Клейдокраниальный дизостоз ( ККД ), также называемый клейдокраниальной дисплазией , является врожденным дефектом , который в основном затрагивает кости и зубы . [1] Ключицы , как правило, либо плохо развиты, либо отсутствуют, что позволяет плечам быть сближенными. [1] Передняя часть черепа часто не закрывается допоздна, и пораженные люди часто ниже среднего роста. [1] Другие симптомы могут включать выступающий лоб, широко расставленные глаза, аномальные зубы и плоский нос. [1] Симптомы различаются у разных людей; однако интеллект, как правило, не страдает. [1]
Лечение включает в себя поддерживающие меры, такие как устройство для защиты черепа и уход за зубами. [5] Хирургическое вмешательство может быть проведено для исправления определенных аномалий костей. [4] Ожидаемая продолжительность жизни, как правило, нормальная. [3]
Это заболевание встречается примерно у одного человека на миллион. [1] Мужчины и женщины страдают им одинаково часто. [5] Современные описания этого состояния датируются как минимум 1896 годом. [6] Термин происходит от cleido — «ключица», краниальный — от греческого κρανίο — «череп» и dysostosis — «образование аномальной кости». [7]
Признаки и симптомы
Пациентка женского пола, описанная Мари и Сейнтоном в 1898 году, у которой отсутствуют ключицы.
Клейдокраниальный дизостоз — это общее заболевание скелета [8], получившее такое название из-за деформаций ключицы (ключично-) и черепа , которые часто наблюдаются у людей, страдающих этим заболеванием.
У людей с этим заболеванием обычно наблюдается безболезненная припухлость в области ключиц в возрасте 2–3 лет. [9] Общие признаки:
Ключицы могут частично отсутствовать, оставляя только медиальную часть кости. В 10% случаев они полностью отсутствуют. [10] Если ключицы полностью отсутствуют или уменьшены до небольших остатков , это допускает гипермобильность плеч, включая возможность соприкасаться плечами перед грудью. [11] Дефект двусторонний в 80% случаев. [12] Частичные ключицы могут вызывать симптомы повреждения нервов и, следовательно, должны быть удалены хирургическим путем.
Нижняя челюсть выдается вперед из-за гипоплазии верхней челюсти ( микрогнатизм ) и других лицевых костей. [11]
Мягкое пятно или более крупная мягкая область в верхней части головы, где родничок не закрылся или закрылся поздно.
Кости и суставы недоразвиты. Люди ниже ростом и их телосложение меньше, чем у их братьев и сестер, у которых нет этого заболевания.
Постоянные зубы включают в себя сверхкомплектные зубы . Если эти сверхкомплектные зубы не удалить, они будут теснить взрослые зубы в уже, возможно, недоразвитой челюсти. Если это так, сверхкомплектные зубы, вероятно, придется удалить, чтобы освободить место для взрослых зубов. Было отмечено до 13 сверхкомплектных зубов. Зубы также могут быть смещены. Образование цемента может быть недостаточным. [13]
CCD обычно является аутосомно-доминантным , но в некоторых случаях его причина неизвестна. [18] Предполагается, что основной механизм включает гаплонедостаточность, вызванную мутациями в CBFA1 (также известном как Runx2), гене , расположенном на коротком плече хромосомы 6 (6p21), который кодирует фактор транскрипции, необходимый для дифференциации стволовых клеток в остеобласты . [10] Это приводит к задержке окостенения срединных структур тела и последующим дефектам в формировании мембранозной и эндохондральной кости . [19]
Диагноз
Различные особенности дизостоза имеют значение. Рентгенологическое исследование помогает подтвердить диагноз. Во время беременности (вынашивания) размер ключицы можно рассчитать с помощью имеющихся номограмм. Иногда в черепе можно увидеть червеобразные кости . [20]
Диагноз расстройства спектра CCD устанавливается у человека с типичными клиническими и рентгенологическими данными и/или путем выявления гетерозиготного патогенного варианта в RUNX2 (CBFA1). [21]
Панорамный вид челюстей, на котором видны множественные непрорезавшиеся сверхкомплектные зубы, имитирующие премоляры , отсутствующие углы нижней челюсти и недоразвитые верхнечелюстные пазухи при ключично-черепной дисплазии.
Недостаточное развитие ключиц и колоколообразная грудная клетка у человека с CCD
Уход
Около 5 лет может потребоваться хирургическая коррекция, чтобы предотвратить ухудшение деформации. [9] Если у матери дисплазия, может потребоваться кесарево сечение. Для исправления дефектов черепа может потребоваться краниофациальная хирургия. [20] Coxa vara лечится с помощью корректирующих остеотомий бедренной кости. Если есть раздражение плечевого сплетения с болью и онемением, можно выполнить иссечение ключичных фрагментов для его декомпрессии. [10]
Прогноз
В нескольких исследованиях сообщается, что продолжительность жизни людей с CCD, по-видимому, нормальная. [3] [22] [23]
Эпидемиология
Клейдокраниальный дизостоз поражает примерно одного человека на миллион. [1]
Известные случаи
В 1987 году молодая девушка по имени Джессика МакКлур упала в узкую трубу колодца в техасском поместье своей семьи. Рон Шорт, кровельщик, родившийся без ключиц из-за ключично-черепного дизостоза и, таким образом, способный сжимать плечи, работая в тесных углах, прибыл на место и предложил спуститься в шахту. Спасатели в конечном итоге не стали его использовать, [24] [25] хотя МакКлур успешно извлекли из колодца.
^ abcd Янг, Ян Д. (2002). Генетика для ортопедов: Молекулярно-генетическая основа ортопедических расстройств. Remedica. стр. 92. ISBN9781901346428. Архивировано из оригинала 2016-11-03.
^ abc "Клейдокраниальная дисплазия". rarediseases.info.nih.gov . Genetic and Rare Diseases Information Center. 2016. Архивировано из оригинала 28 января 2017 года . Получено 29 октября 2017 года .
^ abcde "Клейдокраниальная дисплазия". rarediseases.org . Национальная организация по редким заболеваниям, Inc. 2004. Архивировано из оригинала 3 октября 2016 года . Получено 2 октября 2016 года .
^ Эпштейн, Чарльз Дж.; Эриксон, Роберт П.; Уиншоу-Борис, Энтони Джозеф (2004). Врожденные ошибки развития: молекулярная основа клинических нарушений морфогенеза. Oxford University Press. стр. 333. ISBN9780195145021. Архивировано из оригинала 2016-10-03.
^ "Клейдокраниальный Дизостоз". Детская больница UCSF Benioff . Архивировано из оригинала 29 октября 2016 года . Получено 2 октября 2016 года .
^ Garg RK, Agrawal P (2008). "Клинический спектр ключично-черепной дисплазии: отчет о случае". Cases J . 1 (1): 377. doi : 10.1186/1757-1626-1-377 . PMC 2614945 . PMID 19063717.
^ ab Hefti, Fritz (2007). Детская ортопедия на практике . Springer. стр. 478. ISBN9783540699644.
^ abcde Ортопедия Турека: принципы и их применение . Lippincott Williams & Wilkins. 2005. стр. 251–252. ISBN9780781742986.
^ ab Juhl, John (1998). Основы радиологического изображения Пола и Джула (7-е изд.). Lippincott-Raven. ISBN9780397584215.
^ Tanaka JL, Ono E, Filho EM, Castilho JC, Moraes LC, Moraes ME (сентябрь 2006 г.). «Клейдокраниальная дисплазия: значение рентгенологических изображений в диагностике состояния». J Oral Sci . 48 (3): 161–6. doi : 10.2334/josnusd.48.161 . hdl : 11449/69073 . PMID 17023750.
^ Сарасвативиласам С. Суреш, Семья с ключично-черепной дисплазией и перекрестной эктопией почки у одного ребенка, Acta Orthop. Belg. 2009, N° 4 (т. 75/4) стр. 521-527. "Семья с ключично-черепной дисплазией и перекрестной эктопией почки у одного ребенка". Архивировано из оригинала 26.06.2015 . Получено 26.06.2015 .
^ ab Lovell, Wood (2006). Детская ортопедия Lovell & Winter, 6e . Lippincott Williams & Wilkins. стр. 240. ISBN9780781753586.
^ Мачол, Керен и др. (16 ноября 2017 г.). «Расстройство спектра ключично-черепной дисплазии». GeneReviews . PMID 20301686.
^ Dore; et al. (январь 1987). «Клейдокраниальный дизостоз и сирингомиелия. Обзор литературы и отчет о случаях». Клиническая ортопедия и смежные исследования . Январь 1987 (214): 229–34. PMID 3791747. Архивировано из оригинала 2016-11-03.
^ Небген, Дениз; Вуд, Роберт С.; Шапиро, Роберт Д. (1991). «Лечение перелома нижней челюсти у пациента с ключично-черепной дисплазией: отчет о случае и обзор литературы». Журнал челюстно-лицевой хирургии . 49 (4): 405–409. doi :10.1016/0278-2391(91)90380-5. PMID 2005496.
^ Кеннеди, Дж. Майкл (1987-10-17). "Джессика добирается до безопасного места — спустя 58 с половиной часов". Los Angeles Times . Архивировано из оригинала 2010-06-19.
^ Скотт, Рональд В. (ноябрь 1988 г.). «Клейдокраниальная дисплазия — загадка среди аномалий». Журнал ортопедической и спортивной физиотерапии . 10 (5): 184–188. doi : 10.2519/jospt.1988.10.5.184 . PMID 18796963.
^ Ойла, Габриэль (2016-09-12). «Гейтен Матараццо из «Очень странных дел» обсуждает жизнь с дисплазией ключицы». People.com . Архивировано из оригинала 2016-09-16.
^ Шапиро, Милли (7 марта 2019 г.). «Для меня было большой честью посетить мероприятие CCD Smiles в прошлые выходные. Было действительно здорово находиться в комнате, полной других людей с CCD...» Instagram . Архивировано из оригинала 23-12-2021 . Получено 15 июня 2020 г.
↑ Старр, Майкл (11 июня 2020 г.). «Познакомьтесь с новой коллегой по «Роковому патрулю» Эбигейл Шапиро». New York Post . Получено 15 июня 2020 г.
