stringtranslate.com

Мутант

Синий омар , пример мутанта
Дикий тип Physcomitrella и нокаутные мхи : отклоняющиеся фенотипы, индуцированные в трансформантах библиотеки генных нарушений. Дикий тип Physcomitrella и трансформированные растения выращивались на минимальной среде Кнопа для индукции дифференциации и развития гаметофоров . Для каждого растения показан обзор (верхний ряд, масштабная линейка соответствует 1 мм) и крупный план (нижний ряд, масштабная линейка равна 0,5 мм). A, Гаплоидное растение мха дикого типа, полностью покрытое листовыми гаметофорами, и крупный план листа дикого типа. B–E, Различные мутанты. [1]

В биологии , и особенно в генетике , мутант — это организм или новый генетический признак, возникающий или являющийся результатом мутации , которая обычно представляет собой изменение последовательности ДНК генома или хромосомы организма . Это характеристика, которая не наблюдается в естественных условиях у образца. Термин мутант также применяется к вирусу с изменением в его нуклеотидной последовательности , геном которого находится в ядерном геноме . Естественное возникновение генетических мутаций является неотъемлемой частью процесса эволюции . Изучение мутантов является неотъемлемой частью биологии; понимая эффект, который оказывает мутация в гене, можно установить нормальную функцию этого гена. [2]

Мутанты возникают в результате мутации

Мутанты возникают из-за мутаций, происходящих в уже существующих геномах в результате ошибок репликации ДНК или ошибок репарации ДНК . Ошибки репликации часто включают синтез транслезии ДНК-полимеразой , когда она сталкивается с поврежденным основанием в цепи-шаблоне и обходит его. [3] Повреждение ДНК — это аномальная химическая структура в ДНК, такая как разрыв цепи или окисленное основание, тогда как мутация, напротив, — это изменение в последовательности стандартных пар оснований. Ошибки репарации происходят, когда процессы репарации неточно заменяют поврежденную последовательность ДНК. Процесс репарации ДНК , опосредованный микрогомологией , особенно подвержен ошибкам. [4] [5]

Этимология

Хотя не все мутации имеют заметный фенотипический эффект, общепринятое использование слова «мутант» обычно является уничижительным термином, используемым только для генетически или фенотипически заметных мутаций. [6] Раньше люди использовали слово « спорт » (относящееся к рывку) для обозначения аномальных особей. Научное использование шире и относится к любому организму, отличающемуся от дикого типа . Слово берет свое начало от латинского термина mūtant- (основа mūtāns), что означает «изменяться». [6]

Мутанты не следует путать с организмами, рожденными с аномалиями развития , которые вызваны ошибками в ходе морфогенеза . При аномалии развития ДНК организма не изменяется, и аномалия не может быть передана потомству. Сиамские близнецы являются результатом аномалий развития.

Химические вещества, вызывающие аномалии развития, называются тератогенами ; они также могут вызывать мутации, но их влияние на развитие не связано с мутациями. Химические вещества, вызывающие мутации, называются мутагенами . Большинство мутагенов также считаются канцерогенами .

Эпигенетические изменения

Мутации отчетливо отличаются от эпигенетических изменений, хотя они имеют некоторые общие черты. Оба возникают как хромосомное изменение, которое может быть воспроизведено и передано последующим поколениям клеток. Оба, когда происходят внутри гена, могут подавлять экспрессию гена. В то время как мутантные клеточные линии возникают как изменение в последовательности стандартных оснований, эпигенетически измененные клеточные линии сохраняют последовательность стандартных оснований, но имеют генные последовательности с измененными уровнями экспрессии, которые могут передаваться последующим поколениям клеток. Эпигенетические изменения включают метилирование CpG -островков промотора гена , а также специфические модификации гистонов хроматина. Неправильная репарация хромосом в местах повреждения ДНК может привести как к мутантным клеточным линиям [4] , так и/или эпигенетически измененным клеточным линиям. [7]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Эгенер и др. BMC Plant Biology 2002 2:6 doi :10.1186/1471-2229-2-6
  2. ^ Часовые мутанты Drosophila melanogaster
  3. ^ Waters LS, Minesinger BK, Wiltrout ME, D'Souza S, Woodruff RV, Walker GC (март 2009 г.). «Эукариотические полимеразы транслезии и их роль и регулирование в устойчивости к повреждению ДНК». Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 ( 1): 134–54. doi :10.1128/MMBR.00034-08. PMC 2650891 . PMID  19258535. 
  4. ^ ab McVey M, Lee SE (ноябрь 2008 г.). «Репарация двухцепочечных разрывов методом MMEJ (режиссерская версия): удаленные последовательности и альтернативные окончания». Trends Genet . 24 (11): 529–38. doi :10.1016/j.tig.2008.08.007. PMC 5303623. PMID  18809224 . 
  5. ^ Truong LN, Li Y, Shi LZ, Hwang PY, He J, Wang H, Razavian N, Berns MW, Wu X (май 2013 г.). «Микрогомологическое опосредованное соединение концов и гомологичная рекомбинация разделяют начальный этап резекции концов для восстановления двухцепочечных разрывов ДНК в клетках млекопитающих». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 110 (19): 7720–5. Bibcode :2013PNAS..110.7720T. doi : 10.1073/pnas.1213431110 . PMC 3651503 . PMID  23610439. 
  6. ^ ab Mutant. (nd). The American Heritage Dictionary of the English Language, четвертое издание. Получено 5 марта 2008 г. с сайта Dictionary.com
  7. ^ Dabin J, Fortuny A, Polo SE (июнь 2016 г.). «Поддержание эпигенома в ответ на повреждение ДНК». Mol. Cell . 62 (5): 712–27. doi :10.1016/j.molcel.2016.04.006. PMC 5476208 . PMID  27259203. 

Внешние ссылки