Прогрессирующая мышечная атрофия ( ПМА ), также называемая болезнью Дюшенна-Арана и мышечной атрофией Дюшенна-Арана , представляет собой заболевание, характеризующееся дегенерацией нижних двигательных нейронов , что приводит к генерализованной прогрессирующей потере мышечной функции.
ПМА классифицируется как заболевание двигательных нейронов (ЗДН), на долю которого, как полагают, приходится около 4% всех случаев ЗДН. [1]
PMA поражает только нижние двигательные нейроны , в отличие от бокового амиотрофического склероза (БАС), наиболее распространенного БДН, который поражает как верхние , так и нижние двигательные нейроны, или первичного бокового склероза , другого БДН, который поражает только верхние двигательные нейроны. Различие важно, поскольку PMA ассоциируется с лучшим прогнозом, чем БАС.
В результате дегенерации нижних двигательных нейронов симптомы ПМА включают: [ необходима цитата ]
У некоторых пациентов симптомы ограничены только руками или ногами (или в некоторых случаях только одним из них). Такие случаи называются « болтливыми конечностями» (болтливая рука или болтливая нога) и связаны с лучшим прогнозом. [1]
PMA — это диагноз исключения , не существует специального теста, который может окончательно установить, есть ли у пациента это состояние. Вместо этого необходимо исключить ряд других возможностей, таких как мультифокальная моторная невропатия или спинальная мышечная атрофия . Тесты, используемые в диагностическом процессе, включают МРТ , клиническое обследование и ЭМГ . Тесты ЭМГ у пациентов с PMA обычно показывают денервацию (смерть нейронов) в большинстве пораженных частей тела, а также в некоторых непораженных частях. [2]
Обычно диагностика ПМА занимает больше времени, чем БАС: в среднем 20 месяцев для ПМА против 15 месяцев для БАС. [ необходима цитата ]
В отличие от бокового амиотрофического склероза или первичного бокового склероза , ПМА отличается отсутствием : [ необходима цитата ]
Важность правильного распознавания прогрессирующей мышечной атрофии в отличие от БАС важна по нескольким причинам.
Первоначальный диагноз PMA может оказаться медленно прогрессирующим БАС много лет спустя, иногда даже десятилетия после первоначального диагноза. Возникновение симптомов верхних двигательных нейронов, таких как оживленные рефлексы, спастичность или симптом Бабинского , будет указывать на прогрессирование БАС; правильный диагноз иногда также ставится при вскрытии. [4] [5]
Пятилетняя выживаемость оценивается в 33%, а десятилетняя выживаемость — в 12% [1] .
Несмотря на то, что PMA встречается реже, чем ALS, она была описана раньше, когда в 1850 году французский невролог Франсуа Аран описал 11 случаев, которые он назвал atrophie musculaire progressive . Современный невролог Гийом -Бенджамин-Аман Дюшенн де Булонь также утверждал , что описал это состояние годом ранее, хотя письменный отчет так и не был найден. [6] Это состояние было названо прогрессирующей мышечной атрофией (PMA), [ 7] спинальной мышечной атрофией (SMA), [7] болезнью Арана–Дюшенна, [6] [7] болезнью Дюшенна–Арана, [6] мышечной атрофией Арана–Дюшенна, [7] и мышечной атрофией Дюшенна–Арана. Название «спинальная мышечная атрофия» неоднозначно, поскольку относится к любой из различных спинальных мышечных атрофий , включая аутосомно-рецессивную спинальную мышечную атрофию, вызванную генетическим дефектом в гене SMN1 . [ необходима цитата ]
С момента своего первоначального описания в 1850 году в научной литературе ведутся споры о том, является ли ПМА отдельным заболеванием со своими собственными характеристиками или находится где-то в спектре с БАС , ПЛС и ПБП . Жан-Мартен Шарко , впервые описавший БАС в 1870 году, считал, что ПМА является отдельным состоянием, при этом наиболее важным поражением является дегенерация нижних двигательных нейронов, тогда как при БАС первичным является дегенерация верхних двигательных нейронов, а вторичным — нижних двигательных нейронов. Такие взгляды все еще существуют в архаичных терминах для ПМА, таких как «первичная прогрессирующая спинальная мышечная атрофия». На протяжении конца 19 века были обнаружены другие состояния, которые ранее считались ПМА, такие как псевдогипертрофический паралич, наследственная мышечная атрофия , прогрессирующая миопатия , прогрессирующая мышечная дистрофия , периферический неврит и сирингомиелия . [6]
Неврологи Джозеф Жюль Дежерин и Уильям Ричард Гоуэрс были среди тех, кто считал, что ПМА является частью спектра заболеваний двигательных нейронов , включающего БАС, ПМА и ПБП, отчасти потому, что было почти невозможно различить эти состояния при вскрытии. Другие исследователи предположили, что ПМА — это просто БАС на более ранней стадии прогрессирования, потому что, хотя верхние двигательные нейроны кажутся непораженными при клиническом обследовании, на самом деле при вскрытии обнаруживаются патологические признаки повреждения верхних двигательных нейронов. [6]
Кроме того, ни один ген не был связан конкретно с PMA, и это расстройство не фигурирует в базе данных OMIM . [ необходима цитата ]
В пользу рассмотрения ПМА как отдельного заболевания свидетельствует тот факт, что некоторые пациенты с ПМА живут десятилетиями после постановки диагноза, что необычно для типичного БАС. [6]
По сей день терминология вокруг этих заболеваний остается запутанной, поскольку в Соединенном Королевстве болезнь двигательных нейронов относится как к БАС конкретно, так и к спектру БАС, ПМА, ПЛС и ПБП. В Соединенных Штатах наиболее распространенными терминами являются БАС (как конкретно для БАС, так и как общий термин ) или болезнь Лу Герига . [ требуется ссылка ]