stringtranslate.com

Инбридинг

Передача гомозиготных аллелей через инбредную родословную

Инбридинг — это получение потомства в результате скрещивания или разведения особей или организмов , которые тесно связаны генетически . [1] По аналогии этот термин используется в воспроизводстве человека , но чаще относится к генетическим нарушениям и другим последствиям, которые могут возникнуть из-за проявления вредных рецессивных признаков, возникающих в результате кровосмесительных сексуальных отношений и кровного родства . Животные избегают инбридинга лишь в редких случаях. [2]

Инбридинг приводит к гомозиготности , что может увеличить вероятность того, что потомство будет затронуто рецессивными признаками . [3] В крайних случаях это обычно приводит, по крайней мере, к временному снижению биологической приспособленности популяции [ 4] [5] (называемой инбридинговой депрессией ), которая является ее способностью выживать и воспроизводиться. Особь, которая наследует такие вредные признаки, в разговорной речи называется инбридингом . Избегание проявления таких вредных рецессивных аллелей , вызванное инбридингом, с помощью механизмов избегания инбридинга , является основной селективной причиной ауткроссинга. [6] [7] Скрещивание между популяциями иногда оказывает положительное влияние на признаки, связанные с приспособленностью, [8], но также иногда приводит к отрицательным эффектам, известным как аутбридинговая депрессия . Однако повышенная гомозиготность увеличивает вероятность закрепления полезных аллелей, а также немного снижает вероятность закрепления вредных аллелей в популяции. [9] Инбридинг может привести к очищению популяции от вредных аллелей посредством очищающего отбора . [10] [11] [12]

Инбридинг — это метод, используемый в селективном разведении . Например, в животноводстве селекционеры могут использовать инбридинг, пытаясь установить новый и желательный признак в популяции и для создания отдельных семейств в пределах породы, но им необходимо будет следить за нежелательными характеристиками у потомства, которые затем могут быть устранены путем дальнейшего селективного разведения или выбраковки . Инбридинг также помогает установить тип действия гена, влияющего на признак. Инбридинг также используется для выявления вредных рецессивных аллелей, которые затем могут быть устранены путем ассортативного разведения или выбраковки. В селекции растений инбридинговые линии используются в качестве запасов для создания гибридных линий, чтобы использовать эффекты гетерозиса . Инбридинг у растений также происходит естественным образом в форме самоопыления .

Инбридинг может существенно влиять на экспрессию генов , что может предотвратить инбридинговую депрессию. [13]

Обзор

Коэффициенты инбридинга различных популяций Европы и Азии

Потомство биологически родственных людей подвержено возможным последствиям инбридинга, таким как врожденные дефекты . Вероятность таких нарушений увеличивается, когда биологические родители более тесно связаны. Это связано с тем, что такие спаривания имеют 25%-ную вероятность производства гомозиготных зигот, что приводит к появлению потомства с двумя рецессивными аллелями , что может вызывать нарушения , когда эти аллели вредны. [14] Поскольку большинство рецессивных аллелей редко встречаются в популяциях, маловероятно, что два неродственных партнера будут оба носителями одного и того же вредного аллеля; однако, поскольку близкие родственники разделяют большую часть своих аллелей, вероятность того, что любой такой вредный аллель будет унаследован от общего предка через обоих родителей, резко возрастает. Для каждой образованной гомозиготной рецессивной особи существует равная вероятность производства гомозиготной доминантной особи — полностью лишенной вредного аллеля. Вопреки распространенному мнению, инбридинг сам по себе не изменяет частоты аллелей, а скорее увеличивает относительную пропорцию гомозигот к гетерозиготам; однако, поскольку возросшая доля вредных гомозигот подвергает аллель естественному отбору , в долгосрочной перспективе его частота снижается быстрее в инбридинговых популяциях. В краткосрочной перспективе ожидается, что инцестуозное размножение увеличит количество спонтанных абортов зигот, перинатальных смертей и постнатального потомства с врожденными дефектами. [15] Преимущества инбридинга могут быть результатом тенденции к сохранению структур аллелей, взаимодействующих в разных локусах, которые были адаптированы вместе общей селективной историей. [16]

Пороки развития или вредные черты могут оставаться в популяции из-за высокого уровня гомозиготности, и это приведет к тому, что популяция станет фиксированной для определенных черт, таких как наличие слишком большого количества костей в области, как позвоночник волков на острове Ройял , или наличие черепных аномалий, таких как у северных морских слонов , у которых изменилась длина черепной кости в нижнем ряду зубов нижней челюсти. Наличие высокого уровня гомозиготности является проблематичным для популяции, поскольку это демаскирует рецессивные вредные аллели, созданные мутациями, снижает преимущество гетерозиготы и пагубно влияет на выживание небольших, находящихся под угрозой исчезновения популяций животных. [17] Когда вредные рецессивные аллели демаскируются из-за повышенной гомозиготности, созданной инбридингом, это может вызвать инбридинговую депрессию. [18]

Могут быть и другие пагубные эффекты, помимо тех, которые вызваны рецессивными заболеваниями. Таким образом, схожие иммунные системы могут быть более уязвимы к инфекционным заболеваниям (см. Главный комплекс гистосовместимости и половой отбор ). [19]

При обсуждении различий в степени тяжести инбридинговой депрессии между видами и внутри видов следует также учитывать историю инбридинга в популяции. При постоянном инбридинге есть данные, показывающие, что инбридинговая депрессия становится менее серьезной. Это связано с демаскировкой и устранением крайне вредных рецессивных аллелей. Однако инбридинговая депрессия — это не временное явление, поскольку устранение крайне вредных рецессивных аллелей никогда не будет полным. Устранение слегка вредных мутаций посредством инбридинга при умеренном отборе не столь эффективно. Фиксация аллелей, скорее всего, происходит через храповик Мюллера , когда геном бесполой популяции накапливает вредные мутации, которые необратимы. [20]

Несмотря на все свои недостатки, инбридинг может также иметь ряд преимуществ, таких как обеспечение того, что ребенок, полученный в результате спаривания, содержит и передаст более высокий процент генетики своей матери/отца, снижение нагрузки рекомбинации [21] и обеспечение выражения рецессивных выгодных фенотипов. Некоторые виды с гаплодиплоидной системой спаривания зависят от способности производить сыновей для спаривания как средства обеспечения нахождения партнера, если нет другого доступного самца. Было высказано предположение, что в обстоятельствах, когда преимущества инбридинга перевешивают недостатки, предпочтительное разведение в пределах небольших групп может быть поощрено, что потенциально приводит к видообразованию [22] .

Генетические нарушения

Анимация однородительской изодисомии

Аутосомно-рецессивные расстройства возникают у людей, которые имеют две копии аллеля для определенной рецессивной генетической мутации . [23] За исключением некоторых редких обстоятельств, таких как новые мутации или однородительская дисомия , оба родителя человека с таким расстройством будут носителями гена. Эти носители не проявляют никаких признаков мутации и могут не знать, что они несут мутировавший ген. Поскольку родственники разделяют более высокую долю своих генов, чем неродственные люди, более вероятно, что оба родственных родителя будут носителями одного и того же рецессивного аллеля, и, следовательно, их дети подвергаются более высокому риску наследования аутосомно-рецессивного генетического расстройства. Степень увеличения риска зависит от степени генетического родства между родителями; риск выше, когда родители являются близкими родственниками, и ниже для отношений между более дальними родственниками, такими как троюродные братья и сестры, хотя все еще выше, чем для общей популяции. [24]

Дети от браков родитель-ребенок или брат-сестра подвергаются повышенному риску по сравнению с браками двоюродных братьев и сестер. [25] : 3  Инбридинг может привести к более сильному, чем ожидалось, фенотипическому проявлению вредных рецессивных аллелей в популяции. [26] В результате инбридинговые особи первого поколения с большей вероятностью будут демонстрировать физические и медицинские дефекты, [27] [28] включая:

Изоляция небольшой популяции в течение определенного периода времени может привести к инбридингу внутри этой популяции, что приведет к увеличению генетического родства между размножающимися особями. Инбридинговая депрессия может также возникнуть в большой популяции, если особи склонны спариваться со своими родственниками, а не спариваться случайным образом.

Из-за более высоких показателей пренатальной и постнатальной смертности некоторые особи в первом поколении инбридинга не доживают до размножения. [31] Со временем, в условиях изоляции, например, из-за дефицита популяции , вызванного целенаправленным ( ассортативным ) разведением или естественными факторами окружающей среды , вредные унаследованные черты отбраковываются. [6] [7] [32]

Островные виды часто очень инбридинговые, так как их изоляция от более крупной группы на материке позволяет естественному отбору работать над их популяцией. Этот тип изоляции может привести к формированию расы или даже видообразования , так как инбридинг сначала удаляет многие вредные гены и позволяет экспрессировать гены, которые позволяют популяции адаптироваться к экосистеме . По мере того, как адаптация становится более выраженной, новый вид или раса распространяется от своего входа в новое пространство или вымирает, если не может адаптироваться и, что самое важное, размножаться. [33]

Сокращение генетического разнообразия , например, из-за бутылочного горлышка, неизбежно увеличит инбридинг для всей популяции. Это может означать, что вид не сможет адаптироваться к изменениям условий окружающей среды. У каждой особи будет схожая иммунная система, поскольку иммунная система основана на генетике. Когда вид оказывается под угрозой исчезновения , популяция может упасть ниже минимума, в результате чего принудительное скрещивание между оставшимися животными приведет к вымиранию .

Естественное размножение включает инбридинг по необходимости, и большинство животных мигрируют только при необходимости. Во многих случаях ближайшим доступным партнером является мать, сестра, бабушка, отец, брат или дедушка. Во всех случаях окружающая среда создает стрессы, чтобы удалить из популяции тех особей, которые не могут выжить из-за болезни. [ необходима цитата ]

Было предположение [ кем? ] , что дикие популяции не скрещиваются; это не то, что наблюдается в некоторых случаях в дикой природе. Однако у таких видов, как лошади , животные в диких или одичавших условиях часто отгоняют детенышей обоих полов, что считается механизмом, с помощью которого вид инстинктивно избегает некоторых генетических последствий инбридинга. [34] В целом, многие виды млекопитающих, включая ближайших родственников человека — приматов , избегают близкого инбридинга, возможно, из-за его пагубных последствий. [25] : 6 

Примеры

Хотя есть несколько примеров инбридинга популяций диких животных, негативные последствия этого инбридинга плохо документированы. [ требуется цитата ] В отношении южноамериканского морского льва существовало опасение, что недавнее падение популяции приведет к снижению генетического разнообразия. Исторический анализ показал, что расширение популяции всего за счет двух матрилинейных линий стало причиной большинства особей в популяции. Тем не менее, разнообразие внутри линий допускало большую изменчивость в генофонде, что может помочь защитить южноамериканского морского льва от вымирания. [35]

Гетерозиготный

У львов прайды часто сопровождаются родственными самцами в группах холостяков. Когда доминирующий самец убит или изгнан одним из этих холостяков, отец может быть заменен его сыном. Не существует механизма предотвращения инбридинга или обеспечения ауткроссинга. В прайдах большинство львиц связаны друг с другом. Если есть более одного доминирующего самца, группа альфа-самцов обычно связана. Затем происходит «линейное разведение» двух линий. Кроме того, в некоторых популяциях, таких как львы Кратера , известно, что произошло бутылочное горлышко популяции. Исследователи обнаружили гораздо большую генетическую гетерозиготность , чем ожидалось. [36] Фактически, хищники известны низкой генетической дисперсией, наряду с большей частью верхней части трофических уровней экосистемы . [ 37] Кроме того, альфа-самцы двух соседних прайдов могут быть из одного помета; один брат может прийти, чтобы получить лидерство над прайдом другого, и впоследствии спариваться со своими «племянницами» или кузенами. Однако убийство детенышей другого самца при захвате позволяет новому выбранному генному дополнению входящего альфа-самца преобладать над предыдущим самцом. Планируются генетические анализы для львов, чтобы определить их генетическое разнообразие. Предварительные исследования показывают результаты, не соответствующие парадигме ауткроссинга, основанной на индивидуальных условиях среды изучаемых групп. [36]

В Центральной Калифорнии считалось, что морские выдры вымерли из-за чрезмерной охоты, пока в 1930-х годах в районе Пойнт-Сур не была обнаружена небольшая колония. [38] С тех пор популяция выросла и распространилась вдоль побережья центральной Калифорнии до примерно 2000 особей, уровень, который оставался стабильным более десятилетия. Рост популяции ограничен тем фактом, что все калифорнийские морские выдры произошли от изолированной колонии, что приводит к инбридингу. [39]

Гепарды — еще один пример инбридинга. Тысячи лет назад гепард пережил бутылочное горлышко популяции, которое резко сократило ее популяцию, поэтому все животные, которые живут сегодня, связаны друг с другом. Последствием инбридинга для этого вида стала высокая смертность молодых особей, низкая плодовитость и низкий успех размножения. [40]

В исследовании островной популяции певчих воробьев особи, которые были инбридингом, показали значительно более низкие показатели выживаемости, чем аутбридинговые особи во время суровой зимней погодной катастрофы популяции. Эти исследования показывают, что инбридинговая депрессия и экологические факторы влияют на выживаемость. [20]

Популяция флоридских пантер сократилась примерно до 30 особей, поэтому инбридинг стал проблемой. Несколько самок были импортированы из Техаса, и теперь популяция генетически лучше. [41] [42]

Меры

Мерой инбридинга особи A является вероятность F (A) того, что оба аллеля в одном локусе получены из одного и того же аллеля предка. Эти два идентичных аллеля, которые оба получены от общего предка, называются идентичными по происхождению . Эта вероятность F (A) называется « коэффициентом инбридинга ». [43]

Другой полезной мерой, описывающей степень родства двух индивидуумов (например, индивидуумов A и B), является их коэффициент ко-наследственности f(A,B), который дает вероятность того, что один случайно выбранный аллель из A и другой случайно выбранный аллель из B идентичны по происхождению. [44] Это также обозначается как коэффициент родства между A и B. [45]

Частным случаем является самокогенетичность индивидуума A с самим собой, f(A,A), которая является вероятностью того, что взятие одного случайного аллеля из A, а затем, независимо и с заменой, другого случайного аллеля также из A, оба идентичны по происхождению. Поскольку они могут быть идентичны по происхождению путем выборки одного и того же аллеля или путем выборки обоих аллелей, которые случайно оказались идентичными по происхождению, мы имеем f(A,A) = 1/2 + F(A)/2. [46]

Коэффициенты инбридинга и ко-генетизма могут быть определены для конкретных особей или как средние значения популяции. Их можно вычислить из генеалогий или оценить по размеру популяции и ее свойствам размножения, но все методы не предполагают отбора и ограничиваются нейтральными аллелями.

Существует несколько методов вычисления этого процента. Два основных способа — это метод пути [47] [43] и табличный метод. [48] [49]

Типичные родственные связи между родственниками следующие:

Животные

Дикие животные

Самки полосатых мангустов регулярно спариваются со своими отцами и братьями. [50]
Белый тигр в сафари-парке Гунма

Домашние животные

Наследственный поликистоз почек распространен среди персидских кошек , поражая почти половину популяции в некоторых странах. [56] [57]
Интенсивная форма инбридинга, при которой особь S спаривается со своей дочерью D1 , внучкой D2 и т. д., чтобы максимизировать процент генов S в потомстве. 87,5% генов D3 будут получены от S , в то время как D4 получит 93,75% своих генов от S. [58]

Разведение домашних животных — это в первую очередь ассортативное разведение (см. селективное разведение ). Без сортировки особей по признаку порода не может быть установлена, и плохой генетический материал не может быть удален. Гомозиготность — это случай, когда похожие или идентичные аллели объединяются для выражения признака, который в противном случае не выражается (рецессивность). Инбридинг выявляет рецессивные аллели посредством увеличения гомозиготности. [59]

Заводчики должны избегать разведения от особей, которые демонстрируют либо гомозиготность, либо гетерозиготность по аллелям, вызывающим заболевания. [60] Цель предотвращения передачи вредных аллелей может быть достигнута путем репродуктивной изоляции, стерилизации или, в крайнем случае, выбраковки . Выбраковка не является строго необходимой, если генетика является единственной проблемой. Мелких животных, таких как кошки и собаки, можно стерилизовать, но в случае крупных сельскохозяйственных животных, таких как крупный рогатый скот, выбраковка обычно является единственным экономически выгодным вариантом.

Проблема случайных заводчиков, которые безответственно занимаются инбридингом, обсуждается в следующей цитате о крупном рогатом скоте:

Между тем, производство молока на корову за лактацию увеличилось с 17 444 фунтов до 25 013 фунтов с 1978 по 1998 год для голштинской породы. Средняя племенная ценность молока голштинских коров увеличилась на 4 829 фунтов за этот период. [61] Высокопродуктивных коров становится все труднее разводить, и они требуют более высоких затрат на здоровье, чем коровы с более низкими генетическими достоинствами для производства (Cassell, 2001).

Интенсивный отбор на более высокую продуктивность усилил родственные связи между животными внутри породы и увеличил частоту случайного инбридинга.

Многие из признаков, которые влияют на прибыльность в скрещиваниях современных молочных пород, не были изучены в разработанных экспериментах. Действительно, все исследования скрещивания с участием североамериканских пород и штаммов очень устарели (McAllister, 2001), если они вообще существуют. [62]

BBC сняла два документальных фильма о близкородственном скрещивании собак под названием «Pedigree Dogs Exposed» и «Pedigree Dogs Exposed: Three Years On », в которых описываются негативные последствия чрезмерного близкородственного скрещивания для здоровья.

Линейное разведение

Линейное разведение является формой инбридинга. Четкого различия между этими двумя терминами нет, но лайнбридинг может охватывать скрещивания между особями и их потомками или двумя кузенами. [58] [63] Этот метод может использоваться для увеличения вклада конкретного животного в популяцию. [58] Хотя лайнбридинг с меньшей вероятностью вызовет проблемы в первом поколении, чем инбридинг, со временем лайнбридинг может уменьшить генетическое разнообразие популяции и вызвать проблемы, связанные со слишком малым генофондом, которые могут включать повышенную распространенность генетических нарушений и инбридинговую депрессию. [ необходима цитата ]

Ауткроссинг

Ауткроссинг — это когда скрещиваются две неродственные особи для получения потомства. При ауткроссинге, если нет проверяемой генетической информации, можно обнаружить, что все особи находятся в дальнем родстве с древним предком. Если признак передается по всей популяции, все особи могут иметь этот признак. Это называется эффектом основателя . В устоявшихся породах, которые обычно разводятся, присутствует большой генофонд. Например, в 2004 году было зарегистрировано более 18 000 персидских кошек. [64] Существует возможность полного ауткроссинга, если между особями для разведения не существует барьеров. Однако это не всегда так, и происходит форма отдаленного лайнбридинга. Опять же, селекционер должен знать, какие признаки, как положительные, так и отрицательные, существуют в разнообразии одного разведения. Это разнообразие генетической экспрессии, даже в пределах близких родственников, увеличивает изменчивость и разнообразие жизнеспособного поголовья.

Лабораторные животные

Систематическое инбридинг и поддержание инбридинговых линий лабораторных мышей и крыс имеет большое значение для биомедицинских исследований. Инбридинг гарантирует последовательную и однородную модель животных для экспериментальных целей и позволяет проводить генетические исследования на конгенных и нокаутированных животных. Для того чтобы получить линию мышей, которая считается инбридинговой, должно произойти минимум 20 последовательных поколений скрещиваний братьев и сестер. С каждым последующим поколением разведения гомозиготность во всем геноме увеличивается, устраняя гетерозиготные локусы. При 20 поколениях скрещиваний братьев и сестер гомозиготность встречается примерно в 98,7% всех локусов в геноме, что позволяет этим потомкам служить в качестве моделей животных для генетических исследований. [65] Использование инбридинговых линий также важно для генетических исследований на моделях животных, например, для различения генетических и экологических эффектов. Мыши, которые подвергаются инбридингу, обычно показывают значительно более низкие показатели выживаемости.

Люди

Кровнородственные браки (двоюродные братья и сестры второй степени родства или более близкие) в мире, в процентах (%). [66]

Эффекты

Инбридинг увеличивает гомозиготность, что может увеличить шансы на экспрессию вредных или полезных рецессивных аллелей и, следовательно, может либо уменьшить, либо увеличить приспособленность потомства. В зависимости от скорости инбридинга естественный отбор все еще может устранить вредные аллели. [67] При непрерывном инбридинге генетическая изменчивость теряется, а гомозиготность увеличивается, что позволяет экспрессировать рецессивные вредные аллели у гомозигот. Коэффициент инбридинга , или степень инбридинга у особи, является оценкой процента гомозиготных аллелей в общем геноме. [68] Чем более биологически связаны родители, тем больше коэффициент инбридинга, поскольку их геномы уже имеют много сходств. Эта общая гомозиготность становится проблемой, когда в генофонде семьи есть вредные рецессивные аллели. [69] При спаривании хромосом со схожими геномами вероятность того, что эти рецессивные аллели объединятся и станут гомозиготными, значительно увеличивается, что приводит к появлению потомства с аутосомно-рецессивными заболеваниями. [69] Однако эти пагубные эффекты распространены среди очень близких родственников, но не среди тех, кто связан узами троюродного или более близкого родства, которые демонстрируют повышенную приспособленность. [2]

Инбридинг особенно проблематичен в небольших популяциях, где генетическая изменчивость уже ограничена. [70] С помощью инбридинга особи еще больше уменьшают генетическую изменчивость, увеличивая гомозиготность в геномах своего потомства. [71] Таким образом, вероятность образования пар вредных рецессивных аллелей значительно выше в небольшой инбридинговой популяции, чем в более крупной инбридинговой популяции. [70]

Последствия близкородственного скрещивания для приспособленности изучались с момента их научного признания Чарльзом Дарвином в 1839 году. [72] [73] Некоторые из наиболее вредных последствий, известных от такого разведения, включают его влияние на уровень смертности, а также на общее состояние здоровья потомства. [74] С 1960-х годов было проведено много исследований, подтверждающих такое изнурительное воздействие на организм человека. [71] [72] [74] [75] [76] В частности, было обнаружено, что инбридинг снижает фертильность как прямой результат увеличения гомозиготности вредных рецессивных аллелей. [76] [77] Плоды, полученные в результате инбридинга, также сталкиваются с большим риском спонтанных абортов из-за присущих им осложнений в развитии. [78] Среди матерей, которые сталкиваются с мертворождением и ранней детской смертностью, те, кто занимается инбридингом, имеют значительно более высокие шансы достичь повторных результатов с будущим потомством. [79] Кроме того, у кровных родителей высок риск преждевременных родов и рождения детей с недостаточным весом и ростом. [80] Жизнеспособное инбридинговое потомство также, вероятно, будет иметь физические уродства и генетически наследуемые заболевания. [68] Исследования подтвердили рост нескольких генетических нарушений из-за инбридинга, таких как слепота, потеря слуха, неонатальный диабет, пороки развития конечностей, нарушения полового развития , шизофрения и некоторые другие. [68] [81] Более того, существует повышенный риск врожденных заболеваний сердца в зависимости от коэффициента инбридинга (см. коэффициент инбридинга ) потомства, при этом значительный риск сопровождается F = .125 или выше. [27]

Распространенность

Общее негативное отношение и отказ от инбридинга, распространенные в западном мире сегодня, имеют корни более 2000 лет назад. В частности, письменные документы, такие как Библия, иллюстрируют, что существовали законы и социальные обычаи, которые призывали воздерживаться от инбридинга. Наряду с культурными табу, родительское образование и осведомленность о последствиях инбридинга сыграли большую роль в минимизации частоты инбридинга в таких регионах, как Европа. При этом существуют менее урбанизированные и менее населенные регионы по всему миру, которые продемонстрировали преемственность в практике инбридинга.

Непрерывность инбридинга часто является либо выбором, либо неизбежной из-за ограничений географической области. Когда это выбор, уровень кровного родства сильно зависит от религии и культуры. [70] В западном мире некоторые анабаптистские группы сильно инбридинговые, потому что они происходят от небольших популяций основателей, которые размножались как закрытая популяция. [82]

Из практикующих регионов наибольшая частота родства наблюдается на территории Ближнего Востока и Северной Африки. [70]

Среди этих популяций с высоким уровнем инбридинга исследователи обнаружили несколько расстройств, распространенных среди инбридингового потомства. В Ливане , Саудовской Аравии , Египте и Израиле потомство от кровнородственных связей имеет повышенный риск врожденных пороков развития, врожденных пороков сердца, врожденной гидроцефалии и дефектов нервной трубки . [70] Кроме того, среди инбридинговых детей в Палестине и Ливане существует положительная связь между кровным родством и зарегистрированными случаями расщелины губы/неба . [70] Исторически население Катара участвовало в кровнородственных связях всех видов, что приводило к высокому риску наследования генетических заболеваний. По состоянию на 2014 год около 5% населения Катара страдали наследственной потерей слуха; большинство были потомками кровнородственных связей. [83]

Королевская власть и дворянство

Карлос II , представитель знаменитой кровосмешенной династии Габсбургов с чрезвычайно выраженной нижней челюстью

Междворянский брак использовался как метод формирования политических союзов среди элиты. Эти связи часто закреплялись только при рождении потомства в рамках договорного брака . Таким образом, брак рассматривался как союз линий знати, а не как контракт между отдельными лицами.

Королевские смешанные браки часто практиковались среди европейских королевских семей, как правило, в интересах государства. Со временем, из-за относительно ограниченного числа потенциальных супругов, генофонд многих правящих семей становился все меньше, пока все европейские королевские особы не стали родственниками. Это также привело к тому, что многие произошли от определенного человека по многим линиям происхождения, например, многочисленные европейские королевские особы и дворяне произошли от британской королевы Виктории или короля Дании Кристиана IX . [84] Дом Габсбургов был известен своими смешанными браками; губа Габсбургов часто упоминалась как дурной эффект. Близкородственные дома Габсбургов, Бурбонов , Браганса и Виттельсбахов также часто участвовали в двоюродных союзах, а также в редких случаях в браках между двоюродными братьями и сестрами и дядей-племянницей.

В Древнем Египте считалось, что королевские женщины несут кровные линии, и поэтому фараону было выгодно жениться на своей сестре или единокровной сестре; [85] в таких случаях обнаруживается особое сочетание эндогамии и полигамии . Обычно старшие сын и дочь старого правителя (которые могли быть как братьями, так и единокровными братьями и сестрами) становились новыми правителями. Все правители династии Птолемеев непрерывно, начиная с Птолемея IV ( Птолемей II женился на своей сестре, но не имел детей), были женаты на своих братьях и сестрах, чтобы сохранить «чистоту» крови Птолемеев и укрепить линию наследования. Сообщается, что мать царя Тутанхамона была единокровной сестрой его отца, [86] Клеопатра VII (также называемая Клеопатрой VI) и Птолемей XIII , которые женились и стали соправителями Древнего Египта после смерти своего отца, являются наиболее широко известным примером. [87]

Смотрите также

Ссылки

  1. ↑ Инбридинг в Encyclopaedia Britannica
  2. ^ ab de Boer RA, Vega-Trejo R, Kotrschal A, Fitzpatrick JL (июль 2021 г.). «Метааналитические доказательства того, что животные редко избегают инбридинга». Nature Ecology & Evolution . 5 (7): 949–964. Bibcode : 2021NatEE...5..949D. doi : 10.1038/s41559-021-01453-9. ISSN  2397-334X. PMID  33941905. S2CID  233718913.
  3. ^ Nabulsi MM, Tamim H, Sabbagh M, Obeid MY, Yunis KA, Bitar FF (февраль 2003 г.). «Родительское кровное родство и врожденные пороки сердца в развивающейся стране». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 116A ( 4): 342–7. doi :10.1002/ajmg.a.10020. PMID  12522788. S2CID  44576506.
  4. ^ Хименес JA, Хьюз KA , Алакс G, Грэм L, Лейси RC (октябрь 1994 г.). «Экспериментальное исследование инбридинговой депрессии в естественной среде обитания». Science . 266 (5183): 271–3. Bibcode :1994Sci...266..271J. doi :10.1126/science.7939661. PMID  7939661.
  5. ^ Chen X (1993). "Сравнение инбридинга и аутбридинга у гермафродитных Arianta arbustorum (L.) (наземная улитка)". Наследственность . 71 (5): 456–461. doi : 10.1038/hdy.1993.163 .
  6. ^ ab Bernstein H, Byerly HC, Hopf FA, Michod RE (сентябрь 1985 г.). «Генетические повреждения, мутации и эволюция пола». Science . 229 (4719): 1277–81. Bibcode :1985Sci...229.1277B. doi :10.1126/science.3898363. PMID  3898363.
  7. ^ ab Michod RE. Эрос и эволюция: естественная философия секса. (1994) Perseus Books, ISBN 0-201-40754-X 
  8. ^ Линч М. (1991). «Генетическая интерпретация инбридинговой депрессии и аутбридинговой депрессии». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 45 (3). Орегон: Общество изучения эволюции: 622–629. doi : 10.1111/j.1558-5646.1991.tb04333.x . PMID  28568822. S2CID  881556.[ нужна страница ]
  9. ^ Whitlock MC (июнь 2003 г.). «Вероятность и время фиксации в подразделенных популяциях». Genetics . 164 (2): 767–79. doi :10.1093/genetics/164.2.767. PMC 1462574 . PMID  12807795. 
  10. ^ Tien NS, Sabelis MW, Egas M (март 2015). «Инбридинговая депрессия и очищение у гаплодиплоидов: эффекты, связанные с полом». Наследственность . 114 (3): 327–32. doi :10.1038/hdy.2014.106. PMC 4815584. PMID 25407077  . 
  11. ^ Пир К, Таборски М (февраль 2005 г.). «Аутбридинговая депрессия, но отсутствие инбридинговой депрессии у гаплодиплоидных жуков Ambrosia с регулярным спариванием сибсов». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 59 (2): 317–23. doi :10.1554/04-128. PMID  15807418. S2CID  198156378.
  12. ^ Gulisija D, Crow JF (май 2007). «Вывод очищения из данных о родословной». Эволюция; Международный журнал органической эволюции . 61 (5): 1043–51. doi :10.1111/j.1558-5646.2007.00088.x. PMID  17492959. S2CID  24302475.
  13. ^ Гарсия С, Авила В, Кесада Х, Кабальеро А (2012). «Изменения экспрессии генов, вызванные инбридингом, защищают от инбридинговой депрессии у дрозофилы». Генетика . 192 (1): 161–72. doi :10.1534/genetics.112.142687. PMC 3430533 . PMID  22714404. 
  14. ^ Ливингстон Ф. Б. (1969). «Генетика, экология и происхождение инцеста и экзогамии». Current Anthropology . 10 : 45–62. doi :10.1086/201009. S2CID  84009643.
  15. ^ Thornhill NW (1993). Естественная история инбридинга и аутбридинга: теоретические и эмпирические перспективы. Чикаго: Издательство Чикагского университета . ISBN 978-0-226-79854-7.
  16. ^ Шилдс, В. М. 1982. Филопатрия, инбридинг и эволюция пола. Печать. 50–69.
  17. ^ Meagher S, Penn DJ, Potts WK (март 2000 г.). «Конкуренция между самцами усиливает инбридинговую депрессию у диких домашних мышей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3324–9. Bibcode :2000PNAS...97.3324M. doi : 10.1073/pnas.97.7.3324 . PMC 16238 . PMID  10716731. 
  18. ^ Swindell WR, et al. (2006). «Отбор и инбридинговая депрессия: эффекты скорости инбридинга и инбридинговой среды». Эволюция . 60 (5): 1014–1022. doi :10.1554/05-493.1. PMID  16817541. S2CID  198156086.
  19. ^ Либерман Д., Туби Дж., Космидес Л. (апрель 2003 г.). «Имеет ли мораль биологическую основу? Эмпирический тест факторов, управляющих моральными чувствами, связанными с инцестом». Труды. Биологические науки . 270 (1517): 819–26. doi :10.1098/rspb.2002.2290. PMC 1691313. PMID  12737660 . 
  20. ^ ab Pusey A, Wolf M (май 1996). «Избегание инбридинга у животных». Trends in Ecology & Evolution . 11 (5): 201–6. doi :10.1016/0169-5347(96)10028-8. PMID  21237809.
  21. ^ Shields WM (1982). Филопатрия, инбридинг и эволюция пола . Олбани: State University of New York Press. ISBN 978-0-87395-618-5.
  22. ^ Joly E (декабрь 2011 г.). «Существование видов основывается на метастабильном равновесии между инбридингом и аутбридингом. Эссе о тесной связи между видообразованием, инбридингом и рецессивными мутациями». Biology Direct . 6 : 62. doi : 10.1186/1745-6150-6-62 . PMC 3275546. PMID  22152499 . 
  23. ^ Хартл, Д. Л., Джонс, Э. У. (2000) Генетика: анализ генов и геномов. Пятое издание. Jones and Bartlett Publishers Inc., стр. 105–106. ISBN 0-7637-1511-5 . 
  24. ^ Kingston HM (апрель 1989). «ABC клинической генетики. Генетика распространенных заболеваний». BMJ . 298 (6678): 949–52. doi :10.1136/bmj.298.6678.949. PMC 1836181 . PMID  2497870. 
  25. ^ ab Wolf AP, Durham WH, ред. (2005). Инбридинг, инцест и табу инцеста: состояние знаний на рубеже . Stanford University Press. ISBN 978-0-8047-5141-4.
  26. ^ Гриффитс А. Дж., Миллер Дж. Х., Сузуки Д. Т., Левонтин Р. К., Гелбарт В. М. (1999). Введение в генетический анализ . Нью-Йорк: WH Freeman. С. 726–727. ISBN 978-0-7167-3771-1.
  27. ^ ab Bittles AH, Black ML (январь 2010 г.). «Эволюция в здравоохранении и медицине. Коллоквиум Саклера: родство, эволюция человека и сложные заболевания». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 Suppl 1 (suppl 1): 1779–86. Bibcode : 2010PNAS..107.1779B. doi : 10.1073/pnas.0906079106 . PMC 2868287. PMID  19805052 . 
  28. ^ Фарид М, Афзал М (2014). «Доказательства инбридинговой депрессии по росту, весу и индексу массы тела: популяционное когортное исследование детей». Американский журнал биологии человека . 26 (6): 784–95. doi :10.1002/ajhb.22599. PMID  25130378. S2CID  6086127.
  29. ^ Fareed M, Kaisar Ahmad M, Azeem Anwar M, Afzal M (январь 2017 г.). «Влияние близкородственных браков и степени инбридинга на фертильность, детскую смертность, вторичное соотношение полов, интенсивность отбора и генетический груз: поперечное исследование из Северной Индии». Pediatric Research . 81 (1): 18–26. doi : 10.1038/pr.2016.177 . PMID  27632780.
  30. ^ Фарид М, Афзал М (апрель 2016 г.). «Повышенные сердечно-сосудистые риски, связанные с семейным инбридингом: популяционное исследование подростковой когорты». Annals of Epidemiology . 26 (4): 283–92. doi :10.1016/j.annepidem.2016.03.001. PMID  27084548.
  31. ^ Bittles AH, Grant JC, Shami SA (июнь 1993 г.). «Кровнородственное родство как детерминанта репродуктивного поведения и смертности в Пакистане». International Journal of Epidemiology (Представленная рукопись). 22 (3): 463–7. doi :10.1093/ije/22.3.463. PMID  8359962.
  32. ^ Киркпатрик М., Джарн П. (февраль 2000 г.). «Влияние бутылочного горлышка на инбридинговую депрессию и генетический груз». The American Naturalist . 155 (2): 154–167. doi :10.1086/303312. PMID  10686158. S2CID  4375158.
  33. ^ Leck CF (1980). «Создание новых центров населения с изменениями в схемах миграции» (PDF) . Журнал полевой орнитологии . 51 (2): 168–173. JSTOR  4512538.
  34. ^ «ADVS 3910 Поведение диких лошадей», Сельскохозяйственный колледж, Университет штата Юта.
  35. ^ Фрейлих С., Хельцель А.Р., Чоудхури С.Р. "Генетическое разнообразие и генетическая структура популяции южноамериканского морского льва (Otaria flavescens)" (PDF) . Кафедра антропологии и Школа биологических и биомедицинских наук, Университет Дарема, Великобритания
  36. ^ ab Gilbert DA, Packer C, Pusey AE, Stephens JC, O'Brien SJ (1991-10-01). «Аналитическая ДНК-дактилоскопия у львов: происхождение, генетическое разнообразие и родство». Журнал наследственности . 82 (5): 378–86. doi :10.1093/oxfordjournals.jhered.a111107. PMID  1940281.
  37. ^ Ramel C (1998). «Биоразнообразие и внутривидовая генетическая изменчивость». Pure and Applied Chemistry . 70 (11): 2079–2084. CiteSeerX 10.1.1.484.8521 . doi :10.1351/pac199870112079. S2CID  27867275. 
  38. ^ Kenyon KW (август 1969). «Морская выдра в восточной части Тихого океана». Североамериканская фауна . 68 : 1–352. doi : 10.3996/nafa.68.0001 .
  39. ^ Bodkin JL, Ballachey BE, Cronin MA, Scribner KT (декабрь 1999 г.). «Демография популяции и генетическое разнообразие в остаточных и перемещенных популяциях морских выдр». Conservation Biology . 13 (6): 1378–85. Bibcode : 1999ConBi..13.1378B. doi : 10.1046/j.1523-1739.1999.98124.x. S2CID  86833574.
  40. ^ Wielebnowski N (1996). «Переоценка связи между смертностью молодых особей и генетическим мономорфизмом у гепардов в неволе». Zoo Biology . 15 (4): 353–369. doi :10.1002/(SICI)1098-2361(1996)15:4<353::AID-ZOO1>3.0.CO;2-A.
  41. ^ Отчет UCF о сложном генетическом здоровье флоридской пантеры
  42. ^ Джонсон, Уоррен Э., Дэвид П. Онорато, Мелоди Э. Роелке, Э. Даррелл Лэнд, Марк Каннингем, Роберт К. Белден, Рой Макбрайд и др. «Генетическое восстановление флоридской пантеры». Science 329, № 5999 (2010): 1641-1645.
  43. ^ ab Wright S (1922). «Коэффициенты инбридинга и родства». American Naturalist . 56 (645): 330–338. doi :10.1086/279872. S2CID  83865141.
  44. ^ Reynolds J, Weir BS, Cockerham CC (ноябрь 1983 г.). «Оценка коэффициента когенетизма: основа для краткосрочного генетического расстояния». Genetics . 105 (3): 767–79. doi :10.1093/genetics/105.3.767. PMC 1202185 . PMID  17246175. 
  45. ^ Casas AM, Igartua E, Valles MP, Molina-Cano JL (ноябрь 1998 г.). «Генетическое разнообразие сортов ячменя, выращиваемых в Испании, оцененное с помощью RFLP, коэффициентов сходства и когенеза». Plant Breeding . 117 (5): 429–35. doi :10.1111/j.1439-0523.1998.tb01968.x. hdl :10261/121301.
  46. ^ Малеко Г. Les Mathématiques de l'hérédité . Париж: Masson et Cie. 1048.
  47. ^ Как рассчитать коэффициент инбридинга (метод пути), Брак дю Бурбонне.
  48. ^ Кристенсен К. "4.5 Расчет инбридинга и родства, табличный метод". Апплеты для генетических расчетов и другие программы . Страницы по генетике. Архивировано из оригинала 2010-03-27 . Получено 2010-10-07 .
  49. ^ García-Cortés LA, Martínez-Ávila JC, Toro MA (2010-05-16). "Точная декомпозиция коэффициентов инбридинга и ко-родства с использованием табличного метода". Conservation Genetics . 11 (5): 1945–52. Bibcode : 2010ConG...11.1945G. doi : 10.1007/s10592-010-0084-x. S2CID  2636127.
  50. ^ ab Nichols HJ, Cant MA, Hoffman JI, Sanderson JL (декабрь 2014 г.). «Доказательства частого инцеста у кооперативно размножающихся млекопитающих». Biology Letters . 10 (12): 20140898. doi :10.1098/rsbl.2014.0898. PMC 4298196. PMID  25540153 . 
  51. ^ "Insect Incest Produces Healthy Offspring". 8 декабря 2011 г. Архивировано из оригинала 16 мая 2017 г. Получено 11 февраля 2017 г.
  52. ^ Loyau A, Cornuau JH, Clobert J, Danchin E (2012). «Инцестуозные сестры: предпочтение братьев неродственным самцам у Drosophila melanogaster». PLOS ONE . 7 (12): e51293. Bibcode : 2012PLoSO...751293L. doi : 10.1371/journal.pone.0051293 . PMC 3519633. PMID  23251487 . 
  53. ^ Гарднер А., Росс Л. (август 2011 г.). «Эволюция гермафродитизма инфекционной мужской клеточной линией: анализ инклюзивной приспособленности» (PDF) . The American Naturalist . 178 (2): 191–201. doi :10.1086/660823. hdl : 10023/5096 . PMID  21750383. S2CID  15361433.
  54. ^ "Эволюция гермафродитизма через инфекционную клеточную линию, полученную от самцов" (PDF) . pure.rug.nl . 26 апреля 2019 г. Архивировано (PDF) из оригинала 22 апреля 2023 г.
  55. ^ Freeman S, Herran JC (2007). "Старение и другие характеристики истории жизни". Эволюционный анализ (4-е изд.). Pearson Education, Inc. стр. 484. ISBN 978-0-13-227584-2.
  56. ^ "Поликистоз почек | International Cat Care". icatcare.org . Получено 2016-07-08 .
  57. ^ "Поликистоз почек". www.vet.cornell.edu . Получено 2016-07-08 .
  58. ^ abc Tave D (1999). Инбридинг и управление племенным стадом. Продовольственная и сельскохозяйственная организация Объединенных Наций. стр. 50. ISBN 978-92-5-104340-0.
  59. ^ Bosse M, Megens HJ, Derks MF, Cara AM, Groenen MA (2019). «Вредные аллели в контексте одомашнивания, инбридинга и отбора». Evolutionary Applications . 12 (1): 6–17. Bibcode : 2019EvApp..12 ....6B. doi : 10.1111/eva.12691. PMC 6304688. PMID  30622631. 
  60. ^ G2036 Выбраковка коммерческого стада коров: информационный листок BIF, MU Extension. Архивировано 16.04.2016 на Wayback Machine . Extension.missouri.edu. Получено 05.03.2013.
  61. ^ "Результаты генетической оценки". Архивировано из оригинала 27 августа 2001 г.
  62. ^ S1008: Генетический отбор и скрещивание для улучшения воспроизводства и выживания молочного скота (S-284) Архивировано 10 сентября 2006 г. на Wayback Machine . Nimss.umd.edu. Получено 5 марта 2013 г.
  63. ^ Vogt D, Swartz HA, Massey J (октябрь 1993 г.). «Инбридинг: его значение, применение и влияние на сельскохозяйственных животных». MU Extension . University of Missouri . Архивировано из оригинала 8 марта 2012 г. Получено 30 апреля 2011 г.
  64. ^ Лучшие породы кошек 2004 года. Petplace.com. Получено 05.03.2013.
  65. ^ Тафт, Роберт и др. «Знай свою мышь». Science Direct. Том 22, № 12, декабрь 2006 г., стр. 649-653. Тенденции в генетике. doi :10.1016/j.tig.2006.09.010
  66. ^ Hamamy H (июль 2012 г.). «Кроднородственные браки: консультации до зачатия в учреждениях первичной медико-санитарной помощи». Журнал общественной генетики . 3 (3): 185–92. doi :10.1007/s12687-011-0072-y. PMC 3419292. PMID  22109912 . 
  67. ^ Reed DH, Lowe EH, Briscoe DA, Frankham R (2003-05-01). «Инбридинг и вымирание: влияние скорости инбридинга». Conservation Genetics . 4 (3): 405–410. doi :10.1023/A:1024081416729. ISSN  1572-9737.
  68. ^ abc Woodley MA (2009). «Инбридинговая депрессия и IQ в исследовании 72 стран». Intelligence . 37 (3): 268–276. doi :10.1016/j.intell.2008.10.007.
  69. ^ ab Kamin LJ (1980). «Инбридинговая депрессия и IQ». Psychological Bulletin . 87 (3): 469–478. doi :10.1037/0033-2909.87.3.469. PMID  7384341.
  70. ^ abcdef Tadmouri GO, Nair P, Obeid T, Al Ali MT, Al Khaja N, Hamamy HA (октябрь 2009 г.). «Кровожество и репродуктивное здоровье среди арабов». Репродуктивное здоровье . 6 (1): 17. doi : 10.1186/1742-4755-6-17 . PMC 2765422. PMID  19811666 . 
  71. ^ ab Roberts DF (ноябрь 1967). «Инцест, инбридинг и умственные способности». British Medical Journal . 4 (5575): 336–7. doi :10.1136/bmj.4.5575.336. PMC 1748728. PMID  6053617 . 
  72. ^ ab Van Den Berghe PL (2010). «Избегание инбридинга у людей: культура в природе». Поведенческие и мозговые науки . 6 : 91–102. doi :10.1017/S0140525X00014850. S2CID  146133244.
  73. ^ Speicher MR, Motulsky AG, Antonarakis SE, Bittles AH, ред. (2010). «Кросородство, генетический дрейф и генетические заболевания в популяциях с уменьшенным числом основателей». Проблемы и подходы генетики человека Фогеля и Мотульского (4-е изд.). Берлин: Springer-Verlag. стр. 507–528. ISBN 978-3-540-37654-5.
  74. ^ ab Ober C, Hyslop T, Hauck WW (январь 1999). «Влияние инбридинга на фертильность у людей: доказательства репродуктивной компенсации». American Journal of Human Genetics . 64 (1): 225–31. doi :10.1086/302198. PMC 1377721 . PMID  9915962. 
  75. ^ Morton NE (август 1978). «Влияние инбридинга на IQ и умственную отсталость». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 75 (8): 3906–8. Bibcode :1978PNAS...75.3906M. doi : 10.1073/pnas.75.8.3906 . PMC 392897 . PMID  279005. 
  76. ^ ab Bittles AH, Grant JC, Sullivan SG, Hussain R (2002-01-01). «Приводит ли инбридинг к снижению фертильности человека?». Annals of Human Biology . 29 (2): 111–30. doi :10.1080/03014460110075657. PMID  11874619. S2CID  31317976.
  77. ^ Ober C, Elias S, Kostyu DD, Hauck WW (январь 1992 г.). «Снижение плодовитости у пар хуттеритов с общим HLA-DR». American Journal of Human Genetics . 50 (1): 6–14. PMC 1682532. PMID  1729895 . 
  78. ^ Diamond JM (1987). «Причины смерти до рождения». Nature . 329 (6139): 487–8. Bibcode : 1987Natur.329..487D. doi : 10.1038/329487a0. PMID  3657971. S2CID  4338257.
  79. ^ Столтенберг C, Магнус P, Скрондал A, Ли RT (апрель 1999). «Кровнородственное родство и риск повторения мертворождения и детской смерти». Американский журнал общественного здравоохранения . 89 (4): 517–23. doi :10.2105/ajph.89.4.517. PMC 1508879. PMID  10191794 . 
  80. ^ Khlat M (декабрь 1989). «Влияние инбридинга на рост плода в Бейруте, Ливан». American Journal of Physical Anthropology . 80 (4): 481–4. doi :10.1002/ajpa.1330800407. PMID  2603950.
  81. ^ Bener A, Dafeeah EE, Samson N (декабрь 2012 г.). «Увеличивает ли кровное родство риск шизофрении? Исследование, основанное на посещениях центров первичной медико-санитарной помощи». Mental Health in Family Medicine . 9 (4): 241–8. PMC 3721918. PMID  24294299 . 
  82. ^ Агарвала Р., Шеффер А.А., Томлин Дж.Ф. (2001). «К полной североамериканской анабаптистской генеалогии II: анализ инбридинга». Биология человека . 73 (4). Издательство Wayne State University Press: 533–545. ISSN  0018-7143. JSTOR  41466828. Получено 25 августа 2024 г.
  83. ^ Джиротто Г., Меззавилла М., Абдулхади К., Вукович Д., Воззи Д., Халифа Алковари М., Гаспарини П., Бади Р. (01.01.2014). «Родственное родство и наследственная потеря слуха в Катаре». Человеческая наследственность . 77 (1–4): 175–82. дои : 10.1159/000360475 . hdl : 11577/3455561 . ПМИД  25060281.
  84. ^ Beeche A (2009). Гота: все еще континентальная королевская семья, том 1. Ричмонд, США: Kensington House Books. стр. 1–13. ISBN 978-0-9771961-7-3.
  85. ^ Seawright C. "Women in Ancient Egypt, Women and Law". thekeep.org . Архивировано из оригинала 27.12.2010 . Получено 29.12.2010 .
  86. ^ Тайны Тутанхамона раскрыты: был инвалидом, малярийным и имел врожденные дефекты
  87. ^ Беван Э. Р. «Дом Птолемея». uchicago.edu .

Внешние ссылки