией хирургическое вмешательство часто дает неудовлетворительные результаты, такие как рубцевание , искривление или образование свищей , дивертикулов или стриктур уретры. Фистула — это нежелательное отверстие в коже по ходу уретры, которое может привести к подтеканию мочи или ненормальной струе. Дивертикул — это «выступ» слизистой оболочки уретры, который препятствует потоку мочи и может привести к подтеканию мочи. Стриктура – это сужение уретры, достаточно сильное, чтобы затруднить ее поток. В последние годы в центрах с наибольшим опытом сообщалось о снижении частоты осложнений даже при пластике третьей степени (например, частота возникновения свищей ниже 5%). [24] Однако типичные осложнения уретропластики при тяжелой гипоспадии могут привести к длительным хирургическим циклам с неудачами и восстановлением, а побочные эффекты могут включать потерю сексуальной или мочевыделительной функции. [25] Исследования показывают, что процент неудач выше, когда уретропластика корректирует врожденное состояние, а не болезнь или травму [26] , поэтому пациенты и семьи, рассматривающие операцию по поводу гипоспадии, должны иметь реалистичные ожидания относительно рисков и преимуществ. [27]
На результаты операции, вероятно, не влияет возраст, в котором проводится операция. [28] [29] Подростки и взрослые обычно проводят одну ночь в больнице после операции. [ нужна цитата ]
Гормоны потенциально увеличивают размер полового члена и используются у детей с проксимальной гипоспадией, у которых пенис меньшего размера. В многочисленных статьях сообщается, что инъекции тестостерона или кремы для местного применения увеличивают длину и окружность полового члена. Тем не менее, лишь немногие исследования обсуждают влияние этого лечения на успех корректирующей хирургии с противоречивыми результатами. [29] [30]
Хирургическое вмешательство не всегда требуется при незначительной гипоспадии, такой как головчатая гипоспадия и коронарная гипоспадия, если проходной канал хорошего размера, поток мочи хороший и направлен вперед. [31]
Восстановление гипоспадии проводится под общей анестезией, чаще всего дополняемой блокадой нерва полового члена или каудальной блокадой, чтобы уменьшить необходимую общую анестезию и минимизировать дискомфорт после операции. [ нужна цитата ]
За последние 100 лет использовалось множество методов для расширения мочевого канала до желаемого места. Сегодня наиболее распространенная операция, известная как трубчатая надрезанная пластина или «TIP», предполагает перекатывание уретральной пластинки от нижнего прохода к концу головки. TIP-ремонт, также называемый ремонтом Снодграсса (в честь создателя метода доктора Уоррена Снодграсса ), является наиболее широко используемой процедурой и хирургическим методом лечения гипоспадии во всем мире. Эту процедуру можно использовать для всех операций по поводу дистальной гипоспадии, при этом последующие осложнения ожидаются менее чем в 10% случаев. [32] [33]
Меньше консенсуса существует относительно лечения проксимальной гипоспадии. [34] Ремонт TIP можно использовать, когда половой член прямой или имеет легкую кривизну вниз, с успехом в 85%. [32] В качестве альтернативы, мочевой канал можно реконструировать с помощью крайней плоти, при этом успех составляет от 55% до 75%. [35]
Большинство дистальных и многие проксимальные гипоспадии корректируются за одну операцию. Тем не менее, у пациентов с наиболее тяжелым заболеванием, имеющим мочеиспускательное отверстие в мошонке и изгиб полового члена вниз, часто проводится двухэтапная операция. Во время первой операции искривление выпрямляется. На втором завершается мочевой канал. Любые осложнения могут потребовать дополнительных вмешательств для восстановления. [ нужна цитата ]
Проблемы, которые могут возникнуть, включают небольшое отверстие в мочевом канале ниже проходного отверстия, называемое свищом . Головка полового члена, открытая при рождении у детей с гипоспадией и закрывающаяся вокруг мочевого канала во время операции, иногда открывается вновь, что называется расхождением головки полового члена. Новое мочеиспускательное отверстие может стать рубцовым, что приведет к меатальному стенозу , или же внутреннее рубцевание может привести к стриктуре , и любое из этих явлений приведет к частичной блокировке мочеиспускания. Если новый мочевой канал раздувается при мочеиспускании у ребенка, диагностируют дивертикул . [ нужна цитата ]
Большинство осложнений выявляют в течение шести месяцев после операции, хотя иногда они не обнаруживаются в течение многих лет. В целом, если после восстановления в детстве проблем не выявлено, новые осложнения, возникающие после полового созревания, встречаются редко. Однако некоторые проблемы, которые не были должным образом устранены в детстве, могут стать более выраженными, когда пенис растет в период полового созревания, например, остаточная кривизна полового члена или разбрызгивание мочи из-за разрыва заживления в головке полового члена. [ нужна цитата ]
Осложнения обычно корректируются с помощью еще одной операции, которую чаще всего откладывают как минимум на шесть месяцев после последней операции, чтобы дать тканям возможность достаточно зажить, прежде чем предпринимать следующую операцию. Результаты при обрезании или реконструкции крайней плоти одинаковы. [36] [37] (рис. 4а, 4б)
Пациенты и хирурги имели разные мнения относительно результатов лечения гипоспадии, то есть пациенты могут быть не удовлетворены косметическим результатом, который хирург считает удовлетворительным, но пациенты, косметический результат которого хирург считает не очень удовлетворительным, могут быть удовлетворены сами. В целом пациенты были менее удовлетворены, чем хирурги. [17]
Жизнь с гипоспадией может создавать серьезные эмоциональные препятствия. Многие мужчины, независимо от того, перенесли ли они в детстве хирургическое вмешательство по поводу гипоспадии или нет, часто очень осторожны в школьных туалетах или раздевалках. Скрытие информации о своем заболевании может усложнить эмоциональную боль, поскольку разговоры о пенисе часто являются табуированной темой. Беспокойство, тревога и чувство стыда распространены среди взрослых мужчин, рожденных с гипоспадией. [38]
Гипоспадия является одним из наиболее распространенных врожденных дефектов в мире и вторым по распространенности врожденным дефектом мужской репродуктивной системы, встречающимся один раз на каждые 250 мужчин. [39]
Из-за различий в требованиях к отчетности в различных национальных базах данных данные из таких реестров не могут быть использованы для точного определения заболеваемости гипоспадией или географических различий в ее возникновении. [3]
Хотя в большинстве случаев лечение гипоспадии проводится в детстве, иногда взрослый человек желает хирургического вмешательства из-за разбрызгивания мочи или недовольства внешним видом.
Прямое сравнение хирургических результатов у детей и взрослых показало, что результаты были одинаковыми, и взрослые могут пройти операцию по восстановлению гипоспадии или повторные операции с хорошими ожиданиями успеха. [29]
Известные люди с гипоспадией: (нужны источники и ссылки)