Гидроксикислотная оксидаза (гликолатоксидаза) 1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Гидроксикислотная оксидаза (гликолатоксидаза) 1 — это белок , который у человека кодируется геном HAO1 . [ ^5]

Функция

Этот ген является одним из трех родственных генов, которые имеют активность оксидазы 2-гидроксикислоты , но отличаются по последовательности аминокислот кодируемого белка, экспрессии тканей и предпочтению субстрата. Субклеточное расположение кодируемого белка - пероксисома . В частности, этот ген экспрессируется в основном в печени и поджелудочной железе, а кодируемый белок наиболее активен на гликоляте , двухуглеродном субстрате. Гликолатоксидаза окисляет гликолевую кислоту до глиоксилата , а также может окислять глиоксилат до оксалата . Эти реакции играют центральную роль в токсичности отравления этиленгликолем . ^[6]

Белок также активен на 2-гидроксижирных кислотах. Транскрипт, обнаруженный на высоком уровне в поджелудочной железе, может представлять собой альтернативно сплайсированную форму или использование множественного почти консенсусного сайта полиаденилирования вверх по течению . ^[5]

Ссылки

1. GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000101323 – Ensembl , май 2017 г.
2. GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000027261 – Ensembl , май 2017 г.
3. "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
4. "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
5. "Ген Энтреза: оксидаза гидроксикислоты (гликолятоксидаза) 1".
6. Вульф, Алан Д.; Виншоу-Борис, Энтони; Ринальдо, Пьеро; Леви, Харви Л. (март 1992 г.). «Преднамеренное отравление этиленгликолем у детей, проявляющееся как наследственное нарушение обмена веществ». Журнал педиатрии . 120 (3): 421–424. doi :10.1016/s0022-3476(05)80910-2. ISSN  0022-3476. PMID  1538289.

Дальнейшее чтение

• Bourhis JM, Vignaud C, Pietrancosta N, Guéritte F, Guénard D, Lederer F, Lindqvist Y (2009). «Структура человеческой гликолатоксидазы в комплексе с ингибитором 4-карбокси-5-(4-хлорфенил)сульфанил-1,2,3-тиадиазолом». Acta Crystallographica Section F . 65 (Pt 12): 1246–53. doi :10.1107/S1744309109041670. PMC  2802872 . PMID  20054120.
• Jones JM, Morrell JC, Gould SJ (2000). «Идентификация и характеристика HAOX1, HAOX2 и HAOX3, трех человеческих пероксисомальных 2-гидроксикислотных оксидаз». Журнал биологической химии . 275 (17): 12590–7. doi : 10.1074/jbc.275.17.12590 . PMID  10777549.
• Murray MS, Holmes RP, Lowther WT (2008). «Движения активного центра и петли 4 в человеческой гликолатоксидазе: последствия для специфичности субстрата и разработки лекарств». Биохимия . 47 (8): 2439–49. doi :10.1021/bi701710r. PMC  2683390 . PMID  18215067.
• Lan S, Wang H, Jiang H, Mao H, Liu X, Zhang X, Hu Y, Xiang L, Yuan Z (2003). «Прямое взаимодействие между α-актинином и вирусом гепатита C NS5B». FEBS Letters . 554 (3): 289–94. doi : 10.1016/S0014-5793(03)01163-3 . PMID  14623081. S2CID  83505835.
• Williams E, Cregeen D, Rumsby G (2000). «Идентификация и экспрессия кДНК для человеческой гликолатоксидазы». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура и экспрессия генов . 1493 (1–2): 246–8. doi :10.1016/s0167-4781(00)00161-5. PMID  10978532.
• Pennati A, Gadda G (2011). "Стабилизация промежуточного продукта в окислительной полуреакции гликолатоксидазы печени человека". Биохимия . 50 (1): 1–3. doi :10.1021/bi101387w. PMID  21141873.
• Vignaud C, Pietrancosta N, Williams EL, Rumsby G, Lederer F (2007). «Очистка и характеристика рекомбинантной гликолатоксидазы печени человека». Архивы биохимии и биофизики . 465 (2): 410–6. doi :10.1016/j.abb.2007.06.021. PMID  17669354.
• Danpure CJ (2005). «Первичная гипероксалурия: от генных дефектов до дизайнерских наркотиков?». Нефрология Диализ Трансплантация . 20 (8): 1525–1529. doi : 10.1093/ndt/gfh923 . PMID  15956068.
• Han S, Lee KM, Park SK, Lee JE, Ahn HS, Shin HY, Kang HJ, Koo HH, Seo JJ, Choi JE, Ahn YO, Kang D (2010). "Исследование геномных ассоциаций острого лимфобластного лейкоза у детей в Корее". Leukemia Research . 34 (10): 1271–4. doi :10.1016/j.leukres.2010.02.001. PMID  20189245.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .