Двустворчатый аортальный клапан ( ДАК ) — это форма заболевания сердца, при которой две створки аортального клапана сливаются во время развития в утробе матери, в результате чего образуется двухстворчатый (двустворчатый) клапан вместо обычного трехстворчатого (трехстворчатого) клапана. ДАК является наиболее распространенной причиной заболеваний сердца, присутствующих при рождении , и поражает примерно 1,3% взрослых. [2] Обычно митральный клапан является единственным двустворчатым клапаном, и он расположен между левым предсердием и левым желудочком сердца . Сердечные клапаны играют решающую роль в обеспечении однонаправленного потока крови из предсердий в желудочки или из желудочка в аорту или легочный ствол . ДАК обычно наследуется.
Во многих случаях двустворчатый аортальный клапан не вызывает никаких проблем. [3] Люди с ДАК могут уставать быстрее, чем люди с нормальной функцией клапана, и испытывать трудности с поддержанием выносливости при кардиоинтенсивных нагрузках из-за плохой работы сердца, вызванной нагрузкой на стенку аорты. [4] [5] [ необходима цитата ]
BAV может кальцинироваться в более позднем возрасте, что может привести к различной степени тяжести аортального стеноза , который проявится в виде шумов . [6] Если створки не закрываются правильно, может возникнуть аортальная регургитация . [6] Если они становятся достаточно серьезными, может потребоваться операция на сердце. Сердце подвергается большей нагрузке, чтобы либо перекачивать больше крови через стенозированный клапан, либо пытаться циркулировать регургитационной кровью через протекающий клапан. [ необходимо разъяснение ] В конечном итоге существует риск разрыва аортального клапана из-за двустворчатой аортопатии, которая является результатом прогрессирующего расширения аорты из-за стресса, вызванного наличием только двух створок клапана, когда нормальными являются три. [4] [7] [5]
Одной из наиболее заметных ассоциаций с ДАК является тенденция к появлению у этих пациентов аневризматических поражений восходящей аорты. [8] Внеклеточный матрикс аорты у пациентов с ДАК показывает выраженные отклонения от такового у нормального трехстворчатого аортального клапана, в частности, сниженный уровень фибриллина-1 . В настоящее время считается, что увеличение соотношения MMP2 (матриксные металлопротеиназы 2) к TIMP1 ( тканевые ингибиторы металлопротеиназы ) может быть ответственным за аномальную деградацию матрицы клапана и, следовательно, приводить к расслоению аорты и аневризме. [9] Однако другие исследования также показали участие MMP9 без различий в экспрессии TIMP. Размер проксимальной части аорты следует тщательно оценивать во время обследования. Следует отметить начальный диаметр аорты и рекомендовать пациенту ежегодную оценку с помощью КТ или МРТ , чтобы избежать ионизирующего излучения ; обследование следует проводить чаще, если наблюдается изменение диаметра аорты. На основе этого мониторинга можно определить тип операции, которую следует предложить пациенту, на основе изменения размера аорты. [ необходима цитата ]
Двустворчатый аортальный клапан может привести к сужению аортального клапана сердца ( стеноз аорты ). [6] Это сужение не позволяет клапану полностью открыться, что уменьшает или блокирует приток крови от сердца к телу. В некоторых случаях аортальный клапан не закрывается плотно, что приводит к утечке крови обратно в левый желудочек. [10]
Коарктация аорты (врожденное сужение в области артериального протока) также связана с ДАК. [11]
Слияние створок аортального клапана чаще всего (≈80%) происходит между правой коронарной и левой коронарной створками (RL), которые являются передними створками аортального клапана. [12] [13] Слияние также происходит между правой коронарной и некоронарными створками (RN, ≈17%), и реже всего между некоронарными и левыми коронарными створками (≈2%). [12] [13] По сравнению с другими моделями слияния, слияние створок RN имеет более сильную связь с будущими осложнениями, такими как регургитация и стеноз аортального клапана. [14] [15] Однако все модели слияния связаны с определенной областью или областями расширенного расширения либо в корне восходящей аорты, либо в восходящей аорте , либо в поперечной дуге аорты . [12] [13] [14] [16]
Определение гемодинамических моделей в аорте после систолы левого желудочка помогает прогнозировать последующие осложнения двустворчатого аортального клапана. [12] [13] [14] Риск развития осложнений, таких как аневризмы аорты, у конкретного пациента зависит от конкретной модели сращения створок аорты, при этом каждая модель отличается в измерениях 4D МРТ напряжения сдвига стенки (WSS), скорости кровотока, асимметричного смещения потока и угла потока аорты. [12] [13] [16]
Отток крови из BAV имеет спиральный характер и происходит с высокой скоростью (>1 м/с) по всей восходящей аорте. [12] [13] [14] Это потенциально более разрушительно для аорты по сравнению с потоком воздуха и кратковременным всплеском высокой скорости в начале аорты, как это наблюдается в здоровом трехстворчатом клапане. [12] Этот эксцентричный отток крови из BAV приводит к тому, что кровь попадает на стенку аорты и отражается от нее не потоком воздуха. [12] [13] Конкретные зоны, куда попадает кровь, зависят от различных схем слияния створок BAV и, следовательно, коррелируют с увеличением WSS. [12] [16] Измерения WSS при слиянии RL указывают на увеличение давления, приложенного преимущественно к правой передней стороне стенки сосуда, в то время как слияние RN увеличивает WSS на правой задней стенке. [12] [16] Результирующий рост WSS поддерживается асимметричным смещением кровотока, вызванным увеличенным углом оттока из BAV. [12] [13] Смещение измеряется как расстояние в миллиметрах от центра аорты до центра высокоскоростного оттока. [12] Кровь течет не по центру аорты в BAV, а вдоль правой передней и правой задней стенки сосуда для слияния створок RL и RN соответственно. [12] [13]
Определение гемодинамики для RL, RN и левых коронарных и некоронарных моделей слияния створок позволяет обнаружить определенные области аорты, подверженные дисфункции и возможному развитию заболевания. [12] [13] В частности, модели слияния RL и RN с большей вероятностью перерастут в эти состояния заболевания аорты. [12] [13] Информация о кровотоке, связанная со слиянием RL, вызывает расширение средней части восходящей аорты, в то время как слияние RN связано с расширением корня, дистальной части восходящей аорты и поперечной дуги. [12] [14] Спиральные и высокоскоростные модели оттока BAV согласуются с гемодинамикой расширения аорты, наблюдаемой у пациентов с трехстворчатыми аортальными клапанами. [17] Однако именно увеличение и дисперсия WSS и смещения потока в BAV демонстрируют важность морфологии аортальных створок. [12] Измерения смещения потока, полученные с помощью 4D МРТ, могут быть наилучшими для обнаружения нарушений гемодинамики. [12] Измерения смещения были высокочувствительными и различимыми для разных морфологий клапанов. [12] Гемодинамические измерения с помощью 4D МРТ у пациентов с ДАК полезны для определения сроков и места проведения восстановительной операции на аорте при состояниях аортопатии. [12]
Большинству пациентов с двустворчатым аортальным клапаном, клапан которого становится дисфункциональным, потребуется тщательное наблюдение и, возможно, замена клапана в какой-то момент жизни. Могут проводиться регулярные ЭхоКГ и МРТ. [ необходима цитата ] Если клапан нормально функционирует или минимально дисфункционален, средняя продолжительность жизни аналогична таковой у тех, у кого нет аномалии. [18]
Двустворчатый аортальный клапан может быть связан с сердечным шумом , расположенным во втором межреберье справа. Часто будут различия в артериальном давлении между верхними и нижними конечностями. Диагностика может быть подкреплена эхокардиографией или магнитно-резонансной томографией (МРТ). Четырехмерная магнитно-резонансная томография (4D МРТ) — это метод, который определяет характеристики и закономерности кровотока по всем сосудам, через клапаны и в отделах сердца. [12] [13] [19] Четырехмерная визуализация позволяет точно визуализировать закономерности кровотока в трехмерном (3D) пространственном объеме, а также в четвертом временном измерении. [12] [14] [17] [19] Современные системы 4D МРТ создают изображения кровотока с высоким разрешением всего за один сеанс сканирования. [12] [19]
Двустворчатые аортальные клапаны могут иметь три различных типа конфигурации: [20]
Осложнения, возникающие из-за структурных проблем с сердцем, чаще всего лечатся посредством хирургического вмешательства, которое может включать замену аортального клапана или баллонную вальвулопластику . [21]
BAV приводит к значительным осложнениям у более чем одной трети пострадавших лиц. [22] Известные осложнения BAV включают сужение отверстия аортального клапана , обратный ток крови в аортальном клапане , расширение восходящей аорты и инфекцию сердечного клапана . [22]
Если у кого-то отмечены аортальная регургитация и расширение восходящей аорты, ему следует ежегодно проходить наблюдение с трансторакальной эхокардиографией, если диаметр корня аорты составляет 4,5 сантиметра или больше. [ необходима цитата ]
Двустворчатые аортальные клапаны являются наиболее распространенной аномалией клапанов сердца, встречающейся у 1–2% населения в целом. Она встречается в два раза чаще у мужчин, чем у женщин. [23]
Двустворчатый аортальный клапан является наследственным заболеванием, с продемонстрированной связью с мутациями в гене NOTCH1 . [24] Его наследуемость ( ) достигает 89%. [25] Были задокументированы как семейные кластеры, так и изолированные дефекты клапана. Недавние исследования показывают, что BAV является аутосомно-доминантным заболеванием с неполной пенетрантностью. Другие врожденные пороки сердца связаны с двустворчатым аортальным клапаном с различной частотой, включая коарктацию аорты . [26]
Аномалия двустворчатого аортального клапана также является наиболее наблюдаемым пороком сердца при синдроме Тернера . [27]
