Кератин 1

Кератин 1 представляет собой промежуточную нить II типа (IFs) внутрицитоплазматического цитоскелета. Совместно экспрессируется и связывается с кератином 10 , кератином I типа, образуя спиральную гетеротипическую цепочку кератина. Кератин 1 и кератин 10 специфически экспрессируются в шиповатом и зернистом слоях эпидермиса . [ ^5] Напротив, кератиноциты базального слоя экспрессируют мало или совсем не экспрессируют кератин 1. Мутации в KRT1 , гене, кодирующем кератин 1, были связаны с вариантами заболевания буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией, при которой поражаются ладони и подошвы ног. Мутации в KRT10 также были связаны с буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермией; однако у пациентов с мутациями KRT10 ладони и подошвы не поражаются. Это различие, вероятно, связано с тем, что кератин 9 , а не кератин 10, является основным связывающим партнером кератина 1 в акральных (ладонных и подошвенных) кератиноцитах. ^[6]

Цитокератины типа II сгруппированы в области хромосомы 12q 12-q13.

Взаимодействия

Было показано, что кератин 1 взаимодействует с десмоплакином ^[7] и PRKCE . ^[8]

Смотрите также

• 34βE12

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000167768 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000046834 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. Freedberg IM (июнь 1993 г.). «Кератин: путь длиной в три десятилетия». Журнал дерматологии . 20 (6): 321–328. doi :10.1111/j.1346-8138.1993.tb01293.x. PMID  7688776. S2CID  41254909.
6. Merleev AA, Le ST, Alexanian C, Toussi A, Xie Y, Marusina AI и др. (август 2022 г.). «Биогеографические и специфичные для заболеваний изменения в составе эпидермальных липидов и анализ отдельных клеток акральных кератиноцитов». JCI Insight . 7 (16): e159762. doi :10.1172/jci.insight.159762. PMC 9462509. PMID 35900871  . 
7. Meng JJ, Bornslaeger EA, Green KJ, Steinert PM, Ip W (август 1997 г.). «Двухгибридный анализ выявляет фундаментальные различия в прямых взаимодействиях между десмоплакином и промежуточными филаментами, специфичными для определенного типа клеток». Журнал биологической химии . 272 ​​(34): 21495–21503. doi : 10.1074/jbc.272.34.21495 . PMID  9261168.
8. England K, Ashford D, Kidd D, Rumsby M (июнь 2002 г.). «PKC epsilon ассоциируется с миозином IIA и актином в фибробластах». Cellular Signalling . 14 (6): 529–536. doi :10.1016/S0898-6568(01)00277-7. PMID  11897493.

Дальнейшее чтение

• Whittock NV, Ashton GH, Griffiths WA, Eady RA, McGrath JA (август 2001 г.). «Новые мутации в кератине 1, которые вызывают буллезную врожденную ихтиозиформную эритродермию, и кератине 2e, которые вызывают буллезный ихтиоз Сименса». Британский журнал дерматологии . 145 (2): 330–335. doi :10.1046/j.1365-2133.2001.04327.x. PMID  11531804. S2CID  36140204.
• Langbein L, Schweizer J (2005). «Кератины человеческого волосяного фолликула». International Review of Cytology . 243 : 1–78. doi :10.1016/S0074-7696(05)43001-6. ISBN 9780123646477. PMID  15797458.
• Korge BP, Compton JG, Steinert PM, Mischke D (декабрь 1992 г.). «Два размера аллеля человеческого кератина 1 обусловлены делецией в богатом глицином карбоксильном конце субдомена V2». Журнал исследовательской дерматологии . 99 (6): 697–702. doi :10.1111/1523-1747.ep12614149. PMID  1281859.
• Комптон Дж.Г., ДиДжованна Дж.Дж., Сантуччи С.К., Кернс К.С., Амос С.И., Абанган Д.Л. и др. (июль 1992 г.). «Связь эпидермолитического гиперкератоза с кластером генов кератина II типа на хромосоме 12q». Природная генетика . 1 (4): 301–305. дои : 10.1038/ng0792-301. PMID  1284546. S2CID  10795444.
• Rothnagel JA, Dominey AM, Dempsey LD, Longley MA, Greenhalgh DA, Gagne TA и др. (август 1992 г.). «Мутации в стержневых доменах кератинов 1 и 10 при эпидермолитическом гиперкератозе». Science . 257 (5073): 1128–1130. Bibcode :1992Sci...257.1128R. doi :10.1126/science.257.5073.1128. PMID  1380725. S2CID  30648935.
• Chipev CC, Korge BP, Markova N, Bale SJ, DiGiovanna JJ, Compton JG, Steinert PM (сентябрь 1992 г.). "Мутация лейцина----пролина в субдомене H1 кератина 1 вызывает эпидермолитический гиперкератоз". Cell . 70 (5): 821–828. doi :10.1016/0092-8674(92)90315-4. PMID  1381288. S2CID  19725155.
• Dawson SJ, White LA (май 1992). «Лечение эндокардита Haemophilus aphrophilus ципрофлоксацином». The Journal of Infection . 24 (3): 317–320. doi :10.1016/S0163-4453(05)80037-4. PMID  1602151.
• Mansbridge JN, Hanawalt PC (март 1988 г.). «Роль трансформирующего фактора роста бета в созревании человеческих эпидермальных кератиноцитов». Журнал исследовательской дерматологии . 90 (3): 336–341. doi :10.1111/1523-1747.ep12456286. PMID  2450142.
• Лессин С.Р., Хюбнер К., Изобе М., Кроче С.М., Штайнерт П.М. (декабрь 1988 г.). «Хромосомное картирование генов кератина человека: доказательства отсутствия связи». Журнал исследовательской дерматологии . 91 (6): 572–578. дои : 10.1111/1523-1747.ep12477087. ПМИД  2461420.
• Popescu NC, Bowden PE, DiPaolo JA (май 1989). «Два гена кератина II типа локализованы на хромосоме 12 человека». Генетика человека . 82 (2): 109–112. doi :10.1007/BF00284039. PMID  2470667. S2CID  8064919.
• Johnson LD, Idler WW, Zhou XM, Roop DR, Steinert PM (апрель 1985 г.). «Структура гена человеческого эпидермального кератина 67 кДа». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 82 (7): 1896–1900. Bibcode : 1985PNAS...82.1896J. doi : 10.1073/pnas.82.7.1896 . PMC  397440. PMID  2580302 .
• Steinert PM, Parry DA, Idler WW, Johnson LD, Steven AC, Roop DR (июнь 1985 г.). «Аминокислотные последовательности мышиных и человеческих эпидермальных кератинов II типа с Mr 67 000 обеспечивают систематическую основу для структурного и функционального разнообразия конечных доменов субъединиц промежуточных филаментов кератина». Журнал биологической химии . 260 (11): 7142–7149. doi : 10.1016/S0021-9258(18)88900-1 . PMID  2581964.
• Yang JM, Chipev CC, DiGiovanna JJ, Bale SJ, Marekov LN, Steinert PM, Compton JG (январь 1994 г.). «Мутации в доменах H1 и 1A гена кератина 1 при эпидермолитическом гиперкератозе». Журнал исследовательской дерматологии . 102 (1): 17–23. doi :10.1111/1523-1747.ep12371725. PMID  7507151.
• McLean WH, Eady RA, Dopping-Hepenstal PJ, McMillan JR, Leigh IM, Navsaria HA и др. (январь 1994 г.). «Мутации в домене стержня 1A кератинов 1 и 10 при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии (BCIE)». Журнал исследовательской дерматологии . 102 (1): 24–30. doi :10.1111/1523-1747.ep12371726. PMID  7507152.
• Syder AJ, Yu QC, Paller AS, Giudice G, Pearson R, Fuchs E (апрель 1994 г.). «Генетические мутации в генах K1 и K10 у пациентов с эпидермолитическим гиперкератозом. Корреляция между местоположением и тяжестью заболевания». Журнал клинических исследований . 93 (4): 1533–1542. doi :10.1172/JCI117132. PMC  294170. PMID  7512983 .
• Kimonis V, DiGiovanna JJ, Yang JM, Doyle SZ, Bale SJ, Compton JG (декабрь 1994 г.). «Мутация в конечном домене V1 кератина 1 при неэпидермолитической ладонно-подошвенной кератодермии». Журнал исследовательской дерматологии . 103 (6): 764–769. doi : 10.1111/1523-1747.ep12412771 . PMID  7528239.
• Yoon SJ, LeBlanc-Straceski J, Ward D, Krauter K, Kucherlapati R (декабрь 1994 г.). «Организация кластера генов человеческого кератина II типа в 12q13». Genomics . 24 (3): 502–508. doi : 10.1006/geno.1994.1659 . PMID  7536183.
• Peehl DM, Wong ST, Stamey TA (1993). «Витамин А регулирует пролиферацию и дифференциацию эпителиальных клеток предстательной железы человека». The Prostate . 23 (1): 69–78. doi :10.1002/pros.2990230107. PMID  7687781. S2CID  1940715.
• Сеншу Т., Кан С., Огава Х., Манабэ М., Асага Х. (август 1996 г.). «Преимущественное деиминирование кератина К1 и филаггрина во время терминальной дифференцировки эпидермиса человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 225 (3): 712–719. дои : 10.1006/bbrc.1996.1240. ПМИД  8780679.
• Steinert PM, Marekov LN (январь 1997). «Прямые доказательства того, что инволюкрин является основным ранним изопептидным сшитым компонентом оболочки роговых клеток кератиноцитов». Журнал биологической химии . 272 ​​(3): 2021–2030. doi : 10.1074/jbc.272.3.2021 . PMID  8999895.