stringtranslate.com

Кератин 6А

Кератин 6А — один из 27 различных кератинов типа II, экспрессируемых у человека. Кератин 6А был первой определенной последовательностью кератина II типа. [5] Анализ последовательности этого кератина вместе с последовательностью кератина первого типа I привел к открытию четырех спиральных доменов в центральном стержне кератина. [5] У человека кератин 6А кодируется геном KRT6A . [6] [7]

Кератины

Кератины представляют собой белки промежуточных нитей , которые образуют плотную сеть нитей по всей цитоплазме эпителиальных клеток . Кератины образуют гетерополимеры , состоящие из кератина типа I и типа II. Кератины обычно экспрессируются в определенных парах кератиновых белков типа I и типа II тканеспецифичным и специфичным для клеточной дифференцировки способом.

Кератиновые белки эпителиальных тканей широко известны как «кератины» или иногда их называют «эпителиальными кератинами» или «цитокератинами». Специализированные кератины волос и ногтей известны как «твердые кератины» или « трихоцитарные кератины». Трихоциты – это специализированные эпителиальные клетки, из которых состоят волосы и ногти. Кератины трихоцитов по своей генной и белковой структуре сходны с кератинами , за исключением того, что они особенно богаты серосодержащей аминокислотой цистеином, которая облегчает химическое сшивание собранных твердых кератинов с образованием более структурно упругого материала.

И эпителиальные кератины, и твердые кератины можно подразделить на кератины типа I (кислые) и кератины типа II (нейтрально-основные). Гены кератина типа I расположены в кластере генов на хромосоме 17q человека , тогда как гены кератина типа II расположены в кластере на хромосоме 12q человека (исключением является K18, кератин типа I, расположенный в гене типа II). кластер).

Кератин 6А

Кератин 6А (название белка K6A; название гена KRT6A ) представляет собой цитокератин II типа , одну из ряда изоформ кератина 6, кодируемых отдельными генами, расположенными в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека . Он обнаруживается вместе с кератином 16 и/или кератином 17 в эпидермисе ладоней и подошв, эпителиальных клетках ногтевого ложа, нитевидных сосочках языка , эпителиальной выстилке слизистой оболочки полости рта и пищевода , а также в волосяных фолликулах . Считается, что эта изоформа кератина 6 является наиболее распространенной из изоформ K6.

Ген KRT6A состоит из 9 экзонов , разделенных 8 интронами , и расположен в кластере генов кератина II типа на хромосоме 12q человека. Кератин 6B и кератин 6C кодируются соседними генами, которые по интрон - экзонной организации идентичны KRT6A и более чем на 99% идентичны по кодирующим последовательностям ДНК .

Было показано, что кератин 6А обладает противомикробными свойствами и является основным антимикробным фактором в глазах. [8]

Генетические нарушения

Мутации в генах, экспрессирующих этот белок, связаны с подтипом PC-K6A врожденной пахионихии , наследственным заболеванием эпителиальных тканей , в котором экспрессируется кератин 6A, что особенно приводит к структурным аномалиям ногтей, эпидермиса ладоней и подошв, и эпителий полости рта . [9] [10] [11]

Иммуногистохимия

Экспрессию кератина 6А часто тестируют вместе с кератином 5 с использованием антител CK5/6 , нацеленных на обе формы кератина. [12]

Внешние ссылки

Рекомендации

  1. ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000205420 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000023041 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Аб Ханукоглу, И.; Фукс, Э. (июль 1983 г.). «Последовательность кДНК кератина цитоскелета типа II обнаруживает постоянные и переменные структурные домены среди кератинов». Клетка . 33 (3): 915–24. дои : 10.1016/0092-8674(83)90034-X. PMID  6191871. S2CID  21490380.
  6. ^ Розенберг М., Фукс Э., Ле Бо М.М., Эдди Р.Л., Показывает туберкулез (1991). «Три эпидермальных и один простой эпителиальный ген кератина II типа картируются на хромосоме 12 человека». Цитогенет. Клеточная генетика . 57 (1): 33–8. дои : 10.1159/000133109. ПМИД  1713141.
  7. ^ Швейцер Дж., Боуден П.Е., Куломб П.А., Лангбейн Л., Лейн Э.Б., Магин Т.М., Малтаис Л., Омари М.Б., Парри Д.А., Роджерс М.А., Райт М.В. (июль 2006 г.). «Новая консенсусная номенклатура кератинов млекопитающих». Дж. Клеточная Биол . 174 (2): 169–74. дои : 10.1083/jcb.200603161. ПМК 2064177 . ПМИД  16831889. 
  8. ^ «Глазные белки обладают способностью уничтожать микробы, что может привести к созданию новых противомикробных препаратов, как показывают исследования» . 24 сентября 2012 г.
  9. ^ Маклин WH, Рагг Э.Л., Ланни Д.П., Морли С.М., Лейн Э.Б., Свенсон О., Доппинг-Хепенсталь П.Дж., Гриффитс В.А., Иди Р.А., Хиггинс С. (март 1995 г.). «Мутации кератина 16 и кератина 17 вызывают врожденную пахионихию». Нат. Жене . 9 (3): 273–8. дои : 10.1038/ng0395-273. PMID  7539673. S2CID  1873772.
  10. ^ Боуден П.Е., Хейли Дж.Л., Кански А., Ротнагель Дж.А., Джонс Д.О., Тернер Р.Дж. (июль 1995 г.). «Мутация гена кератина II типа (K6a) при врожденной пахионихии». Нат. Жене . 10 (3): 363–5. дои : 10.1038/ng0795-363. PMID  7545493. S2CID  26060130.
  11. ^ Смит Ф.Дж., Джонкман М.Ф., ван Гур Х., Коулман С.М., Ковелло С.П., Уитто Дж., Маклин WH (июль 1998 г.). «Мутация в кератине человека K6b приводит к фенокопии врожденной пахионихии типа 2 при заболевании K17». Хм. Мол. Жене . 7 (7): 1143–8. дои : 10.1093/hmg/7.7.1143 . ПМИД  9618173.
  12. ^ Роберт Терлевич, Семир Вранич. «Цитокератин 5/6».Тема завершена: 3 июня 2019 г. Отредактирована: 8 декабря 2019 г.