Миоклоническая эпилепсия относится к семейству эпилепсий , которые проявляются миоклонусом . Когда миоклонические подергивания иногда связаны с аномальной активностью мозговых волн, это можно отнести к миоклоническим припадкам. Если аномальная активность мозговых волн постоянна и является результатом продолжающихся припадков, то можно рассмотреть диагноз миоклонической эпилепсии. [1]
Семейная миоклоническая эпилепсия взрослых (FAME) Это состояние характеризуется повторением некодирующих последовательностей и было идентифицировано с использованием различных аббревиатур. Первоначально оно было связано с четырьмя основными локациями генов: FAME1 (8q23.3–q24.1), FAME2 (2p11.1–q12.1), FAME3 (5p15.31–p15.1) и FAME4 (3q26.32–3q28). В настоящее время известно, что генетический механизм, лежащий в основе FAME, включает удлинение схожих некодирующих последовательностей, в частности пентануклеотидных повторов, а именно TTTCA и TTTTA, в разных генах. [2]
Миоклонус можно описать как кратковременные подергивания тела; [3] он может затрагивать любую часть тела, но чаще всего наблюдается в конечностях или лицевых мышцах. Подергивания обычно непроизвольные и могут приводить к падениям. ЭЭГ используется для считывания активности мозговых волн. Импульсная активность, производимая мозгом, обычно коррелирует с кратковременными подергиваниями, наблюдаемыми на ЭМГ или чрезмерными мышечными артефактами. Они обычно происходят без обнаруживаемой потери сознания и могут быть генерализованными, региональными или фокальными на трассировке ЭЭГ. Миоклонические подергивания могут быть эпилептическими или неэпилептическими. Эпилептический миоклонус является элементарным электроклиническим проявлением эпилепсии, включающим нисходящие нейроны, чье пространственное (распространенное) или временное (самоподдерживающееся повторение) усиление может вызвать явную эпилептическую активность. [3]
Существует два синдрома и несколько связанных с ними расстройств.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия является причиной 7% случаев эпилепсии. [4] Приступы обычно начинаются в период полового созревания и, как правило, имеют генетическую основу. [4] Приступы могут быть селективными по отношению к раздражителям, при этом одним из наиболее распространенных триггеров является мигающий свет. [4]
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) является распространенной и типичной формой синдрома идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ). Однако установление точного определения ЮМЭ вызвало трудности, что сделало столь же сложным установление четких показателей для прогнозирования ее течения и результатов. Ни одна из существующих систем классификации эпилепсии не отдает приоритет прогнозированию или конечным результатам. [5]
Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия — это заболевание, связанное с миоклонусом, эпилептическими припадками и другими проблемами с ходьбой или речью. Эти симптомы часто ухудшаются со временем и могут быть фатальными. [6]
Синдром MERRF также известен как миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами. Это редкое наследственное заболевание поражает мышечные клетки. [7] Особенности MERRF, наряду с приступами миоклонической эпилепсии, включают атаксию , периферическую невропатию и деменцию . [7]
Болезнь Лафора также известна как прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Лафора, которая является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, включающим повторяющиеся припадки и деградацию умственных способностей. [8] Болезнь Лафора обычно возникает в позднем детстве и обычно приводит к смерти примерно через 10 лет после первых признаков заболевания. [8]
Болезнь Унферрихта-Лундборга — это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое наблюдается у людей в возрасте от шести лет. [9] Оно связано с возможной потерей сознания, ригидностью, атаксией, дизартрией , снижением умственной деятельности и непроизвольным дрожанием. [9]
Нейрональный цероидный липофусциноз — это группа заболеваний, вызывающих слепоту, потерю умственных способностей и потерю движения. [10] Все заболевания этой группы являются нарушениями лизосомального накопления, которые также приводят к смерти примерно через десять лет после начала заболевания. [10]
Синдром Леннокса-Гасто часто ассоциируется с интеллектуальными нарушениями, а также с отсутствием реакции на противоэпилептические препараты . [11] Обычно он начинается в первые годы жизни. [11]
Ретикулярный рефлекторный миоклонус — это генерализованная форма эпилепсии, возникающая из ствола мозга. Подергивания, связанные с этим расстройством, могут поражать все мышцы тела или быть избирательными в определенных областях. [6] Подергивания могут быть вызваны произвольным движением или быть избирательными по отношению к стимулу. [6]
В клинической практике важно дифференцировать FAME от других состояний, связанных с тремором, таких как эссенциальный тремор. На ранних стадиях пациенты без значительного миоклонуса или судорог могут быть неправильно диагностированы и получать неправильное лечение. Такие факторы, как невосприимчивость к бета-блокаторам и отсутствие определенных видов тремора, могут помочь в диагностике. Рассмотрите прогрессирующую миоклоническую эпилепсию (PME) и ювенильную миоклоническую эпилепсию (JME) в качестве основных дифференциальных диагнозов из-за их доминирующих судорог и возраста начала. Хотя FAME мягче, чем PME, он показывает постепенное снижение когнитивных способностей и ухудшение тремора/миоклонуса. Некоторые случаи, изначально обозначенные как JME, неожиданно ухудшаются. Отсутствие признаков кортикального рефлекторного миоклонуса и отчетливый миоклонус на ранних стадиях JME являются важными подсказками. [12]