stringtranslate.com

Хромосома 1

Хромосома 1 — обозначение самой крупной хромосомы человека . У людей есть две копии хромосомы 1, как и у всех аутосом , которые являются неполовыми хромосомами . Хромосома 1 охватывает около 249 миллионов пар нуклеотидов , которые являются основными единицами информации для ДНК . [4] Он составляет около 8% от общего количества ДНК в клетках человека. [5]

Это была последняя завершенная хромосома, секвенированная через два десятилетия после начала проекта «Геном человека» .

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 1 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотированию генома, их прогнозы количества генов в каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе «Прогнозирование генов »). Среди различных проектов проект совместного консенсусного кодирования последовательностей ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приводится неполный список генов в хромосоме 1 человека. Полный список можно найти по ссылке в информационном окне справа.

P-образная рука

Неполный список генов, расположенных на p-плече (коротком плече) хромосомы 1 человека:

q-образный рычаг

Неполный список генов, расположенных на q-плече (длинном плече) хромосомы 1 человека:

Болезни и расстройства

Известно 890 заболеваний, связанных с этой хромосомой. [ нужна цитата ] Некоторые из этих заболеваний — потеря слуха , болезнь Альцгеймера , глаукома и рак молочной железы . Перестройки и мутации хромосомы 1 широко распространены при раке и многих других заболеваниях. Паттерны вариаций последовательностей выявляют сигналы недавнего отбора в конкретных генах, которые могут способствовать приспособленности человека, а также в регионах, где никакая функция не очевидна.

Полная моносомия (имеющая только одну копию всей хромосомы) неизменно приводит к летальному исходу до рождения. [13] Полная трисомия (наличие трех копий всей хромосомы) смертельна в течение нескольких дней после зачатия . [13] Некоторые частичные делеции и частичные дупликации вызывают врожденные дефекты .

Следующие заболевания относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 1 (которая содержит наиболее известные генетические заболевания любой хромосомы человека):

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-диапазона хромосомы 1 человека

Рекомендации

  1. ^ ab «Результаты поиска - 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («имеет ccds»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . CCDS Release 20 для Homo Sapiens . 08.09.2016 . Проверено 28 мая 2017 г.
  2. ^ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Гирляндная наука. п. 45. ИСБН 978-1-136-84407-2.
  3. ^ Страница украшения генома abc, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (850 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 3 июня 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Размер хромосом и количество генов, полученные из этой базы данных, полученные 11 марта 2012 г.
  5. ^ Грегори С.Г., Барлоу К.Ф., Маклей К.Э., Каул Р., Сварбрек Д., Данхэм А. и др. (май 2006 г.). «Последовательность ДНК и биологическая аннотация хромосомы 1 человека». Природа . 441 (7091): 315–21. Бибкод : 2006Natur.441..315G. дои : 10.1038/nature04727 . ПМИД  16710414.
  6. ^ Пертеа М., Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . ПМК 2898077 . ПМИД  20441615. 
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 1» . Комитет по генной номенклатуре Хьюго . 12 мая 2017 г. Проверено 19 мая 2017 г.
  8. ^ «Хромосома 1: Краткое описание хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 г.
  9. ^ «Хромосома человека 1: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . ЮниПрот . 28 февраля 2018 г. Проверено 16 марта 2018 г.
  10. ^ «Результаты поиска - 1 [CHR] И «Homo sapiens» [Организм] И («кодирующий белок генотипа» [Свойства] И живой [реквизит]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  11. ^ «Результаты поиска - 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И ( («genetype miscrna»[Свойства] OR «генотип ncrna»[Свойства] OR «генотип rrna»[Свойства] OR «генотип trna»[Свойства] ] ИЛИ "ген типа scrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства] ИЛИ "генотип snrna"[Свойства]) НЕ "генотип, кодирующий белок"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  12. ^ «Результаты поиска - 1[CHR] И «Homo sapiens»[Организм] И («псевдогенный тип»[Свойства] И живой[prop]) - Ген». НКБИ . 19 мая 2017 г. Проверено 20 мая 2017 г.
  13. ^ Аб Герсен, Стивен Л.; Кигл, Марта Б. (26 марта 2013 г.). Принципы клинической цитогенетики. Springer Science & Business Media. п. 278. ИСБН 9781441916884.
  14. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 4 марта 2014 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы Homo sapience (550 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 11 августа 2015 г. Проверено 26 апреля 2017 г.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Каргерское медицинское и научное издательство. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Сетакулвичай, В.; Манитпорнсут, С.; Вибунрат, М.; Лилакиацакун, В.; Ассавамакин, А.; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешения на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая Международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . стр. 276–282. doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ " p ": Короткая рука; « q »: Длинная рука.
  19. ^ Номенклатуру цитогенетических полос см. в статье locus .
  20. ^ ab Эти значения (начало/конец ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, положительно окрашенная G-полосами , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, отрицательно окрашенная G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; acen Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть медиафайлы, связанные с хромосомой 1 человека .