Кератин 6А — один из 27 различных кератинов типа II, экспрессируемых у человека. Кератин 6А был первой определенной последовательностью кератина II типа. [5] Анализ последовательности этого кератина вместе с последовательностью кератина первого типа I привел к открытию четырех спиральных доменов в центральном стержне кератина. [5] У человека кератин 6А кодируется геном KRT6A . [6] [7]
Кератины представляют собой белки промежуточных нитей , которые образуют плотную сеть нитей по всей цитоплазме эпителиальных клеток . Кератины образуют гетерополимеры , состоящие из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II тканеспецифичным и специфичным для клеточной дифференцировки способом.
Кератиновые белки эпителиальных тканей широко известны как «кератины» или иногда их называют «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волос и ногтей известны как «твердые кератины» или « трихоцитарные кератины». Трихоциты – это специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Кератины трихоцитов по своей генной и белковой структуре сходны с кератинами , за исключением того, что они особенно богаты серосодержащей аминокислотой цистеином, которая облегчает химическое сшивание собранных твердых кератинов с образованием более структурно упругого материала.
И эпителиальные кератины, и твердые кератины можно подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератина типа I расположены в кластере генов на хромосоме 17q человека , тогда как гены кератина типа II расположены в кластере на хромосоме 12q человека (исключением является K18, кератин типа I, расположенный в гене типа II). кластер).
Кератин 6А (название белка K6A; название гена KRT6A ) представляет собой цитокератин II типа , одну из ряда изоформ кератина 6, кодируемых отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека . Он обнаруживается вместе с кератином 16 и/или кератином 17 в эпидермисе ладоней и подошв, эпителиальных клетках ногтевого ложа, нитевидных сосочках языка , эпителиальной выстилке слизистой оболочки полости рта и пищевода , а также в волосяных фолликулах . Считается, что эта изоформа кератина 6 является наиболее распространенной из изоформ K6.
Ген KRT6A состоит из 9 экзонов , разделенных 8 интронами , и расположен в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека. Кератин 6B и кератин 6C кодируются соседними генами, которые по интрон - экзонной организации идентичны KRT6A и более чем на 99% идентичны по кодирующим последовательностям ДНК .
Было показано, что кератин 6А обладает противомикробными свойствами и является основным антимикробным фактором в глазах. [8]
Мутации в генах, экспрессирующих этот белок, связаны с подтипом PC-K6A врожденной пахионихии , наследственным заболеванием эпителиальных тканей , в котором экспрессируется кератин 6A, что особенно приводит к структурным аномалиям ногтей, эпидермиса ладоней и подошв, и эпителий полости рта . [9] [10] [11]
Экспрессию кератина 6А часто тестируют вместе с кератином 5 с использованием антител CK5/6 , нацеленных на обе формы кератина. [12]