Псевдополидистрофия Гурлер, также называемая муколипидозом III (МЛ III), является лизосомной болезнью накопления, тесно связанной с болезнью I-клеток (МЛ II). [2] Это расстройство называется псевдополидистрофией Гурлер, поскольку оно напоминает легкую форму синдрома Гурлер , одного из заболеваний мукополисахарида (МПС).
Симптомы ML III часто не замечаются, пока ребенку не исполнится 3–5 лет. Пациенты с ML III, как правило, имеют нормальный интеллект (черта) или имеют только легкую умственную отсталость (интеллект оспаривается) вместо того, чтобы использовать классификацию умственной отсталости. У этих пациентов обычно есть скелетные аномалии, грубые черты лица , низкий рост, помутнение роговицы, синдром запястного канала , заболевание аортального клапана и легкое увеличение органов. Некоторые дети с тяжелыми формами этого заболевания не доживают до детства. Однако среди пациентов наблюдается большая вариабельность — есть диагностированные лица с ML III, живущие в возрасте шестидесяти лет. [ необходима цитата ]
Как и при муколипидозе II (заболевание I-клеток), муколипидоз III возникает из-за генетических дефектов в фосфотрансферазе GlcNAc ( N-ацетилглюкозамин-1-фосфотрансферазе ). Однако ML III вызывает менее серьезные симптомы и прогрессирует медленнее, вероятно, потому, что дефект в фосфотрансферазе GlcNAc лежит в ее домене распознавания белка. [3] Таким образом, каталитический домен сохраняет часть своей активности, что приводит к меньшему накоплению углеводов, липидов и белков в тельцах включения . [ необходима цитата ]
Лекарства от псевдо-Хурлер полидистрофии/муколипидоза IIIA не существует. Лечение ограничивается контролем или уменьшением симптомов, связанных с этим расстройством. Физиотерапия, в частности гидротерапия, доказала свою эффективность в снятии мышечной скованности и повышении подвижности. Использование костылей, инвалидной коляски или скутеров является вариантом лечения по мере прогрессирования метаболического заболевания костей. Введение стержней в позвоночник для стабилизации уязвимых участков может лечить сколиоз . Операция по замене сердечного клапана может быть необходима по мере прогрессирования этого расстройства. Ферментозаместительная терапия была предложена в качестве потенциального лечения. [ необходима цитата ]