stringtranslate.com

Дефицит фактора VII

Дефицит фактора VII — это нарушение свертываемости крови, характеризующееся отсутствием выработки фактора VII (FVII) (проконвертина), белка, который заставляет кровь сворачиваться в каскаде коагуляции . После травмы фактор VII инициирует процесс коагуляции совместно с тканевым фактором (TF/фактором III) во внешнем пути. [ необходима цитата ]

Состояние может быть наследственным или приобретенным. Это наиболее распространенное из редких врожденных нарушений коагуляции. [1]

Признаки и симптомы

Симптомы могут сильно различаться, так как, по-видимому, модификаторы в некоторой степени контролируют количество вырабатываемого FVII. [1] У некоторых затронутых лиц симптомы отсутствуют или отсутствуют, в то время как у других может возникнуть опасное для жизни кровотечение. Обычно это нарушение свертываемости крови проявляется как тенденция к легкому образованию синяков, носовому кровотечению, обильным и продолжительным менструациям и чрезмерному кровотечению после стоматологических или хирургических вмешательств. У новорожденных может быть кровотечение в голове, из пупка или чрезмерное после обрезания. Другие кровотечения могут возникать в кишечнике, мышцах или суставах или мозге. Может возникнуть гематурия. [ необходима цитата ]

В то время как при врожденном заболевании симптомы могут присутствовать при рождении или проявиться позже, у пациентов с приобретенным дефицитом FVII симптомы обычно проявляются в более позднем возрасте. [ необходима цитата ]

Около 3–4 % пациентов с дефицитом FVII могут также испытывать тромботические эпизоды. [2]

Причины

Наследственный или врожденный дефицит FVII передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. [1] Человек должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Люди, у которых есть только один дефектный ген, не проявляют заболевание, но могут передать ген половине своего потомства. Были описаны различные генетические мутации . [1]

У лиц с врожденным дефицитом FVII это состояние остается на всю жизнь. Люди с этим состоянием должны предупредить других членов семьи, что они также могут иметь это состояние или быть носителями гена. В общей популяции это состояние поражает примерно 1 из 300 000–500 000 человек. [3] Однако распространенность может быть выше, поскольку не у всех людей может проявиться болезнь и быть диагностированными. [2]

При приобретенном дефиците FVII печень вырабатывает недостаточное количество фактора VII из-за заболевания печени, дефицита витамина К или приема некоторых лекарств (например, кумадина). [4]

Диагноз

Для дифференциации дефицита FVII от других нарушений свертываемости крови необходимы анализы крови. [5] Типичным является несоответствие между удлиненным протромбиновым временем (ПВ) и нормальными уровнями активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ). [1] Уровни FVII составляют <10 МЕ/дл у гомозиготных лиц и от 20 до 60 у гетерозиготных носителей. [2] Анализ FCVII: C подтверждает диагноз. [1]

Ген FVII (F7) находится на хромосоме 13q 34. [1] У пациентов с дефицитом FVII были описаны гетерогенные мутации.

Уход

Существует несколько методов лечения дефицита фактора VII; все они заменяют дефицитный FVII.

  1. Концентрат рекомбинантного FVIIa (rFVIIa) — это рекомбинантное лечение, которое является высокоэффективным и не имеет риска перегрузки жидкостью или вирусного заболевания. Это может быть оптимальной терапией. [1]
  2. Концентрат фактора VII, полученный из плазмы (pdFVII): это лечение подходит для хирургического вмешательства, но может привести к тромбозу. Это ослабленный вирус.
  3. Концентрат протромбинового комплекса (ПКК), содержащий фактор VII: это лечение подходит для хирургического вмешательства, но имеет риск тромбоза. Это ослабленный вирус.
  4. Свежезамороженная плазма (СЗП): Это относительно недорого и легкодоступно. Несмотря на эффективность, это лечение несет риск заражения вирусами, передающимися через кровь, и перегрузки жидкостью.

История

Это состояние впервые описали доктор Б. Александр, Р. Гольдштейн, Г. Ландвер Г и К. Д. Кук в 1951 году. [6]

Ссылки

  1. ^ abcdefgh Гульельмо Мариани, Франческо Бернарди (2009). «Дефицит фактора VII». Семин. Тромб. Гемост . 35 (4): 400–406. дои : 10.1055/s-0029-1225762 . ПМИД  19598068.
  2. ^ abc Языджиоглу, Аслихан; Тургал, Мерт; Бойраз, Гохан; Юджел, Озге Сенем; Танакан, Атакан; Озюнджу, Озгур; Бексач, Синан (2013). «Дефицит фактора VII во время беременности: отчет о случае». Журнал Турецкого общества акушерства и гинекологии . 10 (2): 114–117. дои : 10.5505/tjod.2013.09815 . ISSN  1307-699X.
  3. ^ "Дефицит фактора VII". Национальная организация редких заболеваний (НОРД). 2015. Получено 18 февраля 2017 .
  4. ^ "Что такое дефицит фактора VII?". Всемирная федерация гемофилии (WFH). 2012. Архивировано из оригинала 19 февраля 2017 г. Получено 18 февраля 2017 г.
  5. ^ "Дефицит фактора VII". Medline Plus . Получено 18 февраля 2017 г.
  6. ^ М. Констандулакис (1958). «Семейная гемофилия и дефицит фактора VII». J Clin Pathol . 11 ( 5): 412–416. doi :10.1136/jcp.11.5.412. PMC 479808. PMID  13575557. 

Внешние ссылки