Синдром Стерджа-Вебера , иногда называемый энцефалотригеминальным ангиоматозом , является редким врожденным неврологическим и кожным заболеванием. Это один из факоматозов , который часто ассоциируется с винными пятнами на лице, глаукомой , судорогами , умственной отсталостью и ипсилатеральной лептоменингеальной ангиомой (церебральными пороками развития и опухолями). Синдром Стерджа-Вебера можно разделить на три различных типа. Тип 1 включает лицевые и лептоменингеальные ангиомы, а также возможность глаукомы или хориоидальных поражений. Обычно поражается только одна сторона мозга. Этот тип является наиболее распространенным. Вовлечение типа 2 включает лицевую ангиому (винное пятно) с возможностью развития глаукомы. Нет никаких доказательств вовлечения мозга. Симптомы могут проявиться в любое время после первоначальной диагностики лицевой ангиомы. Симптомы могут включать глаукому, нарушения мозгового кровотока и головные боли. Необходимо больше исследований этого типа синдрома Стерджа-Вебера. Тип 3 характеризуется исключительно лептоменингеальной ангиомой. Лицевая ангиома отсутствует, а глаукома встречается редко. Этот тип диагностируется только с помощью сканирования мозга. [1]
Болезнь Стерджа-Вебера — это аномалия эмбрионального развития, возникающая в результате ошибок в развитии мезодермы и эктодермы . В отличие от других нейрокожных заболеваний (факоматозов), болезнь Стерджа-Вебера встречается спорадически (т. е. не имеет наследственной причины). Она вызвана мозаичной соматической активирующей мутацией, происходящей в гене GNAQ . [2] Результаты визуализации могут включать кальцификацию трамвайных путей на КТ , пиальный ангиоматоз и гемицеребральную атрофию. [3]
Синдром Стерджа-Вебера обычно проявляется при рождении в виде пятна цвета портвейна на лбу и верхнем веке одной стороны лица или на всем лице. Родимое пятно может варьироваться по цвету от светло-розового до темно-фиолетового и вызвано избыточным количеством капилляров вокруг глазной ветви тройничного нерва , прямо под поверхностью лица. Также наблюдается порок развития кровеносных сосудов в мягкой мозговой оболочке, покрывающей мозг с той же стороны головы, что и родимое пятно. Это вызывает кальцификацию ткани и потерю нервных клеток в коре головного мозга . [ необходима цитата ]
Неврологические признаки включают судороги, которые начинаются в младенчестве и могут ухудшаться с возрастом. Судороги обычно случаются на стороне тела, противоположной родинке, и различаются по степени тяжести. Также может быть мышечная слабость на стороне тела, противоположной родинке. [ необходима цитата ]
У некоторых детей будут задержки развития и когнитивные задержки; около 50% будут иметь глаукому (оптическая нейропатия, часто связанная с повышенным внутриглазным давлением), которая может присутствовать при рождении или развиться позже. Глаукома может быть выражена как лейкокория , что должно предполагать дальнейшее обследование на ретинобластому . Повышенное давление внутри глаза может привести к увеличению глазного яблока и его выпячиванию из глазницы ( буфтальм ). [ необходима цитата ]
Синдром Стерджа-Вебера редко поражает другие органы тела. [ необходима цитата ]
Формирование кровеносных сосудов, связанных с синдромом SWS, начинается на стадии плода. Примерно на шестой неделе развития вокруг области, которая станет головой ребенка, развивается сеть нервов. Обычно эта сеть исчезает на девятой неделе развития. У детей с синдромом SWS из-за мутации гена GNAQ эта сеть нервов не исчезает. Это снижает количество кислорода и крови, поступающих в мозг, что может повлиять на развитие мозговой ткани. [ необходима цитата ]
КТ и МРТ чаще всего используются для выявления внутричерепных аномалий. Когда ребенок рождается с кожной сосудистой мальформацией лица, покрывающей часть верхних или нижних век, необходимо провести визуализацию для выявления внутричерепного лептоменингеального ангиоматоза. Гемангиома, присутствующая на поверхности мозга, в подавляющем большинстве случаев находится на той же стороне, что и родимое пятно, и постепенно приводит к кальцификации подлежащего мозга и атрофии пораженной области. [5]
Лечение синдрома Стерджа-Вебера симптоматическое. Лазерное лечение может использоваться для осветления или удаления родимого пятна. Противосудорожные препараты могут использоваться для контроля припадков. Врачи рекомендуют раннее наблюдение за глаукомой, а в более серьезных случаях может быть проведена операция. Когда поражена одна сторона мозга и противосудорожные препараты оказываются неэффективными, стандартным лечением является нейрохирургия для удаления или отключения пораженной части мозга ( гемисферэктомия ). Физиотерапия должна рассматриваться для младенцев и детей с мышечной слабостью. Образовательная терапия часто назначается людям с умственной отсталостью или задержками развития, но полного лечения задержек не существует. Операция на мозге, включающая удаление части мозга, пораженной расстройством, может быть успешной в контроле припадков, так что у пациента будет только несколько припадков, которые будут намного менее интенсивными, чем до операции. Хирурги также могут выбрать «отключение» пораженной стороны мозга. [6]
Латанопрост (Ксалатан), простагландин , может значительно снизить ВГД ( внутриглазное давление ) у пациентов с глаукомой, связанной с синдромом Стерджа-Вебера. Латанопрост выпускается в виде водного раствора в концентрации 0,005%, консервированного 0,02% хлоридом бензалкония (БАХ). Рекомендуемая дозировка латанопроста составляет одну каплю в день вечером, что позволяет лучше контролировать суточный ВГД, чем утреннее закапывание. Его действие не зависит от этнической принадлежности, пола или возраста, и у него мало или совсем нет побочных эффектов. Противопоказания включают в себя анамнез кистозного макулярного отека (КМО), образование эпиретинальной мембраны, потерю стекловидного тела во время операции по удалению катаракты, анамнез макулярного отека, связанного с окклюзией ветви вены сетчатки, анамнез переднего увеита и сахарного диабета . Также разумно предупредить пациентов, что одностороннее лечение может привести к гетерохромии или гипертрихозу , которые могут стать косметически нежелательными. [ необходима цитата ]
Хотя родимое пятно и атрофия коры головного мозга могут присутствовать без симптомов, у большинства младенцев развиваются судорожные припадки в течение первого года жизни. Существует большая вероятность интеллектуального нарушения, когда припадки устойчивы к лечению. Исследования не подтверждают широко распространенное мнение о том, что частота припадков в раннем возрасте у пациентов с синдромом SWS является прогностическим показателем. [4]
Это случается примерно у 1 из 50 000 новорожденных. [4]
Он назван в честь Уильяма Аллена Стерджа и Фредерика Паркса Вебера . [7] [8] [9]
Международная миссия Фонда Стерджа-Вебера (SWF) заключается в улучшении качества жизни и ухода за людьми с синдромом Стерджа-Вебера и связанными с ним родимыми пятнами цвета портвейна. [10] Фонд поддерживает пострадавших лиц и их семьи с помощью образования, пропаганды и исследований для содействия эффективному управлению и повышению осведомленности. Фонд SWF был основан Кирком и Карен Болл, которые начали искать ответы после того, как их дочери при рождении поставили диагноз синдром Стерджа-Вебера. Фонд SWF был зарегистрирован в США в 1987 году как международная некоммерческая организация 501(c)(3). В 1992 году миссия была расширена и теперь включает людей с капиллярными сосудистыми родимыми пятнами, синдромом Клиппеля-Треноне (KT) и родимыми пятнами цвета портвейна. [ необходима ссылка ] Синдром Стерджа-Вебера | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (nih.gov)}
Фонд Hemisphereectomy Foundation был создан в 2008 году для оказания помощи семьям с детьми, страдающими синдромом Стерджа-Вебера и другими заболеваниями, требующими проведения гемисферэктомии. [11] Проект Brain Recovery Project был создан в 2011 году для финансирования исследований и разработки протоколов реабилитации, чтобы помочь детям, перенесшим операцию по гемисферэктомии, раскрыть свой полный потенциал. [ необходима ссылка ]
Sturge Weber UK (SWUK), ранее Sturge-Weber Foundation UK, — это зарегистрированная благотворительная организация, управляемая волонтерами, созданная в 1990 году. [12] Благотворительная организация существует для поддержки людей, страдающих синдромом Стерджа-Вебера, содействия исследованиям этого заболевания и повышения осведомленности об этом заболевании как среди общественности, так и среди специалистов. Благотворительная организация сыграла важную роль в создании специализированной клиники Стерджа-Вебера в больнице Грейт-Ормонд-стрит. [13]
Пациент с синдромом Стерджа-Вебера