В генетике доминирование — это явление, когда один вариант ( аллель ) гена на хромосоме маскирует или подавляет действие другого варианта того же гена на другую копию хромосомы . [1] [2] Первый вариант называется доминантным , а второй — рецессивным . Это состояние наличия двух разных вариантов одного и того же гена на каждой хромосоме изначально вызвано мутацией одного из генов, либо новой ( de novo ), либо унаследованной . Термины аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный используются для описания вариантов генов на неполовых хромосомах ( аутосомах ) и связанных с ними признаков, тогда как варианты генов на половых хромосомах (аллосомах) называются Х-сцепленными доминантными , Х-сцепленными рецессивными или Y-сцепленными ; у них есть образец наследования и проявления, который зависит от пола как родителя, так и ребенка (см. Связывание полов ). Поскольку существует только одна копия Y-хромосомы , Y-сцепленные признаки не могут быть доминантными или рецессивными. [3] Кроме того, существуют и другие формы доминирования, такие как неполное доминирование , при котором вариант гена оказывает частичный эффект по сравнению с тем, когда он присутствует на обеих хромосомах, и кодоминирование , при котором разные варианты на каждой хромосоме демонстрируют связанные с ними черты.
Доминирование является ключевым понятием в менделевском наследовании и классической генетике . Буквы и квадраты Пеннета используются для демонстрации принципов доминирования в обучении, заглавные буквы используются для обозначения доминантных аллелей, а строчные — для рецессивных аллелей. Часто цитируемый пример доминирования — наследование формы семян у гороха . Горох может быть круглым, связанным с аллелем R , или морщинистым, связанным с аллелем r . При этом возможны три комбинации аллелей (генотипов): RR , Rr и rr . У RR ( гомозиготных ) особей горошин круглый, а у RR (гомозиготных) — морщинистый горошек. У Rr ( гетерозиготных ) особей аллель R маскирует наличие аллеля r , поэтому у этих особей также имеется круглый горошек. Таким образом, аллель R доминантна над аллелем r , а аллель r рецессивна по отношению к аллели R. [4]
Доминирование не присуще аллелю или его признаку ( фенотипу ). Это строго относительный эффект между двумя аллелями данного гена любой функции; одна аллель может быть доминантной по отношению ко второй аллели того же гена, рецессивной по отношению к третьей и кодоминантной по отношению к четвертой. Кроме того, один аллель может быть доминантным по одному признаку, но не по другим. [5] Доминирование отличается от эпистаза , явления, когда аллель одного гена маскирует действие аллелей другого гена . [6]
_(14582377398).jpg/1280px-Journal_of_Agricultural_Research_(1917)_(14582377398).jpg)
Грегор Иоганн Мендель , «Отец генетики», провозгласил идею доминирования в 1860-х годах. Однако широкой известности он не получил до начала двадцатого века. Мендель заметил, что для множества признаков садового гороха, связанных с внешним видом семян, семенных коробочек и растений, существовало два отдельных фенотипа, такие как круглые и морщинистые семена, желтые и зеленые семена, красные и белые цветки или высокие и низкие растения. При раздельном разведении растения всегда давали одни и те же фенотипы, поколение за поколением. Однако при скрещивании (интербред) линий с разными фенотипами в потомстве проявлялся один и только один из родительских фенотипов (зеленый, круглый, красный или высокий). Однако при скрещивании этих гибридных растений потомки показали два исходных фенотипа в характерном соотношении 3:1, причем более распространенным фенотипом был фенотип родительских гибридных растений. Мендель рассуждал, что каждый родитель в первом скрещивании был гомозиготным по разным аллелям (один родительский АА, другой родительский аа), что каждый из них передал потомству один аллель, в результате чего все эти гибриды были гетерозиготными (Аа), и что один из двух аллелей в гибридном скрещивании доминировал над выражением другого: A замаскированного a. Окончательное скрещивание двух гетерозигот (Аа X Аа) даст потомство АА, Аа и аа с соотношением генотипов 1:2:1, при этом первые два класса будут показывать фенотип (А), а последний — фенотип (а). , тем самым создавая соотношение фенотипов 3:1.
Мендель не использовал термины ген, аллель, фенотип, генотип, гомозигота и гетерозигота, которые были введены позже. Он действительно ввел обозначения заглавных и строчных букв для доминантных и рецессивных аллелей соответственно, которые используются до сих пор.
В 1928 году британский популяционный генетик Рональд Фишер предположил, что доминирование осуществляется на основе естественного отбора посредством вклада генов-модификаторов . В 1929 году американский генетик Сьюэлл Райт ответил, заявив, что доминирование — это просто физиологическое следствие метаболических путей и относительной необходимости задействованного гена. [7] [8] [9] [5]
При полном доминировании действие одного аллеля в гетерозиготном генотипе полностью маскирует действие другого. Аллель, который маскируется, считается доминантным по отношению к другому аллелю, а замаскированный аллель считается рецессивным . [10]
Когда мы смотрим только на один признак, определяемый одной парой генов, мы называем это моногибридным наследованием . Если скрещивание осуществляется между родителями (P-поколение, F0-поколение), которые являются гомозиготно-доминантными и гомозиготно-рецессивными, потомство (F1-поколение) всегда будет иметь гетерозиготный генотип и всегда иметь фенотип, связанный с доминантным геном.
Однако, если поколение F1 в дальнейшем скрестить с поколением F1 (гетерозигота, скрещенная с гетерозиготой), потомство (поколение F2) будет представлять фенотип, связанный с доминантным геном, ¾ раза. Хотя гетерозиготное моногибридное скрещивание может привести к появлению двух вариантов фенотипа, оно может привести к появлению трех вариантов генотипа - гомозиготного доминантного, гетерозиготного и гомозиготного рецессивного соответственно. [11]
При дигибридном наследовании мы рассматриваем одновременное наследование двух пар генов. Предполагая здесь, что две пары генов расположены в негомологичных хромосомах, так что они не являются спаренными генами (см. Генетическое сцепление ), а наследуются независимо. Рассмотрим теперь скрещивание родителей (Р-поколение) гомозиготных доминантных и рецессивных генотипов соответственно. Потомство (поколение F1) всегда будет гетерозиготным и будет иметь фенотип, связанный с вариантом доминантного аллеля.
Однако при скрещивании поколения F1 возможны четыре фенотипические возможности, и фенотипическое соотношение для поколения F2 всегда будет 9:3:3:1. [12]
Неполное доминирование (также называемое частичным доминированием , полудоминированием , промежуточным наследованием или иногда ошибочным кодоминированием в генетике рептилий [13] ) происходит, когда фенотип гетерозиготного генотипа отличается от фенотипов гомозиготных генотипов и часто является промежуточным по отношению к ним. Фенотипический результат часто проявляется как смешанная форма признаков в гетерозиготном состоянии. Например, цвет цветка львиного зева гомозиготен либо по красному, либо по белому цвету. Когда красный гомозиготный цветок соединяется с белым гомозиготным цветком, в результате получается розовый цветок львиного зева. Розовый львиный зев – результат неполного доминирования. Подобный тип неполного доминирования обнаружен у четырехчасового растения , у которого розовый цвет получается при скрещивании чистопородных родителей с белыми и красными цветками. В количественной генетике , где фенотипы измеряются и обрабатываются численно, если фенотип гетерозиготы находится точно между (численно) фенотипом двух гомозигот, говорят, что фенотип вообще не демонстрирует доминирования , т.е. доминирование существует только тогда, когда мера фенотипа гетерозиготы лежит ближе к одной гомозиготе, чем к другой.
При самоопылении растений поколения F 1 фенотипическое и генотипическое соотношение поколения F 2 составит 1:2:1 (Красный:Розовый:Белый). [14]
Кодоминирование происходит, когда вклад обоих аллелей виден в фенотипе и ни один аллель не маскирует другой.
Например, в системе групп крови АВО химические модификации гликопротеина ( антигена H) на поверхности клеток крови контролируются тремя аллелями , два из которых кодоминантны друг другу ( IA , IB ) и доминирует над рецессивным i в локусе АВО . Аллели I A и I B производят разные модификации. Фермент, кодируемый IA , присоединяет N-ацетилгалактозамин к мембраносвязанному антигену H. Фермент I B добавляет галактозу. Аллель i не вызывает модификаций. Таким образом, каждый из аллелей IA и I B доминирует над i ( у индивидуумов I A I A и I A i есть кровь группы A, а у индивидуумов I B I B и I B i есть кровь группы B), но у I A I Лица B имеют обе модификации клеток крови и, следовательно, имеют кровь типа AB, поэтому аллели I A и I B считаются кодоминантными. [14]
Другой пример происходит в локусе бета-глобинового компонента гемоглобина , где три молекулярных фенотипа Hb A /Hb A , Hb A /Hb S и Hb S /Hb S различимы с помощью белкового электрофореза . (Заболевание, вызванное гетерозиготным генотипом, называется серповидно-клеточным признаком и представляет собой более легкое состояние, отличающееся от серповидно-клеточной анемии , поэтому аллели демонстрируют неполное доминирование в отношении анемии, см. выше). Для большинства генных локусов на молекулярном уровне оба аллеля экспрессируются кодоминантно, поскольку оба транскрибируются в РНК . [14]
Кодоминирование, при котором аллельные продукты сосуществуют в фенотипе, отличается от неполного доминирования, при котором количественное взаимодействие аллельных продуктов приводит к промежуточному фенотипу. Например, при кодоминировании красный гомозиготный цветок и белый гомозиготный цветок дадут потомство с красными и белыми пятнами. При самоопылении растений поколения F1 фенотипическое и генотипическое соотношение поколения F2 будет 1:2:1 (Красный:Пятнистый:Белый). Эти соотношения такие же, как и при неполном доминировании. Опять же, эта классическая терминология неуместна – на самом деле о таких случаях вообще нельзя говорить, что они демонстрируют доминирование. [14]
На доминирование могут влиять различные генетические взаимодействия, и важно оценивать их при определении фенотипических результатов. Множественные аллели , эпистаз и плейотропные гены являются факторами, которые могут влиять на фенотипический результат. [15]
Хотя любая особь диплоидного организма имеет не более двух разных аллелей в данном локусе, большинство генов существуют в большом количестве аллельных версий в популяции в целом. Это называется полиморфизмом и вызвано мутациями. Полиморфизм может влиять на отношения доминирования и фенотип, которые наблюдаются в системе групп крови АВО . Ген, отвечающий за группу крови человека, имеет три аллеля; A, B и O, и их взаимодействие приводит к образованию разных групп крови в зависимости от уровня доминирования аллелей по отношению друг к другу. [15] [16]
Плейотропные гены — это гены, в которых один единственный ген влияет на два или более признаков (фенотип). Это означает, что ген может оказывать доминантное влияние на один признак, но более рецессивное влияние на другой признак. [17]
Эпистаз – это взаимодействие между несколькими аллелями в разных локусах. Проще говоря, несколько генов для одного фенотипа. Отношения доминирования между аллелями, участвующими в эпистатических взаимодействиях, могут влиять на наблюдаемые фенотипические соотношения у потомства. [18]
Термин кодоминантный часто используется как синоним неполной доминантности, но эти два термина имеют разные значения.