Синдром Казабаха-Мерритта ( СКМ ), также известный как гемангиома с тромбоцитопенией , [1] является редким заболеванием , обычно встречающимся у младенцев , при котором сосудистая опухоль приводит к снижению количества тромбоцитов и иногда к другим проблемам с кровотечением , [2] которые могут быть опасны для жизни. [3] Он также известен как синдром гемангиомной тромбоцитопении . Он назван в честь Хейга Хайгуни Касабаха и Кэтрин Кром Мерритт , двух педиатров, которые впервые описали это состояние в 1940 году. [4] [5]
Первоначально сосудистое поражение обычно отмечается на коже, которая может быть твердой и жесткой (затвердевшей). Вокруг поражения или на других частях тела могут появляться области с крошечными красными точками (петехиями). Если сосудистое поражение внутреннее, эти петехии и синяки можно увидеть на коже. Также могут возникать синяки и спонтанные кровотечения. Опухоли не являются гемангиомами. Они обычно присутствуют у маленьких детей младше трех месяцев, но также были зарегистрированы в группе детей ясельного возраста. Эти опухоли возникают в конечностях, груди, шее, животе и тазу. Они проникают через ткани и могут усугубляться вмешательствами, инфекцией и травмой. Когда опухоли, связанные с КМП, являются внутренними, например, в груди или животе, они могут вызывать серьезные заболевания и быть опасными для жизни из-за кровотечения. Диагностика внутренних поражений может занять больше времени.
Синдром Казабаха-Мерритта обычно вызывается гемангиоэндотелиомой или другой сосудистой опухолью, часто присутствующей при рождении. [6] [7] Хотя эти опухоли относительно распространены, они лишь в редких случаях вызывают синдром Казабаха-Мерритта. [ необходима цитата ]
Когда эти опухоли большие или быстро растут, иногда они могут захватывать тромбоциты , вызывая тяжелую тромбоцитопению . Сочетание сосудистой опухоли и потребительской тромбоцитопении определяет синдром Казабаха-Мерритта. Опухоли могут быть обнаружены в туловище, верхних и нижних конечностях, забрюшинном пространстве, а также в шейных и лицевых областях. [2]
Эта потребительская коагулопатия также использует факторы свертывания , такие как фибриноген , что может ухудшить кровотечение. Коагулопатия может прогрессировать до диссеминированного внутрисосудистого свертывания и даже смерти. [2] Гемолитическая анемия, вторичная по отношению к микроангиопатическому разрушению (физическому повреждению) эритроцитов, может быть выражена как легкая, умеренная или тяжелая. [8]
Диагностическое обследование [8] проводится на основании имеющихся признаков и симптомов и может включать:
У пациентов обычно наблюдается тяжелая тромбоцитопения, низкий уровень фибриногена , высокое содержание продуктов деградации фибрина (вследствие фибринолиза ) и микроангиопатический гемолиз . [2]
Лечение синдрома Казабаха-Мерритта, особенно в тяжелых случаях, может быть сложным и требовать совместных усилий нескольких узкопрофильных специалистов. Это редкое заболевание, для которого нет согласованных рекомендаций по лечению или крупных рандомизированных контролируемых исследований для руководства терапией. [ необходима цитата ]
Пациент с синдромом Казабаха-Мерритта может быть крайне болен и может нуждаться в интенсивной терапии . У них есть риск осложнений, связанных с кровотечением, включая внутричерепное кровоизлияние . Тромбоцитопения и коагулопатия лечатся переливаниями тромбоцитов и свежезамороженной плазмы , хотя необходима осторожность из-за риска перегрузки жидкостью и сердечной недостаточности от множественных переливаний. Возможность диссеминированного внутрисосудистого свертывания , опасного и трудноуправляемого состояния, вызывает беспокойство. Антикоагулянты и антиагрегантные препараты могут использоваться после тщательной оценки рисков и преимуществ. [8]
Как правило, лечение сосудистой опухоли приводит к разрешению синдрома Казабаха-Мерритта. Если возможна полная хирургическая резекция , это дает хорошую возможность для излечения (хотя может быть опасно оперировать сосудистую опухоль у пациента, склонного к кровотечению, даже при участии соответствующих хирургических специалистов). [8]
Если хирургическое вмешательство невозможно, можно использовать различные другие методы [2] для контроля опухоли:
Синдром Казабаха-Мерритта имеет уровень смертности около 30%. [9] [10] Для пациентов, которые переживают острое заболевание, может потребоваться поддерживающая терапия в течение постепенного восстановления. [ требуется ссылка ] Кроме того, пациентам может потребоваться помощь дерматолога или пластического хирурга при остаточных косметических поражениях или отоларинголога при поражении головы и шеи/дыхательных путей. При долгосрочном наблюдении у большинства пациентов наблюдается изменение цвета кожи и/или легкая деформация из-за спящей опухоли. [11]