stringtranslate.com

Молярная беременность

Молярная беременность , также известная как пузырный занос , является ненормальной формой беременности , при которой нежизнеспособная оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в матку . Она попадает в категорию гестационных трофобластических заболеваний . [1] Во время молярной беременности матка содержит растущую массу, характеризующуюся опухшими ворсинами хориона , напоминающими гроздья винограда. [2] Возникновение молярной беременности может быть связано с тем, что оплодотворенная яйцеклетка лишена исходного материнского ядра . В результате продукты зачатия могут содержать или не содержать плодную ткань. Эти молярные беременности подразделяются на два типа: частичные заносы и полные заносы, где термин « занос » просто обозначает комок растущей ткани или «нарост».

Полный занос вызывается либо одним сперматозоидом (в 90% случаев), либо двумя сперматозоидами (в 10% случаев), объединяющимися с яйцеклеткой, которая потеряла свою ДНК . В первом случае сперматозоид редупликируется, что приводит к образованию «полного» набора из 46 хромосом . [3] Обычно генотип — 46,XX ( диплоидный ) из-за последующего митоза оплодотворяющего сперматозоида, но он также может быть 46,XY (диплоидным). [3] Однако 46,YY (диплоидный) не наблюдается. С другой стороны, частичный занос возникает, когда нормальная яйцеклетка оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами, которые затем редупликируются, в результате чего образуются генотипы 69,XXY ( триплоидный ) или 92,XXXY ( тетраплоидный ). [3]

Полные пузырные заносы несут 2–4% риск, в западных странах, перерасти в хориокарциному и более высокий риск 10–15% в восточных странах, с дополнительным 15% риском стать инвазивным заносом . Напротив, неполные заносы могут стать инвазивными, но не связаны с хориокарциномой. [3] Примечательно, что полные пузырные заносы составляют 50% всех случаев хориокарциномы.

Молярная беременность является относительно редким осложнением беременности, встречающимся примерно в 1 из 1000 беременностей в Соединенных Штатах, в то время как в Азии этот показатель значительно выше, достигая 1 из 100 беременностей в таких странах, как Индонезия. [4]

Признаки и симптомы

Везикулезный родимый узел

Молярная беременность обычно сопровождается безболезненным вагинальным кровотечением на четвертом-пятом месяце беременности. [5] Матка может быть больше, чем ожидалось, или яичники могут быть увеличены. Также может быть более сильная рвота, чем можно было бы ожидать ( гиперемезис ). Иногда наблюдается повышение артериального давления вместе с белком в моче. Анализы крови покажут очень высокий уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ). [6]

Причина

Причина этого состояния до конца не изучена. Потенциальные факторы риска могут включать дефекты яйцеклетки, аномалии в матке или дефицит питательных веществ. Женщины в возрасте до 20 или старше 40 лет имеют более высокий риск. Другие факторы риска включают диету с низким содержанием белка , фолиевой кислоты и каротина . [7] Диплоидный набор ДНК, содержащей только сперматозоиды, означает, что все хромосомы имеют подавление метилирования генов по типу сперматозоидов. Это приводит к чрезмерному росту синцитиотрофобласта , тогда как двойное метилирование по типу яйцеклетки приводит к выделению ресурсов эмбриону с недоразвитым синцитиотрофобластом. Это считается результатом эволюционной конкуренции , когда мужские гены способствуют высоким инвестициям в плод, а женские гены — ограничению ресурсов для максимального увеличения количества детей. [8]

Патофизиология

Пузырный занос — это беременность/ концептус , при котором плацента содержит похожие на виноград пузырьки (маленькие мешочки), которые обычно видны невооруженным глазом. Пузырьки возникают из-за растяжения ворсин хориона жидкостью. При осмотре под микроскопом отмечается гиперплазия трофобластической ткани. Если не лечить, пузырный занос почти всегда заканчивается самопроизвольным абортом (выкидышем).

На основании морфологии пузырные заносы можно разделить на два типа: при полных заносах все ворсины хориона везикулярные, и нет никаких признаков эмбрионального или плодного развития. При частичных заносах некоторые ворсины везикулярные, тогда как другие выглядят более нормальными, и эмбриональное/плодное развитие может быть видно, но плод всегда неправильно сформирован и никогда не бывает жизнеспособным.

Матка с полным пузырным заносом

В редких случаях пузырный занос сосуществует в матке с нормальным жизнеспособным плодом. Эти случаи связаны с близнецами . Матка содержит продукты двух зачатий: одно с аномальной плацентой и нежизнеспособным плодом (пузырный занос), и одно с нормальной плацентой и жизнеспособным плодом. Под тщательным наблюдением женщина часто может родить нормального ребенка и излечиться от пузырного заноса. [9]

Родительское происхождение

В большинстве полных заносов все ядерные гены наследуются только от отца ( андрогенез ). Примерно в 80% этих андрогенетических заносов наиболее вероятным механизмом является то, что яйцеклетка с пустым ядром или без ядра оплодотворяется одним сперматозоидом , за чем следует дупликация всех хромосом /генов (процесс, называемый эндоредупликацией ). Примерно в 20% полных заносов наиболее вероятным механизмом является то, что пустая яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами. В обоих случаях заносы диплоидны ( т. е. существуют две копии каждой хромосомы). Во всех этих случаях митохондриальные гены наследуются от матери, как обычно.

Большинство частичных заносов триплоидны (три набора хромосом). Ядро содержит один материнский набор генов и два отцовских набора. Механизм обычно представляет собой редупликацию отцовского гаплоидного набора из одного сперматозоида, но может также быть следствием диспермического (два сперматозоида) оплодотворения яйцеклетки. [10]

В редких случаях пузырный занос является тетраплоидным (четыре набора хромосом) или имеет другие хромосомные аномалии.

Небольшой процент пузырных заносов имеет двуродительские диплоидные геномы, как у нормальных живых людей; у них есть два набора хромосом, по одному унаследованному от каждого биологического родителя. Некоторые из этих заносов встречаются у женщин, которые несут мутации в гене NLRP7 , предрасполагающие их к молярной беременности. Эти редкие варианты пузырного заноса могут быть полными или частичными. [11] [12] [13]

Диагноз

Трансвагинальное УЗИ, показывающее молярную беременность
Молярная беременность на УЗИ
Пузырный занос на КТ, сагиттальная проекция
Пузырный занос на КТ, аксиальная проекция

Диагноз настоятельно предполагается с помощью УЗИ ( сонограммы ), но окончательный диагноз требует гистопатологического исследования . На УЗИ родинка напоминает гроздь винограда («гроздь винограда» или «сотовая матка» или «снежная буря»). [14] Наблюдается повышенная пролиферация трофобласта и увеличение ворсин хориона , а ангиогенез в трофобластах нарушен. [15]

Иногда наблюдаются симптомы гипертиреоза из-за чрезвычайно высокого уровня ХГЧ, который может имитировать действие тиреотропного гормона . [15]

Уход

Пузырные заносы следует лечить путем эвакуации матки путем отсасывания или хирургического выскабливания как можно скорее после постановки диагноза, чтобы избежать риска хориокарциномы. [18] Пациенты наблюдаются до тех пор, пока уровень их сывороточного хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) не снизится до неопределяемого уровня. Инвазивные или метастатические заносы ( рак ) могут потребовать химиотерапии и часто хорошо реагируют на метотрексат . Поскольку они содержат отцовские антигены , ответ на лечение составляет почти 100%. Пациентам рекомендуется не беременеть в течение полугода после нормализации уровня ХГЧ. Вероятность возникновения еще одной пузырной беременности составляет примерно 1%.

Лечение осложняется, если пузырный занос встречается вместе с одним или несколькими нормальными плодами .

У некоторых женщин рост может развиться в гестационный трофобластический неоплазию . Для женщин с полным пузырным заносом и высоким риском этого прогрессирования, данные свидетельствуют о том, что профилактическая химиотерапия (известная как P-chem) может снизить риск этого. [19] Однако P-chem может также усилить токсические побочные эффекты, поэтому необходимы дополнительные исследования для изучения его эффектов. [19]

Анестезия

Выскабливание матки обычно проводится под действием анестезии, предпочтительно спинальной анестезии у гемодинамически стабильных пациентов. Преимущества спинальной анестезии перед общей анестезией включают простоту техники, благоприятное воздействие на легочную систему, безопасность у пациентов с гипертиреозом и нетоколитические фармакологические свойства. Кроме того, поддерживая сознание пациентки, можно диагностировать осложнения, такие как перфорация матки , кардиопульмональный дистресс и тиреотоксический криз на более ранней стадии, чем когда пациентка находится под седацией или под общей анестезией. [20]

Прогноз

Более 80% пузырных заносов являются доброкачественными . Результат после лечения обычно отличный. Тщательное наблюдение необходимо для обеспечения успешного лечения. [21] Высокоэффективные средства контрацепции рекомендуются для предотвращения беременности в течение как минимум 6-12 месяцев. Женщины, у которых ранее был частичный или полный пузырный занос, имеют немного повышенный риск второго пузырного заноса при последующей беременности, что означает, что при будущей беременности потребуется более раннее ультразвуковое сканирование. [21]

В 10–15% случаев пузырные заносы могут перерасти в инвазивные заносы. Это состояние называется персистирующей трофобластической болезнью (ПТБ). Заносы могут проникать так глубоко в стенку матки, что развивается кровотечение или другие осложнения. Именно по этой причине часто требуется послеоперационная полная рентгенография брюшной полости и грудной клетки.

В 2–3% случаев пузырные заносы могут перерасти в хориокарциному — злокачественную, быстрорастущую и метастатическую (распространяющуюся) форму рака. Несмотря на эти факторы, которые обычно указывают на плохой прогноз, процент излечения после лечения химиотерапией высок.

Более 90% женщин со злокачественным нераспространяющимся раком способны выжить и сохранить способность к зачатию и рождению детей. У женщин с метастатическим (распространяющимся) раком ремиссия сохраняется на уровне 75–85%, хотя детородная способность обычно утрачивается.

Эпидемиология

Пузырный занос — редкое осложнение беременности, которое встречается один раз на 1000 беременностей в США, а в Азии его частота гораздо выше (например, до одной на 100 беременностей в Индонезии ). [4]

Этимология

Этимология происходит от hydatisia ( греч. «капля воды»), что относится к водянистому содержимому кист, и mole (от лат. mola = жернов/ложное зачатие). [22] Термин, однако, происходит от внешнего вида кисты, схожего с гидатидной кистой при эхинококкозе . [ 23]

Ссылки

  1. ^ "О молярной беременности | Гестационная трофобластическая болезнь (ГТБ) | Cancer Research UK". www.cancerresearchuk.org . Получено 18 июня 2022 г. .
  2. ^ "пузырный занос". Merriam Webster . Получено 7 мая 2012 г. .
  3. ^ abcd Kumar V, ред. (2010). Патологическая основа болезни (8-е изд.). Saunders Elsevier. стр. 1057–1058. ISBN 978-1-4377-0792-2.
  4. ^ ab Di Cintio E, Parazzini F, Rosa C, Chatenoud L, Benzi G (ноябрь 1997 г.). «Эпидемиология гестационной трофобластической болезни». Общая и диагностическая патология . 143 (2–3): 103–8. PMID  9443567.
  5. ^ Котран RS, Кумар V, Фаусто N, Нельсо F, Роббинс SL, Аббас AK (2005). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (7-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders. стр. 1110. ISBN 0-7216-0187-1.
  6. ^ Ganong WF, McPhee SJ, Lingappa VR (2005). Патофизиология заболеваний: Введение в клиническую медицину (Lange) . McGraw-Hill Medical. стр. 639. ISBN 0-07-144159-X.
  7. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Пузырный занос
  8. ^ Paoloni-Giacobino A (май 2007 г.). «Эпигенетика в репродуктивной медицине». Pediatric Research . 61 (5 Pt 2): 51R–57R. doi : 10.1203/pdr.0b013e318039d978 . PMID  17413849.
  9. ^ Sebire NJ, Foskett M, Paradinas FJ, Fisher RA, Francis RJ, Short D, et al. (Июнь 2002). «Исход двойных беременностей с полным пузырным заносом и здоровым однояйцевым близнецом». Lancet . 359 (9324): 2165–6. doi :10.1016/S0140-6736(02)09085-2. PMID  12090984. S2CID  33752037.
  10. ^ Монга А, изд. (2006). Гинекология десяти учителей (18-е изд.). Ходдер Арнольд. стр. 99–101. ISBN 0-340-81662-7.
  11. ^ Lawler SD, Fisher RA, Dent J (май 1991). «Проспективное генетическое исследование полных и частичных пузырных заносов». American Journal of Obstetrics and Gynecology . 164 (5 Pt 1): 1270–7. doi :10.1016/0002-9378(91)90698-q. PMID  1674641.
  12. ^ Wallace DC, Surti U, Adams CW, Szulman AE (1982). «Полные кроты имеют отцовские хромосомы, но материнскую митохондриальную ДНК». Генетика человека . 61 (2): 145–7. doi :10.1007/BF00274205. PMID  6290372. S2CID  1417706.
  13. ^ Slim R, Mehio A (январь 2007 г.). «Генетика пузырного заноса: новый взгляд на древнюю болезнь». Clinical Genetics . 71 (1): 25–34. doi :10.1111/j.1399-0004.2006.00697.x. PMID  17204043. S2CID  32421323.Обзор.
  14. ^ Woo JS, Hsu C, Fung LL, Ma HK (май 1983). «Частичный пузырный занос: ультрасонографические признаки». Австралийский и новозеландский журнал акушерства и гинекологии . 23 (2): 103–7. doi :10.1111/j.1479-828X.1983.tb00174.x. PMID  6578773. S2CID  6572375.
  15. ^ ab "6 вопросов, которые беременные женщины должны задать врачу". HealthGuru . 15 марта 2019 г.
  16. ^ ab Ghassemzadeh, Sassan; Farci, Fabiola; Kang, Michael (2023), "Пузыристый крот", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  29083593 , получено 16.01.2024
  17. ^ Даффи Л., Чжан Л., Шейт К., Лав Д. Р., Джордж А. М. (декабрь 2015 г.). «Диагностика хориокарциномы при молярной беременности: пересмотренный подход к клиническому тестированию». Журнал исследований клинической медицины . 7 (12): 961–966. doi : 10.14740/jocmr2236w . PMC 4625817. PMID  26566410. 
  18. ^ Котран RS, Кумар V, Фаусто N, Нельсо F, Роббинс SL, Аббас AK (2005). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (7-е изд.). Сент-Луис, Миссури: Elsevier Saunders. стр. 1112. ISBN 0-7216-0187-1.
  19. ^ ab Wang Q, Fu J, Hu L, Fang F, Xie L, Chen H, et al. (сентябрь 2017 г.). "Профилактическая химиотерапия пузырного заноса для предотвращения гестационной трофобластической неоплазии". База данных систематических обзоров Cochrane . 9 (12): CD007289. doi :10.1002/14651858.cd007289.pub3. PMC 6483742. PMID  28892119 . 
  20. ^ Бияни Г, Бхатия П (ноябрь 2011 г.). «Смертность при пузырном заносе: стоит ли винить щитовидную железу?». Indian Journal of Anaesthesia . 55 (6): 628–9. doi : 10.4103 /0019-5049.90629 . PMC 3249877. PMID  22223914. 
  21. ^ ab Cavaliere A, Ermito S, Dinatale A, Pedata R (январь 2009 г.). «Лечение молярной беременности». Журнал пренатальной медицины . 3 (1): 15–7. PMC 3279094. PMID  22439034 . 
  22. ↑ Статьи HYDATID, сущ. ( а. ) и MOLE, сущ. 6 в Оксфордском словаре английского языка онлайн. (http://dictionary.oed.com/ — требуется подписка.)
  23. ^ "Пузыристый".

Внешние ссылки