Половые хромосомы (также называемые аллосомами , гетеротипическими хромосомами, гоносомами , гетерохромосомами , [1] [2] или идиохромосомами [1] ) — это хромосомы , которые несут гены, определяющие пол человека. Половые хромосомы человека представляют собой типичную пару аллосом млекопитающих . Они отличаются от аутосом по форме, размеру и поведению. В то время как аутосомы встречаются в гомологичных парах, члены которых имеют одинаковую форму в диплоидной клетке , члены аллосомной пары могут отличаться друг от друга.
Нетти Стивенс и Эдмунд Бичер Уилсон независимо открыли половые хромосомы в 1905 году. Однако Стивенсу приписывают открытие их раньше, чем Уилсону. [3]
У человека каждое ядро клетки содержит 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Первые 22 пары называются аутосомами . Аутосомы — это гомологичные хромосомы, т.е. хромосомы, которые содержат одни и те же гены (участки ДНК) в одном и том же порядке на своих хромосомных плечах. 23-я пара хромосом называется аллосомой. Они состоят из двух Х-хромосом у женщин, Х-хромосомы и Y-хромосомы у мужчин. Таким образом, у женщин имеется 23 пары гомологичных хромосом, а у мужчин — 22. Х- и Y-хромосомы имеют небольшие области гомологии, называемые псевдоаутосомными областями .
Х-хромосома всегда присутствует в яйцеклетке как 23-я хромосома , тогда как в отдельном сперматозоиде может присутствовать либо Х-хромосома, либо Y-хромосома . [4] На ранних стадиях эмбрионального развития самок, в клетках, отличных от яйцеклеток, одна из Х-хромосом случайно и навсегда частично деактивируется : в некоторых клетках Х-хромосома, унаследованная от матери, деактивируется; в других клетках это Х-хромосома, унаследованная от отца. Это гарантирует, что представители обоих полов всегда имеют ровно одну функциональную копию Х-хромосомы в каждой клетке тела. Деактивированная Х-хромосома подавляется репрессивным гетерохроматином , который уплотняет ДНК и предотвращает экспрессию большинства генов. Это уплотнение регулируется PRC2 (Polycomb Repressive Complex 2). [5]
Все диплоидные организмы с полом, определяемым аллосомами, получают половину своих аллосом от каждого из своих родителей. У большинства млекопитающих самки имеют XX и могут передавать любой из своих X; поскольку самцы являются XY, они могут передавать либо X, либо Y. Самки таких видов получают Х-хромосому от каждого родителя, а самцы получают Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Таким образом, именно сперма самца определяет пол каждого потомка у таких видов.
Однако небольшой процент людей имеет отклонения в половом развитии, известные как интерсекс . Это может быть результатом аллосом, которые не являются ни XX, ни XY. Это также может произойти, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются, образуя химеру , которая может содержать два разных набора ДНК: XX и XY. [ нужна цитация ] Это также может быть результатом воздействия, часто внутриутробного, химических веществ, которые нарушают нормальное преобразование аллосом в половые гормоны и в дальнейшем приводят к развитию либо неоднозначных наружных гениталий, либо внутренних органов . [6]
В Y-хромосоме есть ген, который имеет регуляторные последовательности, контролирующие гены, кодирующие мужскую принадлежность, и называется геном SRY . [7] Этот ген производит фактор, определяющий семенники («TDF»), который инициирует развитие семенников у людей и других млекопитающих. Значимость последовательности SRY в определении пола была обнаружена при изучении генетики мужчин XX с измененным полом (т.е. людей, которые обладают биологическими мужскими признаками, но на самом деле имеют аллосомы XX). После обследования было обнаружено, что разница между типичным человеком XX (традиционной женщиной) и мужчиной XX с измененным полом заключалась в том, что у типичных людей отсутствовал ген SRY. Предполагается, что у мужчин XX с измененным полом SRY ошибочно перемещается на Х-хромосому в паре XX во время мейоза . [8]
В определении пола у животных задействованы разнообразные механизмы. [9] У млекопитающих определение пола осуществляется генетическим вкладом сперматозоида. Многие низшие хордовые животные, такие как рыбы, амфибии и рептилии, имеют системы, на которые влияет окружающая среда. Например, рыбы и амфибии имеют генетическое определение пола, но на их пол также могут влиять доступные извне стероиды и температура инкубации яиц. [10] [11] У некоторых рептилий, например, у морских черепах , только температура инкубации определяет пол ( определение пола в зависимости от температуры ).
Многие ученые утверждают, что определение пола у растений более сложное, чем у человека. Это связано с тем, что даже у цветковых растений есть множество систем спаривания, а определение их пола в первую очередь регулируется генами MADS-бокса. Эти гены кодируют белки, которые формируют половые органы цветов. [12]
Половые хромосомы растений наиболее распространены у мохообразных , относительно часто встречаются у сосудистых растений и неизвестны у папоротников и плаунов . [13] Разнообразие растений отражается в их системах определения пола, которые включают системы XY и УФ , а также множество вариантов. Половые хромосомы развились независимо во многих группах растений. Рекомбинация хромосом может привести к гетерогаметии до развития половых хромосом или рекомбинация может снизиться после развития половых хромосом. [14] После полной дифференцировки половых хромосом обычно остается лишь несколько псевдоаутосомных регионов . Когда хромосомы не рекомбинируются, начинают накапливаться расхождения нейтральных последовательностей, которые использовались для оценки возраста половых хромосом в различных линиях растений. Даже самая старая предполагаемая дивергенция у печеночника Marchantia polymorpha возникла позже , чем дивергенция млекопитающих или птиц. Из-за этой новизны большинство половых хромосом растений также имеют относительно небольшие сцепленные с полом участки. Современные данные не подтверждают существование половых хромосом растений, более древних, чем у M.polymorpha . [15]
Высокая распространенность аутополиплоидии у растений также влияет на структуру их половых хромосом. Полиплоидизация может происходить до и после развития половых хромосом. Если это происходит после формирования половых хромосом, дозировка должна оставаться одинаковой для половых хромосом и аутосом с минимальным влиянием на половую дифференциацию. Если это происходит до того, как половые хромосомы станут гетероморфными, как это вероятно у октоплоидного красного щавеля Rumex acetosella , пол определяется в одной системе XY. В более сложной системе вид сандалового дерева Viscum fischeri имеет хромосомы X1X1X2X2 у самок и хромосомы X1X2Y у самцов. [16]
Амплификация мобильных элементов, тандомные повторы, особенно накопление длинных тандомных повторов ( LTR ) ретротранспозонов , ответственны за эволюцию половых хромосом растений. Вставка ретротранспозонов, вероятно, является основной причиной расширения Y-хромосомы и эволюции размера генома растений . Ретротранспозоны участвуют в определении размера половых хромосом, и их пролиферация варьируется даже у близкородственных видов. LTR и тандомные повторы играют доминирующую роль в эволюции половых хромосом S. latifolia . [17] Athila — новое семейство ретроэлементов, обнаруженное у Arabidopsis thaliana , присутствующее только в области гетерохроматина . Ретроэлементы Athila чрезмерно представлены в X, но отсутствуют в Y, тогда как тандемные повторы обогащены Y-хромосомой. Некоторые последовательности хлоропластов также были идентифицированы в Y-хромосоме S. latifolia . S. vulgaris имеет больше ретроэлементов в половых хромосомах по сравнению с S. latifolia . Данные микросателлитов показывают, что нет существенной разницы между микросателлитами X- и Y-хромосом у обоих видов Silene . Это позволило бы сделать вывод, что микросателлиты не участвуют в эволюции Y-хромосомы. Часть Y-хромосомы, которая никогда не рекомбинирует с X-хромосомой, подвергается сокращению отбора. Этот уменьшенный отбор приводит к вставке мобильных элементов и накоплению вредных мутаций . Y становится больше и меньше, чем X, из-за вставки ретроэлемента и удаления генетического материала соответственно. Род Humulus также используется в качестве модели для изучения эволюции половых хромосом. Судя по филогенетическому топологическому распределению, на половых хромосомах выделяют три участка. Одна область, которая прекращает рекомбинацию у предка H. lupulus , вторая, которая прекращает рекомбинацию у современного H. lupulus , и третья область, называемая псевдоаутосомной областью. H. lupulus — редкий случай среди растений, у которых Y меньше, чем X, в то время как его предковое растение имеет одинаковый размер как X, так и Y-хромосом. Эта разница в размерах должна быть вызвана делецией генетического материала в Y, но это не так. Это связано со сложной динамикой, например, больший размер X, чем Y-хромосомы, может быть следствием дупликации или ретротранспозиции, а размер Y остается прежним. [18]
Папоротники и плауны имеют двуполые гаметофиты , поэтому доказательств существования половых хромосом нет. [13] У мохообразных, в том числе печеночников, роголистников и мхов, половые хромосомы являются общими. Половые хромосомы мохообразных влияют на то, какой тип гамет продуцируется гаметофитом, и существует большое разнообразие типов гаметофитов. В отличие от семенных растений, у которых гаметофиты всегда однополые, у мохообразных могут образовываться мужские, женские или оба типа гамет. [19]
Мохообразные чаще всего используют систему определения пола УФ-излучением, где U производит женские гаметофиты, а V - мужские гаметофиты. Хромосомы U и V гетероморфны: U больше, чем V, и часто обе больше аутосом. Даже внутри этой системы существуют вариации, включая расположение хромосом UU/V и U/VV. Было обнаружено , что у некоторых мохообразных микрохромосомы встречаются одновременно с половыми хромосомами и, вероятно, влияют на определение пола. [19]
Раздельнополость распространена среди голосеменных растений и встречается примерно у 36% видов. Однако гетероморфные половые хромосомы относительно редки: по состоянию на 2014 год известно только пять видов. Пять из них используют систему XY, а один ( Ginkgo biloba ) использует систему WZ. Некоторые голосеменные растения, такие как сосна Иоганна ( Pinus johannis ), имеют гомоморфные половые хромосомы, которые практически неразличимы при кариотипировании . [16]
Косексуальные покрытосеменные растения с однодомными или гермафродитными цветками не имеют половых хромосом. Раздельнополые покрытосеменные растения (двудомные) могут использовать половые хромосомы или цветы окружающей среды для определения пола. Цитогенетические данные примерно 100 видов покрытосеменных показали гетероморфные половые хромосомы примерно у половины, в основном принимающие форму систем определения пола XY. Их Y обычно больше, в отличие от людей; однако среди покрытосеменных существует разнообразие. В роде Тополь ( Populus ) некоторые виды имеют мужскую гетерогаметию, а другие — женскую. [15] Половые хромосомы возникали независимо несколько раз у покрытосеменных растений из однодомного предкового состояния. Переход от однодомной к раздельнополой системе требует наличия в популяции мутаций как мужской, так и женской стерильности . Мужское бесплодие, вероятно, возникает в первую очередь как адаптация, направленная на предотвращение самоопыления. Как только мужское бесплодие достигнет определенной распространенности, женское бесплодие может возникнуть и распространиться. [13]
У одомашненной папайи ( Carica papaya ) присутствуют три половые хромосомы, обозначенные как X, Y и Yh . Это соответствует трем полам: женщинам с ХХ-хромосомами, мужчинам с XY и гермафродитам с XYh . По оценкам, пол гермафродитов возник всего 4000 лет назад, после одомашнивания растения. Генетическая архитектура предполагает, что либо Y-хромосома имеет ген, инактивирующий Х, либо что Y - хромосома имеет ген, активирующий Х. [20]
Аллосомы не только несут гены, определяющие мужские и женские черты, но также и некоторые другие характеристики. Гены, переносимые любой половой хромосомой, называются сцепленными с полом . Заболевания, сцепленные с полом, передаются из поколения в поколение через одну из X или Y-хромосом. Поскольку обычно мужчины наследуют Y-хромосомы, только они наследуют Y-сцепленные признаки. Мужчины и женщины могут получить Х-сцепленные хромосомы, поскольку оба наследуют Х-хромосомы. [21]
Аллель называют доминантной или рецессивной . Доминантное наследование происходит, когда аномальный ген одного родителя вызывает заболевание, хотя соответствующий ген другого родителя является нормальным. Аномальный аллель доминирует. Рецессивное наследование – это когда оба совпадающих гена должны быть ненормальными, чтобы вызвать заболевание. Если только один ген в паре аномален, заболевание не возникает или протекает в легкой форме. Человека, у которого есть один аномальный ген (но нет симптомов), называют носителем. Носитель может передать этот аномальный ген своим детям. [22] Х-хромосома несет около 1500 генов, больше, чем любая другая хромосома в организме человека. Большинство из них кодируют нечто иное, чем женские анатомические черты. Многие из неопределяющих пол X-сцепленных генов ответственны за аномальные состояния. Y-хромосома несет около 78 генов. Большинство генов Y-хромосомы участвуют в жизненно важных функциях клетки и производстве спермы. Только один из генов Y-хромосомы, ген SRY, отвечает за мужские анатомические черты. Когда любой из 9 генов, участвующих в производстве спермы, отсутствует или дефектен, результатом обычно является очень низкое количество сперматозоидов и бесплодие. [23] Примеры мутаций в Х-хромосоме включают более распространенные заболевания, такие как следующие:
Другие осложнения включают в себя:
Половые хромосомы развиваются из стандартных пар аутосомных хромосом. [27] У большого числа организмов системы определения пола, наблюдаемые в настоящее время, являются продуктами обновления половых хромосом. Обмен половых хромосом — это процесс, определяемый как изменение типа половых хромосом в результате изменения идентичности генов, определяющих пол (например, в результате мутации) или изменения их местоположения. [28] В других случаях половые хромосомы могут существенно вырасти по сравнению с их предковыми формами в результате слияния с аутосомами, и слияния аутосом и половых хромосом приводят к образованию так называемых неополовых хромосом. Пять примеров этого теперь известны в надсемействе певчих птиц Sylvioidea . [29] Существует один экспериментально задокументированный случай смены половых хромосом, произошедший во время 30-летнего эволюционного эксперимента с участием костистых рыб (в частности, меченосцев ), в котором эксперименты по гибридизации привели к перемещению области, определяющей пол половой хромосомы, в аутосома. Это привело к тому, что аутосома превратилась в новую половую W-хромосому. [30]
