Метаболическое расстройство — это заболевание, которое отрицательно изменяет переработку и распределение в организме макронутриентов , таких как белки , жиры и углеводы . Метаболические расстройства могут возникнуть, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс . [3] Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными . [4]
Признаки и симптомы
Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при нарушениях обмена веществ, включают вялость , потерю веса , желтуху и судороги . Выраженные симптомы будут варьироваться в зависимости от типа метаболического нарушения. Существует четыре категории симптомов: острые симптомы, острые симптомы с поздним началом, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы. [5]
Причины
Белок, участвующий в нарушении обмена железа (HFE)
Наследственные нарушения обмена веществ являются одной из причин нарушений обмена веществ и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента . [6] Эти заболевания, имеющие множество подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ. [7] Метаболические заболевания также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом. [3]
Типы
Основными классами метаболических нарушений являются: [1]
Метаболические нарушения могут присутствовать при рождении, и многие из них можно выявить с помощью обычного скрининга. Если нарушение обмена веществ не выявлено на ранней стадии, оно может быть диагностировано в более позднем возрасте, когда появятся симптомы. Для диагностики генетических нарушений обмена веществ можно провести специальные анализы крови и ДНК. [2]
Микробиота кишечника , представляющая собой популяцию микробов , живущих в пищеварительной системе человека , также играет важную роль в обмене веществ и, как правило, выполняет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологических/механических взаимодействий аномальная микробиота кишечника может играть роль в ожирении, связанном с метаболическими нарушениями . [8]
Скрининг
Скрининг метаболических нарушений у новорожденных можно проводить с помощью анализов крови , кожи или слуха . [9]
Управление
Метаболические нарушения можно лечить с помощью правильного питания, особенно если они обнаружены на ранней стадии. Диетологам важно знать генотип, чтобы разработать лечение, которое будет более эффективным для человека. [10]
^ ab «Данные дескриптора MeSH: Метаболические заболевания». Национальная медицинская библиотека. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Проверено 27 июля 2015 г.
^ ab «Обследование новорожденных». МедлайнПлюс . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
^ ab «Метаболические расстройства: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 4 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
^ Граф, Джон В.; Вольфсдорф, Йозеф И.; Гринс, Дэвид С. (2008). Руководство по детской терапии. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN9780781771665. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 г. Проверено 1 декабря 2020 г.
^ Фернандес, Джон; Содубре, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден (14 марта 2013 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. Springer Science & Business Media. п. 4. ISBN9783662031476. Архивировано из оригинала 10 января 2023 г. Проверено 6 сентября 2015 г.
^ «Обзор наследственных метаболических нарушений: обзор, клинические особенности и дифференциальный диагноз, эпидемиология и статистика». 09.08.2018. Архивировано из оригинала 01 октября 2022 г. Проверено 27 июля 2015 г.{{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
^ «Врожденные нарушения обмена веществ». Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
^ Хур, Кю Ён; Ли, Мён Шик (01 июня 2015 г.). «Кишечная микробиота и метаболические расстройства». Журнал диабета и метаболизма . 39 (3): 198–203. дои : 10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. ПМЦ 4483604 . ПМИД 26124989.
^ «Скрининг новорожденных: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 г. Проверено 6 сентября 2015 г.
^ Акоста, Филис (2010). Управление питанием пациентов с наследственными метаболическими нарушениями. Джонс и Бартлетт. п. 2. ISBN9781449633127. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Проверено 27 июля 2015 г.
дальнейшее чтение
Хоффманн, Георг Ф.; Зшоке, Йоханнес; Найхан, Уильям Л. (21 ноября 2009 г.). Наследственные метаболические заболевания: клинический подход. Спрингер. ISBN 9783540747239.
Гонсалес-Кампой Дж.М., Сент-Джеор С.Т., Касторино К., Эбрахим А., Херли Д., Йованович Л., Механик Дж.И., Петак С.М., Ю.Х., Харрис К.А., Крис-Этертон П., Кушнер Р., Молини-Бландфорд М., Нгуен К.Т., Плодковски Р., Сарвер Д.Б., Томас К.Т., Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американский колледж эндокринологии и Общество по ожирению (сентябрь – октябрь 2013 г.). «Клинические практические рекомендации по здоровому питанию для профилактики и лечения метаболических и эндокринных заболеваний у взрослых: при поддержке Американской ассоциации клинических эндокринологов/Американского колледжа эндокринологии и Общества по борьбе с ожирением». Эндокральная практика . 19 (Приложение 3): 1–82. дои : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года . Проверено 27 июля 2015 г.
Внешние ссылки
«Метаболические нарушения». KidsHealth.org . Проверено 27 июля 2015 г.
У Схолии есть тематический профиль « Метаболические расстройства» .
.jpg/1280px-E._coli_Bacteria_(7316101966).jpg)
