Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens
Оптицин — это белок , который у человека кодируется геном OPTC . [5] [6]
Оптицин принадлежит к классу III семейства белков с малым содержанием лейцина (SLRP). Члены этого семейства обычно связаны с внеклеточным матриксом . Оптицин в значительных количествах присутствует в стекловидном теле глаза , а также локализуется в роговице , радужной оболочке , цилиарном теле , зрительном нерве , сосудистой оболочке глаза , сетчатке и печени плода . Оптицин может нековалентно связывать фибриллы коллагена и регулировать морфологию, расстояние и организацию фибрилл . Ген оптицина картирован в участке хромосомы 1 , который связан с наследственными заболеваниями глаз: возрастной дегенерацией желтого пятна (ВМД) и атаксией заднего столба с пигментной ретинозой (AXPC1). [6]
Рекомендации
- ^ abc GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000188770 — Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010311 — Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Рирдон А.Дж., Ле Гофф М., Бриггс М.Д., МакЛеод Д., Шиэн Дж.К., Торнтон DJ, Бишоп П.Н. (февраль 2000 г.). «Идентификация в стекловидном теле и молекулярное клонирование оптицина, нового члена семейства богатых лейцином повторяющихся белков внеклеточного матрикса». J Биол Хим . 275 (3): 2123–9. дои : 10.1074/jbc.275.3.2123 . ПМИД 10636917.
- ^ ab «Ген Энтрез: оптицин OPTC».
дальнейшее чтение
- Хобби П., Вятт М.К., Ган В. и др. (2000). «Клонирование, моделирование и хромосомная локализация небольшого члена семейства протеогликанов, богатых лейцином (SLRP), экспрессируемого в человеческом глазу». Мол. Вис . 6 : 72–8. ПМИД 10837509.
- Фридман Дж.С., Дюшарм Р., Раймонд В., Уолтер М.А. (2000). «Выделение нового специфичного для радужной оболочки и богатого лейцином повторяющегося белка (окулогликана) с использованием дифференциальной селекции». Вкладывать деньги. Офтальмол. Вис. Наука . 41 (8): 2059–66. ПМИД 10892843.
- Армердинг Д., Фульбригге Р.К., Киффер Дж.Д., Куппер Т.С. (2001). «В-клетки миндалин не экспрессируют PSGL-1, но значительная часть отображает антиген кожных лимфоцитов и проявляет эффективную активность лигандов E- и P-селектинов». Межд. Арх. Аллергия Иммунол . 126 (1): 78–90. дои : 10.1159/000049497. PMID 11641609. S2CID 45610233.
- Фридман Дж. С., Фаучер М., Хискотт П. и др. (2002). «Локализация белка в глазу человека и генетический экран оптицина». Хм. Мол. Жене . 11 (11): 1333–42. дои : 10.1093/hmg/11.11.1333 . ПМИД 12019215.
- Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M. дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932.
- Ле Гофф М.М., Хиндсон В.Дж., Джовитт Т.А. и др. (2003). «Характеристика оптицина и доказательства стабильной димеризации в растворе». Ж. Биол. Хим . 278 (46): 45280–7. дои : 10.1074/jbc.M303117200 . ПМИД 12951322.
- Рамеш С., Боншек Р.Э., епископ П.Н. (2004). «Иммунолокализация оптицина в человеческом глазу». Британский журнал офтальмологии . 88 (5): 697–702. дои : 10.1136/bjo.2003.031989. ПМЦ 1772128 . ПМИД 15090426.
- Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта полноразмерной кДНК Национального института здравоохранения: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Геном Рез . 14 (10Б): 2121–7. дои : 10.1101/гр.2596504. ПМК 528928 . ПМИД 15489334.
- Лю Т, Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом вычитания иммуноаффинности, химии гидразидов и масс-спектрометрии». J. Протеом Рез . 4 (6): 2070–80. дои : 10.1021/pr0502065. ПМК 1850943 . ПМИД 16335952.
- Ачарья М., Мукерджи С., Бхаттачарджи А. и др. (2007). «Оценка гена OPTC при первичной открытоугольной глаукоме: функциональное значение молчаливого изменения». БМК Мол. Биол . 8:21 . дои : 10.1186/1471-2199-8-21 . ПМЦ 1838427 . ПМИД 17359525.