Семья KE — медицинское название британской семьи, около половины которой страдают тяжелым речевым расстройством , называемым вербальной диспраксией развития . [1] Это первая семья с речевым расстройством, которая была исследована с помощью генетического анализа , в результате которого было обнаружено, что нарушение речи вызвано генетической мутацией , и из которого был обнаружен ген FOXP2 , часто называемый «языковым геном». Их состояние также является первым речевым и языковым расстройством человека, которое, как известно, демонстрирует строгое менделевское наследование . [2]
Случай семьи KE, о котором стало известно из медицинских источников в конце 1980-х годов от их школьников, был рассмотрен в Институте детского здоровья UCL в Лондоне в 1990 году. Первоначальный отчет предполагал, что семья была затронута генетическим расстройством . Канадский лингвист Мирна Гопник предположила, что расстройство характеризовалось в первую очередь грамматической недостаточностью, поддерживая спорное понятие «грамматического гена». Генетики из Оксфордского университета определили, что это состояние действительно было генетическим, со сложными физическими и физиологическими эффектами, и в 1998 году они идентифицировали фактический ген, в конечном итоге названный FOXP2 . Вопреки представлению о грамматическом гене, FOXP2 не контролирует какой-либо конкретный грамматический или языковой вывод. Это открытие напрямую привело к более широким знаниям об эволюции человека , поскольку ген напрямую связан с происхождением языка . [3]
Двое членов семьи, мальчик и девочка, были показаны в документальном фильме National Geographic «Человек-обезьяна» . [4]
Индивидуальные личности семьи KE хранятся в тайне. Дети семьи посещали отделение Элизабет Огур для детей с особыми образовательными потребностями в начальной школе Lionel в Брентфорде , Западный Лондон. К концу 1980-х годов там училось семеро детей семьи. [5] Огур начал узнавать, что в семье на протяжении трех поколений наблюдалось нарушение речи. Из 30 членов половина из них имели тяжелую форму инвалидности, некоторые страдали легкой формой, а немногие не страдали ею. [6] Их лица демонстрируют жесткость в нижней половине, и большинство не могут закончить произнесение слова. Многие из них страдают сильным заиканием и имеют ограниченный словарный запас. В частности, они испытывают трудности с согласными и пропускают их, например, «boon» вместо «spoon», «able» вместо «table» и «bu» вместо «blue». Языковой дефицит также отмечается в письменной речи как при чтении, так и при письме. Они характеризуются более низким невербальным IQ . [7]
Когда в 1990 году было опубликовано первое исследование семьи KE, точная идентичность семьи не разглашалась, и просто указывалось, что они живут в Западном Лондоне. [8] Первое генетическое исследование, опубликованное в 1995 году, показало, что это были 30 членов четырех поколений с обозначением «семья KE». [7] В 2009 году американский психолог Елена Л. Григоренко из Йельского университета написала обзорную статью о генетике нарушений развития , в которой она конкретно описала случай нарушения речи в «родословной из трех поколений пакистанского происхождения из Соединенного Королевства (называемой KE)». [9] Когда группа исследователей из Германии во главе с Арндтом Вильке из Лейпцигского университета в 2011 году сообщила о последствиях мутации FOXP2 в мозге, они описали семью как «большую пакистанскую семью с тяжелым нарушением речи и языка». [10]
Британско-пакистанское описание семьи стало широко использоваться. [11] [12] [13] [14] Однако британский генетик и нейробиолог Саймон Э. Фишер из Института психолингвистики Общества Макса Планка указал на ошибку в статье Вильке, на что немецкая группа опубликовала исправление, в котором говорилось, что семья KE не имеет пакистанского происхождения, а является «большой английской кавказской семьей». [15]
Augur убедил семью пройти медицинское обследование и обратился к генетику Майклу Барайтсеру из Института детского здоровья. Вместе с коллегами Маркусом Пембри и Джейн Херст из Больницы для больных детей ( Больница Грейт-Ормонд-стрит ) они начали брать образцы крови для анализов в 1987 году. Их первый отчет в 1990 году показывает, что 16 членов семьи страдали от серьезной аномалии, характеризующейся трудностями в эффективной речи, понимании сложных предложений, неспособностью выучить язык жестов, и что это состояние было генетически унаследовано ( аутосомно-доминантное ). Их заключение гласит:
Из 16 пострадавших детей ни у кого не было значительных трудностей с кормлением в младенчестве, и было мало неонатальных проблем. Слух и интеллект всех пострадавших членов семьи были в пределах нормы. Проблема речи в этой семье была классифицирована как вербальная диспраксия развития . [8]
После новостей BBC готовила документальный фильм об этом случае в научном сериале Antenna . К этому времени канадский лингвист из Университета Макгилла Мирна Гопник навещала своего сына в Оксфорде и прочитала приглашенную лекцию в университете, где она заметила листовку для программы BBC. Она связалась с медицинскими генетиками, взяла интервью у членов семьи KE и вернулась в Монреаль, Квебек . Она была убеждена, что генетический дефект был в значительной степени сосредоточен на грамматических способностях, и написала письма в Nature в 1990 году. [16] [17] В ее отчетах было распространено понятие «грамматического гена» и спорная концепция грамматически-специфического расстройства. [18] [19]
Нейробиолог и эксперт по языку в Институте детского здоровья Фаране Варга-Хадем начала исследование, объединившись с лингвистами Оксфордского университета и Университета Рединга . В 1995 году они обнаружили, вопреки гипотезе Гопника, сравнив 13 больных и 8 контрольных лиц, что генетическое расстройство было сложным нарушением не только языковых способностей, но и интеллектуальных и анатомических особенностей, тем самым опровергнув понятие «грамматического гена». [7] Используя позитронно-эмиссионную томографию (ПЭТ) и магнитно-резонансную томографию (МРТ), они обнаружили, что некоторые области мозга были недостаточно активны (по сравнению с исходным уровнем) у членов семьи KE, а некоторые были сверхактивны по сравнению с людьми без этого заболевания. Недостаточно активные области включали двигательные нейроны , которые контролируют области лица и рта. Среди сверхактивных областей была область Брока , речевой центр. [20] Вместе с генетиками из Оксфорда Кейт Уоткинс , Саймоном Фишером и Энтони Монако они определили точное местоположение гена на длинном плече хромосомы 7 (7q31) в 1998 году. [21] Хромосомная область ( локус ) была названа SPCH1 (от speech-and-language-disorder-1), и она содержит 70 генов. [22] Используя известное местоположение гена речевого расстройства у мальчика, обозначенного как CS, из неродственной семьи, они обнаружили в 2001 году, что основным геном, ответственным за нарушение речи как в семье KE, так и CS, был FOXP2 . [23] Мутации в генах приводят к проблемам с речью и языком. [24] [25] [26]