stringtranslate.com

Клинодактилия

Клинодактилия — медицинский термин, описывающий искривление пальца ( руки или ноги ) в плоскости ладони, чаще всего пятого пальца (« мизинца ») по направлению к соседнему четвертому пальцу (« безымянному пальцу »). [ необходима цитата ]

Это довольно распространенная изолированная аномалия, которая часто остается незамеченной, но также встречается в сочетании с другими аномалиями при определенных генетических синдромах . [1] Термин происходит от древнегреческого κλίνειν (klínein)  «сгибать» и δάκτυλος (dáktulos)  «палец».

Генетика

Клинодактилия — аутосомно-доминантный признак, имеющий различную выраженность и неполную пенетрантность . [ необходима ссылка ]

Клинодактилия может передаваться по наследству и проявляется как изолированная аномалия или как компонентное проявление генетического синдрома. [2] Многие синдромы связаны с клинодактилией, включая перечисленные ниже. [ необходима цитата ] Но фенотип сам по себе не является чувствительным или специфичным диагностическим тестом для этих синдромов (он присутствует у 18% нормальной популяции [3] ).

При выявлении синдрома Дауна пренатально, в сочетании с другими признаками синдрома Дауна, например, во время акушерского УЗИ , он может быть показанием для внутриутробного взятия проб для анализа хромосом плода. [3]

Патофизиология

Из-за задержки развития наблюдается аномальное выравнивание суставных поверхностей в любом межфаланговом суставе, вызывающее угловое сгибание в плоскости ладони. Палец может быть слегка согнут или иметь очень заметный изгиб. [4]

Диагноз

Не существует единого мнения о том, какая степень углового отклонения оправдывает диагноз; типичным является наклон от 15° до 30°. [4] Схоже звучащий термин, камптодактилия , означает фиксированную деформацию сгибания пальца. [ необходима цитата ]

Управление

Лечение необходимо только в том случае, если степень искривления достаточна для того, чтобы вызвать инвалидность или если она вызывает эмоциональный стресс. Шинирование обычно не исправляет деформацию. Хирургическое лечение включает в себя закрывающую клиновидную остеотомию, открывающую клиновидную остеотомию и обратную клиновидную остеотомию. [1] Рентгенограммы пальцев полезны при планировании хирургической процедуры. Тяжелая клинодактилия может потребовать изменений мягких тканей пальца, таких как освобождение кожи, перемещение сухожилий разгибателей и продвижение коллатеральных связок. [1]

Эпидемиология

Незначительные степени искривления встречаются часто. Сообщения о частоте варьируются от 1% до 19,5%. [1]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcd Flatt, Adrian E (октябрь 2005 г.). «Проблемы с мизинцами». Труды Медицинского центра Университета Бейлора . 18 (4): 341–344. doi :10.1080/08998280.2005.11928094. PMC 1255945.  PMID 16252026  .
  2. ^ Leung, Alexander KC; Kao, C Pion (декабрь 2003 г.). «Семейная клинодактилия пятого пальца». Журнал Национальной медицинской ассоциации . 95 (12): 1198–200. PMC 2594860. PMID  14717476 . 
  3. ^ ab Ermito, S.; Dinatale, A.; Carrara, S.; Cavaliere, A.; Imbruglia, L.; Recupero, S. (2009). «Пренатальная диагностика аномалий конечностей: роль фетальной ультрасонографии». Журнал пренатальной медицины . 3 (2): 18–22. PMC 3279100. PMID  22439035 . 
  4. ^ ab Hersh, AH; DeMarinis, F.; Stecher, Robert M. (сентябрь 1953 г.). «О наследовании и развитии клинодактилии». Американский журнал генетики человека . 5 (3): 257–268. PMC 1716475. PMID  13080251 . 

Внешние ссылки