stringtranslate.com

комплекс Карни

Комплекс Карнея и его подтипы синдром LAMB [1] и синдром NAME [1] являются аутосомно-доминантными заболеваниями, включающими миксомы сердца и кожи, гиперпигментацию кожи ( лентигиноз ) и повышенную активность эндокринной системы . [2] [3] Он отличается от триады Карнея . Примерно 7% всех сердечных миксом связаны с комплексом Карнея. [4]

Презентация

Пятнистая пигментация кожи и лентиго чаще всего встречаются на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта. [3] Сердечные миксомы могут приводить к эмболическим инсультам и сердечной недостаточности [4] и могут проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим гулом и хлопком опухоли. Миксомы также могут возникать вне сердца, обычно в коже и груди. Эндокринные опухоли могут проявляться такими расстройствами, как синдром Кушинга . Наиболее распространенным проявлением эндокринных желез является АКТГ-независимый синдром Кушинга, вызванный первичной пигментированной узловой адренокортикальной болезнью (PPNAD). [5]

Аббревиатура LAMB относится к лентиго , предсердным миксомам и голубым невусам . [1] NAME относится к невусам , предсердным миксомам, миксоидным нейрофибромам и эфелидам . [1]

Рак яичек, особенно рак клеток Сертоли , связан с синдромом Карни. [7] Также может возникнуть рак щитовидной железы и поджелудочной железы. [8] [9]

Хотя Джей Эйдан Карни также описал триаду Карни, это совершенно иное. [10]

Патофизиология

Комплекс Карнея чаще всего вызывается мутациями в гене PRKAR1A на хромосоме 17 (17q23-q24) [11] , который может функционировать как ген-супрессор опухолей . Кодируемый белок является регуляторной субъединицей типа 1A протеинкиназы А. Инактивирующие зародышевые мутации этого гена обнаруживаются у 70% людей с комплексом Карнея. [12]

Реже молекулярный патогенез комплекса Карнея представляет собой ряд генетических изменений в хромосоме 2 (2p16). [13] [14]

Оба типа комплекса Карни являются аутосомно-доминантными . Несмотря на разную генетику, по-видимому, нет фенотипической разницы между мутациями PRKAR1A и хромосомы 2p16. [13]

Уход

Сердечные миксомы трудно поддаются хирургическому лечению из-за рецидивов в сердце, часто далеко от места первоначальной опухоли. [3] [4]

История

В 1914 году американский нейрохирург Харви Кушинг сообщил о пациенте с опухолью гипофиза, которого он оперировал. Результаты вскрытия, как сообщалось, соответствовали комплексу Карнея, хотя в то время это состояние еще не было описано. В 2017 году архивная ткань от операции в отчете Кушинга была подвергнута секвенированию ДНК, выявив мутацию Arg74His ( переход аргинина в гистидин : гуанин (G)-> аденозин (A) во второй позиции кодона 74-го кодона в белке) в гене PRKAR1A, подтверждая диагноз комплекса Карнея. Таким образом, статья Кушинга, по-видимому, является первым сообщением об этом комплексе. [15]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcd Синдром Карни в eMedicine
  2. ^ Карни, Дж.; Гордон, Х.; Карпентер, П.; Шеной, Б.; Го, В. (1985). «Комплекс миксом, пятнистой пигментации и эндокринной гиперактивности». Медицина . 64 (4): 270–283. doi : 10.1097/00005792-198507000-00007 . PMID  4010501. S2CID  20522398.
  3. ^ abc McCarthy, P.; Piehler, J.; Schaff, H.; Pluth, J.; Orszulak, T.; Vidaillet Jr., H.; Carney, J. (1986). «Значение множественных, рецидивирующих и «сложных» кардиальных миксом». Журнал торакальной и сердечно-сосудистой хирургии . 91 (3): 389–396. doi : 10.1016/s0022-5223(19)36054-4 . PMID  3951243.
  4. ^ abc Reynen, K. (1995). «Сердечные миксомы». New England Journal of Medicine . 333 (24): 1610–1617. doi :10.1056/NEJM199512143332407. PMID  7477198.
  5. ^ Vindhyal, MR; Elshimy, G.; Elhomsy, G. (2022). «Carney Complex». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США . PMID  29939654. Получено 5 июля 2021 г.
  6. ^ ab Birla S, Aggarwal S, Sharma A, Tandon N (2014). "Редкая ассоциация акромегалии с миксомой левого предсердия в комплексе Карни из-за новой мутации PRKAR1A". Endocrinol Diabetes Metab Case Rep . 2014 : 140023. doi : 10.1530/EDM-14-0023. PMC 4174593. PMID  25298879 . {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  7. ^ Урология Кэмпбелла Уолша, 10-е издание, стр. 1693
  8. ^ Гожу С, Тиссье Ф, Рагаццон Б, Ребурс В, Салустрос Е, Перлемуан К, Винсент-Дежан С, Меретт Г, Кассаньяу Е, Дуссе Б, Бертанья X, Хорват А, Террис Б, Карни Дж.А., Стратакис Калифорния, Бертера Дж. (2011). «Новообразования протоков поджелудочной железы и ацинарных клеток при комплексе Карни: возможная новая ассоциация». J Clin Эндокринол Метаб . 96 (11): E1888–95. дои : 10.1210/jc.2011-1433. ПМК 3205895 . ПМИД  21900385. 
  9. ^ Bano G, Hodgson S (2016). «Диагностика и лечение наследственного рака щитовидной железы». Recent Results Cancer Res . Recent Results in Cancer Research. 205 : 29–44. doi :10.1007/978-3-319-29998-3_3. ISBN 978-3-319-29996-9. PMID  27075347.
  10. ^ Gaissmaier C (декабрь 1999). «Комплекс Карни» (письмо и ответ) . Тираж . 100 (25): e150. doi : 10.1161/01.cir.100.25.e150 . PMID  10604916.
  11. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): Комплекс Карни, тип 1; CNC1 - 160980
  12. ^ "Cardiac Myxoma". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 6 июля 2021 г.
  13. ^ ab Stratakis, CA; Kirschner, LS; Carney, JA (2001). «Клинические и молекулярные особенности комплекса Карни: диагностические критерии и рекомендации по оценке состояния пациентов». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 86 (9): 4041–4046. doi : 10.1210/jc.86.9.4041 . PMID  11549623.
  14. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): Комплекс Карни, тип 2; CNC2 - 605244
  15. ^ Tsay, Cynthia J; Stratakis, Constantine A; Faucz, Fabio Rueda; London, Edra; Stathopoulou, Chaido; Allgauer, Michael; Quezado, Martha; Dagradi, Terry; Spencer, Dennis D; Lodish, Maya (28.09.2017). «Харви Кушинг лечил первого известного пациента с комплексом Карни». Журнал эндокринного общества . 1 (10). Эндокринное общество: 1312–1321. doi :10.1210/js.2017-00283. ISSN  2472-1972.

Внешние ссылки