Нарушение обмена веществ

Метаболическое расстройство — это расстройство, которое негативно влияет на обработку и распределение организмом макронутриентов , таких как белки , жиры и углеводы . Метаболические расстройства могут возникнуть, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальный метаболический процесс . ^[3] Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными . ^[4]

Признаки и симптомы

Некоторые из симптомов, которые могут возникнуть при метаболических расстройствах, включают в себя летаргию , потерю веса , желтуху и судороги . Выраженные симптомы будут различаться в зависимости от типа метаболического расстройства. Существует четыре категории симптомов: острые симптомы, поздние острые симптомы, прогрессирующие общие симптомы и постоянные симптомы. ^[5]

Причины

Наследственные нарушения обмена веществ являются одной из причин нарушений обмена веществ и возникают, когда дефектный ген вызывает дефицит фермента . ^[6] Эти заболевания, которые имеют много подтипов, известны как врожденные нарушения обмена веществ. ^[7] Метаболические заболевания также могут возникать, когда печень или поджелудочная железа не функционируют должным образом. ^[3]

Типы

Основными классами нарушений обмена веществ являются: ^[1]

Кислотно-щелочной дисбаланс
Метаболические заболевания мозга
Нарушения обмена кальция
Расстройства, связанные с дефицитом репарации ДНК
Нарушения метаболизма глюкозы
Гиперлактатемия
Нарушения обмена железа
Нарушения липидного обмена
Синдромы мальабсорбции
Метаболический синдром X
Врожденная ошибка метаболизма
Митохондриальные заболевания
Нарушения обмена фосфора
Порфирий
Дефицит протеостаза
Метаболические заболевания кожи
Синдром истощения
Нарушение водно-электролитного баланса

Диагноз

Метаболические нарушения могут присутствовать при рождении, и многие из них можно выявить с помощью рутинного скрининга. Если метаболическое нарушение не выявлено на ранней стадии, то его можно диагностировать позже в жизни, когда появятся симптомы. Для диагностики генетических метаболических нарушений можно провести специальные анализы крови и ДНК. ^[2]

Микробиота кишечника , которая представляет собой популяцию микробов , живущих в пищеварительной системе человека , также играет важную роль в метаболизме и, как правило, имеет положительную функцию для своего хозяина. С точки зрения патофизиологических/механистических взаимодействий, аномальная микробиота кишечника может играть роль в ожирении , связанном с метаболическим расстройством . ^[8]

Скрининг

Скрининг метаболических нарушений у новорожденных можно проводить с помощью анализа крови , кожи или слуха . ^[9]

Управление

Метаболические нарушения можно лечить с помощью управления питанием, особенно если они обнаружены на ранней стадии. Диетологам важно знать генотип, чтобы создать лечение, которое будет более эффективным для конкретного человека. ^[10]

Смотрите также

Ссылки

^ ab "MeSH Descriptor Data: Metabolic diseases". Национальная медицинская библиотека. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 года . Получено 27 июля 2015 года .
^ ab "Newborn Screening". MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Получено 27 июля 2015 года .
^ ab "Метаболические нарушения: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 4 июля 2016 г. Получено 27 июля 2015 г.
^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Руководство по детской терапии. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665. Архивировано из оригинала 2024-05-16 . Получено 2020-12-01 .
^ Фернандес, Джон; Содюбрей, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден (2013-03-14). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. Springer Science & Business Media. стр. 4. ISBN 9783662031476. Архивировано из оригинала 2023-01-10 . Получено 2015-09-06 .
^ Patel, Nitin C (2021-06-08). "Наследственные метаболические нарушения: обзор, клинические признаки и дифференциальная диагностика, эпидемиология и статистика". Ссылка Medscape . Архивировано из оригинала 2022-10-01.
^ "Врожденные ошибки метаболизма". Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 июля 2016 года . Получено 27 июля 2015 года .
^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (2015-06-01). «Микробиота кишечника и метаболические нарушения». Diabetes & Metabolism Journal . 39 (3): 198–203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN 2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989 .
^ "Скрининг новорожденных: MedlinePlus". www.nlm.nih.gov . Архивировано из оригинала 2016-07-05 . Получено 2015-09-06 .
^ Акоста, Филис (2010). Управление питанием пациентов с наследственными метаболическими нарушениями. Джонс и Бартлетт. стр. 2. ISBN 9781449633127. Архивировано из оригинала 16 мая 2024 . Получено 27 июля 2015 .

Дальнейшее чтение

Хоффманн, Георг Ф.; Зшоке, Йоханнес; Найхан, Уильям Л. (21 ноября 2009 г.). Наследственные метаболические заболевания: клинический подход. Спрингер. ISBN 9783540747239.
Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, Американская ассоциация клинических эндокринологов, Американский колледж эндокринологии и Общество по борьбе с ожирением (сентябрь–октябрь 2013 г.). «Клинические практические рекомендации по здоровому питанию для профилактики и лечения метаболических и эндокринных заболеваний у взрослых: совместно спонсируются Американской ассоциацией клинических эндокринологов/Американским колледжем эндокринологии и Обществом по борьбе с ожирением». Endocr Pract . 19 (Suppl 3): 1–82. doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260.

Внешние ссылки

«Метаболические нарушения». KidsHealth.org . Получено 27 июля 2015 г. .

В Scholia есть тематический профиль «Нарушение обмена веществ» .