stringtranslate.com

Синаптофизин

Синаптофизин , также известный как основной белок синаптических пузырьков p38 , представляет собой белок , который у человека кодируется геном SYP . [5] [6]

Геномика

Ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.23-p11.22). Его длина составляет 12 406 оснований, он лежит на минусовой цепи. Закодированный белок содержит 313 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 33,845 кДа .

Молекулярная биология

Белок представляет собой гликопротеин синаптических везикул с четырьмя трансмембранными доменами массой 38 кДа. Он присутствует в нейроэндокринных клетках и практически во всех нейронах головного и спинного мозга , участвующих в синаптической передаче . Он действует как маркер нейроэндокринных опухолей , а его повсеместное распространение в синапсах привело к использованию иммуноокрашивания синаптофизина для количественной оценки синапсов. [7]

Точная функция белка неизвестна: он взаимодействует с незаменимым белком синаптических везикул синаптобревином , но когда ген синаптофизина экспериментально инактивируется у животных, они все равно развиваются и функционируют нормально. [8] Однако недавние исследования показали, что устранение синаптофизина у мышей приводит к поведенческим изменениям, таким как усиление исследовательского поведения, нарушение распознавания новизны объектов и снижение пространственного обучения . [9]

Клиническое значение

Этот ген вовлечен в Х-сцепленную умственную отсталость . [10]

С помощью иммуногистохимии синаптофизин можно обнаружить в ряде нервных и нейроэндокринных тканей, [11] включая клетки мозгового вещества надпочечников и островков поджелудочной железы . В качестве специфического маркера этих тканей его можно использовать для выявления возникающих из них опухолей, таких как нейробластома , ретинобластома , феохромоцитома , карциноид , мелкоклеточная карцинома , медуллобластома и медуллярная карцинома щитовидной железы и другие. В диагностических целях его часто используют в сочетании с хромогранином А. [12]

Взаимодействия

Было показано, что синаптофизин взаимодействует с AP1G1 [13] и SIAH2 . [14]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000102003 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031144 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Ген Энтрез: синаптофизин SYP» .
  6. ^ Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jan R (ноябрь 1987 г.). «КДНК и производные аминокислотные последовательности синаптофизина крысы и человека». Нуклеиновые кислоты Рез . 15 (22): 9607. дои : 10.1093/нар/15.22.9607. ПМК 306499 . ПМИД  3120152. 
  7. ^ Калхун М.Э., Джакер М. , Мартин Л.Дж., Тинакаран Г., Прайс Д.Л., Мутон PR (декабрь 1996 г.). «Сравнительная оценка методов количественного определения синапсов на основе синаптофизина». Дж. Нейроцит . 25 (12): 821–8. дои : 10.1007/BF02284844. PMID  9023727. S2CID  468594.
  8. ^ МакМахон Х.Т., Большаков В.Я., Янц Р., Хаммер Р.Э., Сигельбаум С.А., Зюдхоф TC (май 1996 г.). «Синаптофизин, основной белок синаптических пузырьков, не важен для высвобождения нейромедиатора». Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (10): 4760–4. Бибкод : 1996PNAS...93.4760M. дои : 10.1073/pnas.93.10.4760 . ПМК 39352 . ПМИД  8643476. 
  9. ^ Шмитт У, Танимото Н, Зилигер М, Шеффель Ф, Леубе Р.Э. (август 2009 г.). «Обнаружение поведенческих изменений и дефицита обучения у мышей, лишенных синаптофизина». Нейронаука . 162 (2): 234–43. CiteSeerX 10.1.1.320.5309 . doi : 10.1016/j.neuroscience.2009.04.046. PMID  19393300. S2CID  16061817. 
  10. ^ Тарпи П.С., Смит Р., Плезанс Э., Уибли А., Эдкинс С., Харди С., О'Мира С., Латимер С., Дикс Э., Мензис А., Стивенс П., Блоу М., Гринман С., Сюэ Ю., Тайлер-Смит С., Томпсон Д., Грей К., Эндрюс Дж., Барторп С., Бак Дж., Коул Дж., Данмор Р., Джонс Д., Мэддисон М., Мироненко Т., Тернер Р., Таррелл К., Вариан Дж., Уэст С., Видаа С., Рэй П., Тиг Дж. , Батлер А, Дженкинсон А, Джиа М, Ричардсон Д, Шеперд Р, Вустер Р, Техада М.И., Мартинес Ф, Карвилл Дж., Голиаф Р., де Брауэр А.П., Ван Боховен Х., Ван Эш Х., Челли Дж., Рейно М., Роперс Х.Х., Абиди Ф.Е., Шривастава А.К., Кокс Дж., Луо Ю., Малля У., Мун Дж., Парнау Дж., Мохаммед С., Толми Дж.Л., Шубридж С., Корбетт М., Гарднер А., Хаан Э., Руджирабаньджерд С., Шоу М., Ванделер Л., Фуллстон Т., Истон Д.Ф., Бойл Дж., Партингтон М., Хакетт А., Филд М., Скиннер С., Стивенсон Р.Э., Боброу М., Тернер Г., Шварц К.Э., Геч Дж., Рэймонд Ф.Л., Фуреал П.А., Страттон М.Р. (май 2009 г.). «Систематический крупномасштабный скрининг повторного секвенирования экзонов, кодирующих Х-хромосому, при умственной отсталости». Нат. Жене . 41 (5): 535–43. дои : 10.1038/ng.367. ПМК 2872007 . ПМИД  19377476. 
  11. ^ Виденманн, Б; Франке, WW; Кун, К; Молл, Р; Гулд, В.Е. (май 1986 г.). «Синаптофизин: белок-маркер нейроэндокринных клеток и новообразований». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 83 (10): 3500–4. Бибкод : 1986PNAS...83,3500 Вт. дои : 10.1073/pnas.83.10.3500 . ПМК 323544 . ПМИД  3010302. 
  12. ^ Леонг, Энтони С.Ю.; Купер, Кумарасон; Леонг, Ф. Джоэл ВМ (2003). Руководство по диагностической цитологии (2-е изд.). Greenwich Medical Media, Ltd., стр. 405–406. ISBN 978-1-84110-100-2.
  13. ^ Хорикава Х.П., Кнессель М., Эль Фар О, Бетц Х. (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие синаптофизина с адаптерным белком AP-1 гамма-адаптином». Мол. Клетка. Нейроски . 21 (3): 454–62. дои : 10.1006/mcne.2002.1191. PMID  12498786. S2CID  54366866.
  14. ^ Уиллер Т.К., Чин Л.С., Ли Ю, Рудабуш Флорида, Ли Л (март 2002 г.). «Регуляция деградации синаптофизина гомологами семи млекопитающих заочно». Ж. Биол. Хим . 277 (12): 10273–82. дои : 10.1074/jbc.M107857200 . ПМИД  11786535.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки