Канализация — это мера способности популяции производить один и тот же фенотип независимо от изменчивости окружающей среды или генотипа . Это форма эволюционной устойчивости . Этот термин был введен в 1942 году Ч. Уоддингтоном, чтобы отразить тот факт, что «реакции развития, возникающие у организмов, подвергнутых естественному отбору ... корректируются так, чтобы привести к одному определенному конечному результату независимо от незначительных изменений условий в течение ход реакции». [1] Он использовал это слово вместо слова «устойчивость», считая, что биологические системы не так устойчивы, как, например, инженерные системы.
Биологическая устойчивость или канализация возникает, когда пути развития формируются эволюцией . Уоддингтон ввел концепцию эпигенетического ландшафта , согласно которой состояние организма в ходе развития катится «вниз». В этой метафоре канализированный признак иллюстрируется как долина (которую он назвал креодой ) , окруженная высокими хребтами, безопасно направляющая фенотип к его «судьбе». Уоддингтон утверждал, что каналы формируются в эпигенетическом ландшафте в ходе эволюции и что эта эвристика полезна для понимания уникальных качеств биологической устойчивости. [2]
Уоддингтон использовал концепцию канализации для объяснения своих экспериментов по генетической ассимиляции . [3] В этих экспериментах он подверг куколки дрозофилы тепловому шоку. Это нарушение окружающей среды привело к тому, что у некоторых мух развился фенотип без поперечных жилок . Затем он выбрал безжилковый метод. В конце концов, бесжилочный фенотип появился даже без теплового шока. Благодаря этому процессу генетической ассимиляции фенотип, вызванный окружающей средой, стал унаследован. Уоддингтон объяснил это образованием нового канала в эпигенетическом ландшафте.
Однако генетическую ассимиляцию можно объяснить, используя только количественную генетику и пороговую модель, без ссылки на концепцию канализации. [4] [5] [6] [7] Однако теоретические модели, включающие сложную карту генотип-фенотип, обнаружили доказательства эволюции фенотипической устойчивости [8] , способствующей генетической ассимиляции, [9] даже когда отбор предназначен только для стабильность развития, а не для конкретного фенотипа, поэтому модели количественной генетики неприменимы. Эти исследования показывают, что эвристика канализации все еще может быть полезна, помимо более простой концепции устойчивости.
Ни канализация, ни устойчивость не являются простыми величинами для количественной оценки: всегда необходимо указать, какой признак к каким возмущениям подвергается канализации (устойчивости). Например, возмущения могут исходить либо от окружающей среды, либо от мутаций . Было высказано предположение, что различные возмущения оказывают одинаковое воздействие на развитие эпигенетического ландшафта. [10] [11] [12] [13] [14] Однако это может зависеть от молекулярного механизма, ответственного за устойчивость, и в разных случаях быть разным. [15]
Метафора канализации предполагает, что некоторые фенотипические черты очень устойчивы к небольшим возмущениям, из-за чего развитие не выходит из канала и быстро возвращается вниз, мало влияя на конечный результат развития. Но возмущения, величина которых превышает определенный порог, выйдут из канала, перемещая процесс развития на неизведанную территорию. Например, исследование аллельной серии для Fgf8 , важного гена для черепно-лицевого развития, со снижающимися уровнями экспрессии гена продемонстрировало, что фенотип остается канализированным до тех пор, пока уровень экспрессии превышает 40% экспрессии дикого типа. [16]
Высокая устойчивость до определенного предела и небольшая устойчивость за его пределами — это модель, которая может повысить способность к развитию в меняющейся среде. [17] Канализация большого набора генотипов в ограниченное фенотипическое пространство была предложена как механизм нейтрального накопления мутаций, которые в противном случае могли бы быть вредными. [18] Генетическая канализация может обеспечить эволюционную емкость , при которой генетическое разнообразие накапливается в популяции с течением времени, защищенной от естественного отбора , поскольку обычно оно не влияет на фенотипы. Это скрытое разнообразие затем может быть высвобождено экстремальными изменениями в окружающей среде или молекулярными переключениями, высвобождая ранее загадочные генетические вариации, которые затем могут способствовать быстрому взрыву эволюции, [18] явление, называемое деканализацией. Циклы канализации-деканализации могут объяснить чередующиеся периоды стаза, когда генотипическое разнообразие накапливается без морфологических изменений, за которыми следуют быстрые морфологические изменения, когда деканализация высвобождает фенотипическое разнообразие и становится объектом естественного отбора в летописи окаменелостей , тем самым обеспечивая потенциальную возможность развития. объяснение прерывистого равновесия . [17]
В 1998 году Сьюзан Линдквист обнаружила, что гетерозиготные мутанты hsp83 дрозофилы демонстрируют большое разнообразие фенотипов (от половых гребней на голове до фенотипов скутовидных и выемчатых крыльев). Она показала, что эти фенотипы могут передаваться следующему поколению, предполагая генетическую основу этих фенотипов. [19] Авторы предположили, что Hsp90 (ген, мутировавший в hsp83 ), как белок -шаперон , играет ключевую роль в сворачивании и активации многих белков, участвующих в сигнальных путях развития, тем самым защищая от генетических вариаций в этих путях. [20] Таким образом, мутанты hsp83 высвободят загадочную генетическую вариацию, что приведет к разнообразию фенотипов.
В 2002 году Линдквист показал, что фармакологическое ингибирование HSP90 у Arabidopsis thaliana также приводит к широкому спектру фенотипов, некоторые из которых можно считать адаптивными, что еще больше подтверждает канализующую роль HSP90 . [21]
Наконец, тот же тип эксперимента с пещерной рыбой Astyanax mexicanus дал аналогичные результаты. Этот вид включает две популяции: зрячую популяцию, живущую под поверхностью воды, и безглазую слепую популяцию, живущую в пещерах. Пещерное население не только лишено глаз, но и имеет значительно уменьшенный размер орбиты . Ингибирование HSP90 приводит к увеличению вариаций размера орбит, что может объяснить, как эта черта могла развиться всего за несколько поколений. Дальнейший анализ показал, что низкая проводимость воды в пещере вызывает стрессовую реакцию, имитирующую ингибирование HSP90 , обеспечивая механизм деканализации. [22]
Стоит отметить, что интерпретация оригинальной статьи о дрозофилах [19] в настоящее время является предметом споров. Молекулярный анализ мутанта hsp83 показал, что HSP90 необходим для биогенеза piRNA , набора малых РНК, репрессирующих транспозоны в зародышевой линии [23] , вызывающих массивный инсерционный мутагенез транспозонов [24] , который может объяснить фенотипическое разнообразие. [25]
Понимание изменчивости является важным аспектом понимания естественного отбора и мутаций. Изменчивость можно разделить на две категории: модуляция фенотипической изменчивости и модуляция возникающих фенотипов. [26] Наличие этой так называемой предвзятости в генетической изменчивости позволяет нам получить дальнейшее понимание того, почему определенные фенотипы более успешны с точки зрения их фактической морфологии, биохимического состава или поведения. [27] Научно известно, что организмам необходимо развивать систематически интегрированные системы, чтобы процветать в своих конкретных экосистемах. Это распространяется и на морфологию, где изменения должны происходить в систематическом порядке; в противном случае фенотипические мутации не будут сохраняться из-за возникновения естественного отбора. Вариации влияют на скорость и скорость эволюционных изменений посредством отбора и модуляции фенотипических вариаций. [28] В конечном итоге это приводит к меньшему разнообразию, наблюдаемому на протяжении всей эволюции, поскольку большинство фенотипов не сохраняются дольше нескольких поколений из-за их плохой морфологии, биохимического состава или физического движения или внешнего вида.