Синдром Антли–Бикслера — редкое, тяжелое аутосомно- рецессивное [2] врожденное заболевание, характеризующееся пороками развития и деформациями, затрагивающими большую часть скелета и других частей тела. [ необходима ссылка ]
Синдром Энтли-Бикслера проявляется при рождении или внутриутробно . [2] К особенностям расстройства относятся брахицефалия (плоский лоб), краниосиностоз (полное закрытие черепно-мозговых суставов) как венечного , так и ламбдовидного швов , гипоплазия лица (недоразвитие); искривление локтевой кости (кость предплечья) и бедренной кости (бедренная кость), синостоз лучевой кости (кость предплечья), плечевой кости (верхняя кость руки) и трапециевидной кости (кость кисти); камптодактилия (сращенные межфаланговые суставы пальцев), тонкие подвздошные крылья (наружная тазовая пластинка) и почечные пороки развития. [2]
Сообщалось о других симптомах, таких как пороки развития сердца , проптотический экзофтальм (выпученные глаза), арахнодактилия (паукообразные пальцы), а также атрезия (окклюзия) носа , ануса и влагалища . [2] [3] [4]
Существуют две различные генетические мутации, связанные с фенотипом синдрома Энтли-Бикслера , что позволяет предположить, что это расстройство может быть генетически гетерогенным . [5]
Синдром Антли–Бикслера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим расстройством требуется наличие двух копий гена (по одной от каждого родителя). Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством оба несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого расстройства. [ необходима цитата ]
Диагноз синдрома Антли–Бикслера обычно ставится после рождения (постнатально) на основе тщательной клинической оценки и характерных физических данных. Для диагностики расстройства могут также проводиться другие процедуры визуализации и генетическое тестирование . [ необходима цитата ]
У некоторых детей диагноз синдрома Антли–Бикслера может быть предложен до рождения (пренатально) на основе таких тестов, как УЗИ. Ультразвук позволяет нам создать изображение развивающегося плода, которое затем может выявить характерные признаки, связанные с расстройством. Если есть известная семейная история этого состояния, для семей пациентов доступно целевое генетическое тестирование. [ необходима цитата ]
Лечение синдрома Антли-Бикслера направлено на конкретные симптомы, которые наблюдаются у каждого человека. Такое лечение требует скоординированных усилий команды медицинских специалистов, которым может потребоваться систематическое и всестороннее планирование лечения ребенка с этим заболеванием. Эти специалисты могут включать педиатров, хирургов, врачей, которые специализируются на расстройствах определенных частей тела и органов. У людей с синдромом Антли-Бикслера лечение обычно включает хирургическое вмешательство. Выполняемые хирургические процедуры будут зависеть от тяжести проблем со скелетом и связанных с ними симптомов. Возможно, что для лечения имеющихся пороков развития потребуется несколько операций. [ необходима цитата ]
Лекарства от этого состояния не существует. Все лечение является поддерживающим и направлено на устранение симптомов. Однако раннее вмешательство может быть важным для обеспечения того, чтобы затронутые дети достигли своего потенциала. Например, физиотерапия обычно рекомендуется для улучшения диапазона движений при определенных контрактурах суставов. Другие методы лечения, которые могут помочь в устранении симптомов, включают трудотерапию и логопедию. [ необходима цитата ]
Поскольку это генетическое состояние, люди с синдромом Антли-Бикслера и их семьи выиграют от встречи с генетическим консультантом. Генетические консультанты — это профессионалы, которые имеют специализированное образование в области генетики и консультирования, чтобы предоставить пациентам персонализированную помощь, которая может им понадобиться при принятии решений относительно их генетического здоровья. [ необходима цитата ]
Синдром Энтли–Бикслера назван в честь докторов Рэя М. Энтли (1937–2014) [7] и Дэвида Бикслера (1929–2005), [8] [9], которые впервые описали это расстройство в журнальном отчете от 1975 года. [10]