Гипотеза 2R или гипотеза Оно , впервые предложенная Сусуму Оно в 1970 году, [1] представляет собой гипотезу о том, что геномы ранних линий позвоночных претерпели две полные дупликации генома , и, таким образом, геномы современных позвоночных отражают палеополиплоидию . Название происходит от двух раундов дупликации, первоначально выдвинутых Оно, но уточненных в версии 1994 года, а термин « гипотеза 2R», вероятно, был придуман в 1999 году. Вариации в количестве и времени дупликаций генома обычно до сих пор рассматриваются как примеры гипотеза 2R. [2]
Гипотеза 2R была предметом множества исследований и споров; однако с растущей поддержкой данных генома, включая геном человека , баланс мнений сильно сместился в пользу поддержки гипотезы. По мнению Карстена Хокампа, Аойфа Маклиза и Кеннета Х. Вулфа , [2] версия гипотезы дупликации генома, от которой гипотеза 2R получила свое название, появляется в Holland et al. [3] и этот термин был придуман Остином Л. Хьюзом. [4]
Аргумент Оно
Оно представило первую версию гипотезы 2R как часть своего более широкого аргумента в пользу общей важности дупликации генов в эволюции . Основываясь на относительных размерах генома и анализе изоферментов , он предположил, что предки рыб или амфибий претерпели по крайней мере один, а возможно, и несколько случаев «тетраплоидной эволюции». Позже он добавил к этому аргументу доказательства того, что большинство паралогичных генов у позвоночных не демонстрируют генетического сцепления . Оно утверждал, что сцепления следует ожидать в случае индивидуальных тандемных дупликаций (при которых дубликат гена добавляется рядом с исходным геном на той же хромосоме), но не в случае дупликаций хромосом. [5]
Более поздние доказательства
В 1977 году Шмидтке и его коллеги показали, что сложность изоферментов одинакова у ланцетников и оболочников , что противоречит предсказанию гипотезы Оно о том, что дупликация генома произошла у общего предка ланцетников и позвоночных . [6] Однако этот анализ не исследовал позвоночных, поэтому ничего не мог сказать о более поздних событиях дупликации. [7] (Более того, гораздо позже молекулярная филогенетика показала, что позвоночные более тесно связаны с оболочниками, чем с ланцетниками, что опровергает логику этого анализа. [8] ) Гипотеза 2R возродила интерес в 1990-х годах по двум причинам . . Во-первых, данные картирования генов у людей и мышей выявили обширные области паралогии — наборы генов на одной хромосоме, связанные с наборами генов на другой хромосоме того же вида, что указывает на события дупликации в эволюции. [9] Области паралогии обычно располагались в наборах по четыре штуки. Во-вторых, клонирование Hox-генов у ланцетника выявило наличие одного кластера Hox-генов [ 10] в отличие от четырех кластеров у людей и мышей. Данные из дополнительных семейств генов выявили общее правило «один ко многим» при сравнении генов ланцетника и позвоночных. [7] В совокупности эти две линии доказательств позволяют предположить, что две дупликации генома произошли у предков позвоночных после того, как они отошли от эволюционной линии головохордовых .
Паттерн, предсказанный для относительного расположения паралогичных генов на основе двух дупликаций генома [11]
Споры по поводу гипотезы 2R зависели от природы регионов паралогии . Не оспаривается, что хромосомы человека несут наборы генов, родственные наборам генов на других хромосомах; Споры ведутся вокруг того, были ли они вызваны крупномасштабными дупликациями, которые удвоили количество всех генов одновременно, или же произошла серия отдельных дупликаций генов с последующей хромосомной перестройкой , которая перетасовала наборы генов вместе. Хьюз и его коллеги обнаружили, что филогенетические деревья , построенные из разных семейств генов в пределах областей паралогии, имеют разную форму, что позволяет предположить, что семейства генов имели разную эволюционную историю. [12] [13] Было высказано предположение, что это несовместимо с гипотезой 2R. Однако другие исследователи утверждают, что такие «тесты топологии» не проверяют строго 2R, поскольку рекомбинация могла произойти между близкородственными хромосомами, возникающими в результате полиплоидии , [14] [15], поскольку сравнивались неподходящие гены [16] и потому что разные делаются прогнозы, если дупликация генома произошла в результате гибридизации между видами. [17] Кроме того, несколько исследователей смогли датировать дупликацию семейств генов в регионах паралогии последовательно ранней эволюцией позвоночных, после расхождения с амфиоксусом, что соответствует гипотезе 2R. [18] [19] Когда стали доступны полные последовательности генома позвоночных, Ciona кишечной и ланцетников, было обнаружено, что большая часть человеческого генома расположена в паралогичных регионах , которые можно объяснить крупномасштабными дупликациями, [20] и что эти дупликации произошли после того, как позвоночные отделились от оболочников [11] и ланцетников. [21] Это позволит датировать два дупликации генома периодом от 550 до 450 миллионов лет назад.
Споры, бушевавшие в конце 1990-х годов, были резюмированы в обзоре этой темы в 2001 году Войцехом Макаловским, который заявил, что «гипотеза о дупликации всего генома на ранних стадиях эволюции позвоночных имеет столько же сторонников, сколько и противников». [5]
Напротив, в более недавнем обзоре Масанори Касахара, опубликованном в 2007 году, говорится, что теперь существуют «неопровержимые доказательства, подтверждающие гипотезу 2R» и что «давние дебаты по гипотезе 2R приближаются к концу». [22] Майкл Бентон в издании « Палеонтологии позвоночных» за 2014 год утверждает: «Оказывается, что в местах, где амфиоксус имеет единственный ген, позвоночные часто имеют два, три или четыре эквивалентных гена в результате двух промежуточных целых. события дупликации генома». [23]
Онология
Онологичные гены — это паралогичные гены , возникшие в результате процесса дупликации 2R . Имя было впервые дано в честь Сусуму Оно Кеном Вулфом . [24] Это полезно для эволюционного анализа, поскольку все онологи в геноме расходятся в течение одинакового периода времени (поскольку их общее происхождение связано с дупликацией всего генома). [25] [26]
Хорошо изученные генологичные гены включают гены в хромосомах человека 2, 7, 12 и 17, содержащие кластеры генов Hox , гены коллагена , гены кератина и другие дублированные гены, [27] гены в хромосомах человека 4, 5, 8 и 10, содержащие гены нейропептидных рецепторов. , гены гомеобокса класса NK и многие другие семейства генов , [28] [29] [30] и части человеческих хромосом 13, 4, 5 и X, содержащие гены ParaHox и их соседей. [31] Главный комплекс гистосовместимости (MHC) на хромосоме 6 человека имеет области паралогии на хромосомах 1, 9 и 19. [32] Большая часть человеческого генома, по-видимому, может быть отнесена к областям паралогии. [33]
Рекомендации
^ Оно, Сусуму (1970). Эволюция путем дупликации генов. Лондон: Аллен и Анвин, ISBN 0-04-575015-7 .
^ Аб Хокамп, К; МакЛисахт, А ; Вулф, К.Х. (2003). «Гипотеза 2R и последовательность генома человека». Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1–4): 95–110. дои : 10.1023/А: 1022661917301. PMID 12836689. S2CID 18856088.
^ Голландия, PW; Гарсиа-Фернандес, Дж; Уильямс, Северная Каролина; Сидов, А (1994). «Дупликация генов и происхождение развития позвоночных». Разработка. Приложение : 125–33. ПМИД 7579513.
^ Хьюз, Остин Л. (1999). «Филогения важных для развития белков не подтверждает гипотезу о двух раундах дупликации генома на ранних этапах истории позвоночных». Журнал молекулярной эволюции . 48 (5): 565–76. Бибкод : 1999JMolE..48..565H. дои : 10.1007/PL00006499. PMID 10198122. S2CID 24897399.
^ Аб Макаловский, Войцех (2001). «Мы полиплоиды? Краткая история одной гипотезы». Геномные исследования . 11 (5): 667–70. дои : 10.1101/гр.188801 . ПМИД 11337465.
^ Шмидтке, Йорг; Вейлер, Конрад; Кунц, Бриджит; Энгель, Вольфганг (1977). «Изозимы оболочников и головохордовых как тест полиплоидизации в эволюции хордовых». Природа . 266 (5602): 532–533. Бибкод : 1977Natur.266..532S. дои : 10.1038/266532a0. PMID 859619. S2CID 4255382.
^ ab Holland, PW (2003). «Больше генов у позвоночных?». Журнал структурной и функциональной геномики . 3 (1–4): 75–84. дои : 10.1023/а: 1022656931587. PMID 12836687. S2CID 35418674.
^ Дельсук, Ф; Бринкманн, Х; Шурут, Д; Филипп, Х (2006). «Оболочники, а не головохордовые, являются ближайшими ныне живущими родственниками позвоночных» (PDF) . Природа . 439 (7079): 965–8. Бибкод : 2006Natur.439..965D. дои : 10.1038/nature04336. PMID 16495997. S2CID 4382758.
^ Лундин, LG (апрель 1993 г.). «Эволюция генома позвоночных, отраженная в паралогичных хромосомных областях человека и домовой мыши». Геномика . 16 (1): 1–19. дои : 10.1006/geno.1993.1133. ПМИД 8486346.
^ Гарсия-Фернандес, Дж; Голландия, PW (18 августа 1994 г.). «Архетипическая организация кластера генов Hox амфиоксуса». Природа . 370 (6490): 563–6. Бибкод : 1994Natur.370..563G. дои : 10.1038/370563a0. PMID 7914353. S2CID 4329696.
^ аб Дехал, Парамвир; Бур, Джеффри Л. (2005). «Два раунда дупликации всего генома у предков позвоночных». ПЛОС Биология . 3 (10): е314. дои : 10.1371/journal.pbio.0030314 . ПМК 1197285 . ПМИД 16128622.
^ Хьюз, Алабама (май 1999 г.). «Филогения важных для развития белков не подтверждает гипотезу о двух раундах дупликации генома на ранних этапах истории позвоночных». Журнал молекулярной эволюции . 48 (5): 565–76. Бибкод : 1999JMolE..48..565H. дои : 10.1007/PL00006499. PMID 10198122. S2CID 24897399.
^ Лархаммар, Д.; Джозефсон, М. (2002). «Области хромосомы человека, несущие Hox, возникли в результате блочной или хромосомной (или даже геномной) дупликации». Геномные исследования . 12 (1): 1910–1920. дои : 10.1101/гр.445702. ЧВК 187569 . ПМИД 12466295.
^ Весна, Юрг (1997). «Эволюция позвоночных путем межвидовой гибридизации - мы полиплоиды?». Письма ФЭБС . 400 (1): 2–8. дои : 10.1016/S0014-5793(96)01351-8 . ПМИД 9000502.
^ Кастро, LF; Голландия, PW (сентябрь – октябрь 2003 г.). «Хромосомное картирование генов гомеобокса класса ANTP у амфиоксуса: соединение предковых геномов». Эволюция и развитие . 5 (5): 459–65. дои : 10.1046/j.1525-142x.2003.03052.x. PMID 12950625. S2CID 38083087.
^ Маклизат, Аойф ; Хокамп, Карстен; Вулф, Кеннет Х. (2002). «Обширное дупликация генома во время ранней эволюции хордовых». Природная генетика . 31 (2): 200–204. дои : 10.1038/ng884. PMID 12032567. S2CID 8263376.
^ Вулф К. (май 2000 г.). «Надежность — это не то, о чем вы думаете». Природная генетика . 25 (1): 3–4. дои : 10.1038/75560. PMID 10802639. S2CID 85257685.
^ МакЛисахт А., Макино Т., Грейтон Х.М., Тропеано М., Митчелл К.Дж., Вассос Э., Коллиер Д.А. (январь 2014 г.). «Онологи чрезмерно представлены в патогенных мутациях числа копий». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 111 (1): 361–6. Бибкод : 2014PNAS..111..361M. дои : 10.1073/pnas.1309324111 . ПМЦ 3890797 . ПМИД 24368850.
^ Макино Т., МакЛисахт А. (май 2010 г.). «Онологи в геноме человека сбалансированы по дозировке и часто связаны с болезнями». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (20): 9270–4. Бибкод : 2010PNAS..107.9270M. дои : 10.1073/pnas.0914697107 . ПМК 2889102 . ПМИД 20439718.
^ Раддл Ф.Х., Бентли К.Л., Мурта М.Т., Риш Н. (1994). «Потеря и приобретение генов в эволюции позвоночных». Разработка . 1994 : 155–61. doi : 10.1242/dev.1994.Supplement.155. ПМИД 7579516.
^ Пебуск М.Дж., Кулиер Ф., Бирнбаум Д., Понтаротти П. (сентябрь 1998 г.). «Древние крупномасштабные дупликации генома: филогенетический анализ и анализ сцепления проливают свет на эволюцию генома хордовых». Молекулярная биология и эволюция . 15 (9): 1145–59. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a026022 . ПМИД 9729879.
^ Ларссон Т.А., Олссон Ф., Сундстрем Г., Лундин Л.Г., Бреннер С., Венкатеш Б., Лархаммар Д. (июнь 2008 г.). «Ранние дупликации хромосом позвоночных и эволюция областей гена рецептора нейропептида Y». Эволюционная биология BMC . 8 (1): 184. Бибкод : 2008BMCEE...8..184L. дои : 10.1186/1471-2148-8-184 . ПМЦ 2453138 . ПМИД 18578868.
^ Поллард С.Л., Голландия PW (сентябрь 2000 г.). «Доказательства существования 14 кластеров генов гомеобокса в геноме человека». Современная биология . 10 (17): 1059–62. дои : 10.1016/S0960-9822(00)00676-X . PMID 10996074. S2CID 32135432.
^ Малли Дж. Ф., Чиу CH, Holland PW (июль 2006 г.). «Распад кластера гомеобокса после дупликации генома костистых рыб». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (27): 10369–10372. Бибкод : 2006PNAS..10310369M. дои : 10.1073/pnas.0600341103 . ПМК 1502464 . ПМИД 16801555.
^ Флажник М.Ф., Касахара М. (сентябрь 2001 г.). «Сравнительная геномика MHC: взгляд на эволюцию адаптивной иммунной системы». Иммунитет . 15 (3): 351–62. дои : 10.1016/S1074-7613(01)00198-4 . ПМИД 11567626.
^ МакЛисахт А., Хокамп К., Вулф К.Х. (июнь 2002 г.). «Обширное дупликация генома во время ранней эволюции хордовых». Природная генетика . 31 (2): 200–4. дои : 10.1038/ng884. PMID 12032567. S2CID 8263376.