Моносомия – форма анеуплоидии с наличием только одной хромосомы из пары. [1] Частичная моносомия возникает, когда часть одной хромосомы в паре отсутствует.
Человеческая моносомия
Состояния человека из-за моносомии:
Синдром Тернера . Женщины с синдромом Тернера обычно имеют одну Х-хромосому вместо обычных двух Х-хромосом. Синдром Тернера — единственная полная моносомия, наблюдаемая у людей; все остальные случаи полной моносомии смертельны, и человек не выживает в процессе развития.
Синдром Cri du Chat - (по-французски «кошачий крик» от деформированной гортани человека ) частичная моносомия, вызванная делецией конца короткого плеча хромосомы 5.
Синдром делеции 1p36 - частичная моносомия, вызванная делецией на конце короткого плеча хромосомы 1.
Анализ продуктов выкидышей у человека показывает, что большинство анеуплоидий ( трисомий или моносомий) у ранних развивающихся эмбрионов возникает в результате ошибок, возникающих во время материнского мейоза , и что отцовские мейотические ошибки составляют менее 10%. [2] Эта предвзятость может быть связана со сложностью мейоза в оогенезе и чрезвычайно длительной остановкой во время мейоза, которая склонна к ошибкам. [3] Однако у эмбрионов, дошедших до стадии дробления , наблюдается равный материнский и отцовский вклад в возникновение моносомий. [2]
^ "CRC - Глоссарий М" . Архивировано из оригинала 8 августа 2007 г. Проверено 23 декабря 2007 г.
^ ab Самара Н., Пелег С., Фрумкин Т., Голд В., Амир Х., Хайкин Херцбергер Э., Речес А., Калма Ю., Бен Йосеф Д., Азем Ф., Мальков М. Новые идеи относительно происхождения возникновения моносомии у ранних развивающихся эмбрионов, как показано в преимплантационном генетическом тестировании. Мол Цитогенет. 2022, 21 марта;15(1):11. дои: 10.1186/s13039-022-00582-5. ПМИД 35313946; PMCID: PMC8935781
^ Хассольд Т., Хант П. Человеку свойственно ошибаться (мейотически): происхождение анеуплоидии человека. Нат преподобный Жене. Апрель 2001 г.;2(4):280-91. дои: 10.1038/35066065. ПМИД 11283700
