Периодический паралич — это группа редких генетических заболеваний , которые приводят к слабости или параличу [1] из-за распространенных триггеров, таких как холод, жара, пища с высоким содержанием углеводов , отсутствие еды, стресс или волнение и физическая активность любого рода. Основной механизм этих заболеваний — сбои в работе ионных каналов в мембранах клеток скелетных мышц , которые позволяют электрически заряженным ионам просачиваться в мышечную клетку или из нее, вызывая деполяризацию клетки и ее неспособность двигаться. [2]
Симптомы периодического паралича также могут быть вызваны гипертиреозом , и в таком случае их называют тиреотоксическим периодическим параличом ; однако, если это основное состояние, то, скорее всего, будут и другие характерные проявления, позволяющие поставить правильный диагноз.
Периодический паралич — это аутосомно-доминантная миопатия со значительными вариациями пенетрантности , что приводит к спектру семейных фенотипов (только один родитель должен быть носителем генной мутации, чтобы повлиять на детей, но не все члены семьи, которые разделяют ген, поражены в одинаковой степени). Конкретные заболевания включают: [ необходима цитата ]
Одним из наиболее распространенных описаний периодического паралича являются эпизодические приступы мышечной слабости, которые обычно связаны с уровнем калия в сыворотке. Физическая активность и содержание диеты (углеводы) были идентифицированы как триггеры ПП. В отличие от недистрофических миотоний, фенотип периодического паралича запускается после отдыха после упражнений. Мутации потенциалзависимых натриевых каналов (Nav1.4) являются одной из основных причин периодического паралича. [3]
Гиперкалиемический ПП (гиперПП) определяется высокими уровнями внеклеточного калия, которые обычно превышают 5 мМ во время приступов; однако приступы гиперПП могут также происходить без повышения концентрации калия. Распространенность гиперПП составляет 1/100 000. Симптомы у пациентов проявляются примерно в возрасте 10 лет. Приступы слабости при гиперПП относительно кратковременны и длятся от нескольких минут до нескольких часов. Приступы могут происходить до десяти раз в месяц. [ необходима цитата ]
Гипокалиемический ПП (гипоПП) связан с низким уровнем калия. Начало гипоПП происходит в возрасте от 15 до 35 лет. Распространенность гипоПП оценивается в 1/100 000. ГипоПП может быть вызвана многими внешними факторами, такими как стресс, диета с высоким содержанием сахара и отдых после тренировки. Во время приступов гипоПП концентрация калия в сыворотке может упасть до менее 3 мМ. Кроме того, приступы гипоПП значительно более продолжительны, чем приступы гиперПП. Поскольку упражнения являются триггером периодических приступов паралича, в последнее время все больше исследований посвящено физиологическим изменениям, которые сопровождают упражнения, включая изменения pH крови. [3]
Это заболевание необычайно трудно диагностировать. Пациенты часто сообщают о годах неправильной диагностики и лечения, которые ухудшали их состояние вместо улучшения. Частично это может быть связано с тем, что мигрени присутствуют у 50% пациентов и могут вызывать запутанный набор симптомов, включая головные боли, трудности с речью и зрительные, слуховые или сенсорные ауры. Тестирование ДНК доступно только для полудюжины распространенных мутаций генов, в то время как десятки известных мутаций возможны, но не проверяются в плановом порядке. Результаты электромиографии (ЭМГ) не являются специфическими, но протокол МакМаниса, также называемый тестом на амплитуду мышечного потенциала (CMAP), может использоваться опытным неврологом, способным использовать ЭМГ, что может помочь в диагностике нескольких из этих расстройств ПП. Старое провокационное тестирование на глюкозу/инсулин может вызывать опасные для жизни симптомы и не должно использоваться. [ необходима цитата ]
Также следует отметить, что уровень калия не обязательно должен выходить за пределы нормы, чтобы вызвать серьезный, даже опасный для жизни паралич. Эти заболевания не то же самое, что очень низкий уровень калия ( гипокалиемия ) или высокий уровень калия ( гиперкалиемия ) и не должны рассматриваться как таковые. Общий запас калия в организме обычно нормальный; он просто находится не в том месте. [ требуется цитата ]
Лечение периодических параличей может включать ингибиторы карбоангидразы (такие как ацетазоламид , метазоламид или дихлорфенамид ), дополнительный прием перорального хлорида калия и калийсберегающего диуретика (при гипо) или избегание калия (при гипер), тиазидные диуретики для увеличения количества калия, выделяемого почками (при гипер), и значительные изменения образа жизни, включая строго контролируемые уровни упражнений или активности. Однако лечение должно быть адаптировано к конкретному типу периодического паралича. [4] [5] [6]
Лечение периодического паралича при синдроме Андерсена-Тавила похоже на лечение других типов. Однако для контроля сердечных симптомов может потребоваться установка кардиостимулятора или имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора . [7]
Хотя инвалидность может варьироваться от незначительной, случайной слабости до постоянного повреждения мышц, неспособности выполнять обычную работу и пользоваться электроколяской, большинство людей довольно хорошо справляются с приемом лекарств и изменением образа жизни. [ необходима цитата ]
{{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь ){{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )