Гамартома серого бугра — доброкачественная опухоль , при которой неорганизованное скопление нейронов и глии скапливается в сером бугре гипоталамуса на дне третьего желудочка . Это врожденный порок развития, входящий в спектр гетеротопий серого вещества . Формирование происходит во время эмбриогенеза , как правило, между 33 и 41 днями беременности. Размер опухоли варьируется от одного до трех сантиметров в диаметре, причем среднее значение находится ближе к нижнему пределу этого диапазона. По оценкам, это происходит с частотой один на миллион человек. [1]
Классическим проявлением является геластичная или смеющаяся эпилепсия , расстройство, характеризующееся приступами непроизвольного смеха с интервальной раздражительностью и подавленным настроением. Опухоль может быть связана с другими типами приступов, а также с преждевременным половым созреванием и поведенческими расстройствами. Геластичная эпилепсия была более классически связана с сидячими поражениями и преждевременным половым созреванием, зарегистрированными с ножковой морфологией. Более поздние эпидемиологические исследования показали, что эти ассоциации менее последовательны, с геластичной эпилепсией, преобладающей у большинства пациентов независимо от морфологии. [ необходима цитата ]
Гипоталамические гамартомы обнаруживаются у 33% пациентов с истинным преждевременным половым созреванием. [2] Этиология этой связи неясна, но предполагается, что в некоторых случаях она связана с нефизиологической секрецией ГнРГ . [3] [4] Также сообщалось о случае гамартомы, которая секретировала КРГ , вызывая избыточную выработку АКТГ . [5]
Припадки часто начинаются у молодых пациентов, хотя исследования показали, что они могут начаться и у взрослых. Было выдвинуто множество теорий о причинах эпилепсии, при этом ЭЭГ часто обнаруживает саму гамартому как источник электрической активности или эпилептогенный фокус. При хронических припадках может развиться когнитивный спад, который может проявляться в плохой успеваемости в школе, снижении IQ нервных стимулов или ограниченной социализации. Другие симптомы этого типа опухоли включают зрительные нарушения, такие как появление движения от неподвижного объекта или неадекватное восприятие цвета всего поля зрения. [6]
Гамартома серого бугра может быть связана с синдромом Паллистера-Холла , диагнозом, характеризующимся множественными пороками развития, включая полидактилию и неперфорированный анус . Неврологические симптомы менее выражены при синдроме Паллистера-Холла, чем в отдельных случаях гамартомы. [1]
Опухоль трудно обнаружить с помощью КТ из-за сниженной чувствительности сканирования на уровне турецкого седла . МРТ является основным методом визуализации для обнаружения, при этом поражение имеет схожую интенсивность сигнала с серым веществом и не усиливается контрастом. Отсутствие усиления является важной характеристикой визуализации, помогающей отличить опухоль от похожих масс, которые могут возникнуть в этой области. К ним относятся опухоли зародышевых клеток , гранулемы гистиоцитоза из клеток Лангерганса и гипоталамические астроцитомы , поскольку эти поражения обычно демонстрируют по крайней мере частичное поглощение контраста. [1]
Гормональная супрессивная терапия с использованием агонистов рецепторов лютеинизирующего гормона, таких как лейпрорелин, может использоваться для лечения судорожного компонента и эффективна у большинства пациентов. [7]
Хирургическое вмешательство предлагается в случае неэффективности медикаментозной терапии или быстрого роста поражения, с конкретными вариантами, включая стереотаксическую термокоагуляцию, радиохирургию гамма-ножом и физическую резекцию с помощью транссфеноидальной микрохирургии. Хирургический ответ обычно лучше, когда ЭЭГ обнаруживает, что очаг приступа возникает в массе или рядом с ней. Конкретное расположение поражения относительно гипофиза и инфундибулума , а также уровень гормональных нарушений при предъявлении могут помочь предсказать риск гипопитуитаризма после операции. [8]
В сериале « Побег » Сара Танкреди в конце десятого эпизода 4-го сезона рассказывает Майклу Скофилду, что он страдает гамартомой Tuber cinereum. [ необходима цитата ]
Упоминается в «Королевских страданиях» (пятый сезон), когда взрослому пациенту ставят этот диагноз после того, как он описывает то, что он называет «церковным хихиканьем» и ранним половым созреванием. [ необходима цитата ]
В медицинской драме «Анатомия страсти» (« Вставьте меня, тренер ») к доктору Дереку Шепарду приходит пациент с «опухолью HH» . [ необходима цитата ]