stringtranslate.com

Синдром Конради-Хюнермана

Синдром Конради-Хюнермана — редкий тип точечной хондродисплазии . Он связан с геном EBP [3] [4] и поражает от одного из 100 000 до одного из 200 000 младенцев.

Признаки и симптомы

Возможные признаки и симптомы могут включать

Генетика

Синдром Конради-Хюнермана — это форма точечной хондродисплазии, группы редких генетических нарушений развития скелета, сопровождающихся аномальным накоплением солей кальция в растущих концах длинных костей . Синдром Конради-Хюнермана обычно ассоциируется с легкой или умеренной задержкой роста, непропорциональным укорочением длинных костей, особенно костей плеч и бедер, низким ростом и/или искривлением позвоночника. В редких случаях может также присутствовать умственная отсталость . Хотя данные свидетельствуют о том, что синдром Конради-Хюнермана преимущественно возникает у женщин и обычно наследуется как Х-сцепленный доминантный признак, сообщалось также о редких случаях, когда он поражал и мужчин. [ нужна цитата ]

Генетика синдрома Конради-Хюнермана в течение некоторого времени озадачивала медицинских генетиков , педиатров и дерматологов , но теперь решен ряд загадочных особенностей генетики синдрома, в том числе тот факт, что заболевание вызывается мутациями в гене, и эти мутации представляют собой простые замены, делеции или вставки и поэтому не являются «нестабильными». Ученые все еще пытаются понять, где именно возникает мутация, чтобы можно было ее исправить. [ нужна цитата ]

Диагностика

Важным тестом для подтверждения диагноза синдрома Конради-Хюнермана является оценка плазмы на повышенный уровень вещества, известного как стерины . Мутации гена EBP приводят к накоплению стеринов в плазме и некоторых тканях организма. Уровни стеринов измеряются методом газовой хроматографии - масс-спектрометрии . [5]

Скрининг

Генетический скрининг синдрома Конради-Хюнермана с помощью гена EBP предлагается несколькими поставщиками услуг. [6] [7]

Уход

Лечение может включать операции по удлинению костей ног, что требует многократного посещения больницы. Другие симптомы можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Большинство пациентов женского пола с синдромом могут прожить долгую и нормальную жизнь, тогда как мужчины выживают лишь в редких случаях. [ нужна цитата ]

История

Он также известен как синдром Хаппла в честь немецкого врача Рудольфа Хаппля (род. 1938), который написал серию статей об этом заболевании в 1976 году. Название синдром Конради-Хюнермана названо в честь Эриха Конради (1882–1968). и Карл (Карл) Хюнерманн (1904–1978), оба немецкие врачи. [ нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Томас Бернард Фицпатрик; Ирвин М. Фридберг (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . ISBN 978-0-07-138076-8.
  2. ^ аб Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л.; Джозеф Л. Хориззо; Рональд П. Рапини (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Аусаварат С., Танпайбун П., Тонгкобпетч С., Суфапитипорн К., Шотерсук В. (2008). «Две новые мутации EBP при синдроме Конради – Хюнермана – Хаппла». Eur J Дерматол . 18 (4): 391–3. doi :10.1684/ejd.2008.0433 (неактивен 31 января 2024 г.). ПМИД  18573709.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на январь 2024 г. ( ссылка )
  4. ^ Стейлен П.М., ван Гил М., Врибург М. и др. (декабрь 2007 г.). «Новые мутации гена EBP при синдроме Конради – Хюнермана – Хаппла». Бр. Дж. Дерматол . 157 (6): 1225–9. дои : 10.1111/j.1365-2133.2007.08254.x. PMID  17949453. S2CID  25890696.
  5. ^ Национальная организация редких заболеваний. «Синдром Конради Хюнермана - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». Национальная организация редких заболеваний . Проверено 01 марта 2018 г.
  6. ^ Национальный центр биотехнологической информации (17 августа 2016 г.). «Клинический тест на точечную хондродисплазию 2 Х-сцепленной доминанты, предложенный лабораторией генетических метаболических заболеваний». Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 01 марта 2018 г.
  7. ^ Национальный центр биотехнологической информации (04 декабря 2017 г.). «Клинический тест на точечную хондродисплазию 2 Х-сцепленной доминанты, предложенный PreventionGenetics». Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 01 марта 2018 г.

Внешние ссылки