Синдром Конради-Хюнермана — редкий тип точечной хондродисплазии . Он связан с геном EBP [3] [4] и поражает от одного из 100 000 до одного из 200 000 младенцев.
Возможные признаки и симптомы могут включать
Синдром Конради-Хюнермана — это форма точечной хондродисплазии, группы редких генетических нарушений развития скелета, сопровождающихся аномальным накоплением солей кальция в растущих концах длинных костей . Синдром Конради-Хюнермана обычно ассоциируется с легкой или умеренной задержкой роста, непропорциональным укорочением длинных костей, особенно костей плеч и бедер, низким ростом и/или искривлением позвоночника. В редких случаях может также присутствовать умственная отсталость . Хотя данные свидетельствуют о том, что синдром Конради-Хюнермана преимущественно возникает у женщин и обычно наследуется как Х-сцепленный доминантный признак, сообщалось также о редких случаях, когда он поражал и мужчин. [ нужна цитата ]
Генетика синдрома Конради-Хюнермана в течение некоторого времени озадачивала медицинских генетиков , педиатров и дерматологов , но теперь решен ряд загадочных особенностей генетики синдрома, в том числе тот факт, что заболевание вызывается мутациями в гене, и эти мутации представляют собой простые замены, делеции или вставки и поэтому не являются «нестабильными». Ученые все еще пытаются понять, где именно возникает мутация, чтобы можно было ее исправить. [ нужна цитата ]
Важным тестом для подтверждения диагноза синдрома Конради-Хюнермана является оценка плазмы на повышенный уровень вещества, известного как стерины . Мутации гена EBP приводят к накоплению стеринов в плазме и некоторых тканях организма. Уровни стеринов измеряются методом газовой хроматографии - масс-спектрометрии . [5]
Генетический скрининг синдрома Конради-Хюнермана с помощью гена EBP предлагается несколькими поставщиками услуг. [6] [7]
Лечение может включать операции по удлинению костей ног, что требует многократного посещения больницы. Другие симптомы можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Большинство пациентов женского пола с синдромом могут прожить долгую и нормальную жизнь, тогда как мужчины выживают лишь в редких случаях. [ нужна цитата ]
Он также известен как синдром Хаппла в честь немецкого врача Рудольфа Хаппля (род. 1938), который написал серию статей об этом заболевании в 1976 году. Название синдром Конради-Хюнермана названо в честь Эриха Конради (1882–1968). и Карл (Карл) Хюнерманн (1904–1978), оба немецкие врачи. [ нужна цитата ]
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )