Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Карбоксилэстераза печени 1, также известная как карбоксилэстераза 1 (CES1, hCE-1 или CES1A1), представляет собой фермент , который у людей кодируется геном CES1 . [5] [6] Белок также исторически известен как сериновая эстераза 1 (SES1), эстераза моноцитов и гидролаза эфира холестерина (CEH). Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие три различные изоформы. [6] Различные белковые продукты из изоформ a, b и c имеют размер от 568, 567 и 566 аминокислот соответственно.
CES1 присутствует в большинстве тканей, его уровень выше в печени, а уровень ниже в желудочно-кишечном тракте . [7]
Функция
Карбоксилэстераза 1 — это сериновая эстераза и член большого мультигенного семейства карбоксилэстераз . Она также является частью семейства альфа/бета-фолд-гидролаз . [7] Эти ферменты отвечают за гидролиз ксенобиотиков и наркотиков , содержащих эфирные и амидные связи, таких как кокаин и героин. Они также гидролизуют длинноцепочечные эфиры жирных кислот и тиоэфиры . В рамках метаболизма фазы II полученные карбоксилаты затем часто конъюгируются другими ферментами для повышения растворимости и в конечном итоге выводятся.
Известно, что этот фермент гидролизует ароматические и алифатические эфиры и может управлять уровнями этерификации клеточного холестерина. Он также может играть роль в детоксикации легких и/или защите центральной нервной системы от эфирных или амидных соединений. [6]
Белок содержит аминокислотную последовательность на своем N-конце, которая отправляет его в эндоплазматический ретикулум , где C-концевая последовательность может связываться с рецептором KDEL . [7]
Клиническое значение
Дефицит карбоксилэстеразы 1 может быть связан с неходжкинской лимфомой или В-клеточным лимфолейкозом . Ингибирование CES1, в частности, органофосфатами снижает активность моноцитов по уничтожению опухолей. [8] [9] Потеря этого белка в моноцитах является одним из продуктов отравления органофосфатами . [9]
CES1 может активировать или дезактивировать различные препараты. CES1 отвечает за активацию многих пролекарств, таких как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ), осельтамивир и дабигатран. [10] [11] [12] [13] Генетические варианты CES1 могут существенно влиять как на фармакокинетику, так и на фармакодинамику препаратов, метаболизируемых CES1, таких как метилфенидат и клопидогрель . [14] Способность CES1 метаболизировать героин и кокаин среди других препаратов предполагает терапевтическую роль фермента. [15]
Интерактивная карта маршрутов
Ссылки
- ^ abc ENSG00000262243 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000198848, ENSG00000262243 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000056973 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Zschunke F, Salmassi A, Kreipe H, Buck F, Parwaresch MR, Radzun HJ (август 1991 г.). "cDNA cloning and characteristics of human monocyte/macrophage serine esterase-1". Blood . 78 (2): 506–12. doi : 10.1182/blood.V78.2.506.506 . PMID 2070086.
- ^ abc "Ген Entrez: CES1 карбоксилэстераза 1 (сериновая эстераза 1 моноцитов/макрофагов)".
- ^ abc Imai T (июнь 2006 г.). «Изоферменты человеческой карбоксилэстеразы: каталитические свойства и рациональный дизайн лекарств». Метаболизм и фармакокинетика лекарств . 21 (3): 173–185. doi :10.2133/dmpk.21.173. PMID 16858120.
- ^ Эртель Дж., Хагнер Г., Кастнер М., Хун Д. (декабрь 1985 г.). «Значение альфа-нафтилацетатэстераз для различных функций моноцитов». Br J Гематол . 61 (4): 717–26. doi :10.1111/j.1365-2141.1985.tb02886.x. PMID 4084460. S2CID 84899499.
- ^ ab Markey GM (февраль 2011 г.). «Карбоксилэстераза 1 (Ces1): от маркера моноцитов до основного игрока». J Clin Pathol . 64 (2): 107–9. doi :10.1136/jcp.2010.084657. PMID 21177752. S2CID 32622794.
- ^ Zhu HJ, Appel DI, Johnson JA, Chavin KD, Markowitz JS (январь 2009 г.). «Роль карбоксилэстеразы 1 и влияние природных генетических вариантов на гидролиз трандолаприла». Biochem Pharmacol . 77 (7): 1266–72. doi :10.1016/j.bcp.2008.12.017. PMID 19185566.
- ^ Томсен Р., Расмуссен Х.Б., Линнет К., Консорциум INDICES (январь 2014 г.). «Метаболизм лекарств in vitro с помощью человеческой карбоксилэстеразы 1: фокус на ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента». Drug Metab Dispos . 42 (1): 126–33. doi :10.1124/dmd.113.053512. PMID 24141856. S2CID 206496779.
- ^ Zhu HJ, Markowitz JS (февраль 2009 г.). «Активация противовирусного пролекарства осельтамивира нарушается двумя недавно идентифицированными вариантами карбоксилэстеразы 1». Drug Metab Dispos . 37 (2): 264–7. doi :10.1124/dmd.108.024943. PMID 19022936. S2CID 9277216.
- ^ Паре Г, Эрикссон Н, Лер Т, Коннолли С, Эйкельбум Дж, Изековиц МД, Аксельссон Т, Харттер С, Олдгрен Дж, Рейли П, Зигбан А, Сиванен А.С., Ваделиус С, Ваделиус М, Зимдал-Геллинг Х, Юсуф С. , Валлентин Л. (апрель 2013 г.). «Генетические детерминанты уровня дабигатрана в плазме и их связь с кровотечением». Тираж . 127 (13): 1404–12. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.112.001233 . ПМИД 23467860.
- ^ Zhu HJ, Patrick KS, Yuan HJ, Wang JS, Donovan JL, DeVane CL, Malcolm R, Johnson JA, Youngblood GL, Sweet DH, Langaee TY, Markowitz JS (июнь 2008 г.). «Две мутации гена CES1 приводят к дисфункциональной активности карбоксилэстеразы 1 у человека: клиническое значение и молекулярная основа». Am J Hum Genet . 82 (6): 1241–8. doi :10.1016/j.ajhg.2008.04.015. PMC 2427248 . PMID 18485328.
- ^ Redinbo MR, Bencharit S, Potter PM (июнь 2003 г.). «Карбоксилэстераза 1 человека: от метаболизма лекарств до открытия лекарств». Biochem Soc Trans . 31 (Pt 3): 620–4. doi :10.1042/bst0310620. PMID 12773168.
Дальнейшее чтение
- Riddles PW, Richards LJ, Bowles MR, Pond SM (1992). «Клонирование и анализ кДНК, кодирующей карбоксилэстеразу печени человека». Gene . 108 (2): 289–92. doi :10.1016/0378-1119(91)90448-K. PMID 1748313.
- Munger JS, Shi GP, Mark EA и др. (1991). «Сериновая эстераза, выделяемая альвеолярными макрофагами человека, тесно связана с микросомальными карбоксилэстеразами печени». J. Biol. Chem . 266 (28): 18832–8. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55139-5 . PMID 1918003.
- Long RM, Calabrese MR, Martin BM, Pohl LR (1991). «Клонирование и секвенирование изофермента карбоксилэстеразы печени человека». Life Sci . 48 (11): PL43–9. doi :10.1016/0024-3205(91)90515-D. PMID 1997784.
- Ketterman AJ, Bowles MR, Pond SM (1990). «Очистка и характеристика двух карбоксилэстераз печени человека». Int. J. Biochem . 21 (12): 1303–12. doi :10.1016/0020-711X(89)90149-3. PMID 2612723.
- Беккер А., Беттчер А., Лакнер К.Дж. и др. (1994). «Очистка, клонирование и экспрессия человеческого фермента с ацил-коэнзимом А: холестеринацилтрансферазная активность, идентичная печеночной карбоксилэстеразе». Arterioscler. Thromb . 14 (8): 1346–55. doi : 10.1161/01.atv.14.8.1346 . PMID 8049197.
- Kroetz DL, McBride OW, Gonzalez FJ (1993). "Активность карбоксилэстераз печени человека, зависящая от гликозилирования, экспрессируемых бакуловирусом: клонирование кДНК и характеристика двух очень похожих форм ферментов". Биохимия . 32 (43): 11606–17. doi :10.1021/bi00094a018. PMID 8218228.
- Shibata F, Takagi Y, Kitajima M и др. (1993). «Молекулярное клонирование и характеристика гена человеческой карбоксилэстеразы». Genomics . 17 (1): 76–82. doi :10.1006/geno.1993.1285. PMID 8406473.
- Langmann T, Becker A, Aslanidis C и др. (1997). «Структурная организация и характеристика промоторной области гена человеческой карбоксилэстеразы». Biochim. Biophys. Acta . 1350 (1): 65–74. doi :10.1016/S0167-4781(96)00142-X. PMID 9003459.
- Brzezinski MR, Spink BJ, Dean RA и др. (1997). «Карбоксилэстераза печени человека hCE-1: специфичность связывания кокаина, героина, их метаболитов и аналогов». Drug Metab. Dispos . 25 (9): 1089–96. PMID 9311626.
- Yan B, Matoney L, Yang D (1999). «Человеческие карбоксилэстеразы в плацентах доношенных детей: ферментативная характеристика, молекулярное клонирование и доказательства существования множественных форм». Placenta . 20 (7): 599–607. doi :10.1053/plac.1999.0407. PMID 10452915.
- Mori M, Hosokawa M, Ogasawara Y, et al. (1999). "cDNA cloning, characterization and stable expression of novel human brain carboxylesterase". FEBS Lett . 458 (1): 17–22. doi : 10.1016/S0014-5793(99)01111-4 . PMID 10518925. S2CID 5792413.
- Islam MR, Waheed A, Shah GN и др. (1999). «Человеческий эгасин связывает бета-глюкуронидазу, но ни активный центр эстеразы эгасина, ни C-конец бета-глюкуронидазы не участвуют в их взаимодействии». Arch. Biochem. Biophys . 372 (1): 53–61. doi :10.1006/abbi.1999.1449. PMID 10562416.
- Ghosh S (2001). «Гидролаза эфира холестерина в моноцитах/макрофагах человека: клонирование, секвенирование и экспрессия полноразмерной кДНК». Physiol. Genomics . 2 (1): 1–8. doi :10.1152/physiolgenomics.2000.2.1.1. PMID 11015575. S2CID 1657010.
- Ghosh S, Natarajan R (2001). «Клонирование промотора гидролазы эфира холестерина человека: идентификация функциональных элементов, реагирующих на активируемый пероксисомальным пролифератором рецептор». Biochem. Biophys. Res. Commun . 284 (4): 1065–70. doi :10.1006/bbrc.2001.5078. PMID 11409902.
- Alam M, Ho S, Vance DE, Lehner R (2002). «Гетерологичная экспрессия, очистка и характеристика человеческой триацилглицеролгидролазы». Protein Expr. Purif . 24 (1): 33–42. doi :10.1006/prep.2001.1553. PMID 11812220.
- Satoh T, Taylor P, Bosron WF и др. (2002). «Текущий прогресс в области эстераз: от молекулярной структуры к функции». Drug Metab. Dispos . 30 (5): 488–93. doi :10.1124/dmd.30.5.488. PMID 11950776. S2CID 5802731.
- Alam M, Vance DE, Lehner R (2002). «Анализ структуры и функции человеческой триацилглицеролгидролазы с помощью направленного мутагенеза: идентификация каталитической триады и сайта гликозилирования». Биохимия . 41 (21): 6679–87. doi :10.1021/bi0255625. PMID 12022871.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Bencharit S, Morton CL, Xue Y и др. (2003). «Структурная основа метаболизма героина и кокаина беспорядочным ферментом переработки наркотиков человеком». Nat. Struct. Biol . 10 (5): 349–56. doi :10.1038/nsb919. PMID 12679808. S2CID 1108060.
- Zhu HJ, Brinda B, Froehlich TE, Markowitz JS (2012). «Дискриминантный аналитический метод обнаружения генетических вариантов CES1A1 и CES1A2/CES1A3». Pharmacogenet Genomics . 22 (3): 215–8. doi :10.1097/FPC.0b013e32834f03eb. PMC 3412537. PMID 22237548 .