Ивакафтор — это лекарство, используемое для лечения муковисцидоза у людей с определенными мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) (в первую очередь мутация G551D), которые составляют 4–5% случаев муковисцидоза. [5] [6] Он также входит в состав комбинированных лекарств , люмакафтор/ивакафтор , тезакафтор/ивакафтор и элексакафтор/тезакафтор/ивакафтор , которые используются для лечения людей с муковисцидозом. [7] [8] [9]
Ивакафтор был разработан Vertex Pharmaceuticals совместно с Фондом муковисцидоза и является первым препаратом, который лечит основную причину, а не симптомы заболевания. Он был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) в январе 2012 года. Это один из самых дорогих препаратов, стоимость которого превышает 300 000 долларов США в год, что вызвало критику его высокой стоимости. Комбинированный препарат лумакафтор/ивакафтор был одобрен FDA в июле 2015 года.
Муковисцидоз вызывается любым из нескольких дефектов в белке CFTR, который регулирует поток жидкости внутри клеток и влияет на компоненты пота, пищеварительных жидкостей и слизи. Одним из таких дефектов является мутация G551D, при которой аминокислота глицин ( G) в позиции 551 заменяется аспарагиновой кислотой (D). G551D характеризуется дисфункциональным белком CFTR на поверхности клетки. В случае G551D белок транспортируется в нужную область, на поверхность эпителиальных клеток, но оказавшись там, белок не может транспортировать хлорид через канал. Ивакафтор, потенцирующий CFTR , улучшает транспорт хлорида через ионный канал, связываясь с каналами напрямую, чтобы вызвать нетрадиционный режим пропускания, что, в свою очередь, увеличивает вероятность того, что канал открыт. [10] [11] [12]
Ивакафтор используется для лечения муковисцидоза у людей, имеющих одну из нескольких специфических мутаций в белке регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR): E56K, G178R, S549R, K1060T, G1244E, P67L, E193K, G551D, A1067T, S1251N, R74W, L206W, G551S, G1069R, S1255P, D110E, R347H, D579G, R1070Q, D1270N, D110H, R352Q, S945L, R1070W, G1349D, R117C, A455E, S977F, F1074L, R117H, S549N, Ф1052В, Д1152Х. [13] [3] [14]
Ивакафтор также входит в состав комбинированного препарата люмакафтор/ивакафтор в одной таблетке, который используется для лечения людей с муковисцидозом , имеющих мутацию F508del в гене CFTR. [15] [16] [7] [17]
Ивакафтор также входит в состав комбинированного продукта тезакфтор /ивакафтор с ивакафтором, продаваемым как Symdeko и как Symkevi. [8] [18] [19] [20] [9]
Препарат Symdeko показан для лечения людей в возрасте от шести лет и старше, имеющих две копии мутации F508del в гене CFTR. [8] [18] [21]
Symkevi показан в комбинированной схеме с таблетками ивакафтора 150 мг для лечения людей с муковисцидозом (МВ) в возрасте двенадцати лет и старше, гомозиготных по мутации F508del или гетерозиготных по мутации F508del и имеющих одну из следующих мутаций в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR): P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272 26A→G и 3849+10kbC→T. [9]
Ивакафтор доступен в комбинированном препарате с элексакафтором и тезакафтором под названием Трикафта для лечения людей с муковисцидозом, имеющих мутацию F508del или другие мутации. [22]
Наиболее распространенными побочными реакциями, которые испытывали пациенты, получавшие ивакафтор в объединенных плацебо-контролируемых исследованиях фазы III, были боль в животе (15,6% против 12,5% в группе плацебо), диарея (12,8% против 9,6% в группе плацебо), головокружение (9,2% против 1,0% в группе плацебо), сыпь (12,8% против 6,7% в группе плацебо), реакции верхних дыхательных путей (включая инфекцию верхних дыхательных путей, заложенность носа, эритему глотки, боль в ротоглотке, ринит, заложенность придаточных пазух носа и назофарингит) (63,3% против 50,0% в группе плацебо), головная боль (23,9% против 16,3% в группе плацебо) и бактерии в мокроте (7,3% против 3,8% в группе плацебо). Один пациент в группе ивакафтора сообщил о серьезной побочной реакции: боли в животе. [23] [4]
Ивакафтор является «потенциатором» CFTR, то есть он увеличивает вероятность того, что дефектный канал будет открыт и позволит ионам хлора проходить через поры канала. [15]
Ивакафтор примерно на 99% связывается с белками плазмы, в первую очередь с альфа-1-кислым гликопротеином и альбумином . Ивакафтор не связывается с эритроцитами человека. [23] [4]
Ивакафтор активно метаболизируется в организме человека. Данные in vitro и in vivo показывают, что ивакафтор в основном метаболизируется CYP3A. M1 и M6 являются двумя основными метаболитами ивакафтора в организме человека. M1 обладает примерно одной шестой силой действия ивакафтора и считается фармакологически активным. M6 обладает менее чем одной пятидесятой силой действия ивакафтора и не считается фармакологически активным. [23] [4]
После перорального приема большая часть ивакафтора (87,8%) выводится с калом после метаболической конверсии. Основные метаболиты M1 и M6 составили приблизительно 65% от общей выведенной дозы, при этом 22% приходилось на M1 и 43% на M6. Выведение ивакафтора с мочой в виде неизмененного исходного вещества было незначительным. Кажущийся конечный период полувыведения составил приблизительно 12 часов после однократной дозы в состоянии сытости. Кажущийся клиренс (CL/F) ивакафтора был схожим у здоровых субъектов и пациентов с муковисцидозом. Среднее значение (±SD) CL/F для дозы 150 мг составило 17,3 (8,4) л/ч у здоровых субъектов в устойчивом состоянии. [23] [4]
Ивакафтор был разработан Vertex Pharmaceuticals совместно с Фондом муковисцидоза и является первым препаратом, который лечит основную причину, а не симптомы заболевания. [24]
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило ивакафтор в январе 2012 года [25] [26] [27] [28]
Вскоре после этого то же самое сделали Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) [23] [4] и Канада [29] , а также некоторые европейские страны. [30] [31] [32]
Препарат Люмакафтор/ивакафтор был одобрен FDA в июле 2015 года как препарат, имеющий статус прорывной терапии и находящийся на рассмотрении в приоритетном порядке . [33] [34]
Это один из самых дорогих препаратов, стоимость которого превышает 300 000 долларов США в год, что привело к критике его высокой стоимости. Стоимость ивакафтора составляет 311 000 долларов США в год, что примерно соответствует цене других лекарств от крайне редких заболеваний. [35] За первые девять месяцев второго года на рынке (2014) продажи ивакафтора составили 339 миллионов долларов, что составляет 54% от выручки от продаж продукции Vertex. За тот же период общие расходы на разработку препарата составили 458 миллионов долларов, большая часть из которых была потрачена на исследования, связанные с муковисцидозом. [36]
В редакционной статье JAMA цена ивакафтора названа «непомерной», сославшись на поддержку Фонда муковисцидоза в его разработке и вклад фундаментальных научных исследований, проведенных Национальными институтами здравоохранения , на которые опирается Vertex в своих программах по разработке лекарств от муковисцидоза. [37] Компания ответила в электронном письме, что «хотя финансируемые государством академические исследования обеспечили важное раннее понимание причины муковисцидоза, ученым Vertex потребовалось 14 лет собственных исследований, финансируемых в основном компанией, прежде чем препарат получил одобрение». [38]
Фонд муковисцидоза, некоммерческая организация, занимающаяся улучшением здравоохранения для людей с муковисцидозом, выделил 150 миллионов долларов на финансирование разработки ивакафтора в обмен на права роялти в случае успешной разработки и коммерциализации препарата. В 2014 году Фонд продал эти права роялти за 3,3 миллиарда долларов. Фонд заявил, что намерен потратить эти средства на поддержку дальнейших исследований. [39] [40]
Vertex заявила, что сделает лекарство доступным бесплатно для пациентов в Соединенных Штатах без страховки и с семейным доходом менее 150 000 долларов. [41] В 2012 году 24 американских врача и исследователя, участвовавших в разработке лекарства, написали в Vertex, протестуя против цены лекарства, которая была установлена на уровне около 300 000 долларов в год. В Великобритании компания предоставляла лекарство бесплатно в течение ограниченного времени определенным пациентам, а затем предоставила больницам решать, продолжать ли платить за него этим пациентам. Британские агентства оценили стоимость за год жизни с поправкой на качество ( QALY ) в пределах от 335 000 до 1 274 000 фунтов стерлингов, что значительно превышает пороговые значения Национального института здравоохранения и совершенствования медицинской помощи . [42]
Лекарство не покрывалось планом льгот на лекарства Онтарио до июня 2014 года, когда правительство Онтарио и производитель договорились о том, что «министр здравоохранения Онтарио Деб Мэтьюз назвала «справедливой ценой» для налогоплательщиков». Переговоры заняли 16 месяцев, и было подсчитано, что на тот момент в лекарстве нуждались около 20 жителей Онтарио. [43]
Провинция Альберта начала покрывать расходы на лекарства в июле 2014 года, а в сентябре провинция Саскачеван стала третьей провинцией, включившей их в свой провинциальный план по лекарствам. [44]
Задержка в согласовании цены на Vertex для взимания с национальных планов здравоохранения привела к протестам групп пациентов в Уэльсе, [45] [46] Англии, [47] и Австралии. [48]
По состоянию на март 2016 года [обновлять]комбинированный препарат Оркамби [ уточнить ] стоил в США 259 000 долларов в год. [49]
Клинические испытания, использованные при одобрении ивакафтора регулирующими органами, описаны здесь.
Из примерно 70 000 случаев муковисцидоза во всем мире 4% (~3 000) вызваны мутацией, называемой G551D. [50] [51] Безопасность и эффективность ивакафтора для лечения муковисцидоза у пациентов с этой мутацией были изучены в двух клинических испытаниях. [ необходима цитата ]
Первое исследование проводилось на взрослых с исходной функцией дыхания (FEV1) от 32% до 98% от нормы для людей аналогичного возраста, роста и веса. Исходный средний показатель составил 64%. Улучшение FEV1 было быстрым и устойчивым. По истечении 48 недель у людей, получавших ивакафтор, в среднем наблюдалось абсолютное увеличение FEV1 на 10,4% по сравнению со снижением на 0,2% в группе плацебо. Легочные обострения были снижены примерно наполовину в группе ивакафтора по сравнению с группой плацебо. [3]
Во втором исследовании, проведенном с участием детей в возрасте от 6 до 11 лет, среднее улучшение показателя ОФВ1 составило абсолютный прирост в 12,5% в группе ивакафтора через 48 недель по сравнению с очень небольшим снижением в группе плацебо. [3]
Третье клиническое исследование изучало эффективность ивакафтора у людей с муковисцидозом из-за мутаций G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N или S549R. Это исследование, в котором приняли участие 39 человек в возрасте старше шести лет, использовало перекрестный дизайн. У людей, участвовавших в исследовании, средний показатель ОФВ1 составлял 78% от нормы на исходном уровне. Люди, участвовавшие в исследовании, были рандомизированы для приема ивакафтора или плацебо в течение восьми недель. Затем следовал период вымывания от четырех до восьми недель, затем каждая группа получала лечение, противоположное тому, которое она получала в первой части исследования. На 8 неделе люди, лечившиеся ивакафтором, испытали среднее абсолютное улучшение ОФВ1 на 13,8%, но наблюдалась сильная зависимость эффективности от точной мутации, которая была у пациента. Подробные данные для различных типов мутаций приведены в инструкции по применению в США. [3]