CDH23

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Кадгерин-23 — это белок , который у людей кодируется геном CDH23 . [ ^{5] [6] [7]}

Функция

Этот ген является членом суперсемейства кадгеринов , генов, кодирующих кальций- зависимые гликопротеины межклеточной адгезии . Белок, кодируемый этим геном, представляет собой большой однопроходный трансмембранный белок, состоящий из внеклеточного домена, содержащего 27 повторов, которые показывают значительную гомологию с эктодоменом кадгерина. Экспрессируемый в нейросенсорном эпителии, белок, как полагают, участвует в организации стереоцилий и формировании пучков волос. В частности, считается, что он взаимодействует с протокадгерином 15 , образуя филаменты концевой связи . ^[8]

Клиническое значение

Ген расположен в регионе, содержащем локусы глухоты человека DFNB12 и USH1D. Синдром Ашера 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями этого нового кадгерин-подобного гена. ^{[7] [9]} Ген связан со снижением функции почек . ^[10]

Взаимодействия

Было показано, что CDH23 взаимодействует с USH1C . ^{[11] [12]}

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000107736 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000012819 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Больц Х., фон Бредерлов Б., Рамирес А., Брайда Э.К., Куче К., Нотванг Х.Г., Зеелигер М., дель С.-Сальседо Кабрера М., Вила М.К., Молина О.П., Гал А., Кубиш К. (2001). «Мутация CDH23, кодирующая нового члена семейства генов кадгерина, вызывает синдром Ашера типа 1D». Nature Genetics . 27 (1): 108–12. doi :10.1038/83667. PMID  11138009. S2CID  30614281.
6. Bork JM, Peters LM, Riazuddin S, Bernstein SL, Ahmed ZM, Ness SL, Polomeno R, Ramesh A, Schloss M, Srisailpathy CR, Wayne S, Bellman S, Desmukh D, Ahmed Z, Khan SN, Kaloustian VM, Li XC, Lalwani A, Riazuddin S, Bitner-Glindzicz M, Nance WE, Liu XZ, Wistow G, Smith RJ, Griffith AJ, Wilcox ER, Friedman TB, Morell RJ (2001). «Синдром Ашера 1D и несиндромальная аутосомно-рецессивная глухота DFNB12 вызваны аллельными мутациями нового кадгерин-подобного гена CDH23». Американский журнал генетики человека . 68 (1): 26–37. doi : 10.1086/316954. PMC 1234923. PMID 11090341  . 
7. EntrezGene 64072
8. Kazmierczak P, Sakaguchi H, Tokita J, Wilson-Kubalek EM, Milligan RA, Müller U, Kachar B (2007). «Кадгерин 23 и протокадгерин 15 взаимодействуют, образуя концевые нити в сенсорных волосковых клетках». Nature . 449 (7158): 87–91. Bibcode :2007Natur.449...87K. doi :10.1038/nature06091. PMID  17805295. S2CID  4414814.
9. Woo HM, Park HJ, Park MH, Kim BY, Shin JW, Yoo WG, Koo SK (2014). «Идентификация мутаций CDH23 в корейских семьях с потерей слуха методом секвенирования всего экзома». BMC Medical Genetics . 15 (1): 46. doi : 10.1186/1471-2350-15-46 . PMC 4036425 . PMID  24767429. 
10. Горски М., Тин А., Гарнаас М. и др. (2015). «Исследование геномных ассоциаций снижения функции почек у лиц европейского происхождения». Kidney Int . 87 (5): 1017–29. doi :10.1038/ki.2014.361. PMC 4425568. PMID 25493955  . 
11. Boëda B, El-Amraoui A, Bahloul A, Goodyear R, Daviet L, Blanchard S, Perfettini I, Fath KR, Shorte S, Reiners J, Houdusse A, Legrain P, Wolfrum U, Richardson G, Petit C (2002). «Миозин VIIa, гармонин и кадгерин 23, три генных продукта Usher I, которые взаимодействуют для формирования пучка сенсорных волосковых клеток». The EMBO Journal . 21 (24): 6689–99. doi :10.1093/emboj/cdf689. PMC 139109. PMID  12485990 . 
12. Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий доменов PDZ». Труды Национальной академии наук . 99 (23): 14946–51. Bibcode : 2002PNAS...9914946S. doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC 137525. PMID  12407180 . 

Дальнейшее чтение

• McHugh RK, Friedman RA (2006). «Генетика потери слуха: аллелизм и гены-модификаторы создают фенотипический континуум». The Anatomical Record Часть A: Открытия в молекулярной, клеточной и эволюционной биологии . 288A (4): 370–81. doi : 10.1002/ar.a.20297 . PMID  16550584.
• Marres HA, Cremers CW (1989). «Аутосомно-рецессивная несиндромальная глубокая детская глухота в большой родословной. Аудиометрические особенности пораженных лиц и облигатных носителей». Архивы отоларингологии–хирургии головы и шеи . 115 (5): 591–5. doi :10.1001/archotol.1989.01860290049013. PMID  2706105.
• Chaib H, Place C, Salem N, Dodé C, Chardenoux S, Weissenbach J, el Zir E, Loiselet J, Petit C (1996). «Картирование DFNB12, гена несиндромальной аутосомно-рецессивной глухоты, на хромосоме 10q21-22». Молекулярная генетика человека . 5 (7): 1061–4. doi : 10.1093/hmg/5.7.1061 . PMID  8817348.
• Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов». Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
• Wayne S, Der Kaloustian VM, Schloss M, Polomeno R, Scott DA, Hejtmancik JF, Sheffield VC, Smith RJ (1996). «Локализация гена типа ID синдрома Ашера (Ush1D) на хромосоме 10». Молекулярная генетика человека . 5 (10): 1689–92. doi : 10.1093/hmg/5.10.1689 . PMID  8894709.
• Di Palma F , Holme RH, Bryda EC, Belyantseva IA, Pellegrino R, Kachar B, Steel KP, Noben-Trauth K (2001). "Мутации в Cdh23, кодирующем новый тип кадгерина, вызывают дезорганизацию стереоцилий у waltzer, мышиной модели синдрома Ашера типа 1D". Nature Genetics . 27 (1): 103–7. doi :10.1038/83660. PMID  11138008. S2CID  7284406.
• Нагасе Т., Накаяма М., Накадзима Д., Кикуно Р., Охара О. (2001). «Предсказание кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XX. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, кодирующих большие белки in vitro». DNA Research . 8 (2): 85–95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID  11347906.
• Wilson SM, Householder DB, Coppola V, Tessarollo L, Fritzsch B, Lee EC, Goss D, Carlson GA, Copeland NG, Jenkins NA (2001). «Мутации в Cdh23 вызывают несиндромную потерю слуха у мышей породы вальцер». Genomics . 74 (2): 228–33. doi :10.1006/geno.2001.6554. PMID  11386759.
• Накадзима Д., Накаяма М., Кикуно Р., Хиросава М., Нагасе Т., Охара О. (2001). «Идентификация трех новых неклассических генов кадгерина посредством комплексного анализа больших кДНК». Molecular Brain Research . 94 (1–2): 85–95. doi :10.1016/S0169-328X(01)00218-2. PMID  11597768.
• von Brederlow B, Bolz H, Janecke A, La O Cabrera A, Rudolph G, Lorenz B, Schwinger E, Gal A (2002). "Идентификация и in vitro экспрессия новых мутаций CDH23 у пациентов с синдромом Ашера типа 1D". Human Mutation . 19 (3): 268–73. doi : 10.1002/humu.10049 . PMID  11857743. S2CID  24156599.
• Astuto LM, Bork JM, Weston MD, Askew JW, Fields RR, Orten DJ, Ohliger SJ, Riazuddin S, Morell RJ, Khan S, Riazuddin S, Kremer H, van Hauwe P, Moller CG, Cremers CW, Ayuso C, Heckenlively JR, Rohrschneider K, Spandau U, Greenberg J, Ramesar R, Reardon W, Bitoun P, Millan J, Legge R, Friedman TB, Kimberling WJ (2002). «Мутация CDH23 и гетерогенность фенотипа: профиль 107 различных семей с синдромом Ашера и несиндромной глухотой». Американский журнал генетики человека . 71 (2): 262–75. doi :10.1086/341558. PMC  379159. PMID  12075507 .
• Siemens J, Kazmierczak P, Reynolds A, Sticker M, Littlewood-Evans A, Müller U (2002). «Белки синдрома Ашера кадгерин 23 и гармонин образуют комплекс посредством взаимодействий доменов PDZ». Труды Национальной академии наук . 99 (23): 14946–51. Bibcode : 2002PNAS...9914946S. doi : 10.1073/pnas.232579599 . PMC  137525. PMID  12407180 .
• де Брауэр А.П., Пеннингс Р.Дж., Ротерс М., Ван Хауве П., Астуто Л.М., Хофслут Л.Х., Гюйген П.Л., ван ден Хельм Б., Дойтман А.Ф., Борк Дж.М., Кимберлинг В.Дж., Кремерс Ф.П., Кремерс К.В., Кремер Х. (февраль 2003 г.). «Мутации в кальций-связывающих мотивах CDH23 и мутация 35delG в GJB2 вызывают потерю слуха в одной семье». Хм. Жене . 112 (2): 156–63. дои : 10.1007/s00439-002-0833-0. PMID  12522556. S2CID  310717.
• Weil D, El-Amraoui A, Masmoudi S, Mustapha M, Kikkawa Y, Lainé S, Delmaghani S, Adato A, Nadifi S, Zina ZB, Hamel C, Gal A, Ayadi H, Yonekawa H, Petit C (2003). "Синдром Ашера типа IG (USH1G) вызывается мутациями в гене, кодирующем SANS, белок, который ассоциируется с белком USH1C, гармонином". Human Molecular Genetics . 12 (5): 463–71. doi : 10.1093/hmg/ddg051 . PMID  12588794.

Внешние ссылки

• Расположение генома человека CDH23 и страница с подробностями гена CDH23 в браузере геномов UCSC .