Колобома (от греческого κολόβωμα , что означает «дефект») [1] — это отверстие в одной из структур глаза , например радужной оболочке , сетчатке , сосудистой оболочке или диске зрительного нерва . Отверстие присутствует с рождения и может возникнуть, когда разрыв, называемый щелью сосудистой оболочки , который присутствует на ранних стадиях внутриутробного развития, не может полностью закрыться до рождения ребенка. Глазная колобома встречается относительно редко, поражая менее одного случая на каждые 10 000 родов.
Классическим описанием в медицинской литературе является дефект в форме замочной скважины . Колобома может возникнуть в одном глазу (односторонняя) или в обоих глазах (двусторонняя). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Уровень нарушения зрения у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от положения и размера колобомы (или колобомы, если их несколько).
Признаки и симптомы
Колобома радужки правого глаза у ребенка 10 месяцев. Зрачок не может сузиться до меньшего размера, чем на фото, но все же может расширяться при слабом освещении.
Визуальные эффекты могут быть от легких до более серьезных в зависимости от размера и расположения колобомы. Если, например, отсутствует лишь небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; когда отсутствует большая часть сетчатки или (особенно) зрительного нерва , зрение может быть плохим. Обычно задние колобомы поражают нижнюю часть сетчатки, что приводит к дефициту верхнего поля зрения. Другие состояния могут быть связаны с колобомой. Иногда глаз может уменьшаться в размерах — это состояние называется микрофтальмией . Также могут возникнуть глаукома , нистагм , скотома или косоглазие .
Сопутствующие условия
Другие пороки развития глаз, включающие колобому или связанные с ней:
Синдром CHARGE — термин, вошедший в употребление как аббревиатура для набора необычных врожденных особенностей, наблюдаемых у ряда новорожденных детей. [2] Буквы означают: колобома глаза , пороки сердца, трезия носовых хоан , задержка роста и/или развития, аномалии половых органов и /или мочевыводящих путей, аномалии уха и глухота. Хотя эти признаки больше не используются при постановке диагноза, название осталось.
Синдром кошачьего глаза , вызванный присутствием короткого плеча (p) и небольшого участка длинного плеча (q) хромосомы 22 человека три (трисомия) или четыре раза (тетрасомия) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был придуман из-за особенного внешнего вида вертикальных колобом на глазах у некоторых пациентов.
Обычно колобома имеет овальную или кометную форму с закругленным концом к центру. По краям может быть несколько сосудов (сетчатки или хориоидеи). Поверхность может иметь неравномерную депрессию.
Уход
Колобому радужной оболочки можно лечить разными способами. Простое косметическое решение – специализированные косметические контактные линзы с искусственным зрачком. Также возможно хирургическое устранение дефекта радужной оболочки. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов.
Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но оно может быть ограничено, если поражена сетчатка или имеется амблиопия . [5]
Эпидемиология
Число случаев составляет от 5 до 7 на 100 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким. [6]
Известные случаи
Среди известных людей с колобомой — актер Джон Риттер , модель/актриса Каролина Выдра , обозреватель The New York Times Эндрю Росс Соркин , поп-певец Лачи и Джордж Сорос . Мадлен Макканн , молодая девушка, пропавшая без вести в Португалии в 2007 году, не страдает этим заболеванием. У нее веснушка под зрачком. [ нужна цитата ] Ее уникальный глаз был значительной частью обращения ее родителей к средствам массовой информации, чтобы найти ее.
^ Пагон Р.А., Грэм Дж.М., Зонана Дж., Йонг С.Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: связь ЗАРЯД». Ж. Педиатр . 99 (2): 223–7. дои : 10.1016/S0022-3476(81)80454-4. ПМИД 6166737.
^ Канлифф Х.Э., Макно Л.А., Уорд Т.А. и др. (октябрь 1998 г.). «Распространенность мутаций PAX2 у пациентов с изолированной колобомой или колобомой, связанной с урогенитальными аномалиями». Дж. Мед. Жене . 35 (10): 806–12. дои : 10.1136/jmg.35.10.806. ПМЦ 1051454 . ПМИД 9783702.
^ Абдельрахман, А.; Конн, Р. (сентябрь 2009 г.). «Аномалии глаз при алкогольном синдроме плода». Ольстер Мед Дж . 78 (3): 164–5. ПМЦ 2773598 . ПМИД 19907681.
^ Хорнби, SJ; Адольф, С; Гилберт, CE; и другие. (март 2000 г.). «Острота зрения у детей с колобомой: клинические особенности и новая система фенотипической классификации». Офтальмология . 107 (3): 511–20. дои : 10.1016/S0161-6420(99)00140-2. ПМИД 10711890.
