Дефицит синтетазы голокарбоксилазы — это наследственное нарушение обмена веществ , при котором организм не способен эффективно использовать витамин биотин . [2] Это расстройство классифицируется как множественный дефицит карбоксилазы , группа расстройств, характеризующихся нарушением активности определенных ферментов , зависящих от биотина. Симптомы очень похожи на дефицит биотинидазы , и лечение — большие дозы биотина — также такое же. [ необходима цитата ]
Мутации в гене HLCS вызывают дефицит голокарбоксилазы-синтетазы. Ген HLCS производит фермент голокарбоксилазу-синтетазу , который присоединяет биотин к другим молекулам. Биотин, витамин группы B , содержится в таких продуктах, как печень , яичные желтки и молоко . Он необходим для нормального производства и расщепления белков , жиров и углеводов в организме. Мутации в гене HLCS снижают активность голокарбоксилазы-синтетазы, не давая клеткам эффективно использовать биотин и нарушая многие клеточные функции. [ требуется цитата ]
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что в каждой клетке изменяются две копии гена. [ необходима цитата ]
Признаки и симптомы дефицита синтетазы голокарбоксилазы обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни, но возраст начала заболевания варьируется. У пораженных младенцев часто наблюдаются иммунодефицитные заболевания, трудности с кормлением, проблемы с дыханием, кожная сыпь , выпадение волос ( алопеция ) и недостаток энергии ( летаргия ). Немедленное лечение и пожизненное наблюдение (с использованием добавок биотина) могут предотвратить многие из этих осложнений. Если не лечить, расстройство может привести к задержке развития, судорогам и коме . Эти медицинские проблемы могут быть опасными для жизни в некоторых случаях. [ необходима цитата ]
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )В статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США, являющийся общественным достоянием.