Белкокодирующий ген у вида Homo sapiens
Синаптофизин , также известный как основной белок синаптических пузырьков p38 , представляет собой белок , который у человека кодируется геном SYP . [5] [6]
Геномика
Ген расположен на коротком плече Х-хромосомы (Xp11.23-p11.22). Его длина составляет 12 406 оснований, он лежит на минусовой цепи. Закодированный белок содержит 313 аминокислот с прогнозируемой молекулярной массой 33,845 кДа .
Молекулярная биология
Белок представляет собой гликопротеин синаптических везикул с четырьмя трансмембранными доменами массой 38 кДа. Он присутствует в нейроэндокринных клетках и практически во всех нейронах головного и спинного мозга , участвующих в синаптической передаче . Он действует как маркер нейроэндокринных опухолей , а его повсеместное распространение в синапсах привело к использованию иммуноокрашивания синаптофизина для количественной оценки синапсов. [7]
Точная функция белка неизвестна: он взаимодействует с незаменимым белком синаптических везикул синаптобревином , но когда ген синаптофизина экспериментально инактивируется у животных, они все равно развиваются и функционируют нормально. [8] Однако недавние исследования показали, что устранение синаптофизина у мышей приводит к поведенческим изменениям, таким как усиление исследовательского поведения, нарушение распознавания новизны объектов и снижение пространственного обучения . [9]
Клиническое значение
Этот ген вовлечен в Х-сцепленную умственную отсталость . [10]
С помощью иммуногистохимии синаптофизин можно обнаружить в ряде нервных и нейроэндокринных тканей, [11] включая клетки мозгового вещества надпочечников и островков поджелудочной железы . В качестве специфического маркера этих тканей его можно использовать для выявления возникающих из них опухолей, таких как нейробластома , ретинобластома , феохромоцитома , карциноид , мелкоклеточная карцинома , медуллобластома и медуллярная карцинома щитовидной железы и другие. В диагностических целях его часто используют в сочетании с хромогранином А. [12]
Взаимодействия
Было показано, что синаптофизин взаимодействует с AP1G1 [13] и SIAH2 . [14]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ abc GRCh38: выпуск Ensembl 89: ENSG00000102003 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031144 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Ссылка на Human PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Энтрез: синаптофизин SYP» .
- ^ Südhof TC, Lottspeich F, Greengard P, Mehl E, Jan R (ноябрь 1987 г.). «КДНК и производные аминокислотные последовательности синаптофизина крысы и человека». Нуклеиновые кислоты Рез . 15 (22): 9607. дои : 10.1093/нар/15.22.9607. ПМК 306499 . ПМИД 3120152.
- ^ Калхун М.Э., Джакер М. , Мартин Л.Дж., Тинакаран Г., Прайс Д.Л., Мутон PR (декабрь 1996 г.). «Сравнительная оценка методов количественного определения синапсов на основе синаптофизина». Дж. Нейроцит . 25 (12): 821–8. дои : 10.1007/BF02284844. PMID 9023727. S2CID 468594.
- ^ МакМахон Х.Т., Большаков В.Я., Янц Р., Хаммер Р.Э., Сигельбаум С.А., Зюдхоф TC (май 1996 г.). «Синаптофизин, основной белок синаптических пузырьков, не важен для высвобождения нейромедиатора». Учеб. Натл. акад. наук. США . 93 (10): 4760–4. Бибкод : 1996PNAS...93.4760M. дои : 10.1073/pnas.93.10.4760 . ПМК 39352 . ПМИД 8643476.
- ^ Шмитт У, Танимото Н, Зилигер М, Шеффель Ф, Леубе Р.Э. (август 2009 г.). «Обнаружение поведенческих изменений и дефицита обучения у мышей, лишенных синаптофизина». Нейронаука . 162 (2): 234–43. CiteSeerX 10.1.1.320.5309 . doi : 10.1016/j.neuroscience.2009.04.046. PMID 19393300. S2CID 16061817.
- ^ Тарпи П.С., Смит Р., Плезанс Э., Уибли А., Эдкинс С., Харди С., О'Мира С., Латимер С., Дикс Э., Мензис А., Стивенс П., Блоу М., Гринман С., Сюэ Ю., Тайлер-Смит С., Томпсон Д., Грей К., Эндрюс Дж., Барторп С., Бак Дж., Коул Дж., Данмор Р., Джонс Д., Мэддисон М., Мироненко Т., Тернер Р., Таррелл К., Вариан Дж., Уэст С., Видаа С., Рэй П., Тиг Дж. , Батлер А, Дженкинсон А, Джиа М, Ричардсон Д, Шеперд Р, Вустер Р, Техада М.И., Мартинес Ф, Карвилл Дж., Голиаф Р., де Брауэр А.П., Ван Боховен Х., Ван Эш Х., Челли Дж., Рейно М., Роперс Х.Х., Абиди Ф.Е., Шривастава А.К., Кокс Дж., Луо Ю., Малля У., Мун Дж., Парнау Дж., Мохаммед С., Толми Дж.Л., Шубридж С., Корбетт М., Гарднер А., Хаан Э., Руджирабаньджерд С., Шоу М., Ванделер Л., Фуллстон Т., Истон Д.Ф., Бойл Дж., Партингтон М., Хакетт А., Филд М., Скиннер С., Стивенсон Р.Э., Боброу М., Тернер Г., Шварц К.Э., Геч Дж., Рэймонд Ф.Л., Фуреал П.А., Страттон М.Р. (май 2009 г.). «Систематический крупномасштабный скрининг повторного секвенирования экзонов, кодирующих Х-хромосому, при умственной отсталости». Нат. Жене . 41 (5): 535–43. дои : 10.1038/ng.367. ПМК 2872007 . ПМИД 19377476.
- ^ Виденманн, Б; Франке, WW; Кун, К; Молл, Р; Гулд, В.Е. (май 1986 г.). «Синаптофизин: белок-маркер нейроэндокринных клеток и новообразований». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 83 (10): 3500–4. Бибкод : 1986PNAS...83,3500 Вт. дои : 10.1073/pnas.83.10.3500 . ПМК 323544 . ПМИД 3010302.
- ^ Леонг, Энтони С.Ю.; Купер, Кумарасон; Леонг, Ф. Джоэл ВМ (2003). Руководство по диагностической цитологии (2-е изд.). Greenwich Medical Media, Ltd., стр. 405–406. ISBN 978-1-84110-100-2.
- ^ Хорикава Х.П., Кнессель М., Эль Фар О, Бетц Х. (ноябрь 2002 г.). «Взаимодействие синаптофизина с адаптерным белком AP-1 гамма-адаптином». Мол. Клетка. Нейроски . 21 (3): 454–62. дои : 10.1006/mcne.2002.1191. PMID 12498786. S2CID 54366866.
- ^ Уиллер Т.К., Чин Л.С., Ли Ю, Рудабуш Флорида, Ли Л (март 2002 г.). «Регуляция деградации синаптофизина гомологами семи млекопитающих заочно». Ж. Биол. Хим . 277 (12): 10273–82. дои : 10.1074/jbc.M107857200 . ПМИД 11786535.
дальнейшее чтение
- Калина М, Лукиниус А, Гримелиус Л, Хёг А, Фалькмер С (1991). «Ультраструктурная локализация синаптофизина в секреторных гранулах нормальных клеток глюкагона и инсулина в островках Лангерганса человека». Ультраструктурная патология . 15 (3): 215–9. дои : 10.3109/01913129109021883. ПМИД 1908157.
- Озчелик Т., Лафреньер Р.Г., Арчер Б.Т., Джонстон П.А., Уиллард Х.Ф., Франке У., Зюдхоф Т.К. (1990). «Синаптофизин: структура человеческого гена и его отнесение к Х-хромосоме у человека и мыши». Являюсь. Дж. Хум. Жене . 47 (3): 551–61. ПМЦ 1683862 . ПМИД 1975480.
- Гото С., Хирано А., Пирсон Дж. (1990). «Кальцинеурин и синаптофизин в спинном мозге нормальных людей и пациентов с семейной дисавтономией». Акта Нейропатол . 79 (6): 647–52. дои : 10.1007/BF00294243. PMID 2163183. S2CID 51685991.
- де Конинг Дж.П., Шелен А.М., Донг Ф., ван Буйтенен С., Бургеринг Б.М., Бос Дж.Л., Левенберг Б., Тоу И.П. (1996). «Специфическое участие тирозина 764 рецептора колониестимулирующего фактора гранулоцитов человека в передаче сигнала, опосредованной комплексами p145/Shc/GRB2 или p90/GRB2». Кровь . 87 (1): 132–40. дои : 10.1182/blood.V87.1.132.132 . ПМИД 8547634.
- Чжан П.Дж., Розенблюм, МК (1997). «Экспрессия синаптофизина в спинном мозге человека. Диагностическое значение иммуногистохимического исследования». Являюсь. Дж. Сург. Патол . 20 (3): 273–6. дои : 10.1097/00000478-199603000-00002. ПМИД 8772779.
- Боуэнс Л., Лу В.Г., Де Крийгер Р. (1997). «Пролиферация и дифференциация эндокринной поджелудочной железы плода человека». Диабетология . 40 (4): 398–404. дои : 10.1007/s001250050693 . ПМИД 9112016.
- Фишер С.Е., Чиккодикола А., Танака К., Курчи А., Десикато С., Д'урсо М., Крейг И.В. (1998). «Предсказание экзонов на основе последовательностей вокруг локуса синаптофизина выявляет богатую генами область, содержащую новые гены в проксимальном Xp человека». Геномика . 45 (2): 340–7. дои : 10.1006/geno.1997.4941. hdl : 11858/00-001M-0000-0012-CBE6-7 . ПМИД 9344658.
- Маджиано Н., Лауриола Л., Серра Ф.Г., Риччи Р., Капелли А., Ранеллетти Ф.О. (1999). «Обнаружение клеток, продуцирующих синаптофизин, в тимусе человека методами иммуногистохимии и нерадиоактивной гибридизации in situ». Дж. Гистохим. Цитохим . 47 (2): 237–43. дои : 10.1177/002215549904700212 . ПМИД 9889259.
- Портела-Гомес ГМ, Стридсберг М, Йоханссон Х, Гримелиус Л (1999). «Совместная локализация синаптофизина с различными нейроэндокринными гормонами в желудочно-кишечном тракте человека». Гистохим. Клеточная Биол . 111 (1): 49–54. дои : 10.1007/s004180050332. PMID 9930883. S2CID 24958759.
- Дэвидссон П., Готфрис Дж., Богданович Н., Экман Р., Карлссон И., Готфрис К.Г., Бленноу К. (1999). «Специфические для синаптических везикул белки rab3a и синаптофизин уменьшаются в таламусе и связанных с ним областях коры головного мозга при шизофрении». Исследования шизофрении . 40 (1): 23–9. дои : 10.1016/S0920-9964(99)00037-7. PMID 10541003. S2CID 22059000.
- Кассиман Д., ван Пелт Дж., Де Вос Р., Ван Ломмель Ф., Десмет В., Яп Ш., Роскамс Т. (1999). «Синаптофизин: новый маркер звездчатых клеток печени человека и крысы». Являюсь. Дж. Патол . 155 (6): 1831–9. дои : 10.1016/S0002-9440(10)65501-0. ПМК 1866940 . ПМИД 10595912.
- Тиле С., Ханна М.Дж., Фаренхольц Ф., Хаттнер В.Б. (2000). «Холестерин связывается с синаптофизином и необходим для биогенеза синаптических везикул». Нат. Клеточная Биол . 2 (1): 42–9. дои : 10.1038/71366. PMID 10620806. S2CID 2623757.
- Наг Т.С., Вадхва С. (2001). «Дифференциальная экспрессия синтаксина-1 и синаптофизина в сетчатке развивающегося и взрослого человека». Дж. Биоши . 26 (2): 179–91. дои : 10.1007/BF02703642. PMID 11426054. S2CID 2178765.
- Бхангу П.С., Женевер П.Г., Спенсер Г.Дж., Гревал Т.С., Скерри Т.М. (2001). «Доказательства целенаправленного везикулярного экзоцитоза глутамата в остеобластах». Кость . 29 (1): 16–23. дои : 10.1016/S8756-3282(01)00482-3. ПМИД 11472886.
- Руденок В., Кюнель В. (2001). «Развитие иммунореактивности синаптофизина в симпатических ганглиях человека». Анна. Анат . 183 (4): 345–51. дои : 10.1016/S0940-9602(01)80177-1. ПМИД 11508360.
- Уиллер Т.К., Чин Л.С., Ли Ю, Рудабуш ФЛ, Ли Л (2002). «Регуляция деградации синаптофизина гомологами семи млекопитающих заочно». Ж. Биол. Хим . 277 (12): 10273–82. дои : 10.1074/jbc.M107857200 . ПМИД 11786535.
- Ульфиг Н, Чан, Вайоминг (2003). «Экспрессия белка 79, закрепляющего киназу, и синаптофизина в развивающемся красном ядре человека». Нейросигналы . 11 (2): 95–102. дои : 10.1159/000058546. PMID 12077483. S2CID 46792009.
- Яо И, Иида Дж, Нисимура В, Хата Ю (2002). «Синапсическая и ядерная локализация белка, обогащенного гуанилаткиназой в мозге». Дж. Нейроски . 22 (13): 5354–64. doi : 10.1523/JNEUROSCI.22-13-05354.2002. ПМК 6758191 . ПМИД 12097487.
- Вистов Г., Бернштейн С.Л., Вятт М.К., Рэй С., Бехал А., Тачман Дж.В., Буффард Г., Смит Д., Петерсон К. (2002). «Анализ выраженных меток последовательности сетчатки человека для проекта NEIBank: ретбиндин, обильная новая кДНК сетчатки и альтернативный сплайсинг других транскриптов генов, предпочтительных для сетчатки». Мол. Вис . 8 : 196–204. ПМИД 12107411.
Внешние ссылки