Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
Рецептор интерферона гамма 2, также известный как IFN-γR2, представляет собой белок , который у людей кодируется геном IFNGR2 . [ 5]
Функция
Этот ген ( IFNGR2 ) кодирует нелигандную бета-цепь рецептора гамма-интерферона . Рецептор гамма-интерферона человека представляет собой мультимер из двух цепей IFN-γR1 (кодируемых IFNGR1 ) и двух цепей IFN-γR2. [6]
Клиническое значение
Дефекты в IFNGR2 являются причиной аутосомно-рецессивной менделевской восприимчивости к микобактериальным заболеваниям (MSMD), также известной как семейная диссеминированная атипичная микобактериальная инфекция. [7]
Все известные мутации в IFNGR2 собраны в базе данных мутаций IFNGR2 . [8]
Ссылки
- ^ abc ENSG00000262795 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000159128, ENSG00000262795 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022965 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Luster AD, Weinshank RL, Feinman R, Ravetch JV (август 1988). «Молекулярная и биохимическая характеристика нового белка, индуцируемого гамма-интерфероном». J. Biol. Chem . 263 (24): 12036–43. doi : 10.1016/S0021-9258(18)37889-X . PMID 3136170.[ постоянная мертвая ссылка ]
- ^ "Ген Энтреза: IFNGR2".
- ^ Аль-Мухсен С, Казанова Дж. Л. (декабрь 2008 г.). «Генетическая гетерогенность менделевской восприимчивости к микобактериальным заболеваниям». J. Allergy Clin. Immunol . 122 (6): 1043–51, тест 1052–3. doi : 10.1016/j.jaci.2008.10.037 . PMID 19084105.
- ^ «Все гены — Глобальный вариом разделяет LOVD».
В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .
