В популяционной генетике фиксированный аллель — это аллель , который является единственным вариантом, существующим для этого гена в популяции . Фиксированный аллель гомозиготен для всех членов популяции. [1] Процесс, посредством которого аллели становятся фиксированными, называется фиксацией .
Популяция гипотетического вида может быть задумана как пример концепции фиксированных аллелей. Если аллель фиксирован в популяции, то все организмы могут иметь только этот аллель для рассматриваемого гена. Предположим, что генотип напрямую соответствует фенотипу окраски тела, тогда все организмы популяции будут демонстрировать один и тот же цвет тела.
Аллель в популяции, будучи фиксированным, обязательно влечет за собой фенотипические признаки, соответствующие этому аллелю, которые будут идентичны для всех организмов в популяции ( если эти генотипы напрямую соответствуют определенному фенотипу), как это логически следует из определения соответствующих понятий. Однако идентичные фенотипические признаки, проявляемые в популяции, не обязательно влекут за собой фиксацию аллеля(ей), соответствующих этим признакам, как показано в случае генетического доминирования, являющегося уместным в популяции вида. [2]
Низкое генетическое разнообразие сопровождается фиксацией аллелей, что может потенциально привести к снижению приспособляемости к изменяющимся условиям окружающей среды для популяции в целом. Например, частое наличие определенных аллелей делает организм более восприимчивым к заболеванию, чем наличие других аллелей; если аллель, высоко восприимчивый к заболеванию с распространенной причиной, зафиксирован в популяции, большинство организмов популяции могут быть затронуты. Следовательно, как правило, популяции, демонстрирующие значительный диапазон фиксированных аллелей, часто подвергаются риску вымирания. [3] [4]
Фиксированные аллели были впервые определены Мотоо Кимурой в 1962 году. [5] Кимура обсуждал, как фиксированные аллели могут возникать в популяциях, и был первым, кто обобщил эту тему. Он отдает должное работам Холдейна в 1927 году [6] и Фишера в 1922 году [7] как важным в предоставлении основополагающей информации, которая позволила ему прийти к своему заключению.
Хотя существует множество возможностей развития фиксированного аллеля, зачастую одновременно в игру вступают несколько факторов, которые направляют процесс, в результате чего определяется конечный результат.
Две ключевые движущие силы фиксации — естественный отбор и генетический дрейф . Естественный отбор был постулирован Чарльзом Дарвином и охватывает множество процессов, которые приводят к дифференциальному выживанию организмов из-за генетических или фенотипических различий. Генетический дрейф — это процесс, посредством которого частоты аллелей колеблются в популяциях. Естественный отбор и генетический дрейф продвигают эволюцию вперед, и посредством эволюции аллели могут закрепляться. [8] [9]
Процессы естественного отбора, такие как половой, конвергентный, дивергентный или стабилизирующий отбор, прокладывают путь для фиксации аллелей. Один из способов, которым некоторые из этих процессов естественного отбора вызывают фиксацию, заключается в том, что один конкретный генотип или фенотип становится предпочтительным, что приводит к конвергенции изменчивости до тех пор, пока один аллель не станет фиксированным. Естественный отбор может работать и в другую сторону, когда два аллеля становятся фиксированными посредством двух конкретных генотипов или фенотипов, что приводит к дивергенции внутри популяции до тех пор, пока популяции не станут настолько отдельными, что теперь они представляют собой два вида, каждый со своим собственным фиксированным аллелем.
Селективное давление может благоприятствовать определенным генотипам или фенотипам. Общеизвестным примером этого является процесс устойчивости к антибиотикам в бактериальных популяциях. Поскольку антибиотики используются для уничтожения бактерий, небольшое количество из них с благоприятными мутациями может выжить и повторно заселиться в среде, которая теперь свободна от конкуренции. Затем аллель устойчивости к антибиотикам становится фиксированным аллелем в выживающей и будущей популяциях. Это пример эффекта бутылочного горлышка . Бутылочное горлышко возникает, когда популяция подвергается сильному селективному давлению, и выживают только определенные особи. Эти выжившие особи имеют уменьшенное количество аллелей, присутствующих в их популяции, по сравнению с тем, что было в исходной популяции, однако эти оставшиеся аллели являются единственными, которые остались в будущих популяциях, если предположить отсутствие мутации или миграции. Этот эффект бутылочного горлышка можно также наблюдать во время стихийных бедствий, как показано в примере с кроликом выше. [10]
Подобно эффекту бутылочного горлышка, эффект основателя также может вызывать фиксацию аллелей. Эффект основателя возникает, когда небольшая популяция-основатель перемещается в новую область и размножает будущую популяцию. Это можно увидеть в популяции лосей Alces alces в Ньюфаундленде, Канада. Лоси не являются коренными жителями Ньюфаундленда, и в 1878 и 1904 годах на остров было завезено шесть лосей. Шесть лосей-основателей размножили нынешнюю популяцию, насчитывающую, по оценкам, 4000-6000 лосей. Это оказало драматическое воздействие на потомство лосей-основателей и привело к значительному снижению генетической изменчивости в популяции лосей Ньюфаундленда по сравнению с популяцией материка. [11] [12]
Другие случайные процессы, такие как генетический дрейф, могут привести к фиксации. В результате этих случайных процессов некоторые случайные особи или аллели удаляются из популяции. Эти случайные колебания в частотах аллелей могут привести к фиксации или потере определенных аллелей в популяции. Справа находится изображение, которое показывает последовательные поколения; частоты аллелей колеблются случайным образом в популяции. Чем меньше размер популяции, тем быстрее будет происходить фиксация или потеря аллелей. Однако все популяции стремятся к фиксации аллелей, и это неизбежно; просто для этого требуется разное количество времени из-за размера популяции.
Еще одной причиной фиксации аллелей является инбридинг , поскольку он снижает генетическую изменчивость популяции и, следовательно, уменьшает эффективный размер популяции. [11] [13] Это позволяет генетическому дрейфу вызывать фиксацию быстрее, чем предполагалось.
Изоляция также может вызывать фиксацию, поскольку она предотвращает приток новых вариабельных аллелей в популяцию. Это часто можно увидеть в островных популяциях, где популяции имеют ограниченный набор аллелей. Единственная изменчивость, которая может быть добавлена к этим популяциям, — это мутации. [11] [12]
Одним из примеров фиксированного аллеля является экзон 8 DGAT-1 у анатолийского буйвола . Это неконсервативная мутация в аллеле DGAT-1, которая производит белок с лизином в позиции 232 вместо аланина. Эта мутация производит белок, отличный от дикого типа белка. Эта мутация у крупного рогатого скота влияет на производство молока. Исследование трех популяций буйволов выявило четыре различных гаплотипа, каждый из которых имел один нуклеотидный полиморфизм (SNP), однако все эти SNP были консервативными мутациями, не вызывающими изменений в производстве белка. Все изученные популяции анатолийского буйвола имели неконсервативную мутацию лизина в позиции 232, что привело к выводу, что эта мутация аллеля DGAT-1 зафиксирована в популяциях. [14]
Бабочка Parnassius apollo классифицируется как находящийся под угрозой исчезновения вид, имеющий множество разрозненных популяций в Западной Палеарктике . Популяция в долине Мозеля в Германии была генетически охарактеризована и, как было показано, имеет шесть долгосрочных мономорфных микросателлитов . Шесть микросателлитов были изучены путем изучения текущей популяции в 2008 году, а также музейных образцов с 1895 по 1989 год. Один из исследованных аллелей микросателлитов зафиксировался в популяции до 1895 года. Для текущей популяции были зафиксированы все шесть микросателлитов, а также все шестнадцать проанализированных аллоферментов . [15]
Фиксированные аллели часто могут быть вредными для популяций, особенно когда популяция небольшая и генетическая изменчивость низкая. Например, калифорнийская канальная лисица ( Urocyon littoralis ) имеет самую мономорфную популяцию, когда-либо зарегистрированную для половозрелого животного. [15] В 1990-х годах островная лисица испытала катастрофическое сокращение популяции, что привело к ее почти полному исчезновению. [3] Это сокращение популяции было частично вызвано вирусом собачьей чумы . Лисы были восприимчивы к этому вирусу, и многие были убиты из-за своего генетического сходства. Появление хищника, золотого орла , также было связано с этим сокращением популяции. Благодаря текущим усилиям по сохранению популяция восстанавливается. [4]