Casimersen , продаваемый под торговой маркой Amondys 45 , представляет собой антисмысловой олигонуклеотидный препарат, используемый для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у людей с подтвержденной мутацией гена дистрофина , которая поддается пропуску экзона 45. [1] [2] [3] [4] Это антисмысловой олигонуклеотид фосфородиамидатного морфолино олигомера (PMO). [1] Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое заболевание, которое в основном поражает мальчиков. [5] Оно вызвано низким уровнем мышечного белка, называемого дистрофином. [5] Недостаток дистрофина вызывает прогрессирующую мышечную слабость и преждевременную смерть. [5]
Наиболее распространенные побочные эффекты включают инфекции верхних дыхательных путей, кашель, лихорадку, головную боль, боль в суставах и боль в горле. [2] [5]
Казимерсен был одобрен для медицинского применения в Соединенных Штатах в феврале 2021 года [1] [2] [6], и это первое одобренное FDA таргетное лечение для людей с подтвержденной мутацией гена DMD, поддающейся пропуску экзона 45. [2]
Казимерсен показан для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у людей с подтвержденной мутацией гена МДД, которая поддается пропуску экзона 45. [1] [2]
Распространенные побочные эффекты включают: головную боль, лихорадку, боли в суставах, кашель и симптомы простуды. [7]
Мышечная дистрофия Дюшенна — это сцепленное с Х-хромосомой рецессивное заболевание, которое приводит к отсутствию функционального белка дистрофина. [8] Белок дистрофина — это белок, который состоит из N-концевого актин-связывающего домена, C-концевого B-дистрогликан-связывающего домена и 24 внутренних спектроподобных повторов. Дистрофин играет роль в мышечной функции, и без дистрофина мышечная ткань будет заменена фиброзной и жировой тканью. Казимерсен — это антисмысловой фосфородиамидат морфолино олигонуклеотид, предназначенный для связывания с экзоном 45 пре-МРНК DMD, что предотвращает его исключение в зрелую РНК перед трансляцией. Это изменение вызывает выработку внутренне укороченного белка дистрофина. [8]
Казимерсен оценивался в двойном слепом плацебо-контролируемом исследовании, в котором 43 участника были рандомизированы 2:1 для получения либо внутривенного казимерсена, либо плацебо. [2] Все участники были мужчинами в возрасте от 7 до 20 лет и имели генетически подтвержденную мутацию гена DMD, которая поддается пропуску экзона 45. [2] Польза оценивалась путем измерения уровня дистрофина в биопсиях мышц у 43 участников до лечения и на 48 неделе в промежуточном анализе. [5] Испытание проводилось в семи центрах в пяти странах (США, Канада, Германия, Испания, Чешская Республика). [5]
Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) удовлетворило заявку на ускоренное рассмотрение , приоритетное рассмотрение и присвоение казимерсену статуса орфанного препарата . [2] [9] [10] FDA предоставило одобрение на препарат Амондис 45 компании Sarepta Therapeutics , Inc. [2]
{{cite book}}
: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )