Наследственность

Оценка влияния генетической изменчивости на фенотипическую изменчивость признака

Исследования наследственности задают такие вопросы, как, в какой степени генетические факторы влияют на разницу в росте между людьми. Это не то же самое, что спрашивать, в какой степени генетические факторы влияют на рост любого человека.

Наследственность — это статистика , используемая в области селекции и генетики , которая оценивает степень изменчивости фенотипического признака в популяции , обусловленную генетическими вариациями между особями в этой популяции. ^[1] Понятие наследственности можно выразить в форме следующего вопроса: «Какова доля изменчивости данного признака внутри популяции, которая не объясняется средой или случайностью?» ^[2]

Другие причины измеряемой изменчивости признака характеризуются как факторы окружающей среды , включая ошибку наблюдения . В исследованиях наследственности на людях их часто разделяют на факторы из «общей среды» и «необщей среды» в зависимости от того, приводят ли они к тому, что люди, выросшие в одном доме, более или менее похожи на людей, которые таковыми не являются.

Наследственность оценивается путем сравнения индивидуальных фенотипических вариаций среди родственных особей в популяции, путем изучения связи между индивидуальным фенотипом и данными генотипа ^{[3] [4]} или даже путем моделирования данных суммарного уровня из полногеномных ассоциативных исследований (GWAS). ^[5] Наследственность является важным понятием в количественной генетике , особенно в селекции и генетике поведения (например, исследования близнецов ). Это источник большой путаницы из-за того, что его техническое определение отличается от общепринятого народного определения. Таким образом, его использование создает неправильное впечатление, что поведенческие черты «наследуются» или специально передаются через гены. ^[6] Поведенческие генетики также проводят анализ наследственности, основываясь на предположении, что гены и окружающая среда вносят отдельный, аддитивный вклад в поведенческие черты. ^[7]

Обзор

Наследственность измеряет долю изменчивости фенотипа, которую можно отнести к генетической изменчивости . Это не то же самое, что сказать, что эта часть индивидуального фенотипа обусловлена ​​генетикой. Например, неверно утверждать, что поскольку наследственность черт личности составляет около 0,6, это означает, что 60% вашей личности унаследовано от родителей, а 40% — от окружающей среды. Кроме того, наследственность может меняться без каких-либо генетических изменений, например, когда окружающая среда начинает способствовать увеличению изменчивости. В качестве примера рассмотрим, что и гены , и окружающая среда потенциально могут влиять на интеллект. Наследственность может увеличиться, если увеличится генетическая изменчивость, в результате чего люди будут демонстрировать больше фенотипических вариаций, например, демонстрировать разные уровни интеллекта. С другой стороны, наследственность также может увеличиться, если изменчивость окружающей среды уменьшится, в результате чего люди будут демонстрировать меньшие фенотипические вариации, например, демонстрируя более схожие уровни интеллекта. Наследственность увеличивается, когда генетика способствует большей изменчивости или потому, что негенетические факторы способствуют меньшей изменчивости; важен относительный вклад. Наследственность специфична для конкретной популяции в конкретной среде. Следовательно, высокая наследуемость признака не обязательно означает, что признак не очень восприимчив к воздействиям окружающей среды. ^[8] Наследственность также может меняться в результате изменений окружающей среды, миграции, инбридинга или способа измерения самой наследственности в исследуемой популяции. ^[9] Наследственность признака не следует интерпретировать как меру того, в какой степени указанный признак генетически детерминирован у индивидуума. ^{[10] [11]}

Степень зависимости фенотипа от окружающей среды также может быть функцией задействованных генов. Вопросы наследственности сложны, поскольку гены могут канализировать фенотип, что делает его выражение почти неизбежным во всех существующих средах. Лица с одним и тем же генотипом также могут проявлять разные фенотипы посредством механизма, называемого фенотипической пластичностью , что в некоторых случаях затрудняет измерение наследственности. Недавние открытия в области молекулярной биологии выявили изменения в транскрипционной активности отдельных генов, связанные с изменениями окружающей среды. Однако существует большое количество генов, на транскрипцию которых не влияет окружающая среда. ^[12]

При оценке наследственности используется статистический анализ , который помогает выявить причины различий между людьми. Поскольку наследственность связана с дисперсией, она обязательно отражает различия между особями в популяции. Наследственность может быть одномерной (при изучении одного признака) или многомерной (при изучении генетических и экологических связей между несколькими признаками одновременно). Это позволяет проверить генетическое перекрытие между различными фенотипами: например, цветом волос и цветом глаз . Окружающая среда и генетика также могут взаимодействовать, и анализ наследственности может проверить и изучить эти взаимодействия (модели GxE).

Предпосылкой для анализа наследственности является наличие некоторых популяционных вариаций, которые необходимо учитывать. Этот последний пункт подчеркивает тот факт, что наследственность не может учитывать влияние факторов, которые инвариантны в популяции. Факторы могут быть инвариантными, если они отсутствуют и не существуют в популяции, например, ни у кого нет доступа к определенному антибиотику , или потому, что они вездесущи, например, если все пьют кофе . На практике все поведенческие черты человека различаются, и почти все черты в некоторой степени наследуются. ^[13]

Определение

Любой конкретный фенотип можно смоделировать как сумму генетических и экологических эффектов: ^[14]

Фенотип ( P ) = Генотип ( G ) + Окружающая среда ( E ).

Аналогично фенотипическая дисперсия признака – Var (P) – представляет собой сумму следующих эффектов:

Var( P ) = Var( G ) + Var( E ) + 2 Cov( G , E ).

В запланированном эксперименте Cov( G , E ) можно контролировать и поддерживать на уровне 0. В этом случае наследственность определяется как ^[15] ${\displaystyle H^{2},}$

${\displaystyle H^{2}={\frac {\mathrm {Var} (G)}{\mathrm {Var} (P)}}}$

H ² – наследственность в широком смысле. Это отражает весь генетический вклад в фенотипическую изменчивость популяции, включая аддитивные, доминантные и эпистатические (мультигенные взаимодействия), а также материнские и отцовские эффекты , когда на особей напрямую влияет фенотип их родителей, например, при производстве молока у млекопитающие.

Особенно важным компонентом генетической вариативности является аддитивная дисперсия Var(A), которая представляет собой дисперсию, обусловленную средними эффектами (аддитивными эффектами) аллелей . Поскольку каждый родитель передает каждому потомку по одному аллелю на локус , сходство между родителями и потомками зависит от среднего эффекта отдельных аллелей. Таким образом, аддитивная изменчивость представляет собой генетический компонент изменчивости, ответственный за сходство родителей и потомков. Аддитивная генетическая часть фенотипической изменчивости известна как узкосмысловая наследственность и определяется как

${\displaystyle h^{2}={\frac {\mathrm {Var} (A)}{\mathrm {Var} (P)}}}$

Заглавная буква H ² используется для обозначения широкого смысла, а строчная буква h ^{2 —} для узкого смысла.

Для признаков, которые не являются непрерывными, а дихотомическими, например, дополнительный палец на ноге или определенные заболевания, вклад различных аллелей можно рассматривать как сумму, которая, преодолев порог, проявляется как признак, давая модель порога ответственности , в которой наследственность можно оценить и смоделировать выбор.

Аддитивная дисперсия важна для отбора . Если оказывается селективное давление, такое как улучшение поголовья, реакция признака напрямую связана с узкосмысловой наследственностью. Среднее значение признака будет увеличиваться в следующем поколении в зависимости от того, насколько среднее значение выбранных родителей отличается от среднего значения популяции, из которой были выбраны выбранные родители. Наблюдаемая реакция на отбор приводит к оценке наследственности в узком смысле (называемой реализованной наследственностью ). Это принцип, лежащий в основе искусственного отбора или разведения.

Пример

Рисунок 1. Связь фенотипических значений с аддитивными эффектами и эффектами доминирования с использованием полностью доминантного локуса.

Простейшая генетическая модель включает один локус с двумя аллелями (b и B), влияющими на один количественный фенотип.

Число аллелей B может быть 0, 1 или 2. Для любого генотипа ( B _i , B _j ), где B _i и B _j равны 0 или 1, ожидаемый фенотип затем можно записать как сумму аллелей B. общее среднее значение, линейный эффект и отклонение доминирования (термин доминирования можно рассматривать как взаимодействие между B i _и B j ₎ :

${\displaystyle {\begin{aligned}P_{ij}&=\mu +\alpha \,(B_{i}+B_{j})+\delta \,(B_{i}B_{j})\\&={\text{Population mean}}+{\text{Additive Effect }}(a_{ij}=\alpha (B_{i}+B_{j}))+{\text{Dominance Deviation }}(d_{ij}=\delta (B_{i}B_{j})).\\\end{aligned}}}$

Аддитивная генетическая дисперсия в этом локусе представляет собой средневзвешенное значение квадратов аддитивных эффектов:

${\displaystyle \mathrm {Var} (A)=f(bb)a_{bb}^{2}+f(Bb)a_{Bb}^{2}+f(BB)a_{BB}^{2},}$

где ${\displaystyle f(bb)a_{bb}+f(Bb)a_{Bb}+f(BB)a_{BB}=0.}$

Аналогичная зависимость существует и для дисперсии отклонений доминирования:

${\displaystyle \mathrm {Var} (D)=f(bb)d_{bb}^{2}+f(Bb)d_{Bb}^{2}+f(BB)d_{BB}^{2},}$

где ${\displaystyle f(bb)d_{bb}+f(Bb)d_{Bb}+f(BB)d_{BB}=0.}$

Линейная регрессия фенотипа к генотипу показана на рисунке 1.

Предположения

Оценки общей наследственности признаков человека предполагают отсутствие эпистаза, что получило название «предположения аддитивности». Хотя некоторые исследователи приводят такие оценки в подтверждение существования « отсутствующей наследственности », не учтенной известными генетическими локусами, предположение об аддитивности может сделать эти оценки недействительными. ^[16] Существуют также некоторые эмпирические данные о том, что предположение об аддитивности часто нарушается в поведенческих генетических исследованиях интеллекта и успеваемости подростков . ^[17]

Оценка наследственности

Поскольку непосредственно наблюдать или измерять можно только P , наследственность должна оцениваться на основе сходства, наблюдаемого у субъектов, различающихся по уровню генетического или экологического сходства. Статистический анализ, необходимый для оценки генетических и экологических компонентов дисперсии, зависит от характеристик выборки . Короче говоря, лучшие оценки получаются с использованием данных от людей с очень разными уровнями генетического родства, таких как близнецы , братья и сестры, родители и потомки, а не от более отдаленно родственных (и, следовательно, менее похожих) субъектов. Стандартная ошибка оценки наследуемости улучшается при больших размерах выборки.

В популяциях, не являющихся людьми, часто можно собирать информацию контролируемым способом. Например, среди сельскохозяйственных животных легко добиться того, чтобы бык производил потомство от большого количества коров и контролировал окружающую среду. Такой экспериментальный контроль, как правило, невозможен при сборе данных о людях, поскольку они полагаются на естественные отношения и окружающую среду.

В классической количественной генетике существовало две школы относительно оценки наследственности.

Одна школа мысли была разработана Сьюэллом Райтом в Чикагском университете и в дальнейшем популяризирована К.С. Ли ( Чикагский университет ) и Дж.Л. Лашем ( Университет штата Айова ). Он основан на анализе корреляций и, как следствие, регрессии. Анализ пути был разработан Сьюэллом Райтом как способ оценки наследственности.

Второй вариант был первоначально разработан Р.А. Фишером и расширен в Эдинбургском университете , Университете штата Айова и Университете штата Северная Каролина , а также в других школах. Он основан на дисперсионном анализе селекционных исследований с использованием внутриклассовой корреляции родственников. В этих анализах используются различные методы оценки компонентов дисперсии (и, следовательно, наследуемости) с помощью ANOVA .

Сегодня наследственность можно оценить по общим родословным с использованием линейных смешанных моделей и по геномному родству, оцененному по генетическим маркерам.

В исследованиях наследственности человека часто используются схемы исследования усыновления, часто с однояйцевыми близнецами , которые были разлучены в раннем возрасте и выросли в разных условиях. Такие люди имеют идентичные генотипы и могут быть использованы для разделения эффектов генотипа и окружающей среды. Ограничением этой схемы является общая пренатальная среда и относительно небольшое количество близнецов, воспитывающихся отдельно. Второй и более распространенный метод — исследование близнецов , в котором для оценки наследственности используется сходство однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Эти исследования могут быть ограничены тем фактом, что однояйцевые близнецы не полностью генетически идентичны , что потенциально может привести к недооценке наследственности.

В наблюдательных исследованиях или из-за вызывающих эффектов (когда геном вызывает окружающую среду своим воздействием на них) G и E могут ковариировать: корреляция гена и среды . В зависимости от методов, используемых для оценки наследственности, корреляции между генетическими факторами и общей или неразделенной средой могут смешиваться или не смешиваться с наследственностью. ^[18]

Регрессионно-корреляционные методы оценки

Первая школа оценки использует регрессию и корреляцию для оценки наследственности.

Сравнение близких родственников

При сравнении родственников мы обнаруживаем, что в целом

${\displaystyle h^{2}={\frac {b}{r}}={\frac {t}{r}}}$

где r можно рассматривать как коэффициент родства , b — коэффициент регрессии, а t — коэффициент корреляции.

Регрессия родителей и потомков

Рисунок 2. Данные Фрэнсиса Гальтона (1889), показывающие связь между ростом потомства (928 особей) как функцией среднего роста родителей (205 пар родителей).

Наследственность можно оценить путем сравнения признаков родителей и потомков (как показано на рис. 2). Наклон линии (0,57) аппроксимирует наследуемость признака, когда значения потомства регрессируют по отношению к среднему признаку родителей. Если используется значение только одного родителя, то наклон наследуемости увеличивается в два раза. (Обратите внимание, что это источник термина « регрессия », поскольку значения потомства всегда имеют тенденцию регрессировать к среднему значению для популяции, т . е. наклон всегда меньше единицы). Этот эффект регрессии также лежит в основе метода ДеФриса-Фалкера для анализа близнецов, выбранных для одного затронутого члена. ^[19]

Сравнение братьев и сестер

Базовый подход к наследственности можно использовать с использованием полных сибс-планов: сравнение сходства между братьями и сестрами, у которых есть и биологическая мать, и отец. ^[20] Когда происходит только аддитивное действие генов, эта фенотипическая корреляция между братьями и сестрами является показателем знакомства – суммой половины аддитивной генетической вариативности плюс полный эффект общей среды. Таким образом, это устанавливает верхний предел аддитивной наследственности, равный удвоенной фенотипической корреляции полных сибсов. В проектах полусибов сравниваются фенотипические черты братьев и сестер, у которых один родитель, с другими группами братьев и сестер.

Исследования близнецов

Рисунок 3. Соответствие близнецов семи психологическим чертам (размер выборки показан внутри столбцов), где DZ — разнояйцевые близнецы, а MZ — однояйцевые близнецы.

Наследственность признаков у человека чаще всего оценивается путем сравнения сходства между близнецами. «Преимущество исследований близнецов заключается в том, что общую дисперсию можно разделить на генетические, общие или общие компоненты окружающей среды и уникальные компоненты окружающей среды, что позволяет точно оценить наследственность». ^[21] Разнояйцевые или дизиготные (DZ) близнецы в среднем имеют половину общих генов (при условии отсутствия ассортативного скрещивания по этому признаку), поэтому однояйцевые или монозиготные (MZ) близнецы в среднем в два раза генетически схожи, чем близнецы DZ. Таким образом, грубая оценка наследственности примерно в два раза превышает разницу в корреляции между близнецами MZ и DZ, т.е. формула Фальконера H ² =2(r(MZ)-r(DZ)).

Эффект общей среды, c ² , способствует сходству между братьями и сестрами из-за общности среды, в которой они выросли. Общая среда аппроксимируется корреляцией DZ минус половина наследственности, которая представляет собой степень, в которой близнецы DZ имеют одинаковые гены. , c ² =DZ-1/2 час ² . Уникальная экологическая дисперсия e ² отражает степень различия однояйцевых близнецов, выросших вместе, e ² =1-r(MZ).

Анализ дисперсионных методов оценки

Второй набор методов оценки наследуемости включает ANOVA и оценку компонентов дисперсии.

Базовая модель

Мы используем базовое обсуждение Кемпторна. ^[14] Рассматривая только самые основные генетические модели, мы можем посмотреть на количественный вклад одного локуса с генотипом G _i как

${\displaystyle y_{i}=\mu +g_{i}+e}$

где – влияние генотипа G _i , – влияние окружающей среды. ${\displaystyle g_{i}}$ ${\displaystyle e}$

Рассмотрим эксперимент с группой быков-производителей и их потомством от случайных самок. Поскольку потомство получает половину своих генов от отца, а половину — от (случайной) матери, уравнение потомства имеет вид

${\displaystyle z_{i}=\mu +{\frac {1}{2}}g_{i}+e}$

Внутриклассовые корреляции

Рассмотрим эксперимент выше. У нас есть две группы потомков, которых мы можем сравнить. Первый – это сравнение различного потомства отдельного производителя (называемого внутри группы производителей ). Вариация будет включать в себя термины генетической изменчивости (поскольку не все они получили одинаковый генотип) и изменчивости окружающей среды. Это считается ошибкой .

Вторая группа потомства представляет собой сравнение средних значений полусибсов друг с другом (называемая группой производителей ). В дополнение к ошибочному члену , как во внутренних группах быков, у нас есть дополнительный член из-за различий между разными средними значениями полусибсов. Внутриклассовая корреляция

${\displaystyle \mathrm {corr} (z,z')=\mathrm {corr} (\mu +{\frac {1}{2}}g+e,\mu +{\frac {1}{2}}g+e')={\frac {1}{4}}V_{g}}$,

поскольку экологические воздействия независимы друг от друга.

дисперсионный анализ

В эксперименте с быками и потомством на одного быка мы можем рассчитать следующий дисперсионный анализ, используя в качестве генетической дисперсии и дисперсии окружающей среды: ${\displaystyle n}$ ${\displaystyle r}$ ${\displaystyle V_{g}}$ ${\displaystyle V_{e}}$

Этот термин представляет собой внутриклассовую корреляцию между сводными братьями и сестрами. Мы легко можем посчитать . Ожидаемый средний квадрат рассчитывается на основе родства особей (например, все потомки одного отца являются полусибсами) и понимания внутриклассовых корреляций. ${\displaystyle {\frac {1}{4}}V_{g}}$ ${\displaystyle H^{2}={\frac {V_{g}}{V_{g}+V_{e}}}={\frac {4(S-W)}{S+(r-1)W}}}$

Использование ANOVA для расчета наследственности часто не учитывает наличие взаимодействий гена и окружающей среды , поскольку ANOVA имеет гораздо меньшую статистическую мощность для проверки эффектов взаимодействия, чем для прямых эффектов. ^[22]

Модель с аддитивными условиями и условиями доминирования

Для модели с аддитивными и доминантными членами, но не с другими, уравнение для одного локуса имеет вид

${\displaystyle y_{ij}=\mu +\alpha _{i}+\alpha _{j}+d_{ij}+e,}$

где

${\displaystyle \alpha _{i}}$– аддитивный эффект i- ^го аллеля, – аддитивный эффект j ^-го аллеля, – отклонение доминирования для ij ^-го генотипа, – окружающая среда. ${\displaystyle \alpha _{j}}$ ${\displaystyle d_{ij}}$ ${\displaystyle e}$

Эксперименты можно проводить с установкой, аналогичной той, которая приведена в таблице 1. Используя разные группы отношений, мы можем оценить различные внутриклассовые корреляции. Используя в качестве аддитивной генетической дисперсии и дисперсии отклонения доминирования, внутриклассовые корреляции становятся линейными функциями этих параметров. В общем, ${\displaystyle V_{a}}$ ${\displaystyle V_{d}}$

Внутриклассовая корреляция ${\displaystyle =rV_{a}+\theta V_{d},}$

где и находятся как ${\displaystyle r}$ ${\displaystyle \theta }$

${\displaystyle r=}$P [ аллели , выбранные случайным образом из пары родства, идентичны по происхождению ], и

${\displaystyle \theta =}$P [ генотипы , выбранные случайным образом из пары родства, идентичны по происхождению ].

Некоторые общие зависимости и их коэффициенты приведены в таблице 2.

Линейные смешанные модели

В литературе сообщается о широком разнообразии подходов с использованием линейных смешанных моделей. С помощью этих методов фенотипическая изменчивость разделяется на генетическую, экологическую и экспериментальную вариации для оценки наследственности. Экологическую изменчивость можно явно смоделировать путем изучения людей в широком диапазоне сред, хотя вывод о генетической изменчивости на основе фенотипической и экологической изменчивости может привести к недооценке наследственности из-за сложности уловить весь спектр влияния окружающей среды, влияющего на признак. Другие методы расчета наследственности используют данные полногеномных ассоциативных исследований для оценки влияния на признак генетических факторов, что отражается в частоте и влиянии предположительно ассоциированных генетических локусов (обычно однонуклеотидных полиморфизмов ) на признак. Однако это может привести к недооценке наследственности. Это несоответствие называется «отсутствующей наследственностью» и отражает проблему точного моделирования как генетических, так и экологических отклонений в моделях наследственности. ^[23]

Когда доступна большая и сложная родословная или другой вышеупомянутый тип данных, наследственность и другие количественные генетические параметры можно оценить с помощью метода ограниченного максимального правдоподобия (REML) или байесовского метода . Необработанные данные обычно содержат три или более точек данных для каждой особи: код отца, код матери и одно или несколько значений признака. Различные значения признака могут быть для разных признаков или для разных моментов времени измерения.

Популярная в настоящее время методология основана на высокой степени уверенности в личности отца и матери; к личности отца не принято относиться вероятностно. Обычно это не является проблемой, поскольку методология редко применяется к диким популяциям (хотя она использовалась для нескольких популяций диких копытных и птиц), а производители всегда известны с очень высокой степенью уверенности в программах разведения. Существуют также алгоритмы, учитывающие неопределенное отцовство.

Родословные можно просмотреть с помощью таких программ, как Pedigree Viewer [1], и проанализировать с помощью таких программ, как ASReml , VCE [2], WOMBAT [3], MCMCglmm в среде R [4] или семейства программ BLUPF90 [5]. .

Родословные модели полезны для распутывания таких заблуждений, как обратная причинно-следственная связь , материнские эффекты , такие как пренатальная среда, а также путаница генетического доминирования , общей среды и эффектов материнских генов. ^{[24] [9]}

Геномная наследственность

Когда доступны полногеномные данные о генотипах и фенотипах из больших выборок населения, можно оценить отношения между людьми на основе их генотипов и использовать линейную смешанную модель для оценки дисперсии, объясняемой генетическими маркерами. Это дает оценку геномной наследственности, основанную на дисперсии, отражаемой общими генетическими вариантами. ^[4] Существует несколько методов, которые по-разному корректируют частоту аллелей и неравновесие по сцеплению . В частности, метод под названием High-Definition Вероятность (HDL) может оценить геномную наследственность, используя только сводную статистику GWAS ^[5] , что упрощает включение большого размера выборки, доступной в различных метаанализах GWAS.

Ответ на выбор

Рисунок 4. Сила отбора (S) и реакция на отбор (R) в эксперименте по искусственному отбору, h ² =R/S.

При селекции растений и животных ожидаемую реакцию на отбор признака с известной наследственностью в узком смысле можно оценить с помощью уравнения селекционера : ^[25] ${\displaystyle (h^{2})}$

${\displaystyle R=h^{2}S}$

В этом уравнении реакция на выбор (R) определяется как реализованная средняя разница между родительским поколением и следующим поколением, а дифференциал выбора (S) определяется как средняя разница между родительским поколением и выбранными родителями. ^{[14] : 1957  [26]}

Например, представьте, что селекционер участвует в селекционном проекте с целью увеличения количества зерен в початке кукурузы. Для наглядности предположим, что средний початок кукурузы родительского поколения имеет 100 зерен. Предположим также, что выбранные родители производят кукурузу в среднем по 120 зерен на початок. Если h2 ^равно 0,5, то следующее поколение кукурузы даст в среднем 0,5(120-100) = 10 дополнительных зерен на початок. Следовательно, общее количество зерен в одном початке кукурузы будет в среднем равно 110.

Наблюдение за реакцией на отбор в эксперименте по искусственному отбору позволит рассчитать реализованную наследственность, как показано на рис. 4.

Обратите внимание, что наследуемость в приведенном выше уравнении равна отношению только в том случае, если генотип и шум окружающей среды подчиняются гауссовскому распределению . ${\displaystyle \mathrm {Var} (A)/\mathrm {Var} (P)}$

Споры

Видные критики оценок наследственности, такие как Стивен Роуз , ^[27] Джей Джозеф , ^[28] и Ричард Бенталл , в основном сосредотачиваются на оценках наследственности в поведенческих науках и социальных науках . Бенталл утверждал, что такие показатели наследственности обычно рассчитываются противоречивым образом для получения высоких численных показателей, что наследственность ошибочно интерпретируется как генетическая детерминация и что эта предполагаемая предвзятость отвлекает от других факторов, которые исследования сочли более важными с причинной точки зрения, таких как жестокое обращение в детстве, вызывающее последующий психоз. ^{[29] [30]} Оценки наследственности также по своей сути ограничены, поскольку они не несут никакой информации о том, играют ли гены или окружающая среда большую роль в развитии изучаемого признака. По этой причине Дэвид Мур и Дэвид Шенк описывают термин «наследственность» в контексте генетики поведения как «...один из самых вводящих в заблуждение в истории науки» и утверждают, что он не имеет ценности, за исключением очень редких случаев. ^[31] При изучении сложных человеческих качеств невозможно использовать анализ наследственности для определения относительного вклада генов и окружающей среды, поскольку такие черты являются результатом взаимодействия множества причин. ^[32] В частности, Фельдман и Левонтин подчеркивают, что наследственность сама по себе является функцией изменений окружающей среды. ^[33] Однако некоторые исследователи утверждают, что эти две вещи можно разделить. ^[34]

Споры по поводу оценок наследственности в основном возникают из-за их основы в исследованиях близнецов . Недостаточный успех молекулярно-генетических исследований в подтверждении выводов таких популяционно-генетических исследований является недостающей проблемой наследственности . ^[35] Эрик Туркхаймер утверждал, что новые молекулярные методы подтвердили традиционную интерпретацию исследований близнецов, ^[35] хотя по большей части остается неясным, как объяснить отношения между генами и поведением. ^[36] По мнению Туркхаймера, и гены, и окружающая среда передаются по наследству, генетический вклад варьируется в зависимости от окружающей среды, а акцент на наследственности отвлекает от других важных факторов. ^[37] Однако в целом наследственность является широко применимой концепцией. ^[9]

Смотрите также

• Поведенческая генетика
• Наследственность
• Наследственность IQ

Рекомендации

1. Рэй Н., Вишер П. (2008). «Оценка наследственности признаков». Природное образование . 1 (1): 29. Архивировано из оригинала 2 августа 2015 года . Проверено 24 июля 2015 г.
2. Газзанига М.С., Хизертон Т.Ф., Халперн Д.Ф. (февраль 2015 г.). Психологическая наука (5-е изд.). Нью-Йорк. ISBN 978-0-393-26313-8. ОКЛК  908409996.{{cite book}}: CS1 maint: location missing publisher (link)
3. Ян Дж., Ли Ш., Годдард М.Э., Вишер П.М. (январь 2011 г.). «GCTA: инструмент для полногеномного анализа сложных признаков». Американский журнал генетики человека . 88 (1): 76–82. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.11.011. ПМК 3014363 . ПМИД  21167468. 
4. Ян Дж., Цзэн Дж., Годдард М.Э., Рэй Н.Р., Вишер П.М. (август 2017 г.). «Концепции, оценка и интерпретация наследственности на основе SNP» (PDF) . Природная генетика . 49 (9): 1304–1310. дои : 10.1038/ng.3941. PMID  28854176. S2CID  8790524. Архивировано (PDF) из оригинала 05 октября 2020 г. Проверено 6 сентября 2020 г.
5. Нин З, Павитан Ю, Шен Х (июнь 2020 г.). «Правдоподобный вывод генетических корреляций между сложными чертами человека» (PDF) . Природная генетика . 52 (8): 859–864. дои : 10.1038/s41588-020-0653-y. hdl : 10616/47311 . PMID  32601477. S2CID  220260262. Архивировано (PDF) из оригинала 15 апреля 2021 г. Проверено 08 февраля 2021 г.
6. Столтенберг СФ (июнь 1997 г.). «Примириться с наследственностью». Генетика . 99 (2–3): 89–96. дои : 10.1007/BF02259512. hdl : 2027.42/42804 . PMID  9463077. S2CID  18212219. Архивировано из оригинала 2 декабря 2020 г. Проверено 24 декабря 2020 г.
7. Вальстен Д. (1994). «Интеллект наследственности» (PDF) . Канадская психология . 35 (3): 244–260. дои : 10.1037/0708-5591.35.3.244. ISSN  1878-7304. Архивировано (PDF) из оригинала 24 октября 2018 г. Проверено 5 декабря 2019 г.
8. Маккоби Э.Э. (февраль 2000 г.). «Воспитание детей и его влияние на детей: о чтении и неправильном прочтении генетики поведения». Ежегодный обзор психологии . 51 (1): 1–27. дои :10.1146/annurev.psych.51.1.1. PMID  10751963. S2CID  43435035.
9. Visscher PM, Hill WG , Wray NR (апрель 2008 г.). «Наследственность в эпоху геномики: концепции и заблуждения» (PDF) . Обзоры природы. Генетика . 9 (4): 255–66. дои : 10.1038/nrg2322. PMID  18319743. S2CID  690431. Архивировано (PDF) из оригинала 24 марта 2016 г. Проверено 28 августа 2015 г.
10. Соус B, Matzel LD (январь 2018 г.). «Парадокс интеллекта: наследственность и податливость сосуществуют в скрытом взаимодействии генов и окружающей среды». Психологический вестник . 144 (1): 26–47. дои : 10.1037/bul0000131. ПМЦ 5754247 . ПМИД  29083200. 
11. Блок N (август 1995 г.). «Как наследственность вводит в заблуждение относительно расы». Познание . 56 (2): 99–128. дои :10.1016/0010-0277(95)00678-р. PMID  7554794. S2CID  204981536.
12. Уиллс С (2007). «Принципы популяционной генетики, 4-е издание». Журнал наследственности (обзор книги). 98 (4): 382. doi : 10.1093/jhered/esm035 .
    • обзор : Hartl DL, Clark AG (2007). Принципы популяционной генетики . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer and Associates. стр. xv + 652. ISBN 978-0-87893-308-2.
13. Туркхаймер Э (октябрь 2000 г.). «Три закона генетики поведения и что они означают» (PDF) . Современные направления психологической науки . 9 (5): 160–164. дои : 10.1111/1467-8721.00084. ISSN  0963-7214. S2CID  2861437. Архивировано (PDF) из оригинала 19 октября 2013 года . Проверено 29 октября 2013 г.
14. Кемпторн О (1957). Введение в генетическую статистику (1-е изд.). Эймс, Айова: Университет штата Айова. Нажимать. ОСЛК  422371269.
15. Стивен Даунс и Лукас Мэтьюз. «Наследственность». Стэнфордская энциклопедия философии . Стэндфордский Университет. Архивировано из оригинала 25 февраля 2020 г. Проверено 20 февраля 2020 г.
16. Зук О, Хехтер Э, Сюняев С.Р., Ландер Э.С. (январь 2012 г.). «Тайна отсутствия наследственности: генетические взаимодействия создают фантомную наследственность». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (4): 1193–8. Бибкод : 2012PNAS..109.1193Z. дои : 10.1073/pnas.1119675109 . ПМЦ 3268279 . ПМИД  22223662. 
17. Доу Дж., Го Г, Харрис К.М. (июль 2015 г.). «Воспитание сети природы: переоценка роли общей среды в академических достижениях и вербальном интеллекте». Социально-научные исследования . 52 : 422–39. doi :10.1016/j.ssresearch.2015.02.011. ПМЦ 4888873 . ПМИД  26004471. 
18. Кеттелл РБ (ноябрь 1960 г.). «Множественные абстрактные уравнения и решения дисперсионного анализа: для исследований природы и воспитания непрерывных переменных». Психологический обзор . 67 (6): 353–72. дои : 10.1037/h0043487. ПМИД  13691636.
19. ДеФрис Дж.К., Фулкер Д.В. (сентябрь 1985 г.). «Множественный регрессионный анализ данных-близнецов». Генетика поведения . 15 (5): 467–73. дои : 10.1007/BF01066239. PMID  4074272. S2CID  1172312.
20. Фалконер Д.С., Маккей Т.Ф. (декабрь 1995 г.). Введение в количественную генетику (4-е изд.). Лонгман . ISBN 978-0582243026.
21. Гилен М., Линдси П.Дж., Дером С., Смитс Х.Дж., Сурен Нью-Йорк, Паулюссен А.Д., Дером Р., Нейхаус Дж.Г. (январь 2008 г.). «Моделирование генетических факторов и факторов окружающей среды для повышения наследственности и облегчения идентификации генов-кандидатов по весу при рождении: исследование близнецов». Генетика поведения . 38 (1): 44–54. дои : 10.1007/s10519-007-9170-3. ПМК 2226023 . ПМИД  18157630. 
22. Уолстен, Дуглас (март 1990 г.). «Нечувствительность дисперсионного анализа к взаимодействию наследственности и окружающей среды» (PDF) . Поведенческие и мозговые науки . 13 (1): 109–120. дои : 10.1017/S0140525X00077797. ISSN  1469-1825. S2CID  143217984. Архивировано (PDF) из оригинала 05 октября 2020 г. Проверено 6 сентября 2020 г.
23. Хекерман Д., Гурдасани Д., Кэди С., Помилла С., Карстенсен Т., Мартин Х., Экору К., Нсубуга Р.Н., Ссенёмо Г., Камали А., Калибу П., Видмер С., Сандху М.С. (июль 2016 г.). «Линейная смешанная модель для оценки наследственности, которая явно учитывает изменения окружающей среды». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 113 (27): 7377–82. Бибкод : 2016PNAS..113.7377H. дои : 10.1073/pnas.1510497113 . ПМЦ 4941438 . ПМИД  27382152. 
24. Hill WG, Годдард ME, Visscher PM (февраль 2008 г.). Маккей Т.Ф., Годдард М.Э. (ред.). «Данные и теория указывают на преимущественно аддитивную генетическую изменчивость сложных признаков». ПЛОС Генетика . 4 (2): e1000008. дои : 10.1371/journal.pgen.1000008 . ПМК 2265475 . ПМИД  18454194. 
25. Пломин Р., ДеФрис Дж.К., МакКлерн Дж.Э., Макгаффин П. (2017). Поведенческая генетика: учебник для начинающих (2-е изд.). Нью-Йорк: WH Freeman. ISBN 978-0-7167-2056-0.
26. Фальконер Д.С., Маккей Т.Ф. (1998). Введение в количественную генетику (4-е изд.). Эссекс: Лонгман. ISBN 978-0-582-24302-6.
27. Rose SP (июнь 2006 г.). «Комментарий: оценки наследственности - срок годности давно истек». Международный журнал эпидемиологии . 35 (3): 525–7. дои : 10.1093/ije/dyl064 . ПМИД  16645027.
28. Джозеф Дж (2004). «Глава 5». Генная иллюзия . Нью-Йорк: Алгора . п. 141. ИСБН 978-1-898059-47-9. Архивировано из оригинала 19 июля 2017 г. Проверено 2 апреля 2016 г.
29. Бенталл РП (2009). Лечение разума: действительно ли наше нынешнее лечение психических заболеваний полезно? Нью-Йорк: Издательство Нью-Йоркского университета . стр. 123–127. ISBN 978-0-8147-8723-6. Архивировано из оригинала 05 октября 2020 г. Проверено 2 апреля 2016 г.
30. МакГрат М (5 июля 2009 г.). «Врачение разума: обзор». Телеграф . Архивировано из оригинала 28 сентября 2011 года . Проверено 4 апреля 2018 г.
31. Мур Д.С., Шенк Д. (январь 2017 г.). «Заблуждение о наследственности». Междисциплинарные обзоры Wiley: когнитивная наука . 8 (1–2): е1400. дои : 10.1002/wcs.1400. ПМИД  27906501.
32. Фельдман М.В., Рамачандран С. (апрель 2018 г.). «Не хватает по сравнению с чем? Возвращаясь к наследственности, генам и культуре». Философские труды Лондонского королевского общества. Серия Б, Биологические науки . 373 (1743): 20170064. doi :10.1098/rstb.2017.0064. ПМК 5812976 . PMID  29440529. ...все сложные человеческие черты являются результатом сочетания причин. Если эти причины взаимодействуют, невозможно присвоить количественные значения доле признака, обусловленной каждой из них, точно так же, как мы не можем сказать, какая часть площади прямоугольника приходится отдельно на каждое из двух его измерений. Таким образом, при анализе сложных фенотипов человека... мы фактически не можем обнаружить «относительную важность генов и окружающей среды в определении фенотипа». 
33. Маркус В. Фельдман; Ричард К. Левонтин (1975). «Зависание наследственности». Наука . 190 (4220): 1163–1168. Бибкод : 1975Sci...190.1163F. дои : 10.1126/science.1198102. PMID  1198102. S2CID  6797128. Архивировано из оригинала 20 мая 2021 года . Проверено 20 мая 2021 г.
34. Треду, Гаван. «Природа и воспитание прямоугольников». (2019).
35. Туркхаймер Э (2011). "До сих пор отсутствует". Исследования в области человеческого развития . 8 (3–4): 227–241. дои : 10.1080/15427609.2011.625321. S2CID  14737438.
36. Туркхаймер Э (2015). «Генетическое предсказание». Отчет Гастингсского центра . 45 (5 Доп.): S32–8. дои : 10.1002/hast.496. ПМИД  26413946.
37. Джозеф Дж (2014). Проблема с исследованиями близнецов: переоценка исследований близнецов в социальных и поведенческих науках (PDF) . Нью-Йорк: Рутледж. п. 81. ИСБН 978-1-317-60590-4. Архивировано (PDF) из оригинала 4 апреля 2016 г. Проверено 2 апреля 2016 г.

дальнейшее чтение

• Линч М., Уолш Б. (1998). Генетика и анализ количественных признаков . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Assoc. ISBN 978-0-87893-481-2.
• Джонсон В., Пенке Л., Спинат FM (2011). «Понимание наследственности: что это такое и чем это не является». Европейский журнал личности . 25 (4): 287–294. дои : 10.1002/пер.835. ISSN  0890-2070. S2CID  41842465.

Внешние ссылки

• Статья о наследственности и наследственности в Стэнфордской энциклопедии философии
• Веб-сайт Quantitative Genetics Resources, включая двухтомную книгу Линча и Уолша. Бесплатный доступ. Архивировано 6 февраля 2006 г. на Wayback Machine.