Иниэнцефалия — редкий тип цефалического расстройства [1] [2], характеризующийся тремя общими характеристиками: дефект затылочной кости , spina bifida шейных позвонков и ретрофлексия (наклон назад) головы на шейном отделе позвоночника . [3] Наиболее распространенным исходом является мертворождение , с несколькими редкими примерами живорождения, после чего смерть неизменно наступает в течение короткого времени.
Заболевание впервые описал Этьен Жоффруа Сент-Илер в 1836 году. Название происходит от древнегреческого слова ἰνίον inion , обозначающего затылочную кость/затылок.
Существует два типа иниенцефалии. Более тяжелая группа — иниенцефалия апертус (открытая иниенцефалия), включающая развитие энцефалоцеле . В другой группе — иниенцефалия клаузус (закрытая иниенцефалия), энцефалоцеле отсутствует. [4]
Больной младенец, как правило, невысокий, с непропорционально большой головой. Голова плода у младенцев, рожденных с иниенцефалией, гиперэкстензионна, в то время как большое затылочное отверстие увеличено и открывается через расширенные ножки . Дефектные невральные дуги непосредственно в верхнюю шейную часть позвоночного канала , вызывая образование общей полости между большей частью спинного мозга и головного мозга . Кожа передней части груди соединена непосредственно с лицом, минуя формирование шеи, в то время как скальп напрямую соединен с кожей спины. Из-за этого у тех, кто родился с этой аномалией, либо сильно укороченная шея, либо ее нет вообще. Это вызывает крайнюю ретрофлексию или наклон назад головы в стиле «созерцания звезд». Позвоночник также сильно деформирован вместе со значительным укорочением из-за выраженного лордоза . Позвонки, особенно шейные, сращены вместе в аномальной форме, и их количество уменьшено. Спинной мозг почти всегда дефектен, желудочковая система часто расширена, а кора истончена. Иногда, в случае iniencephaly apertus, образуется энцефалоцеле (мешкообразные выпячивания мозга через отверстие в черепе). [4] [5] [6]
Дополнительные симптомы включают: [4] [7]
Хотя иниэнцефалия не является генетическим заболеванием и ее причина неизвестна, исследования показали, что существуют определенные факторы, которые могут повысить риск рождения матерями детей с такими аномалиями.
Было показано, что аномалии в хромосомах, такие как трисомия 18 , трисомия 13 и моносомия X , связаны с этим расстройством. [1]
Матери с плохими социально-экономическими условиями, плохим питанием, низким паритетом и отсутствием добавок фолиевой кислоты и/или гипергомоцистеинемией подвержены большему риску. [1]
Исследования на животных показали, что введение беременным матерям препаратов винбластин , стрептонигрин, трипарано, сульфонамид , тетрациклин , антигистаминные препараты и противоопухолевые препараты приводило к рождению потомства с иниэнцефалией. [7] Препарат кломифен , препарат, обычно используемый для стимуляции овуляции при лечении бесплодия, также был связан с иниэнцефалией. [8]
Исследования показали, что ожирение матери увеличивает риск заболеваний нервной трубки, таких как иниэнцефалия, в 1,7 раза, тогда как тяжелое ожирение увеличивает риск более чем в 3 раза. [9]
После того, как мать родила ребенка с иниэнцефалией, риск рецидива увеличивается до 1–5%. [4]
Точный патогенез иниенцефалии до сих пор неизвестен, хотя существуют предложенные теории, большинство из которых рассматривают пороки развития нервной трубки с точки зрения первичной невральной аномалии. Марин-Падилла и Марин-Падилла предположили, что причина аномалий связана с дефицитом первичной мезодермы . П. Эрдинчлер и др. на основании своих выводов предполагают, что причиной аномалии на самом деле является дефект затылочной кости и рахисхиз задних позвоночных дуг, приводящий к грыже нервной ткани через отверстие в кости во время беременности . [3]
Наиболее точным методом диагностики является пренатальный скрининг с использованием изображений плода в реальном времени. Однако, поскольку строение тела матери приводит к диагностическим трудностям с использованием этого метода, МРТ и сонография являются наиболее часто используемыми методами, поскольку они не подвергаются воздействию ионизирующего излучения . [4] В начале второго триместра центральная нервная система (ЦНС) и анатомические структуры плода могут быть четко визуализированы, а характерные пороки развития иниенцефалии, такие как укороченный туловище, выраженный лордоз в шейно-грудных позвонках, отсутствие или частичное отсутствие затылочной чешуи , аномальное сращение позвонков, закрытые позвоночные дуги , образование энцефалоцеле ( для иниенцефалии apertus) и дорсифлексия головы по отношению к позвоночнику, могут быть точно диагностированы, а также установлены тяжесть и местоположение. После установления диагноза могут быть приняты дальнейшие решения относительно прерывания беременности или предоставления плана адекватного послеродового ухода. [7]
Поскольку многие характеристики иниэнцефалии, такие как врожденная ретрофлексия позвоночника и сращение шейных позвонков, являются общими с другими расстройствами, важно отметить ключевые различия. [ необходима ссылка ]
В то время как анэнцефалия характеризуется частичной или полной потерей нейрокраниума , при иниэнцефалии этого не происходит. При анэнцефалии ретрофлексированная голова не покрыта кожей, в то время как при иниэнцефалии ретрофлексированная голова покрыта кожей полностью. Шейные позвонки деформированы и редуцированы при иниэнцефалии, тогда как при анэнцефалии они почти нормальные. [ необходима цитата ]
Несмотря на то, что при KFS наблюдается деформация шейных позвонков из-за нарушения сегментации на раннем этапе развития плода, ретрофлексия головы, как при иниенцефалии, не наблюдается. В то время как иниенцефалия clausus является фатальной, KFS не является таковой и может быть исправлена хирургическим путем. Поэтому крайне важно правильно диагностировать KFS и не путать ее с иниенцефалией clausus. [1]
Беременным матерям рекомендуется принимать добавки фолиевой кислоты , чтобы снизить риск иниэнцефалии до 70%. Беременным матерям также рекомендуется не принимать противоэпилептические препараты , диуретики , антигистаминные препараты и сульфаниламидные препараты , все из которых связаны с повышенным риском дефектов нервной трубки. [6]
Поскольку новорожденные с иниэнцефалией редко выживают после родов, стандартного лечения не существует. [ необходима цитата ]
Иниенцефалия обоих типов имеет летальный прогноз, иногда даже заканчивающийся самопроизвольным абортом или мертворождением . Большинство младенцев умирают в течение нескольких часов после родов. Сообщается только о семи случаях относительно длительного выживания тех, кто родился с иниенцефалией. [1]
Считается, что иниенцефалия составляет около 1% всех аномалий плода [5] , а частота ее возникновения оценивается в 0,1–10 на 10 000 родов. По неизвестным причинам это заболевание чаще всего встречается у новорожденных девочек (около 90%). [4]