stringtranslate.com

Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна ( МДД ) — тяжелый тип мышечной дистрофии , поражающий преимущественно мальчиков. [3] Мышечная слабость обычно начинается примерно в возрасте четырех лет и быстро ухудшается. [2] Потеря мышечной массы обычно происходит сначала в бедрах и тазе , а затем в руках. [3] Это может привести к тому, что вам будет трудно вставать. [3] Большинство из них не могут ходить к 12 годам. [2] Пораженные мышцы могут выглядеть больше из-за повышенного содержания жира . [3] Сколиоз также распространен. [3] Некоторые могут иметь умственную отсталость . [3] У женщин с единственной копией дефектного гена могут проявляться легкие симптомы. [3]

Заболевание является Х-сцепленным рецессивным . [3] Около двух третей случаев человек унаследовал от матери, а одна треть случаев связана с новой мутацией . [3] Это вызвано мутацией в гене белка дистрофина . [3] Дистрофин важен для поддержания клеточной мембраны мышечных волокон . [3] Генетическое тестирование часто позволяет поставить диагноз при рождении. [3] У пострадавших также наблюдается высокий уровень креатинкиназы в крови . [3]

Несмотря на отсутствие известного лечения, при некоторых симптомах могут помочь физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия. [2] Вспомогательная вентиляция легких может потребоваться пациентам со слабостью дыхательных мышц . [3] Используемые лекарства включают стероиды для замедления мышечной дегенерации, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности, а также иммунодепрессанты для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [2] Генная терапия , как метод лечения, находится на ранних стадиях изучения на людях. [3] Небольшое первоначальное исследование с использованием генной терапии дало некоторым детям улучшение мышечной силы, но долгосрочные эффекты по состоянию на 2020 год неизвестны. [5]

Приводятся различные цифры встречаемости МДД. Один источник сообщает, что при рождении он поражает примерно одного из 3500–6000 мужчин. [3] Другой источник сообщает, что МДД является редким заболеванием и встречается с частотой 7,1 на 100 000 рождений мужского пола. [6] Ряд источников, упомянутых в этой статье, указывают на частоту 6 случаев на 100 000 человек. [7]

Это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. [3] Средняя продолжительность жизни составляет 28–30 лет; [8] [9] однако при тщательном уходе некоторые из них могут дожить до 30 или 40 лет. [3] Заболевание гораздо реже встречается у девочек, примерно один раз на 50 000 000 живорожденных девочек. [4]

Признаки и симптомы

Рисунок семилетнего мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна. Отмечается чрезмерное развитие нижних конечностей (псевдогипертрофия), худоба рук. На рисунке справа виден поясничный гиперлордоз.

МДД вызывает прогрессирующую мышечную слабость из-за беспорядка, гибели и замены мышечных волокон соединительной тканью или жиром. [3] В первую очередь поражаются произвольные мышцы, особенно мышцы бедер , области таза , бедер , икр . [10] [11] В конечном итоге он распространяется на плечи и шею, а затем на руки , дыхательные мышцы и другие области. [11] Усталость – обычное явление. [12]

Признаки обычно появляются в возрасте до пяти лет и могут даже наблюдаться с того момента, как мальчик делает свои первые шаги. [13] Существуют общие трудности с двигательными навыками , что может привести к неловкости при ходьбе, шагании или беге. [14] Они склонны ходить на носках , [14] отчасти из-за укорочения ахиллова сухожилия, [15] и потому, что оно компенсирует слабость разгибателей колена. [11] Падения могут быть частыми. [16] Мальчику становится все труднее ходить. Его способность ходить обычно полностью исчезает до 13 лет. [14] Большинство мужчин, страдающих МДД, к 21 году становятся по существу «парализованными от шеи и ниже». [13] Кардиомиопатия , особенно дилатационная кардиомиопатия , является распространенным явлением и наблюдается у половины пациентов. 18-летние. [14] Развитие застойной сердечной недостаточности или аритмии (нерегулярного сердцебиения) происходит лишь изредка. [11] На поздних стадиях заболевания могут возникнуть нарушения дыхания и глотания, что может привести к пневмонии . [17]

Симптом Гауэрса

Классическим признаком МДД являются трудности с вставанием из положения лежа или сидя [16] , о чем свидетельствует положительный симптом Гауэрса . Когда ребенок пытается встать из положения лежа на животе, он компенсирует слабость мышц таза за счет использования верхних конечностей: [14] сначала вставая на руки и колени, а затем «прогуливая» руки вверх по ногам, чтобы стоять прямо. Другим характерным признаком МДД является псевдогипертрофия (увеличение) мышц языка, икр, ягодиц и плеч (около 4–5 лет). Мышечная ткань со временем заменяется жировой и соединительной тканью, отсюда и термин псевдогипертрофия. Могут возникнуть деформации мышечных волокон и мышечные контрактуры ахиллова сухожилия и подколенных сухожилий, которые нарушают функциональность, поскольку мышечные волокна укорачиваются и фиброзируются в соединительной ткани . [11] Могут возникнуть деформации скелета, такие как гиперлордоз поясничного отдела , сколиоз , наклон таза вперед и деформации грудной клетки. Считается, что поясничный гиперлордоз является компенсаторным механизмом в ответ на слабость ягодичных мышц и четырехглавых мышц, все из которых вызывают изменение осанки и походки (например, ограничение разгибания бедра). [18] [19]

Встречаются некостно-мышечные проявления МДД. Существует более высокий риск нейроповеденческих расстройств (например, СДВГ ), нарушений обучения ( дислексии ) и непрогрессирующей слабости определенных когнитивных навыков (в частности, кратковременной вербальной памяти), [14] которые, как полагают, являются результатом недостаточное количество дистрофина в мозге. [20]

Причина

МДД наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

МДД вызывается мутацией гена дистрофина, расположенного на коротком плече Х-хромосомы ( локус Xp21) [21] , который кодирует белок дистрофин. Мутации могут передаваться по наследству или возникать спонтанно во время передачи по зародышевой линии, вызывая значительное снижение или отсутствие дистрофина, белка, который обеспечивает структурную целостность мышечных клеток. [22] Дистрофин отвечает за соединение актинового цитоскелета каждого мышечного волокна с подлежащей базальной пластинкой ( внеклеточным матриксом ) через белковый комплекс , содержащий множество субъединиц. Отсутствие дистрофина позволяет избытку кальция проникать через сарколемму (клеточную мембрану). [23]

Изображение дистрофина, соединяющего внутриклеточный актин с внеклеточным матриксом.

МДД у женщин встречается крайне редко (около 1 на 50 000 000 новорожденных девочек). [4] Это может произойти у женщин с больным отцом и матерью-носителем, у тех, у кого отсутствует Х-хромосома или у тех, у кого есть инактивированная Х-хромосома (наиболее распространенная из редких причин). [24] Дочь матери-носителя и больного отца будет поражена или носительница с равной вероятностью, поскольку она всегда унаследует пораженную Х-хромосому от своего отца и имеет 50% вероятность унаследовать пораженную Х-хромосому. от ее матери. [25]

Было замечено , что нарушение гематоэнцефалического барьера является заметной особенностью развития МДД. [26]

Диагностика

МДД можно обнаружить с точностью около 95% с помощью генетических исследований, проводимых во время беременности. [17]

ДНК-тест

Специфичная для мышц изоформа гена дистрофина состоит из 79 экзонов , а тестирование ДНК ( анализ крови ) и анализ обычно позволяют определить конкретный тип мутации экзона или экзонов, которые затронуты. ДНК-тестирование подтверждает диагноз в большинстве случаев. [27]

Биопсия мышц

Если тестирование ДНК не выявило мутацию, может быть проведена биопсия мышц. [28] Небольшой образец мышечной ткани извлекается с помощью иглы для биопсии. Ключевыми тестами, выполняемыми с образцом биопсии на МДД, являются иммуногистохимия , иммуноцитохимия и иммуноблоттинг на дистрофин, и их интерпретацию должен проводить опытный нервно-мышечный патолог. [29] Эти тесты предоставляют информацию о наличии или отсутствии белка. Отсутствие белка является положительным тестом на МДД. При наличии дистрофина тесты показывают количество и размер молекул дистрофина, помогая отличить МДД от более легких фенотипов дистрофинопатии . [30] За последние несколько лет были разработаны тесты ДНК, которые выявляют большее количество мутаций, вызывающих это заболевание, и биопсия мышц не требуется так часто, чтобы подтвердить наличие МДД. [31]

Пренатальные тесты

Пренатальный тест можно рассмотреть, если мать является известным или подозреваемым носителем. [32]

Перед инвазивным тестированием важно определить пол плода; в то время как мужчины иногда страдают от этого Х-сцепленного заболевания, у женщин МДД встречается крайне редко. Этого можно достичь с помощью ультразвукового сканирования на сроке 16 недель или позже с помощью тестирования свободной ДНК плода (cffDNA). Биопсия ворсинок хориона (CVS) может быть сделана на сроке 11–14 недель, при этом риск выкидыша составляет 1%. Амниоцентез можно провести через 15 недель, при этом риск выкидыша составляет 0,5%. Неинвазивное пренатальное тестирование можно провести примерно через 10–12 недель. [33] Другим вариантом в случае неясных результатов генетического теста является биопсия мышц плода. [ нужна цитата ]

Уход

Сальбутамол (альбутерол) — β2 - агонист.

Лекарство от МДД не известно. [34]

Лечение обычно направлено на контроль симптомов для максимизации качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных опросников [35] и включает:

Препарат этеплирсен , антисмысловой олигоморфин , был одобрен в США для лечения мутаций, приводящих к пропуску экзона 51 дистрофина. Одобрение в США было спорным [41] , поскольку этеплирсену не удалось доказать клиническую пользу; [42] Европейское агентство по лекарственным средствам отказало ему в одобрении. [43] [44]

Препарат Аталурен (Трансларна) разрешен к применению в Европейском Союзе. [45] [46]

Антисмысловой олигонуклеотид голодирсен (Vyondys 53) был одобрен для медицинского использования в США в 2019 году для лечения случаев, когда может быть полезен пропуск экзона 53 транскрипта дистрофина. [47] [48]

Морфолино - антисмысловой олигонуклеотид вилтоларсен (Вилтепсо) был одобрен для медицинского использования в США в августе 2020 года для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у людей с подтвержденной мутацией гена МДД, поддающейся пропуску экзона 53. [49] Это второй одобренный таргетный метод лечения людей с мутацией этого типа в США. [49] Примерно у 8% людей с МДД имеется мутация, поддающаяся пропуску экзона 53. [49]

Казимерсен (Amondys 45) был одобрен для медицинского применения в США в феврале 2021 года [50] и является первым одобренным FDA таргетным лечением для людей с подтвержденной мутацией гена МДД, поддающейся пропуску экзона 45. [50]

Комплексные междисциплинарные рекомендации по лечению МДД были разработаны Центрами США по контролю и профилактике заболеваний и опубликованы в 2010 году. [28] Обновленная версия была опубликована в 2018 году. [51] [52]

Деландистроген моксепарвовек (Элевидис) — это генная терапия, которая в июне 2023 года получила ускоренное одобрение FDA США для лечения четырех- и пятилетних детей. [53] [54]

Прогноз

Мышечная дистрофия Дюшенна — редкое прогрессирующее заболевание, которое в конечном итоге поражает все произвольные мышцы, а на более поздних стадиях вовлекает в процесс сердце и дыхательные мышцы. Ожидаемая продолжительность жизни оценивается примерно в 25–26 лет, [17] [55] , но это варьируется. Средняя продолжительность жизни людей, родившихся с МДД после 1990 года, составляет примерно 28–30 лет. [9] [8] При отличном медицинском обслуживании пострадавшие мужчины часто доживают до 30 лет. [56] Дэвид Хэтч из Парижа, штат Мэн , возможно, был самым старым человеком в мире с этим заболеванием; он дожил до 56 лет. [57] [58]

Наиболее распространенной непосредственной причиной смерти людей с МДД является дыхательная недостаточность . Осложнения лечения, такие как процедуры искусственной вентиляции легких и трахеотомии , также вызывают беспокойство. Следующей по значимости причиной смерти являются сердечно-сосудистые заболевания, такие как сердечная недостаточность, вызванная дилатационной кардиомиопатией . При респираторной помощи средний возраст выживания может достигать 40 лет. В редких случаях люди с МДД доживали до сорока или пятидесяти лет при правильном положении в инвалидных колясках и кроватях и использовании искусственной вентиляции легких (через трахеостомию) . или мундштук), очистка дыхательных путей и сердечные препараты. [59] Раннее планирование необходимой поддержки для ухода в пожилом возрасте показало большую продолжительность жизни людей с МДД. [60]

Любопытно, что в модели мышечной дистрофии Дюшенна на мышах mdx недостаток дистрофина связан с повышенным уровнем кальция и мионекрозом скелетных мышц. Внутренние мышцы гортани (ILM) защищены и не подвергаются мионекрозу. [61] ILM имеют профиль системы регуляции кальция, предполагающий лучшую способность справляться с изменениями кальция по сравнению с другими мышцами, и это может дать механистическое понимание их уникальных патофизиологических свойств. [62] Кроме того, у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна также наблюдаются повышенные уровни липопротеинов в плазме, что указывает на первичное состояние дислипидемии у пациентов. [63]

Эпидемиология

МДД — наиболее распространенный тип мышечной дистрофии; при рождении он поражает примерно одного из 5000 мужчин. [3] МДД встречается у одного из 3600 младенцев мужского пола. [17]

В США исследование 2010 года показало большее количество латиноамериканцев с МДД в ​​возрасте от 5 до 54 лет по сравнению с белыми неиспаноязычными и чернокожими неиспаноязычными. [64]

История

Доктор Гийом Дюшен де Булонь

Заболевание впервые описали неаполитанский врач Джованни Семмола в 1834 году и Гаэтано Конте в 1836 году . в издании 1861 года своей книги « Гипертрофическая параплегия ребенка» описал и подробно описал случай мальчика, у которого было это заболевание. Год спустя он представил фотографии своего пациента в своем « Альбоме патологических фотографий» . В 1868 году он рассказал о еще 13 пострадавших детях. Дюшенн был первым, кто провел биопсию ткани живого пациента для микроскопического исследования. [68] [69]

Общество и культура

Известные случаи

Исследовать

Продолжаются попытки найти лекарства, которые возвращают способность вырабатывать дистрофин или атрофин. [75] Другие усилия включают попытки блокировать проникновение ионов кальция в мышечные клетки. [76]

пропуск экзонов

Антисмысловые олигонуклеотиды (олигонуклеотиды), структурные аналоги ДНК, являются основой потенциального лечения 10% людей с МДД. [77] Соединения позволяют пропускать дефектные части гена дистрофина при его транскрипции в РНК для производства белка, что позволяет производить все еще усеченную, но более функциональную версию белка. [78] Она также известна как терапия подавления нонсенса. [79]

Два типа антисмысловых олигонуклеотидов, 2'-O-метилфосфоротиоатные олигонуклеотиды (например, дрисаперсен ) и морфолиноолигонуклеотиды (например, этеплирсен ), имеют предварительные доказательства полезности и изучаются. [80] Этеплирсен нацелен на пропуск экзона 51. [80] «Например, пропуск экзона 51 восстанавливает рамку считывания примерно у 15% всех мальчиков с делециями. Было высказано предположение, что, имея 10 AON, можно пропустить 10 разных экзонов, то можно было бы иметь дело с более чем 70% всех мальчиков с МДД с делециями». [77] Это составляет около 1,5% случаев. [77]

Чтение рамки

Люди с мышечной дистрофией Беккера , которая протекает легче, чем МДД, имеют форму дистрофина, которая функциональна, хотя она короче нормального дистрофина. [81] В 1990 году Англия и др. заметили, что у пациента с легкой мышечной дистрофией Беккера не хватало 46% области, кодирующей дистрофин. [81] Эта функциональная, но усеченная форма дистрофина породила представление о том, что более короткий дистрофин все еще может быть терапевтически полезным. Одновременно Коле и др. модифицировали сплайсинг путем нацеливания на пре-мРНК антисмысловых олигонуклеотидов (АОН). [82] Коле продемонстрировал успех в использовании AON, нацеленных на сплайсинг, для коррекции неправильного сплайсинга в клетках, удаленных от пациентов с бета-талассемией. [83] [84] Группа Уилтона протестировала пропуск экзонов при мышечной дистрофии. [85] [86]

Генная терапия

Исследователи работают над методом редактирования генов, чтобы исправить мутацию, приводящую к мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). [87] Исследователи использовали метод под названием CRISPR/Cas9-опосредованное редактирование генома , который может точно удалить мутацию гена дистрофина в ДНК, позволяя механизмам восстановления ДНК организма заменить его нормальной копией гена. [88] [89]

Редактирование генома человека с помощью системы CRISPR/Cas9 в настоящее время невозможно. Тем не менее, благодаря развитию технологий, возможно, в будущем можно будет использовать этот метод для разработки методов лечения МДД. [90] [91] В 2007 году исследователи провели первое в мире клиническое (вирусно-опосредованное) исследование генной терапии болезни Дюшенна. [92]

Биострофин является вектором доставки генной терапии при лечении мышечной дистрофии Дюшенна и мышечной дистрофии Беккера . [93]

Будущие разработки

Никакого лечения мышечной дистрофии не существует. [94] Несколько препаратов, предназначенных для устранения основной причины, находятся в стадии разработки, включая генную терапию ( Микродистрофин ) и антисмысловые препараты ( Аталурен , Этеплирсен и т. д.). [95] Другие используемые лекарства включают кортикостероиды ( Дефлазакорт ), блокаторы кальциевых каналов ( Дилтиазем ) для замедления дегенерации скелетных и сердечных мышц, противосудорожные средства для контроля судорог и некоторой мышечной активности и иммунодепрессанты ( ваморолон ) для задержки повреждения умирающих мышечных клеток . [2] Физиотерапия , брекеты и корректирующая хирургия могут помочь при некоторых симптомах [2] , тогда как вспомогательная вентиляция легких может потребоваться людям со слабостью дыхательных мышц . [3] Результаты зависят от конкретного типа расстройства. [96] [95]

Рекомендации

  1. ^ "Дюшенн". Словарь Merriam-Webster.com .
  2. ^ abcdefghi "Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии" . НИНДС . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. Проверено 12 сентября 2016 г.
  3. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz «Мышечная дистрофия: надежда через исследования». НИНДС . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 сентября 2016 г. Проверено 12 сентября 2016 г.
  4. ^ abc Nozoe KT, Akamine RT, Mazzotti DR, Полесел DN, Grossklauss LF, Tufik S и др. (2016). «Фенотипические контрасты мышечной дистрофии Дюшенна у женщин: два описания случаев». Наука сна . 9 (3): 129–133. doi : 10.1016/j.slsci.2016.07.004. ПМК 5241604 . ПМИД  28123647. 
  5. ↑ Гамильтон Дж. (27 июля 2020 г.). «Мальчика с мышечной дистрофией отправили в инвалидное кресло. Затем пришла генная терапия». ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ЯДЕРНЫЙ РЕАКТОР .
  6. ^ Крисафулли С., Султана Дж., Фонтана А., Сальво Ф., Мессина С., Трифиро Дж. (июнь 2020 г.). «Глобальная эпидемиология мышечной дистрофии Дюшенна: обновленный систематический обзор и метаанализ». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 141. дои : 10.1186/s13023-020-01430-8 . ПМЦ 7275323 . ПМИД  32503598. 
  7. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) - Болезни» . Ассоциация мышечной дистрофии . 17 ноября 2017 года . Проверено 15 ноября 2022 г.
  8. ^ ab Ландфельдт Э., Томпсон Р., Сейерсен Т., Макмиллан Х.Дж., Киршнер Дж., Лохмюллер Х. (2020). «Ожидаемая продолжительность жизни при рождении при мышечной дистрофии Дюшенна: систематический обзор и метаанализ». Европейский журнал эпидемиологии . 35 (7): 643–653. дои : 10.1007/s10654-020-00613-8. ISSN  1573-7284. ПМЦ 7387367 . ПМИД  32107739. 
  9. ^ ab Брумфилд Дж., Хилл М., Гульери М., Кроутер М., Абрамс К. (7 декабря 2021 г.). «Продолжительность жизни при мышечной дистрофии Дюшенна: метаанализ воспроизведенных индивидуальных данных пациентов». Неврология . 97 (23): e2304–e2314. дои : 10.1212/WNL.0000000000012910 . ISSN  0028-3878. ПМЦ 8665435 . ПМИД  34645707. 
  10. ^ «Мышечная дистрофия: надежда через исследования». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Проверено 10 августа 2020 г.
  11. ^ abcde «Мышечная дистрофия Дюшенна». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . Проверено 24 января 2021 г.
  12. ^ Анджелини С, Таска Э (декабрь 2012 г.). «Усталость при мышечных дистрофиях». Нервно-мышечные расстройства . 22 Приложение 3 (3): S214–S220. дои : 10.1016/j.nmd.2012.10.010. ПМЦ 3526799 . ПМИД  23182642. 
  13. ^ ab Rowland LP (1985). «Клиническая перспектива: фенотипическое выражение при мышечной дистрофии». В Строман С., Вольф С. (ред.). Экспрессия генов в мышцах . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Пленум Пресс. стр. 3–5. ISBN 978-1-4684-4907-5.
  14. ^ abcdef Даррас Б.Т., Урион Д.К., Гош П.С. (2018). «Дистрофинопатии». Джин Обзоры . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет. ПМИД  20301298.
  15. ^ Эмери А.Е., Мунтони Ф., Куинливан Р. (2015). Мышечная дистрофия Дюшенна (Четвертое изд.). ОУП Оксфорд. ISBN 978-0-19968148-8. Проверено 27 мая 2020 г.
  16. ^ ab «Мышечная дистрофия - Симптомы и причины». Клиника Майо . Архивировано из оригинала 6 февраля 2015 года . Проверено 6 февраля 2015 г.
  17. ^ abcd Энциклопедия MedlinePlus : мышечная дистрофия Дюшенна
  18. ^ Сазерленд Д.Х., Олшен Р., Купер Л., Вятт М., Лич Дж., Мубарак С. и др. (февраль 1981 г.). «Патомеханика походки при мышечной дистрофии Дюшенна». Медицина развития и детская неврология . 23 (1): 3–22. doi :10.1111/j.1469-8749.1981.tb08442.x. PMID  7202868. S2CID  895379.
  19. ^ Баптиста CR, Коста А.А., Pizzato TM, Соуза FB, Маттиелло-Сверзут AC (2014). «Выравнивание осанки у детей с мышечной дистрофией Дюшенна и ее связь с балансом». Бразильский журнал физиотерапии . 18 (2): 119–126. дои : 10.1590/s1413-35552012005000152. ПМЦ 4183248 . ПМИД  24838810. 
  20. ^ Дооренверд Н., Махфуз А., ван Путтен М., Калияперумал Р., Т' Хоен П.А., Хендриксен Дж.Г. и др. (октябрь 2017 г.). «Время и локализация экспрессии изоформы дистрофина человека дают представление о когнитивном фенотипе мышечной дистрофии Дюшенна». Научные отчеты . 7 (1): 12575. Бибкод : 2017NatSR...712575D. дои : 10.1038/s41598-017-12981-5. ПМЦ 5626779 . ПМИД  28974727. 
  21. ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): мышечная дистрофия, тип Дюшенна; ДМД - 310200
  22. ^ Вера CD, Чжан А, Панг П.Д., Ву JC (2022). «Лечение мышечной дистрофии Дюшенна: перспективы стволовых клеток, искусственного интеллекта и мультиомиков». Границы сердечно-сосудистой медицины . 9 : 851491. дои : 10.3389/fcvm.2022.851491 . ПМК 8960141 . ПМИД  35360042. 
  23. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна: патофизиологические последствия передачи сигналов митохондриального кальция и производства АФК». 2 мая 2012 года. Архивировано из оригинала 2 мая 2012 года . Проверено 29 июня 2014 г.
  24. ^ Валь М (21 октября 2016 г.). «Квест - Статья - Но девушки не болеют Дюшенном, или нет? - Квестовая статья». Ассоциация мышечной дистрофии . Проверено 6 июля 2019 г.
  25. ^ «Понимание генетики». 26 ноября 2021 года. Архивировано из оригинала 10 августа 2020 года . Проверено 2 марта 2018 г.
  26. ^ Нико Б, Рибатти Д (январь 2012 г.). «Морфофункциональные аспекты гематоэнцефалического барьера». Современный метаболизм лекарств . 13 (1): 50–60. дои : 10.2174/138920012798356970. ПМИД  22292807.
  27. ^ «Мышечная дистрофия Университета Юты». Геном.utah.edu. 28 ноября 2009 г. Архивировано из оригинала 14 сентября 2003 г. Проверено 16 февраля 2013 г.
  28. ^ ab Бушби К., Финкель Р., Бирнкрант DJ, Кейс Л.Е., Клеменс PR, Cripe L и др. (январь 2010 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, фармакологическое и психосоциальное лечение». «Ланцет». Неврология . 9 (1): 77–93. CiteSeerX 10.1.1.176.4466 . дои : 10.1016/s1474-4422(09)70271-6. PMID  19945913. S2CID  328499. 
  29. ^ Николсон Л.В., Джонсон М.А., Бушби К.М., Гарднер-Медвин Д., Кертис А., Гинджар И.Б. и др. (сентябрь 1993 г.). «Комплексное исследование 100 пациентов с мышечной дистрофией, связанной с Xp21, с использованием клинических, генетических, иммунохимических и гистопатологических данных. Часть 2. Корреляции внутри отдельных пациентов». Журнал медицинской генетики . 30 (9): 737–744. дои : 10.1136/jmg.30.9.737. ПМК 1016530 . ПМИД  8411068. 
  30. ^ Мунтони Ф (август 2001 г.). «Действительно ли необходима мышечная биопсия при дистрофии Дюшенна?». Неврология . 57 (4): 574–575. дои : 10.1212/wnl.57.4.574. PMID  11524463. S2CID  13474827.
  31. ^ Фланиган К.М., фон Нидерхаузерн А., Данн Д.М., Олдер Дж., Менделл Дж.Р., Вайс Р.Б. (апрель 2003 г.). «Быстрый анализ прямой последовательности гена дистрофина». Американский журнал генетики человека . 72 (4): 931–939. дои : 10.1086/374176. ПМК 1180355 . ПМИД  12632325. 
  32. ^ Бексач М.С., Танакан А., Айдын Хакли Д., Оргул Г., Сояк Б., Балчи Хайта Б. и др. (30 июля 2018 г.). «Гестационные исходы у беременных женщин, прошедших инвазивное пренатальное тестирование для пренатальной диагностики мышечной дистрофии Дюшенна». Журнал беременности . 2018 : 9718316. doi : 10.1155/2018/9718316 . ПМК 6091284 . ПМИД  30151283. 
  33. ^ Девани С.А., Паломаки Г.Е., Скотт Дж.А., Бьянки Д.В. (август 2011 г.). «Неинвазивное определение пола плода с использованием бесклеточной ДНК плода: систематический обзор и метаанализ». ДЖАМА . 306 (6): 627–636. дои : 10.1001/jama.2011.1114. ПМК 4526182 . ПМИД  21828326. 
  34. ^ "Заявление о мышечной дистрофии Дюшенна" . Безопасность и доступность лекарств . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 31 октября 2014 г. Архивировано из оригинала 2 ноября 2014 г.
  35. ^ Дэни А., Барб С., Рапен А., Ревейер С., Хардуэн Ж.Б., Моррон I и др. (ноябрь 2015 г.). «Построение опросника качества жизни при медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях». Исследование качества жизни . 24 (11): 2615–2623. дои : 10.1007/s11136-015-1013-8. PMID  26141500. S2CID  25834947.
  36. ^ Фальзарано М.С., Скоттон С., Пассарелли С., Ферлини А. (октябрь 2015 г.). «Мышечная дистрофия Дюшенна: от диагностики к терапии». Молекулы . 20 (10): 18168–18184. дои : 10.3390/molecules201018168 . ПМК 6332113 . ПМИД  26457695. 
  37. ^ Мэтьюз Э., Брассингтон Р., Кунцер Т., Джичи Ф., Манзур А.Ю. (май 2016 г.). «Кортикостероиды для лечения мышечной дистрофии Дюшенна». Кокрановская база данных систематических обзоров . 5 (5): CD003725. дои : 10.1002/14651858.CD003725.pub4. ПМЦ 8580515 . ПМИД  27149418. 
  38. ^ ab «Мышечная дистрофия Дюшенна». Физиопедия . Проверено 10 октября 2022 г.
  39. ^ Педлоу К., Макдоно С., Леннон С., Керр С., Брэдбери I (октябрь 2019 г.). «Помощь в стоянии при мышечной дистрофии Дюшенна». Кокрановская база данных систематических обзоров . 10 (10): CD011550. дои : 10.1002/14651858.CD011550.pub2. ПМК 6790222 . ПМИД  31606891. 
  40. ^ Верхарт Д., Ричардс К., Рафаэль-Фортни Дж.А., Раман С.В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями: фенотип магнитно-резонансной томографии и генотипические соображения». Кровообращение: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. doi : 10.1161/CIRCIMAGING.110.960740. ПМК 3057042 . ПМИД  21245364. 
  41. ^ "Железнодорожное сообщение в FDA" . Природная биотехнология . 34 (11): 1078. Ноябрь 2016 г. doi : 10.1038/nbt.3733 . ПМИД  27824847.
  42. ^ «FDA предоставляет ускоренное одобрение первому препарату от мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 19 сентября 2016 года . Проверено 8 июля 2019 г.
  43. ^ «CHMP не рекомендует одобрять Этеплирсен в МДД» . Медскейп . Проверено 9 июля 2019 г.
  44. ^ "Экзондис". Европейское агентство по лекарственным средствам . 17 сентября 2018 года . Проверено 3 декабря 2022 г.
  45. ^ "Трансларна ЭПАР". Европейское агентство лекарственных средств (EMA) . Проверено 14 августа 2020 г.
  46. ^ «Трансларна - Краткое описание характеристик продукта (SmPC)» . (эмс) . 24 апреля 2017 года . Проверено 18 июня 2017 г.
  47. ^ «FDA предоставляет ускоренное одобрение первому целевому лечению редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 12 декабря 2019 года. Архивировано из оригинала 13 декабря 2019 года . Проверено 12 декабря 2019 г. Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  48. ^ «Пакет одобрения лекарств: Vyondys 53 (голодирсен)» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 21 января 2020 г. Проверено 22 января 2020 г.
  49. ^ abc «FDA одобрило целевое лечение редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 12 августа 2020 г. Проверено 12 августа 2020 г. Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  50. ^ ab «FDA одобрило целевое лечение редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 25 февраля 2021 г. Проверено 25 февраля 2021 г. Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  51. ^ Бирнкрант DJ, Бушби К., Банн CM, Апкон С.Д., Блэквелл А., Брамбо Д. и др. (март 2018 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 1: диагностика, нервно-мышечная, реабилитация, эндокринная, желудочно-кишечная и диетологическая помощь». «Ланцет». Неврология . 17 (3): 251–267. дои : 10.1016/S1474-4422(18)30024-3 . ПМК 5869704 . ПМИД  29395989. 
  52. ^ Бирнкрант DJ, Бушби К., Банн CM, Алман Б.А., Апкон С.Д., Блэквелл А. и др. (апрель 2018 г.). «Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 2: респираторное, сердечное, здоровье костей и ортопедическое лечение». «Ланцет». Неврология . 17 (4): 347–361. дои : 10.1016/S1474-4422(18)30025-5 . ПМК 5889091 . ПМИД  29395990. 
  53. ^ «FDA одобряет первую генную терапию для лечения некоторых пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна» (пресс-релиз). Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 22 июня 2023 г. Проверено 22 июня 2023 г. Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  54. ^ «Sarepta Therapeutics объявляет об одобрении FDA препарата Элевидис, первого генного препарата для лечения мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Сарепта Терапевтикс. 22 июня 2023 г. Проверено 22 июня 2023 г. - через Business Wire.
  55. ^ Лисак Р.П., Труонг Д.Д., Кэрролл В., Бхидаясири Р. (2011). Международная неврология. Уайли. п. 222. ИСБН 9781444317015.
  56. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) | Кампания по мышечной дистрофии» . Muscular-dystrophy.org. Архивировано из оригинала 21 января 2013 года . Проверено 16 февраля 2013 г.
  57. ↑ Картер Н. (14 января 2021 г.). «Жительница дома престарелых бросает вызов COVID и снова хочет поесть вне дома». Солнечный журнал .
  58. ^ «Некрологи - Кремации и похороны Клиффа Грея» . Февраль 2022.
  59. ^ Киени П., Шолле С., Делаланд П., Ле Форт М., Маго А., Переон Ю. и др. (Сентябрь 2013). «Эволюция ожидаемой продолжительности жизни пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в центре AFM Йолен де Кеппер в период с 1981 по 2011 год». Анналы физической и реабилитационной медицины . 56 (6): 443–454. дои : 10.1016/j.rehab.2013.06.002 . ПМИД  23876223.
  60. ↑ Краина А, Подрабски П, Стейнхарт Л, Эндрис Дж, Куфаль Л (22 ноября 2012 г.). «[Личный экспериментальный опыт введения жидких облитерирующих средств с использованием чрескожных внутриартериальных баллонных катетеров с контролируемой утечкой]». Сборник Ведецких практик Лекарского факультета Карловского университета в Градцах Кралове. Дополнение . 30 (2): 201–211. дои : 10.1186/1750-1172-7-S2-A8 . ПМЦ 3504593 . ПМИД  3504593. 
  61. ^ Маркес М.Дж., Ферретти Р., Вомеро В.У., Минатель Э., Нето Х.С. (март 2007 г.). «Внутренние мышцы гортани защищены от мионекроза в модели мышечной дистрофии Дюшенна на мышах mdx». Мышцы и нервы . 35 (3): 349–353. дои : 10.1002/mus.20697. PMID  17143878. S2CID  41968787.
  62. ^ Ферретти Р., Маркес М.Дж., Хурана Т.С., Санто Нето Х (июнь 2015 г.). «Экспрессия кальций-буферных белков во внутренних мышцах гортани крысы». Физиологические отчеты . 3 (6): е12409. дои : 10.14814/phy2.12409. ПМК 4510619 . ПМИД  26109185. 
  63. ^ Уайт З., Хаким CH, Терет М., Ян Н.Н., Росси Ф., Кокс Д. и др. (июль 2020 г.). «Высокая распространенность нарушений липидов плазмы при мышечных дистрофиях Дюшенна и Беккера у людей и собак свидетельствует о новом типе первичной генетической дислипидемии». Журнал клинической липидологии . 14 (4): 459–469.е0. doi :10.1016/j.jacl.2020.05.098. ПМЦ 7492428 . PMID  32593511. S2CID  219741257. 
  64. ^ «Основные результаты: распространенность мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 5 января 2018 года . Проверено 18 ноября 2018 г.
  65. ^ Политано Л. «Кардиомиология и генетика медика» [Кардиомиология и медицинская генетика] (на итальянском языке). Второй университет Неаполя . Архивировано из оригинала 4 июля 2015 года . Проверено 24 августа 2015 г.
  66. ^ Де Роза Дж. (октябрь 2005 г.). «Da Conte a Duchenne» [Конте в Дюшенне]. ДМ (на итальянском языке). Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 24 августа 2015 г.
  67. ^ Нигро G (декабрь 2010 г.). «Сто семьдесят пять лет неаполитанского вклада в борьбу с мышечными заболеваниями». Акта Миологика . 29 (3): 369–391. ПМК 3146338 . ПМИД  21574522. 
  68. ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна». Medterms.com. 27 апреля 2011 года. Архивировано из оригинала 6 августа 2012 года . Проверено 16 февраля 2013 г.
  69. ^ Дюшенн де Булонь в журнале «Кто это назвал?»
  70. ↑ Сюзанна Ким (21 октября 2015 г.). «Что вы не знали о семье Феррари». abcnews.go.com . Новости АВС . Проверено 31 августа 2023 г.
  71. ↑ Команда GearShifters (13 сентября 2022 г.). «Как умер Дино Феррари?». сайт gearshifters.org . Переключатели передач . Проверено 31 августа 2023 г.
  72. ↑ Макфадден С., Джонсон Э., Эффрон Л. (22 ноября 2012 г.). «Следующая глава Дариуса Уимса: рэп-звезда с мышечной дистрофией Дюшенна проходит клиническое испытание» . Новости АВС . Архивировано из оригинала 5 августа 2016 года . Проверено 29 июня 2016 г.
  73. ↑ Эрик Джонсон (10 октября 2016 г.). «Активист по правам инвалидов Дариус Уимс проигрывает битву с мышечной дистрофией Дюшенна». abcnews.go.com . Новости АВС . Проверено 31 августа 2023 г.
  74. ^ Berkshire G (23 января 2016 г.). «Обзор фильма Сандэнс: «Основы заботы»». Разнообразие . Проверено 21 октября 2021 г.
  75. ^ Гиро С., Дэвис К.Э. (июнь 2017 г.). «Фармакологические достижения в лечении мышечной дистрофии Дюшенна». Современное мнение в фармакологии . 34 : 36–48. дои : 10.1016/j.coph.2017.04.002 . ПМИД  28486179.
  76. ^ Аллен Д.Г., Джервасио О.Л., Юнг Э.В., Уайтхед Н.П. (февраль 2010 г.). «Кальций и пути повреждения при мышечной дистрофии». Канадский журнал физиологии и фармакологии . 88 (2): 83–91. дои : 10.1139/Y09-058. ПМИД  20237582.
  77. ^ abc Scoto M, Finkel R, Mercuri E, Muntoni F (август 2018 г.). «Генетическая терапия наследственных нервно-мышечных заболеваний». «Ланцет». Здоровье детей и подростков . 2 (8): 600–609. дои : 10.1016/S2352-4642(18)30140-8. PMID  30119719. S2CID  52032568.
  78. ^ Данкли М.Г., Манохаран М., Виллиет П., Эперон И.С., Диксон Г. (июль 1998 г.). «Модификация сплайсинга гена дистрофина в культивируемых мышечных клетках Mdx антисмысловыми олигорибонуклеотидами». Молекулярная генетика человека . 7 (7): 1083–1090. дои : 10.1093/hmg/7.7.1083 . ПМИД  9618164.
  79. ^ Финкель RS (сентябрь 2010 г.). «Стратегии чтения для подавления нонсенс-мутаций при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера: аминогликозиды и аталурен (PTC124)». Журнал детской неврологии . 25 (9): 1158–1164. дои : 10.1177/0883073810371129. ПМЦ 3674569 . ПМИД  20519671. 
  80. ^ ab «FDA предоставляет ускоренное одобрение первому лекарству от мышечной дистрофии Дюшенна» (пресс-релиз). Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). 19 сентября 2016 года. Архивировано из оригинала 11 декабря 2016 года . Проверено 12 декабря 2016 г. Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  81. ^ ab England SB, Николсон Л.В., Джонсон М.А., Форрест С.М., Лав Д.Р., Зубжицка-Гаарн Э.Э. и др. (январь 1990 г.). «Очень легкая мышечная дистрофия, связанная с удалением 46% дистрофина». Природа . 343 (6254): 180–182. Бибкод : 1990Natur.343..180E. дои : 10.1038/343180a0. PMID  2404210. S2CID  4349360.
  82. ^ Домински З., Коле Р. (сентябрь 1993 г.). «Восстановление правильного сплайсинга талассемической пре-мРНК антисмысловыми олигонуклеотидами». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (18): 8673–8677. Бибкод : 1993PNAS...90.8673D. дои : 10.1073/pnas.90.18.8673 . ПМК 47420 . ПМИД  8378346. 
  83. ^ Ласерра Г., Сераковска Х., Карестия С., Фучароен С., Саммертон Дж., Веллер Д. и др. (август 2000 г.). «Восстановление синтеза гемоглобина А в эритроидных клетках периферической крови больных талассемией». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (17): 9591–9596. Бибкод : 2000PNAS...97.9591L. дои : 10.1073/pnas.97.17.9591 . ПМК 16909 . ПМИД  10944225. 
  84. ^ Суванмани Т., Сераковска Х., Ласерра Г., Свасти С., Кирби С., Уолш CE и др. (сентябрь 2002 г.). «Восстановление экспрессии гена бета-глобина человека в талассемических эритроидных клетках IVS2-654 мыши и человека путем свободного поглощения антисмысловых олигонуклеотидов». Молекулярная фармакология . 62 (3): 545–553. дои : 10.1124/моль.62.3.545. ПМИД  12181431.
  85. ^ Уилтон С.Д., Ллойд Ф., Карвилл К., Флетчер С., Ханиман К., Агравал С. и др. (июль 1999 г.). «Специфическое удаление нонсенс-мутации из мРНК дистрофина mdx с использованием антисмысловых олигонуклеотидов». Нервно-мышечные расстройства . 9 (5): 330–338. дои : 10.1016/S0960-8966(99)00010-3. PMID  10407856. S2CID  20678312.
  86. ^ Уилтон С.Д., Фолл А.М., Хардинг П.Л., МакКлори Г., Коулман С., Флетчер С. (июль 2007 г.). «Пропуск экзона, индуцированный антисмысловыми олигонуклеотидами, через транскрипт гена дистрофина человека». Молекулярная терапия . 15 (7): 1288–1296. дои : 10.1038/sj.mt.6300095 . ПМИД  17285139.
  87. ^ Лонг С., Ли Х., Тибурси М., Родригес-Кайседо С., Кириченко В., Чжоу Х. и др. (январь 2018 г.). «Коррекция разнообразных мутаций мышечной дистрофии в искусственно созданной сердечной мышце человека путем редактирования генома в одном месте». Достижения науки . 4 (1): eaap9004. Бибкод : 2018SciA....4.9004L. doi : 10.1126/sciadv.aap9004. ПМК 5796795 . ПМИД  29404407. 
  88. ^ Коэн Дж. (30 августа 2018 г.). «Редактирование генов собак дает надежду на лечение мышечной дистрофии человека». Наука . doi : 10.1126/science.aav2676. S2CID  92204241.
  89. ^ Патманатан С.Н., Гнанасегаран Н., Лим М.Н., Хусаини Р., Факируддин К.С., Закария З. (2018). «CRISPR/Cas9 в исследованиях стволовых клеток: текущее применение и перспективы на будущее». Современные исследования и терапия стволовыми клетками . 13 (8): 632–644. дои : 10.2174/1574888X13666180613081443. PMID  29895256. S2CID  48357156.
  90. ^ Лонг С., Макэналли-младший, Шелтон Дж. М., Миро А. А., Бассель-Дюби Р., Олсон Э. Н. (сентябрь 2014 г.). «Профилактика мышечной дистрофии у мышей с помощью CRISPR/Cas9-опосредованного редактирования ДНК зародышевой линии». Наука . 345 (6201): 1184–1188. Бибкод : 2014Sci...345.1184L. дои : 10.1126/science.1254445. ПМК 4398027 . ПМИД  25123483. 
  91. ^ Уэйд Н. (31 декабря 2015 г.). «Редактирование генов дает надежду на лечение мышечной дистрофии Дюшенна, результаты исследований». Нью-Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 2 января 2016 года . Проверено 1 января 2016 г.
  92. ^ Родино-Клапак Л.Р., Чикоин Л.Г., Каспар Б.К., Менделл-младший (сентябрь 2007 г.). «Генная терапия мышечной дистрофии Дюшенна: ожидания и проблемы». Архив неврологии . 64 (9): 1236–1241. дои : 10.1001/archneur.64.9.1236 . ПМИД  17846262.
  93. ^ Хурдаян В.К., Боззо Дж., Проус Дж.Р. (октябрь 2005 г.). «Хроники открытия лекарств». Новости и перспективы наркотиков . 18 (8): 517–522. дои : 10.1358/dnp.2005.18.8.953409. ПМИД  16391721.
  94. ^ «Информационная страница о мышечной дистрофии: Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS)» . www.ninds.nih.gov . Архивировано из оригинала 30 июля 2016 года . Проверено 22 февраля 2022 г.
  95. ^ ab «Мышечная дистрофия: надежда через исследования». www.ninds.nih.gov . Архивировано из оригинала 30 сентября 2016 года . Проверено 22 февраля 2022 г.
  96. ^ "Информационная страница NINDS о мышечной дистрофии" . НИНДС . 4 марта 2016 г. Архивировано из оригинала 30 июля 2016 г. Проверено 12 сентября 2016 г.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме мышечной дистрофии Дюшенна .