Считается, что липоматоз является аутосомно-доминантным заболеванием, при котором в организме присутствуют множественные липомы . На туловище и конечностях образуется множество дискретных инкапсулированных липом, на голове и плечах относительно небольшое их количество. [1] В 1993 году генетический полиморфизм липом был локализован в хромосоме 12q15, где ген HMGIC кодирует изоформу IC белка группы высокой подвижности. [2] Это одна из наиболее часто встречающихся мутаций в одиночных липоматозных опухолях, однако липомы часто имеют множественные мутации. Внутри также наблюдались реципрокные транслокации с участием хромосом 12q13 и 12q14. [3] [4] [5]
Хотя это состояние доброкачественное, иногда оно может быть очень болезненным в зависимости от расположения липомы. Некоторые пациенты, озабоченные косметикой, обращаются за удалением отдельных липом. Удаление может включать простое иссечение, эндоскопическое удаление или липосакцию. [1]
Другие состояния, которые сопровождаются множественными липомами, включают синдром Протея , синдром Каудена и родственные расстройства, вызванные мутациями гена PTEN , доброкачественный симметричный липоматоз ( болезнь Маделунга ), болезнь Деркума, семейную липодистрофию , гиберномы , эпидуральные инъекции стероидов с эпидуральным липоматозом [6] и семейный ангиолипоматоз.
«жировая опухоль» (множественное число липомата), 1830, медицинская латынь, от греческого Lipos «жир» (сущ.), от корня PIE *leip- «прилипать, прилипать», также используется для образования слов, обозначающих «жир», + - ома.
словообразовательный элемент, выражающий состояние или состояние, в медицинской терминологии обозначающий «состояние болезни», от латинского -osis и непосредственно от греческого -osis, образованного от аориста глаголов, оканчивающихся на -о. Это соответствует латинскому -atio.