Фермент и кодирующий ген у человека
Нерецепторная тирозиновая протеинкиназа TYK2 — это фермент , который у человека кодируется геном TYK2 . [5] [6]
TYK2 был первым описанным членом семейства JAK (другие члены — JAK1 , JAK2 и JAK3 ). [7] Он участвует в передаче сигналов IFN-α , IL-6 , IL-10 и IL-12 .
Функция
Этот ген кодирует член семейства белков тирозинкиназы и, если говорить точнее, Янус-киназы (JAKs). Этот белок ассоциируется с цитоплазматическим доменом рецепторов цитокинов типа I и типа II и распространяет сигналы цитокинов путем фосфорилирования субъединиц рецепторов. Он также является компонентом сигнальных путей интерферона как типа I, так и типа III . Таким образом, он может играть роль в противовирусном иммунитете. [6]
Цитокины играют ключевую роль в иммунитете и воспалении, регулируя выживание, пролиферацию, дифференциацию и функцию иммунных клеток, а также клеток других систем органов. [8] Следовательно, воздействие на цитокины и их рецепторы является эффективным средством лечения таких расстройств. Рецепторы цитокинов типа I и II ассоциируются с киназами семейства Янус (JAK), чтобы влиять на внутриклеточную сигнализацию. Цитокины, включая интерлейкины, интерфероны и гемопоэтины, активируют киназы Янус, которые ассоциируются с их родственными рецепторами. [9]
Семейство JAK млекопитающих состоит из четырех членов: JAK1, JAK2, JAK3 и тирозинкиназы 2 (TYK2). [7] Связь между Jaks и сигнализацией цитокинов была впервые обнаружена, когда скрининг генов, участвующих в сигнализации интерферона типа I (IFN-1), идентифицировал TYK2 как существенный элемент, который активируется массивом рецепторов цитокинов . [10] TYK2 имеет более широкие и глубокие функции у людей, чем предполагалось ранее на основе анализа мышиных моделей, которые указывают на то, что TYK2 функционирует в основном в сигнализации IL-12 и типа I-IFN. Дефицит TYK2 имеет более драматические эффекты в клетках человека, чем в клетках мышей. Однако, в дополнение к сигнализации IFN-α и -β и IL-12 , TYK2 оказывает существенное влияние на трансдукцию сигналов IL-23 , IL-10 и IL-6 . Поскольку IL-6 передает сигналы через рецепторную цепь gp-130 , которая является общей для большого семейства цитокинов, включая IL-6, IL-11 , IL-27 , IL-31 , онкостатин M (OSM), цилиарный нейротрофический фактор , кардиотрофин 1 , кардиотрофиноподобный цитокин и LIF , TYK2 также может влиять на передачу сигналов через эти цитокины. Недавно было признано, что IL-12 и IL-23 имеют общие лигандные и рецепторные субъединицы, которые активируют TYK2. IL-10 является критическим противовоспалительным цитокином, и мыши IL-10 −/− страдают от фатального системного аутоиммунного заболевания.
TYK2 активируется IL-10 , и его дефицит влияет на способность генерировать и реагировать на IL-10. [11] В физиологических условиях иммунные клетки, как правило, регулируются действием многих цитокинов, и стало ясно, что перекрестные помехи между различными сигнальными путями цитокинов участвуют в регуляции пути JAK–STAT. [12]
Роль в воспалении
В настоящее время широко признано, что атеросклероз является результатом клеточных и молекулярных событий, характерных для воспаления. [13] Сосудистое воспаление может быть вызвано повышением регуляции Ang-II , который вырабатывается локально воспаленными сосудами и индуцирует синтез и секрецию IL-6 , цитокина, ответственного за индукцию синтеза ангиотензиногена в печени через путь JAK/ STAT3 , который активируется через высокоаффинные мембранные белковые рецепторы на клетках-мишенях, называемые IL-6R -цепью, рекрутирующей gp-130 , который связан с тирозинкиназами (Jaks 1/2 и TYK2 киназа). [14] Цитокины IL-4 и IL-13 повышаются в легких у хронически страдающих астмой. Считается, что передача сигналов через комплексы IL-4/IL-13 происходит через цепь IL-4Rα , которая отвечает за активацию киназ JAK-1 и TYK2. [15] Роль TYK2 при ревматоидном артрите напрямую наблюдается у мышей с дефицитом TYK2, которые были устойчивы к экспериментальному артриту. [16] Мыши TYK2 −/− показали отсутствие реакции на небольшое количество IFN-α , но они нормально реагируют на высокую концентрацию IFN-α/β. [12] [17] Кроме того, эти мыши нормально реагируют на IL-6 и IL-10, что позволяет предположить, что TYK2 не является необходимым для посредничества в передаче сигналов IL-6 и IL-10 и не играет важной роли в передаче сигналов IFN-α. Хотя мыши TYK2 −/− фенотипически нормальны, они демонстрируют аномальные ответы на воспалительные вызовы в различных клетках, выделенных из мышей TYK2 −/− . [18] Наиболее примечательным фенотипом, наблюдаемым в макрофагах с дефицитом TYK2, было отсутствие продукции оксида азота при стимуляции ЛПС . Дальнейшее выяснение молекулярных механизмов сигнализации ЛПС показало, что дефицит TYK2 и IFN-β приводит к устойчивости к эндотоксиновому шоку, вызванному ЛПС , тогда как мыши с дефицитом STAT1 восприимчивы. [19] Разработка ингибитора TYK2, по-видимому, является рациональным подходом к открытию лекарств. [20]
Клиническое значение
Мутация в этом гене связана с синдромом гипериммуноглобулина E (HIES), первичным иммунодефицитом, характеризующимся повышенным уровнем сывороточного иммуноглобулина E. [ 21] [22] [23]
TYK2, по-видимому, играет центральную роль в каскадных воспалительных реакциях в патогенезе иммуноопосредованных воспалительных заболеваний, таких как псориаз . [24] Препарат деукравацитиниб (продается как Sotyktu), низкомолекулярный ингибитор TYK2, был одобрен для лечения умеренного и тяжелого бляшечного псориаза в 2022 году.
Было показано, что аллель P1104A TYK2 увеличивает риск туберкулеза при гомозиготном носительстве; генетический анализ популяции предполагает, что появление туберкулеза в Европе снизило частоту этого аллеля в три раза примерно за 2000 лет до настоящего времени. [25]
Взаимодействия
Было показано, что тирозинкиназа 2 взаимодействует с FYN , [26] PTPN6 , [27] IFNAR1 , [28] [29] Ku80 [30] и GNB2L1 . [31]
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105397 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000032175 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Krolewski JJ, Lee R, Eddy R, Shows TB, Dalla-Favera R (март 1990 г.). «Идентификация и хромосомное картирование новых генов тирозинкиназы человека». Oncogene . 5 (3): 277–282. PMID 2156206.
- ^ ab "Ген Entrez: тирозинкиназа 2 TYK2".
- ^ ab Stark GR, Kerr IM, Williams BR, Silverman RH, Schreiber RD (1998). «Как клетки реагируют на интерфероны». Annual Review of Biochemistry . 67 (1): 227–264. doi : 10.1146/annurev.biochem.67.1.227 . PMID 9759489.
- ^ Никола Н (1994). Руководство по цитокинам и их рецепторам . Оксфорд [Оксфордшир]: Oxford University Press. ISBN 0-19-859947-1.
- ^ Кубо М., Ханада Т., Йошимура А. (декабрь 2003 г.). «Подавители сигнализации цитокинов и иммунитета». Nature Immunology . 4 (12): 1169–1176. doi :10.1038/ni1012. PMID 14639467. S2CID 20626224.
- ^ Velazquez L, Fellous M, Stark GR, Pellegrini S (июль 1992). "Протеиновая тирозинкиназа в сигнальном пути интерферона альфа/бета". Cell . 70 (2): 313–322. doi :10.1016/0092-8674(92)90105-L. PMID 1386289. S2CID 140206909.
- ^ Shaw MH, Freeman GJ, Scott MF, Fox BA, Bzik DJ, Belkaid Y, Yap GS (июнь 2006 г.). «Tyk2 отрицательно регулирует адаптивный иммунитет Th1, опосредуя сигнализацию IL-10 и способствуя IFN-гамма-зависимой реактивации IL-10». Журнал иммунологии . 176 (12): 7263–7271. doi : 10.4049/jimmunol.176.12.7263 . PMID 16751369.
- ^ ab Shimoda K, Kato K, Aoki K, Matsuda T, Miyamoto A, Shibamori M и др. (октябрь 2000 г.). «Tyk2 играет ограниченную роль в передаче сигналов IFN-альфа, хотя он необходим для опосредованной IL-12 функции Т-клеток». Immunity . 13 (4): 561–571. doi : 10.1016/S1074-7613(00)00055-8 . PMID 11070174.
- ^ Росс Р. (январь 1999 г.). «Атеросклероз — воспалительное заболевание». The New England Journal of Medicine . 340 (2): 115–126. doi :10.1056/NEJM199901143400207. PMID 9887164.
- ^ Brasier AR, Recinos A, Eledrisi MS (август 2002 г.). «Сосудистое воспаление и ренин-ангиотензиновая система». Артериосклероз, тромбоз и сосудистая биология . 22 (8): 1257–1266. doi : 10.1161/01.ATV.0000021412.56621.A2 . PMID 12171785.
- ^ Wills-Karp M (июль 2000 г.). «Мышиные модели астмы в понимании иммунной дисрегуляции при астме у человека». Иммунофармакология . 48 (3): 263–268. doi :10.1016/S0162-3109(00)00223-X. PMID 10960667.
- ^ Shaw MH, Boyartchuk V, Wong S, Karaghiosoff M, Ragimbeau J, Pellegrini S, et al. (сентябрь 2003 г.). «Естественная мутация в домене псевдокиназы Tyk2 лежит в основе измененной восприимчивости мышей B10.Q/J к инфекции и аутоиммунитету». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (20): 11594–11599. Bibcode : 2003PNAS..10011594S. doi : 10.1073/pnas.1930781100 . PMC 208803. PMID 14500783 .
- ^ Karaghiosoff M, Neubauer H, Lassnig C, Kovarik P, Schindler H, Pircher H и др. (октябрь 2000 г.). «Частичное нарушение цитокиновых реакций у мышей с дефицитом Tyk2». Immunity . 13 (4): 549–560. doi : 10.1016/S1074-7613(00)00054-6 . PMID 11070173.
- ^ Potla R, Koeck T, Wegrzyn J, Cherukuri S, Shimoda K, Baker DP и др. (ноябрь 2006 г.). «Экспрессия тирозинкиназы Tyk2 необходима для поддержания митохондриального дыхания в первичных про-B-лимфоцитах». Molecular and Cellular Biology . 26 (22): 8562–8571. doi :10.1128/MCB.00497-06. PMC 1636766 . PMID 16982690.
- ^ Karaghiosoff M, Steinborn R, Kovarik P, Kriegshäuser G, Baccarini M, Donabauer B, et al. (Май 2003). «Центральная роль интерферонов типа I и Tyk2 в эндотоксиновом шоке, вызванном липополисахаридом». Nature Immunology . 4 (5): 471–477. doi :10.1038/ni910. PMID 12679810. S2CID 19745533.
- ^ Thompson JE (июнь 2005 г.). «Ингибиторы протеинкиназы JAK». Drug News & Perspectives . 18 (5): 305–310. doi :10.1358/dnp.2005.18.5.904198. PMID 16193102.
- ^ Minegishi Y, Saito M, Morio T, Watanabe K, Agematsu K, Tsuchiya S и др. (ноябрь 2006 г.). «Дефицит человеческой тирозинкиназы 2 выявляет ее необходимые роли во множественных сигналах цитокинов, вовлеченных во врожденный и приобретенный иммунитет». Immunity . 25 (5): 745–755. doi : 10.1016/j.immuni.2006.09.009 . PMID 17088085.
- ^ Watford WT, O'Shea JJ (ноябрь 2006 г.). «Дефицит человеческой киназы tyk2: еще один первичный синдром иммунодефицита». Иммунитет . 25 (5): 695–697. doi : 10.1016/j.immuni.2006.10.007 . PMID 17098200.
- ^ Минегиши Y, Карасуяма H (декабрь 2007 г.). «Синдром гипериммуноглобулина E и дефицит тирозинкиназы 2». Current Opinion in Allergy and Clinical Immunology . 7 (6): 506–509. doi :10.1097/ACI.0b013e3282f1baea. PMID 17989526. S2CID 24042412.
- ^ Шанг Л., Цао Дж., Чжао С., Чжан Дж., Хэ И. (16.09.2022). «TYK2 в иммунных реакциях и лечении псориаза». Журнал исследований воспаления . 15 : 5373–5385. doi : 10.2147/JIR.S380686 . PMC 9488612. PMID 36147687 .
- ^ Кернер Г., Лаваль Г., Патин Э., Буассон-Дюпюи С., Абель Л., Казанова Дж. Л., Кинтана-Мурси Л. (март 2021 г.). «Анализ древней ДНК человека выявил высокое бремя туберкулеза у европейцев за последние 2000 лет». Американский журнал генетики человека . 108 (3): 517–524. doi :10.1016/j.ajhg.2021.02.009. PMC 8008489. PMID 33667394 .
- ^ Uddin S, Sher DA, Alsayed Y, Pons S, Colamonici OR, Fish EN и др. (июнь 1997 г.). «Взаимодействие p59fyn с активируемыми интерфероном Jak-киназами». Biochemical and Biophysical Research Communications . 235 (1): 83–88. doi :10.1006/bbrc.1997.6741. PMID 9196040.
- ^ Yetter A, Uddin S, Krolewski JJ, Jiao H, Yi T, Platanias LC (август 1995 г.). «Связь интерферон-зависимой тирозинкиназы Tyk-2 с фосфатазой гемопоэтических клеток». Журнал биологической химии . 270 (31): 18179–18182. doi : 10.1074/jbc.270.31.18179 . PMID 7629131.
- ^ Richter MF, Duménil G, Uzé G, Fellous M, Pellegrini S (сентябрь 1998 г.). «Специфический вклад областей Tyk2 JH в связывание и экспрессию компонента рецептора интерферона альфа/бета IFNAR1». Журнал биологической химии . 273 (38): 24723–24729. doi : 10.1074/jbc.273.38.24723 . PMID 9733772.
- ^ Kumar KG, Varghese B, Banerjee A, Baker DP, Constantinescu SN, Pellegrini S, Fuchs SY (июль 2008 г.). «Базальная убиквитин-независимая интернализация рецептора интерферона альфа предотвращается опосредованной Tyk2 маскировкой линейного эндоцитарного мотива». Журнал биологической химии . 283 (27): 18566–18572. doi : 10.1074/jbc.M800991200 . PMC 2441555. PMID 18474601 .
- ^ Адам Л., Бандйопадхай Д., Кумар Р. (январь 2000 г.). «Сигнализация интерферона-альфа способствует ядерно-цитоплазматическому перераспределению p95Vav и образованию многосубъединичного комплекса с участием Vav, Ku80 и Tyk2». Biochemical and Biophysical Research Communications . 267 (3): 692–696. doi :10.1006/bbrc.1999.1978. PMID 10673353.
- ^ Usacheva A, Tian X, Sandoval R, Salvi D, Levy D, Colamonici OR (сентябрь 2003 г.). «Белок RACK-1, содержащий мотив WD, функционирует как каркасный белок в комплексе рецептора IFN I типа». Журнал иммунологии . 171 (6): 2989–2994. doi : 10.4049/jimmunol.171.6.2989 . PMID 12960323.
Дальнейшее чтение
- Partanen J, Mäkelä TP, Alitalo R, Lehväslaiho H, Alitalo K (ноябрь 1990 г.). «Предполагаемые тирозинкиназы, экспрессируемые в клетках лейкемии человека K-562». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (22): 8913–8917. Bibcode : 1990PNAS...87.8913P. doi : 10.1073 /pnas.87.22.8913 . PMC 55070. PMID 2247464.
- Colamonici O, Yan H, Domanski P, Handa R, Smalley D, Mullersman J, et al. (Декабрь 1994). «Прямое связывание и фосфорилирование тирозина альфа-субъединицы рецептора интерферона типа I тирозинкиназой p135tyk2». Молекулярная и клеточная биология . 14 (12): 8133–8142. doi :10.1128/mcb.14.12.8133. PMC 359352. PMID 7526154 .
- Novak U, Harpur AG, Paradiso L, Kanagasundaram V, Jaworowski A, Wilks AF, Hamilton JA (октябрь 1995 г.). «Колониестимулирующий фактор 1-индуцированной активации STAT1 и STAT3 сопровождается фосфорилированием Tyk2 в макрофагах и Tyk2 и JAK1 в фибробластах». Blood . 86 (8): 2948–2956. doi : 10.1182/blood.V86.8.2948.2948 . PMID 7579387.
- Domanski P, Yan H, Witte MM, Krolewski J, Colamonici OR (ноябрь 1995 г.). «Гомодимеризация и межмолекулярное фосфорилирование тирозина тирозинкиназы Tyk-2». FEBS Letters . 374 (3): 317–322. doi : 10.1016/0014-5793(95)01094-U . PMID 7589562. S2CID 35032609.
- Yetter A, Uddin S, Krolewski JJ, Jiao H, Yi T, Platanias LC (август 1995 г.). «Связь интерферон-зависимой тирозинкиназы Tyk-2 с фосфатазой гемопоэтических клеток». Журнал биологической химии . 270 (31): 18179–18182. doi : 10.1074/jbc.270.31.18179 . PMID 7629131.
- Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 (1–2): 171–174. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
- Trask B, Fertitta A, Christensen M, Youngblom J, Bergmann A, Copeland A и др. (январь 1993 г.). «Картирование гибридизации флуоресценции in situ человеческой хромосомы 19: расположение цитогенетической полосы 540 космид и 70 генов или ДНК-маркеров». Genomics . 15 (1): 133–145. doi :10.1006/geno.1993.1021. PMID 8432525.
- Platanias LC, Uddin S, Yetter A, Sun XJ, White MF (январь 1996 г.). «Рецептор интерферона I типа опосредует фосфорилирование тирозина субстрата рецептора инсулина 2». Журнал биологической химии . 271 (1): 278–282. doi : 10.1074/jbc.271.1.278 . PMID 8550573.
- Gauzzi MC, Velazquez L, McKendry R, Mogensen KE, Fellous M, Pellegrini S (август 1996). «Интерферон-альфа-зависимая активация Tyk2 требует фосфорилирования положительных регуляторных тирозинов другой киназой». Журнал биологической химии . 271 (34): 20494–20500. doi : 10.1074/jbc.271.34.20494 . PMID 8702790.
- Uddin S, Gardziola C, Dangat A, Yi T, Platanias LC (август 1996 г.). «Взаимодействие продукта протоонкогена c-cbl с тирозинкиназой белка Tyk-2». Biochemical and Biophysical Research Communications . 225 (3): 833–838. doi :10.1006/bbrc.1996.1259. PMID 8780698.
- Zou J, Presky DH, Wu CY, Gubler U (февраль 1997 г.). «Дифференциальные ассоциации между цитоплазматическими областями субъединиц рецептора интерлейкина-12 бета1 и бета2 и киназами JAK». Журнал биологической химии . 272 (9): 6073–6077. doi : 10.1074/jbc.272.9.6073 . PMID 9038232.
- Миякава Y, Ода A, Друкер BJ, Озаки K, Ханда M, Охаши H, Икеда Y (апрель 1997 г.). «Тромбопоэтин и тромбин вызывают фосфорилирование тирозина Vav в тромбоцитах крови человека». Blood . 89 (8): 2789–2798. doi : 10.1182/blood.V89.8.2789 . PMID 9108397.
- Uddin S, Sher DA, Alsayed Y, Pons S, Colamonici OR, Fish EN и др. (июнь 1997 г.). «Взаимодействие p59fyn с активируемыми интерфероном Jak-киназами». Biochemical and Biophysical Research Communications . 235 (1): 83–88. doi :10.1006/bbrc.1997.6741. PMID 9196040.
- Gauzzi MC, Barbieri G, Richter MF, Uzé G, Ling L, Fellous M, Pellegrini S (октябрь 1997 г.). «Аминоконцевая область Tyk2 поддерживает уровень рецептора интерферона альфа 1, компонента рецептора интерферона альфа/бета». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (22): 11839–11844. Bibcode : 1997PNAS...9411839G. doi : 10.1073/pnas.94.22.11839 . PMC 23625. PMID 9342324 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 (1–2): 149–156. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
- Ahmad S, Alsayed YM, Druker BJ, Platanias LC (ноябрь 1997 г.). «Рецептор интерферона I типа опосредует фосфорилирование тирозина адаптерного белка CrkL». Журнал биологической химии . 272 (48): 29991–29994. doi : 10.1074/jbc.272.48.29991 . PMID 9374471.
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .